O teu pequeno ten estes síntomas? Falemos da síndrome de Wiskott-Aldrich.

O teu pequeno enferma todo o tempo? Ten ás veces problemas de pel como eccemas, sangra moito mesmo por un pequeno hematoma ou sempre ten hematomas por todas partes? Aínda que isto poida parecer normal, ás veces pode haber unha rara condición xenética detrás disto da que non oímos falar moito. Unha desas doenzas é a síndrome de Wiskott-Aldrich. Falemos disto con un pouco máis de detalle hoxe.

Que é esta síndrome de Wiskott-Aldrich?

En poucas palabras, trátase dunha doenza xenética moi rara . Afecta principalmente ao sistema inmunitario do teu fillo e á función de certas células do sangue. Isto pode causar varios síntomas á vez. Estes inclúen:

• Eccema: unha afección da pel que causa placas secas e con comezón na pel.
• Deficiencia inmunolóxica: os glóbulos brancos que combaten as enfermidades no corpo non funcionan correctamente.
• Sangrado e hematomas: mesmo o máis mínimo contacto pode causar sangrado e poden producirse hematomas nalgúns lugares debido á dificultade para coagular o sangue.

Esta afección pode ás veces provocar complicacións potencialmente mortais. Tamén pode acurtar a vida. Non obstante, cos tratamentos actuais, estes riscos pódense reducir considerablemente .

Que tan común é esta condición?

Isto é en realidade moi raro . Estatisticamente, estímase que só tres de cada millón de nenos están afectados pola síndrome de Wiskott-Aldrich. Mesmo nun país como Estados Unidos, hai menos de 5.000 persoas con esta afección. Afecta principalmente aos nenos e é moi, moi raro que a desenvolvan as nenas.

Que é un trastorno relacionado co WAS?

O seu médico tamén pode referirse á síndrome de Wiskott-Aldrich como un trastorno relacionado coa WAS. Isto refírese a afeccións que afectan o sistema inmunitario debido a unha mutación no xene WAS. Por exemplo, a trombocitopenia ligada ao cromosoma X tamén é un trastorno relacionado coa WAS.

Non obstante, unha afección chamada "neutropenia conxénita" está causada por unha mutación xenética diferente, non relacionada co xene "WAS". Os médicos só recoñecen esta afección despois de que o neno desenvolva unha infección bacteriana grave.

Cales son os síntomas da síndrome de Wiskott-Aldrich?

Xa mencionamos que hai tres síntomas principais desta afección. Vexámolos con un pouco máis de detalle .

• Eccema: Isto fai que a pel se seque moito e provoque comezón., ás veces pode volverse vermella e escamosa. É coma o eccema que sofren algúns nenos pequenos, pero pode ser un pouco máis grave.

• Inmunodeficiencia: esta afección prodúcese cando os glóbulos brancos que axudan a manter o noso corpo san non funcionan correctamente. Isto reduce a capacidade do corpo para combater as enfermidades . Ás veces, o sistema inmunitario pode incluso comezar a atacar o seu propio corpo. Isto pode provocar infeccións frecuentes e afeccións como artrite reumatoide, vasculite (inflamación dos vasos sanguíneos), anemia (conteo sanguíneo baixo), leucemia (un tipo de cancro do sangue) ou linfoma (un tipo de cancro dos ganglios linfáticos).

• Problemas de hemorraxia (microtrombocitopenia): prodúcese cando o número de plaquetas, que axudan á coagulación do sangue, diminúe ou se fai moi pequeno . De feito, estas son as células que axudan a deter a hemorraxia. Polo tanto, cando estas son baixas, mesmo un pequeno corte pode causar unha hemorraxia que non se detén. Isto pode causar hematomas , hemorraxias nasais, ás veces diarrea con sangue, hemorraxia baixo a pel (púrpura) e pequenos puntos vermellos (petequias) na pel.

Non teñas medo desta enfermidade só porque teñas un ou dous destes síntomas. Pero se estas cousas persisten, o mellor é consultar un médico.

Os bebés coa forma máis grave da síndrome de Wiskott-Aldrich (perda de función) tamén poden mostrar síntomas como:

• Eczema
• Deficiencia inmunitaria
• candidiasis grave
• Pneumonía

Ás veces, en casos de neutropenia conxénita causada por un xene WAS de ganancia de función, poden producirse infeccións bacterianas graves ou síndrome mielodisplásica (unha enfermidade da medula ósea).

Cal é a razón disto?

