O cobre, o mineral que contén o cobre, é esencial para o bo funcionamento de todos nós en cantidades moi pequenas. Pero imaxina o que ocorre se este cobre esencial se acumula no corpo en exceso da cantidade necesaria? É entón cando se produce unha afección rara pero potencialmente grave chamada enfermidade de Wilson. Non teñas medo de escoitar isto. Pódese controlar con éxito informándote adecuadamente sobre ela e buscando o tratamento axeitado. Hoxe, falaremos disto de forma sinxela, nunha linguaxe que poidas entender.
Que é exactamente a enfermidade de Wilson?
En poucas palabras, a enfermidade de Wilson é unha enfermidade xenética . Transmítese de xeración en xeración. O fígado é o principal órgano do noso corpo que filtra o cobre que entra no noso organismo. É coma un filtro de auga. Pero nunha persoa con enfermidade de Wilson, hai un defecto nun xene (o xene "ATP7B") relacionado con este proceso de filtrado do cobre.
Isto fai que o fígado non poida facer o seu traballo correctamente. Como resultado, o cobre adicional comeza a acumularse en órganos importantes como o fígado, o cerebro e os ollos en lugar de ser eliminado do corpo. Co tempo, esta acumulación de cobre pode danar estes órganos e causar diversos síntomas.
O importante é que, dado que se trata dunha enfermidade xenética, para que se produza a enfermidade, o neno debe herdar este xene defectuoso tanto da nai como do pai. Se se herda só dun dos proxenitores, os síntomas non aparecerán, pero esa persoa pode ser portadora da enfermidade. Isto significa que pode transmitir este xene aos seus fillos.
Cales son os síntomas desta enfermidade?
Os síntomas da enfermidade de Wilson non aparecen de inmediato. Dado que o cobre tarda algún tempo en acumularse no corpo, os síntomas comezan a aparecer despois dun tempo. Ademais, os síntomas poden variar dependendo do órgano no que se deposite máis o cobre. Vexamos cales son estes síntomas principais.
| Órgano/sistema afectado | Síntomas visibles |
|---|---|
| Síntomas relacionados co fígado | |
| fígado |
|
| Síntomas neurolóxicos relacionados co cerebro e o sistema nervioso | |
| Cerebro |
|
| Síntomas oculares | |
| Ollos | Este é un síntoma moi específico. Aparece un anel marrón dourado arredor do ollo negro. Os médicos chámanlle aneis de Kayser-Fleischer . Este é o principal sinal de depósitos de cobre dentro do ollo. Algunhas persoas tamén poden desenvolver cataratas de xirasol, que se parecen aos xirasoles. |
Outras características
Ademais dos principais síntomas mencionados anteriormente, poden producirse outros problemas debido ao aumento de cobre no corpo.
- Cálculos renais
- Ciclos menstruais irregulares nas mulleres
- Baixa densidade ósea e condicións artríticas
- Decoloración azul das uñas
Quen ten maior risco de desenvolver esta enfermidade?
Dado que se trata dunha enfermidade xenética, o principal factor de risco son os antecedentes familiares .
Se alguén da túa familia, especialmente os teus pais, irmán ou irmá, ten a enfermidade de Wilson, corres o risco de desenvolvela ou de converterte en portador.
Os síntomas adoitan comezar a aparecer entre os 5 e os 40 anos. Non obstante, houbo informes de síntomas que aparecen a unha idade moito máis temperá, mesmo nun bebé de 9 meses e nun adulto de 70 anos.
Se alguén da túa familia ten esta enfermidade, o mellor que podes facer é consultar co teu médico e falar diso sen dúbida. Se é necesario, pódense facer probas xenéticas para confirmar a afección.
Como se trata?
Aínda que escoitar falar da enfermidade de Wilson pode dar medo, a boa noticia é que existen tratamentos eficaces para ela . O tratamento ten dous obxectivos principais.
1. Eliminación do exceso de cobre que xa se acumulou no corpo:
Para isto, os médicos prescriben un tipo especial de medicamento. Estes chámanse "axentes quelantes". Estes medicamentos funcionan uníndose ás partículas de cobre adicionais do corpo e eliminándoas del a través da urina. Cando se continúa con este tratamento, pódese controlar o nivel de cobre no corpo. Non obstante, mentres se toman estes medicamentos, a cicatrización das feridas pode atrasarse. Polo tanto, se vai someterse a unha cirurxía, debe informar ao seu médico con antelación.
2. Previr a absorción de cobre dos alimentos no corpo:
Para isto prescríbense suplementos de zinc. O zinc reduce a absorción de cobre no sistema dixestivo. Ás veces, os médicos comezan este tratamento con zinc mesmo en persoas ás que se lles diagnosticou a enfermidade pero que aínda non desenvolveron síntomas.
É moi importante seguir este tratamento durante o resto da vida , tal e como lle recomenda o seu médico, sen perder nin un só día. O seu médico tamén pode aconsellarlle que limite os alimentos ricos en cobre (por exemplo, marisco, fígado, chocolate, froitos secos).
Mensaxe para levar a casa
- A enfermidade de Wilson é unha rara enfermidade xenética causada pola acumulación de cobre no corpo.
- Isto afecta principalmente o fígado, o cerebro e os ollos.
- Os principais síntomas poden incluír ictericia inexplicable, cambios de personalidade e un anel marrón dourado arredor do ollo negro (anel de Kayser-Fleischer).
- Se alguén da súa familia padece esta enfermidade, consulte inmediatamente co seu médico, mesmo se non presenta síntomas.
- A detección precoz e o tratamento de por vida poden axudarche a vivir unha vida saudable e normal. Nunca interrompas o tratamento sen consello médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario