O corpo ou a urina do teu recentemente nado cheiran dun xeito estraño e doce, como o xarope de pradairo? Pode que penses que é normal. Pero podería ser un sinal dunha afección grave que nunca se debe ignorar e que require atención médica inmediata. Esta afección chámase enfermidade da urina do xarope de pradairo ou MSUD para abreviar. Hoxe, falaremos dela dun xeito sinxelo e doado de entender.
Que é exactamente a enfermidade urinaria do xarope de pradairo (EMUD)?
En poucas palabras, a enfermidade da urina por xarope de pradairo (EMUD) é unha condición xenética que está presente ao nacer, dura toda a vida e pode ser potencialmente mortal se non se trata axeitadamente. É un trastorno metabólico. Un trastorno metabólico pode parecer complicado, pero é moi sinxelo. Significa que hai un problema no proceso polo cal o noso corpo converte os alimentos que comemos en enerxía.
Na síndrome da síndrome das células tumorais de tipo ulceroso (MSUD), os nosos corpos non son capaces de descompoñer axeitadamente certos aminoácidos, os compoñentes básicos das proteínas, nin de convertelos en enerxía. Este problema ocorre con tres aminoácidos en particular:
- Leucina
- Isoleucina
- Valina
Nas persoas que nacen con síndrome de sclerosis múltiple multiple (SMUD), estes tres aminoácidos non se descompoñen correctamente no corpo, polo que se acumulan nel ata niveis tóxicos . Este estado tóxico é o principal síntoma da enfermidade, que é o cheiro a xarope de pradairo ou azucre queimado na urina , na cera dos oídos e na suor.
Se observa algún destes síntomas no seu bebé, busque atención médica inmediatamente. Se non se trata axiña, a síndrome da ... de Ambrosio) pode provocar complicacións graves, como crecemento retardado, discapacidade intelectual e mesmo a morte.
Cales son os principais tipos de MSUD?
A síndrome da ... de la síndrome d'achoppement) pódese dividir en catro tipos principais. Algúns son moi graves, mentres que outros son un pouco menos graves.
| Tipo de enfermidade | Descrición |
|---|---|
| MSUD clásico | Este é o tipo máis grave e común de síndrome da síndrome das extremidades inferiores. Os síntomas adoitan aparecer nos tres primeiros días despois do nacemento. |
| MSUD intermedio | Este tipo é menos grave que o tipo clásico. Os síntomas adoitan aparecer entre os 5 meses e os 7 anos. |
| MSUD intermitente | Os nenos con este tipo desenvólvense con normalidade, pero os síntomas aparecen de súpeto cando o corpo está exposto a unha infección ou cando hai estrés mental. |
| MSUD sensible á tiamina | Este é un tipo moi especial. Estes pacientes responden ben ao tratamento con doses elevadas de vitamina B1 (tiamina). Ademais diso, tamén é necesario un control da dieta. |
É común esta enfermidade?
Non. A síndrome da ... de la síndrome d'achoppement é unha enfermidade moi rara . En todo o mundo, só afecta a un de cada 185 000 bebés.
Non obstante, esta enfermidade é máis común entre algúns grupos étnicos. Isto é especialmente común entre persoas da mesma familia ou liñaxe, é dicir, persoas que casan con parentes próximos. Isto débese a que o xene que causa esta enfermidade é máis prevalente nesas comunidades.
Cales son os síntomas da síndrome da urxencia? Como recoñecer unha emerxencia?
É moi importante coñecer os síntomas porque axuda a iniciar o tratamento rapidamente.
Imaxina unha nai cun bebé acabado de nacer que nota un cheiro estraño e doce ao cambiarlle o cueiro ou ao abrazalo. Ao principio, pode que non lle prestes atención. Pero despois de dous ou tres días, o bebé nin sequera pode beber leite, chora todo o tempo e parece letárxico. É entón cando tes que pensar rapidamente que isto non é normal.