A principal causa da síndrome de Wiskott-Aldrich é unha alteración xenética, ou mutación, no xene WAS . Este xene WAS está situado no brazo curto do noso cromosoma X. Este xene produce a proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich. Esta proteína está presente en todas as nosas células sanguíneas.

Esta proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich axuda ás nosas células a adherirse a outras células e tecidos mediante a "adhesión". Esta adhesión é moi importante porque axuda ao noso sistema inmunitario a derrotar inimigos como as bacterias e os virus que entran no corpo.

Entón, se tes unha mutación xenética no teu xene "WAS", as túas células sanguíneas non poderán adherirse a outras células e tecidos correctamente. Isto impedirá que o sistema inmunitario faga o seu traballo correctamente. Iso é o que causa os síntomas da síndrome de Wiskott-Aldrich.

Na neutropenia conxénita, unha mutación xenética detén o movemento de dous tipos de células, os neutrófilos e os monocitos, o que impide que o sistema inmunitario libere estas células para combater as infeccións.

É algo que vén de xeracións en xeración?

Si, esta é unha condición que se pode herdar. Herdase nun patrón "recesivo ligado ao cromosoma X". Isto significa que o neno debe recibir a modificación xenética de ambos os proxenitores.

Herdamos os nosos cromosomas sexuais dos nosos pais. Os homes teñen un cromosoma "X" e un cromosoma "Y". As mulleres teñen dous cromosomas "X". Esta enfermidade afecta máis aos homes porque esta mutación xenética afecta á función do seu único cromosoma "X".

Aínda que a enfermidade ten un patrón familiar, máis do 30 % de todos os pacientes desenvólvena "de novo" , é dicir, está causada por unha nova mutación xenética que se produce na concepción.

Como recoñeces isto?

Un médico adoita diagnosticar a síndrome de Wiskott-Aldrich durante a infancia ou a infancia . Examínase o neno e realízanselle as probas necesarias. Os primeiros signos desta afección poden ser sangue nas feces, hemorraxia inusual ou hematomas. Un médico pode realizar as seguintes probas para confirmar a afección:

• Hemograma completo (CBC)
• Análise xenética de sangue
• Frotis de sangue periférico

Se isto non se recoñece na infancia, os síntomas fanse máis evidentes na infancia.

Se o seu fillo/a mostra signos dun sistema inmunitario debilitado, como infeccións frecuentes, pode que sexan necesarias probas adicionais durante a infancia. Isto débese a que o corpo do neno pode non ser capaz de combater as bacterias e os virus axeitadamente e pode non responder ben a algunhas vacinas.

Un médico pode facer unha análise de sangue para comprobar se o corpo do seu fillo está a producir anticorpos despois dunha vacina. Estes anticorpos son os que crean unha resposta inmunitaria para protexer contra enfermidades graves. Ademais, farase outra análise de sangue para controlar os glóbulos brancos do seu fillo, especialmente os linfocitos T e as inmunoglobulinas (que tamén axudan a producir anticorpos).

Cales son os tratamentos para isto?

A síndrome de Wiskott-Aldrich pódese tratar das seguintes maneiras:

• Tratar infecciónsAntibióticos ou medicamentos antivirais.
• Adminístranse infusións de anticorpos (inmunoglobulinas) para restaurar os anticorpos que se esgotaron.
• Transfusións de plaquetas sanguíneas para complicacións hemorráxicas.
• O eccema pódese tratar con medicamentos tópicos e hidratantes de venda libre (OTC) .

Se o seu fillo desenvolve unha enfermidade ou infección, pode ser grave e mesmo potencialmente mortal . Para protexer a vida do seu fillo, tamén pode probar estes tratamentos:

• Transplante de células nai : esta pode ser a mellor solución dispoñible na actualidade.
• Terapia xénica (aínda está en fase de investigación).

O médico do seu fillo falará con vostede sobre estas opcións de tratamento e planificará o tratamento para acadar os mellores resultados para o seu fillo e mellorar a súa calidade de vida.

Se o meu fillo ten esta condición, que debo esperar?

Se o seu fillo ten a síndrome de Wiskott-Aldrich, o seu médico desenvolverá un plan de tratamento para axudar a previr complicacións potencialmente mortais que poden ocorrer porque o seu sistema inmunitario non funciona correctamente. Despois do diagnóstico, é posible que o deriven a un asesoramento xenético . Isto pode axudarlle a vostede e á súa familia a aprender máis sobre a afección e as opcións de tratamento dispoñibles.

