Poderíalle pasar isto ao teu bebé? Coñece a síndrome 47,XYY (síndrome de Jacobs)!

Mamás e pais, ás veces, cando vemos pequenos cambios nos nosos fillos, cando se comportan dun xeito un pouco diferente a outros nenos, é normal sentirnos un pouco asustados e preocupados, non si? Pero non todos os cambios son un gran problema. Hoxe imos falar dunha condición xenética que é un pouco especial, pero que se pode xestionar ben se se comprende axeitadamente e se lle dá o apoio necesario. Isto chámase síndrome 47,XYY . Algúns tamén a chaman síndrome de Jacobs .

Que é a síndrome 47,XYY? En poucas palabras...

Sabes que os nosos corpos están formados por células diminutas. Dentro desas células está a nosa información xenética, que determina cousas como a altura, a cor e a textura do cabelo. Estas están contidas en paquetes chamados cromosomas .

Normalmente, unha célula masculina ten 46 cromosomas. Isto inclúe un cromosoma X e un cromosoma Y (é dicir, 46,XY). Non obstante, un neno ou adulto home coa síndrome 47,XYY ten un cromosoma Y adicional nas súas células. Isto significa que o seu número total de cromosomas é 47 (47,XYY). Os médicos tamén chaman a isto XYY para abreviar.

Trátase dunha diferenza conxénita . É dicir, é algo que ocorre mentres o bebé aínda está no útero. Pero, sorprendentemente, os síntomas desta afección son tan sutís que só arredor do 10 % das persoas que a padecen reciben un diagnóstico preciso. A forma en que a afección 47,XYY afecta a cada persoa é diferente.

O mellor de todo é que, para moitas persoas con esta condición:

• A hormona masculina testosterona prodúcese normalmente.
• O desenvolvemento sexual ocorre normalmente durante a puberdade.
• A produción de esperma e a fertilidade son na súa maioría normais.

Que tan común é esta condición?

A síndrome 47,XYY é unha afección relativamente rara. Estímase que afecta a aproximadamente un de cada 1.000 nenos recén nacidos.

Cales son os síntomas da condición 47,XYY?

Isto é o máis importante. Non todas as persoas con 47,XYY mostrarán os mesmos síntomas. Algunhas persoas poden non mostrar ningún síntoma específico. Outras poden ter un ou máis dos seguintes síntomas xuntos. Lembre que algúns nenos poden ter estes síntomas moi sutís, polo que adoita ser difícil de recoñecer.

Características que poden estar relacionadas co desenvolvemento, o comportamento e a saúde mental:

• Ansiedade: Unha sensación constante de medo e inquietude innecesarias.
• Asma: Algúns nenos son máis propensos a desenvolver asma.
• Trastorno por déficit de atención/hiperactividade (TDAH): dificultade para manter a concentración, cambios rápidos na atención e inquietude constante.
• Trastorno do espectro autista (TEA):Síntomas como dificultade para manter relacións sociais, comunicarse cos demais e repetir as mesmas cousas unha e outra vez.
• Problemas de comportamento: Ás veces, ser innecesariamente agresivo, teimudo e enfadarse con facilidade.
• Atraso no desenvolvemento das habilidades motoras finas: por exemplo, tardar máis que outros nenos en facer cousas como escribir, cortar con tesoiras ou abotoar unha camisa.
• Atraso no desenvolvemento das habilidades da fala e da linguaxe: leva un tempo falar con coherencia e comprender o que din os demais.
• Depresión: Un sentimento prolongado de tristeza e perda de interese en calquera cousa.
• Testículos agrandados: testículos máis grandes do normal.
• Tremores nas mans: Un tremor sutil nas mans.
• Dificultades de aprendizaxe: dificultade para comprender e lembrar as tarefas escolares.
• Convulsións: Algunhas persoas poden experimentar afeccións semellantes ás convulsións.

