O teu bebé ten estes síntomas? Coñece a síndrome de Zellweger

Cando miramos un bebé acabado de nacer, os nosos corazóns énchense de alegría, non si? Pero ás veces, aínda que moi raramente, algúns bebés chegan a este mundo con certos problemas de saúde ao nacer. A síndrome de Zellweger é unha doenza xenética rara e grave que afecta aos recentemente nacidos. Pode que te preocupes ao escoitar este nome, pero falemos diso de forma sinxela e entendámolo.

Que é a síndrome de Zellweger?

En poucas palabras, a síndrome de Zellweger é un trastorno xenético que se produce nos recentemente nacidos. Os médicos chámana a máis grave das catro enfermidades que pertencen ao espectro de Zellweger. Afecta o sistema nervioso e o metabolismo (o proceso de converter os alimentos en enerxía) xusto despois do nacemento. Pode danar o cerebro, o fígado e os riles en particular. Tamén pode afectar moitas funcións importantes do corpo. Outro nome para isto é síndrome cerebrohepatrenal. De feito, esta afección adoita ser grave, o que significa que pode ser potencialmente mortal.

Que son os trastornos do espectro de Zellweger (ZSD)?

Tamén se denominan "trastornos da bioxénese peroxisómica". Estas enfermidades afectan as partes das nosas células chamadas "peroxisomas". Estes "peroxisomas" son esenciais para moitas funcións do noso corpo.

Outras enfermidades que pertencen ao espectro Zellweger son:

• Síndrome de Heimler: Isto causa perda de audición e problemas dentais en bebés de poucos meses ou moi novos.
• Enfermidade de Refsum infantil: Isto fai que os músculos do bebé non funcionen correctamente e atrasa o desenvolvemento, como comezar a camiñar.
• Adrenoleucodistrofia neonatal: Isto causa perda de audición e visión. Tamén causa problemas no cerebro, a medula espiñal e os músculos do bebé.

Quen padece a síndrome de Zellweger?

Isto débese a certos cambios (mutacións) nos xenes. Para ser precisos, trátase dun trastorno autosómico recesivo. Isto significa que o bebé só contraerá esta enfermidade se herda o xene defectuoso tanto da nai como do pai .

Pensa nisto deste xeito: se ambos os proxenitores son "portadores" deste xene defectuoso (é dicir, non teñen a enfermidade, pero si o teñen), os seus fillos:

• Hai un 50 % de posibilidades de que sexan portadores.
• Hai un 25 % de probabilidades de nacer coa enfermidade.
• Hai un 25 % de posibilidades de nacer san e sen o xene.

Que tan común é a síndrome de Zellweger?

Isto é moi raro.Unha enfermidade. Combinadas con outros trastornos do espectro de Zellweger, estas afeccións ocorren en aproximadamente un de cada 50.000 a un de cada 75.000 neonatos. Polo tanto, non se oe falar diso a miúdo.

Que causa a síndrome de Zellweger?

Isto débese a unha mutación nun dos 12 xenes chamados xene "PEX". A causa máis común desta afección é unha mutación no xene "PEX1". Estes xenes controlan os "peroxisomas", que son esenciais para o funcionamento normal das nosas células.

Os peroxisomas son coma pequenas fábricas dentro das células. Descompoñen as toxinas e graxas nocivas do corpo. Tamén desempeñan un papel importante no desenvolvemento das seguintes partes do noso corpo:

* Ósos

* Cerebro

* Ollos

* Corazón

* Riles

* Fígado

* Nervios

Entón imaxinade, se estes "peroxisomas" non funcionan correctamente, afecta a todos os órganos e a todos os sistemas.

Cales son os síntomas da síndrome de Zellweger?

Estes síntomas adoitan ser visibles case inmediatamente despois do nacemento do bebé. En particular, os médicos observan certas características específicas na cara do bebé . Estas son:

• A ponte do nariz é ancha.
• A localización dos pregamentos da pel (pregamentos epicánticos) nos cantos internos dos ollos.
• Aplanando a cara.
• Posición da fronte alta.
• Pestanas que non medran correctamente.
• Aumento da distancia entre os ollos (os ollos parecen estar moi separados).

Ademais destas características faciais, outros síntomas poden incluír:

• Dificultade na lactación materna: o bebé non pode mamar correctamente.
• Agrandamento do fígado e/ou bazo: Isto pódese notar cando un médico examina o abdome.
• Hemorraxia gastrointestinal: Pode haber sangue con vómitos ou feces.
• Deficiencias auditivas e visuais: o bebé pode non responder correctamente aos sons ou ao exterior.
• Ictericia: Amarelamento dos ollos e da pel debido a un mal funcionamento do fígado.
• Convulsións: Poden producirse afeccións semellantes ás convulsións.
• Desenvolvemento muscular reducido e dificultade para moverse: as extremidades do bebé poden parecer pouco desenvolvidas e que non se moven correctamente.