Mesmo as enfermidades infantís comúns, como a varicela, poden causarlle graves complicacións de saúde ao seu fillo. Debido a que o seu sistema inmunitario non é tan forte como o doutros nenos da súa idade, pode que precise consultar un médico de inmediato. Tratar as enfermidades e infeccións a tempo pode axudar a obter mellores resultados.

O seu médico pode dicirlle que non lle dea ao seu fillo vacinas con virus vivos (como a vacina contra a gripe) porque unha cepa viva do virus pode enfermar o seu fillo. Mesmo se o seu fillo recibe algunhas vacinas, pode que non sexan tan eficaces. Se o seu fillo enferma cun virus, o tratamento temperán con medicamentos antivirais adoita funcionar ben. Pero mesmo as enfermidades comúns poden causar complicacións.

O seu fillo pode precisar revisións regulares do cancro ao longo da súa vida porque ten un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro, especialmente leucemia ou linfoma .

Existe unha cura completa para isto?

Si, un transplante de células nai (tamén chamado transplante de medula ósea) pode curar a síndrome de Wiskott-Aldrich.Estes tipos de transplantes eliminan as células nai formadoras de sangue do corpo e substitúenas por células nai sas. Dado que a síndrome de Wiskott-Aldrich provoca a formación de células sanguíneas anormais, un transplante de células nai pode substituír esas células por células sas e funcionais.

A síndrome de Wiskott-Aldrich é mortal?

A síndrome de Wiskott-Aldrich pode ser mortal . Xa se informou anteriormente de que os nenos sen un transplante de células nai teñen unha esperanza de vida duns 15 anos. Os síntomas causados ​​por infeccións, hemorraxias no cerebro do neno, infeccións graves ou cancro poden ser mortais e a morte pode producirse rapidamente.

Non obstante, cos avances da ciencia médica, as opcións de tratamento actuais permitiron mellorar a esperanza de vida xeral dun neno.

Pódese previr isto?

Trátase dunha condición xenética e non se pode previr . Se estás a planear ter fillos e queres saber o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética, fala co teu médico sobre as probas xenéticas .

A que hora debería ver o médico do meu fillo/a?

Se o seu fillo está enfermo e lle diagnosticaron a síndrome de Wiskott-Aldrich, póñase en contacto co seu médico inmediatamente . Debido a que o seu sistema inmunitario non funciona correctamente, pode contraer infeccións con máis frecuencia. O seu médico pode tratar a enfermidade ou infección ou previr complicacións que poñan en perigo a vida.

Consulta co teu médico se o teu fillo ten algunha das seguintes condicións:

• Sangue nas feces (diarrea sanguinolenta)
• Sangrados nasais frecuentes
• Grandes áreas de hematomas
• Cambios na súa pel
• Infeccións recorrentes (por exemplo, varicela ou candidiasis graves, infeccións bacterianas)

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como estas:

• Cal é a esperanza de vida do meu fillo/a?
• Que produtos podo usar para tratar o eccema do meu fillo?
• Hai algún efecto secundario nos tratamentos que recomendas?
• É o meu fillo apto para un transplante de células nai?

Cal é a diferenza entre a síndrome de Wiskott-Aldrich e a ataxia-telangiectasia?

A síndrome de Wiskott-Aldrich e a ataxia-telangiectasia son dúas doenzas xenéticas que afectan o funcionamento do sistema inmunitario.Non obstante, a ataxia-telangiectasia está causada por unha mutación no xene ATM. Afecta o movemento e a coordinación. Tamén fai que os vasos sanguíneos aparezan en zigzag na pel.

As cousas máis importantes que debes lembrar

Descubrir que o teu fillo ten unha rara enfermidade xenética que o afectará o resto das súas vidas pode ser abrumador. Pode ser un shock. Pero non te preocupes. O médico do teu fillo darache máis información sobre a enfermidade e como podes axudar ao teu fillo na casa. É posible que o sistema inmunitario do teu fillo non funcione correctamente, polo que pode enfermar con máis frecuencia.

É importante coidar de si mesmo mentres coidas do teu fillo/a. Moitos pais e familias atopan un gran consolo e apoio en falar cun conselleiro de saúde mental .

Cos avances nos tratamentos actuais, os nenos con esta doenza poden agora vivir vidas plenas e felices. Así que mantédevos fortes.

Síndrome de Wiskott -Aldrich, enfermidades xenéticas, sistema inmunitario, eccema, hemorraxia, transplante de células nai, saúde infantil