Síntomas fisicamente visibles:

• Ser máis alto que a media: A miúdo, a altura final pode ser de 1,88 metros ou incluso máis.
• Cabeza grande (macrocefalia): a cabeza parece máis grande do normal.
• Hipertelorismo orbitario: a distancia entre os ollos é maior do normal.
• Falta de forza muscular (hipotonía): Sensación de debilidade no corpo, unha lixeira flacidez nos músculos.
• Clinodactilia: o dedo meñique está curvado cara a dentro .
• Dentes máis grandes do normal (macrodoncia): dentes que son máis grandes do normal en tamaño.
• Mordida inferior: cando a dentadura inferior está diante da dentadura superior cando estes están pechados .
• Pés planos (pes planus): Pés planos sen curvatura.
• Escoliose: Pode observarse unha curvatura lateral da columna vertebral.

Importante: Non todas as persoas presentan todos estes síntomas. Algunhas persoas poden presentar só uns poucos ou ningún. Ademais, estes síntomas poden estar causados ​​por outras afeccións. Polo tanto, non deas por feito inmediatamente que tes 47,XYY cando vexas algo así.

Algúns homes, pero non todos, coa condición 47,XYY poden ter dificultades para concibir fillos debido a unha baixa conta de espermatozoides (oligospermia) ou outros problemas co esperma.

Cal é a causa de 47,XYY?

En poucas palabras, isto débese a que hai un cromosoma Y adicional no código xenético. Este cambio ocorre antes de que naza o bebé, mentres aínda está no útero. Pode ocorrer de dúas maneiras:

1.Isto é o que adoita ocorrer: un dos espermatozoides do pai ten un cromosoma Y extra. Cando este espermatozoide fertiliza un dos óvulos da nai, todas as células do embrión resultante teñen o cromosoma Y extra.

2. Unha afección menos común é esta: durante o desenvolvemento embrionario temperán, as células divídense de forma anormal. Os médicos chámanlle a isto mosaico 46,XY/47,XYY . Cando isto ocorre, só algunhas das células do corpo teñen o cromosoma Y adicional.

Isto non é algo que se herde da nai ao pai. Isto é moi importante. A maioría das veces, o cromosoma Y adicional créase por casualidade, debido a un erro no proceso de produción do esperma do pai. Esta condición ocorre cando un espermatozoide con dous cromosomas Y se une a un óvulo cun cromosoma X.

Os investigadores aínda non saben exactamente por que se producen estes cambios cromosómicos. Parece que ocorren de forma aleatoria. Tampouco está claro como ter un cromosoma Y adicional está relacionado con algunhas das afeccións e trazos físicos mencionados anteriormente.

Como identificar a condición 47,XYY?

Hai dúas maneiras principais de diagnosticar 47,XYY:

• Antes do nacemento (durante o embarazo): se te fas unha proba durante o embarazo, como unha proba prenatal non invasiva (TPNI) , unha mostra de vellosidades coriónicas (CVS) ou unha amniocentese , podes descubrir se hai algún cambio nos cromosomas do feto.
• Despois do nacemento: as probas xenéticas poden confirmar se está presente a condición 47,XYY.

Pero, sorprendentemente, os investigadores afirman que entre o 85 % e o 90 % das persoas con 47,XYY nunca reciben un diagnóstico. Isto débese a que a afección non adoita causar síntomas nin problemas evidentes. Ademais, dado que as afeccións que se asocian a ela (como o TDAH e as discapacidades de aprendizaxe) poden estar causadas por outras afeccións, o seu tratamento pode pasar por alto a causa subxacente, o 47,XYY. Mesmo cando se diagnostica 47,XYY a alguén, adoita ser demasiado tarde. A idade media de diagnóstico ronda os 17 anos.

Cales son os tratamentos para o 47,XYY?

Isto é algo que cómpre entender. Non existe un tratamento nin unha cura directa para o 47,XYY porque é unha condición xenética. Non obstante, pódese empregar apoio médico e outras intervencións para axudar a xestionar outras doenzas e complicacións que poidan xurdir desta condición.

Por exemplo:

• Logopedia: Axuda se hai atrasos no desenvolvemento da fala e da linguaxe.
• Fisioterapia e terapia ocupacional: axuda coa debilidade muscular e os problemas de motricidade fina.
• Recursos de educación especial:As crianzas con dificultades de aprendizaxe poden recibir axuda na escola mediante cousas como un Plan de Educación Individualizado (PEI) .
• Psicoterapia: Axuda con problemas de saúde mental (como ansiedade e depresión) e problemas de comportamento.
• Medicación: Pódense administrar medicamentos para afeccións físicas como a asma e a epilepsia.
• Tratamento dental: Os problemas dentais (como dentes grandes ou mandíbula inferior protuberante) pódense tratar.
• Se tes dificultades para concibir fillos: podes buscar axuda mediante técnicas como a "fecundación in vitro (FIV)" ou a "inxección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI)" .