Como se diagnostica a síndrome de Zellweger?

Normalmente, en canto nace un bebé, un médico ou unha enfermeira sospeita diso ao ver os trazos específicos da cara do bebé. Despois, realiza as seguintes probas para confirmar o diagnóstico:

• Análises de sangue e ouriños:Se hai demasiadas substancias no sangue ou na urina, especialmente moléculas de graxa, podería ser un sinal da síndrome de Zellweger. Debido a que os peroxisomas non funcionan correctamente, o corpo non descompón estas substancias axeitadamente.
• Exploracións: Realízase unha proba de "ecografía" para comprobar o tamaño dos órganos internos como o fígado e os riles e o seu funcionamento. Unha resonancia magnética (RM) do cerebro tamén é importante no proceso de diagnóstico.
• Probas xenéticas: Pódese tomar unha mostra de sangue para determinar se hai mutacións no xene PEX. Isto é o que confirmará o diagnóstico .

Pódese diagnosticar a síndrome de Zellweger antes de que naza o bebé?

Si, nalgúns casos é posible. Se ambos os proxenitores son portadores coñecidos do xene defectuoso "PEX", o bebé corre o risco de desenvolver a doenza. Nese caso, os médicos poden comprobar a doenza realizando análises de sangue ou exploracións mentres o bebé se está a desenvolver no útero.

Cales son as complicacións da síndrome de Zellweger?

Os bebés con esta doenza poden non ser capaces de oír, ver ou comer. Se os seus músculos non están desenvolvidos correctamente, poden nin sequera ser capaces de moverse. A miúdo, estes bebés desenvolven complicacións graves como dificultade para respirar, insuficiencia hepática ou hemorraxias no tracto dixestivo .

Como se trata a síndrome de Zellweger?

Desafortunadamente, non existe cura nin tratamento para a síndrome de Zellweger . Algúns tratamentos poden axudar a aliviar os síntomas e facer que o bebé se sinta un pouco máis cómodo. Non obstante, non hai forma de tratar a causa subxacente da afección.

Por exemplo, se un bebé ten dificultades para comer, pódese usar unha sonda de alimentación. Non obstante, isto nunca permitirá que o bebé coma normalmente por si só. O obxectivo principal do tratamento é que o bebé non sinta nin dor nin molestias na medida do posible.

Cal é o futuro dos bebés con síndrome de Zellweger?

É triste escoitalo, pero os bebés con síndrome de Zellweger adoitan vivir menos de 12 meses . Iso significa que raramente chegan ao ano. Non obstante, os nenos con outras enfermidades do espectro de Zellweger, como a enfermidade de Refsum ou a síndrome de Heimler, teñen unha esperanza de vida moito mellor. Incluso poden chegar á idade adulta.

Pódese previr a síndrome de Zellweger?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr isto porque é unha condición xenética. Non obstante, se alguén da túa familia padeceu a síndrome de Zellweger ou outras doenzas do espectro, o asesoramento xenético pode ser útil.Podes considerar a posibilidade de conseguilo. Un conselleiro xenético pode avaliar o teu risco de transmitir a enfermidade aos teus fillos ou netos.

Que pasa se teño unha mutación nos meus xenes relacionada coa síndrome de Zellweger?

Se descubres que es portador/a dos xenes asociados con esta enfermidade, o asesoramento xenético é moi importante. A través del, podes avaliar os riscos aos que te enfrontas ao ter fillos.

Ademais, se tes un bebé con síndrome de Zellweger, un equipo de neonatólogos ( médicos especializados en bebés recén nacidos) axudarache a escoller o mellor plan de coidados para o teu bebé. Non esteas só neste momento, busca apoio dos teus médicos e da túa familia.

Finalmente, cousas para lembrar

A síndrome de Zellweger (ZS) é unha doenza xenética rara e grave que afecta aos recentemente nacidos. Pode danar órganos vitais como o fígado, os riles e o cerebro. Os bebés con esta doenza raramente viven máis alá dun ano.

>

Aínda que non existe unha cura específica para isto, existen tratamentos para controlar os síntomas e facer que o bebé se sinta o máis cómodo posible. Se alguén na túa familia ten antecedentes desta doenza, busca asesoramento xenético. Ademais, os pais que se enfrontan a esta doenza necesitan o máximo apoio dos médicos e da familia.

Espero que esta información che sexa útil. É moi importante que todos esteamos ao tanto destas cousas.

Síndrome de Zellweger , trastorno xenético, recentemente nado, peroxisomas, xenes PEX, enfermidade rara, saúde infantil, enfermidades xenéticas