Se non se trata, esta condición pode progresar a unha crise metabólica, unha emerxencia moi perigosa.
| Síntomas iniciais | Síntomas dunha crise metabólica |
|---|---|
| Un cheiro doce procedente da urina , do suor ou do cerumen. | Contraccións musculares anormais (a cabeza, o pescozo e a columna vertebral do bebé dóbranse cara atrás). |
| Letarxia, somnolencia e falta de vida. | Convulsións ou ataques de ansiedade (movementos corporais incontrolables). |
| Choro constante e inquietude. | Vómitos. |
| Negativa a comer (non beber leite). | Coma. |
Atención: Unha crise metabólica é unha afección potencialmente mortal. Se observa estes signos, debe levar o seu fillo inmediatamente ao servizo de urxencias dun hospital (UTE) .
Mesmo en nenos e adultos diagnosticados con síndrome de sclerosis múltiple terminal, este tipo de crise metabólica pode ser desencadeada por algo como unha infección, un accidente ou estrés grave. Polo tanto, é importante ter sempre presente isto.
Por que se produce esta enfermidade?
A síndrome da síndrome dos músculos laterais máis comúns (SMUD) está causada por unha mutación xenética , que se herda de pais a fillos.
En poucas palabras, os nosos corpos necesitan un tipo especial de encima para descompoñer os aminoácidos dos que falamos antes: leucina, isoleucina e valina. Os nosos xenes indícannos que produzamos estes encimas.
Unha persoa con síndrome de síndrome de disfunción multiforme ten unha mutación ou defecto nestes xenes que proporcionan instrucións. Isto causa:
- Pode que o encima relevante non se produza en absoluto no corpo.
- Ou pode que non se produzan suficientes encimas .
- Ás veces, aínda que se producen encimas, pode que non funcionen correctamente .
Sexa cal sexa o motivo, o que finalmente ocorre é que eses tres aminoácidos acumúlanse no corpo e alcanzan niveis tóxicos.
Como se herda esta enfermidade?
Isto hérdase nun patrón autosómico recesivo . Parece unha palabra complicada, non si? Fagámolo sinxelo.
Para que un neno desenvolva esta enfermidade, tanto a nai como o pai deben ser portadores do xene defectuoso. Un portador significa que a persoa ten unha copia boa e unha copia defectuosa do xene no seu corpo. Os portadores non desenvolven esta enfermidade. Isto débese a que a copia boa do xene produce o encima necesario.
Non obstante, se ambos os proxenitores son portadores, o neno pode herdar o xene defectuoso tanto da nai como do pai. Só se herdan ambos os xenes defectuosos, o neno desenvolverá síndrome da síndrome multiforme de tipo 1 (MSUD).
Cales son as posibles complicacións desta enfermidade?
As toxinas que se acumulan no corpo poden danar varios dos nosos sistemas orgánicos. Se non se tratan ou non se xestionan axeitadamente, poden producirse as seguintes complicacións:
- Danos cerebrais , problemas no sistema nervioso e atrasos no desenvolvemento.
- Maior risco de padecer trastornos de saúde mental como o trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH), a ansiedade e a depresión.
- Disminución da masa ósea ( osteoporose ), que pode causar que os ósos se rompan con facilidade.
- Inflamación do páncreas ( pancreatite ), especialmente cando hai unha crise metabólica.
- Cefaleas crónicas causadas por un aumento da presión no cranio.
- Trastornos do movemento como tremores e contraccións musculares incontroladas.
- O coma e mesmo a morte poden producirse debido a infeccións, estrés ou mala alimentación.
Como diagnosticar a enfermidade? (Diagnóstico)
A síndrome da síndrome dos novos tumores musculares clásica (SMUD) adoita diagnosticarse durante as probas de cribado neonatal, que son análises de sangue.
Ademais, pódense facer probas durante o embarazo para determinar se o bebé ten a enfermidade. Isto pódese facer tomando unha pequena mostra da placenta ( mostraxe de vellosidades coriónicas ) ou analizando o líquido amniótico que rodea o bebé ( amniocentese ).