Que debo facer se descubro que o meu bebé ten a condición 47,XYY?

Se descubres durante o embarazo que o teu bebé ten esta doenza, podes quedar abraiada e asustada. Iso é normal. Pero lembra que o xeito en que esta síndrome afecta a cada persoa é moi diferente. Moitas persoas poden vivir unha vida normal con moi poucos ou ningún problema. É imposible predicir exactamente como se verá afectado o teu bebé. Pero canto máis saibas sobre os riscos para o teu bebé, mellor preparada poderás estar.

É probable que o médico do seu fillo adopte unha estratexia de "esperar e ver". Isto significa prestar moita atención ao desenvolvemento e ao comportamento do seu fillo e tomar as medidas axeitadas se se detecta algún atraso ou dificultade (por exemplo, atraso na fala, síntomas de TDAH, dificultades de aprendizaxe).

Como con calquera neno, é importante prestar atención aos patróns físicos, mentais, emocionais e de comportamento do seu fillo. Se nota algún cambio no seu fillo, fale co seu médico ao respecto. Se hai algún problema, canto antes poida intervir ou iniciar o tratamento, mellor para o neno.

Normalmente, os nenos con 47,XYY levan unha vida normal. Pode que ás veces precisen apoio adicional ou atención médica nalgunhas áreas. Non obstante, moitos nenos sen 47,XYY tamén precisan esa axuda ás veces.

Que pasa se descubro que teño 47,XYY sendo novo ou de adulto?

Se descubres que tes esta doenza, xa sexa na túa xuventude ou máis tarde, pode que te sorprendas e te preocupes. Pode que teñas moitas preguntas. Iso é normal. O teu médico darache máis información sobre esta síndrome. Pode que descubras que esta síndrome "explica" algunhas das experiencias da túa vida. Ou pode que sexa simplemente outra descrición de ti.

Se é posible, tenta atopar un grupo de apoio con outras persoas con 47,XYY. Deste xeito, poderás aprender máis sobre isto e sentir que non estás só con este diagnóstico.

É importante destacar que ter o gen 47,XYY non aumenta a probabilidade de que o teu fillo o teña. O 47,XYY non é unha condición hereditaria. Aínda que algunhas persoas con 47,XYY teñen problemas para ter fillos, a maioría non. Se isto che preocupa, fala co teu médico.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa coa condición 47,XYY?

Un estudo demostrou que os homes coa condición 47,XYY poden ter unha esperanza de vida uns 10 anos menor que outros homes. Os investigadores cren que isto pode deberse ao feito de que a condición pode causar outras doenzas (como asma e epilepsia) e problemas de comportamento (como trastornos do control dos impulsos).

Polo tanto, coidar a túa saúde e seguir os consellos do teu médico pode axudar a aumentar a túa esperanza de vida. Consulta o teu médico regularmente e fai as probas necesarias.

Pódese previr o 47,XYY?

Desafortunadamente, non hai nada que poidas facer para evitar isto. O cromosoma Y adicional débese a un evento aleatorio.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentirse abrumado cando se decata de que vostede ou o seu fillo teñen unha enfermidade cromosómica como a síndrome XYY. Non saber exactamente como esta enfermidade afectará a súa vida pode ser abrumador. Pero non se preocupe . Os seus médicos están aquí para axudar.

Tanto se che diagnosticaron esta doenza de neno coma de adulto, coñecer os riscos e as opcións de tratamento pode mellorar significativamente a túa calidade de vida. O máis importante é que isto non sexa culpa de ninguén, e menos dos teus pais. Co apoio e a comprensión necesarios, podes vivir con éxito con esta doenza. Se tes algunha dúbida, non dubides en buscar consello médico.

` 47, síndrome XYY, síndrome de Jacobs, condición xenética, saúde masculina, atraso no desenvolvemento, discapacidade de aprendizaxe, trastorno cromosómico