Os nenos con outros tipos de síndrome da síndrome das extremidades inferiores poden non mostrar síntomas na primeira infancia. Os síntomas poden non aparecer ata varios anos despois. Nese momento, o médico confirmará a enfermidade mediante análises de sangue e probas xenéticas . Ademais, o cheiro doce especial que sae do corpo do neno é unha pista importante sobre a enfermidade.
Cales son os tratamentos para a MSUD?
Aínda que non existe cura para a síndrome da síndrome da diarrea multiforme (SMUD), pódese controlar ben e levar unha vida normal. O tratamento ten dous obxectivos principais:
1. Controlar os niveis deses tres aminoácidos no corpo.
2. Proporcionar tratamento de emerxencia se se produce unha crise metabólica.
1. Dieta
Esta é a parte máis importante do tratamento da síndrome da síndrome de diarrea multiforme (SMUD). O paciente ten que seguir unha dieta moi estrita durante o resto da súa vida. Iso significa limitar os alimentos ricos en proteínas, porque eses tres aminoácidos problemáticos atópanse nas proteínas.
| Principais alimentos a limitar | |
|---|---|
| Produtos cárnicos | Carne de vaca, porco, polo, peixe. |
| Produtos lácteos | Leite, queixo, ovos. |
| Leguminosas | Anacardos, cacahuetes, garavanzos, fabas, lentellas. |
A un bebé acabado de nacer dáselle un tipo especial de leite en po que non contén estes tres aminoácidos, pero que contén todos os demais nutrientes.
É fundamental traballar cun nutricionista para desenvolver un plan de dieta seguro e saudable axeitado para cada paciente.
2. Monitorización constante
Un paciente con síndrome de displasia multiforme debe estar baixo supervisión médica durante o resto da súa vida. Realízanse análises de sangue e ouriños regularmente para comprobar os niveis de aminoácidos no corpo. A dieta axústase en función dos resultados.
3. Tratamento de emerxencia para crises metabólicas
Se desenvolves síntomas dunha crise metabólica, debes ser hospitalizado inmediatamente. No hospital, o equipo médico pode proporcionar os seguintes tratamentos:
- Os niveis de aminoácidos contrólanse mediante a administración intravenosa (IV) de glicosa e insulina.
- Os nutrientes necesarios, pero inofensivos, adminístranse ao corpo a través dunha sonda nasogástrica ou intravenosa.
- A hemodiálise realízase para eliminar substancias tóxicas do sangue.
- As complicacións como a inflamación cerebral compróbanse regularmente e ofrécese o tratamento necesario.
Pódese curar esta enfermidade cun transplante de fígado?
Si. Esta é a mellor esperanza para os pacientes con síndrome de síndrome de túnel multiforme.A síndrome da síndrome dos músculos sucios comúns clásica pódese curar con éxito cun transplante de fígado.
A razón disto é que o encima que descompón os aminoácidos problemáticos prodúcese principalmente no fígado. Polo tanto, cando se transplanta un fígado san, ese fígado produce o encima necesario. Despois diso, o paciente pode levar unha vida normal sen restricións dietéticas nin síntomas.
Non obstante, un transplante de fígado é unha operación importante. Ten riscos. Tamén require inmunosupresores de por vida para evitar que o corpo rexeite o novo fígado. Non obstante, este método deulle a moitas persoas mellores resultados que vivir con síndrome de fígado multiforme (SMUD).
Hai algunha maneira de previr esta enfermidade?
Dado que a síndrome da ...
Se alguén na túa familia ten síndrome da síndrome de Lyell Meyer (SMEU), é importante que fales co teu médico sobre isto antes de ter un bebé. Ti e a túa parella podedes facervos unha proba xenética para ver se sodes portadores. Se ambos sodes portadores, podes falar cun conselleiro xenético sobre o teu risco de transmitirlle a enfermidade ao teu fillo e que medidas podes tomar para previla.
Mensaxe para levar a casa
- Se a urina , a suor ou o cerumen do teu bebé cheiran a xarope de pradairo, nunca o ignores. Podería ser un sinal de alerta importante de síndrome de disfunción eréctil multiforme (MSUD).
- A síndrome da síndrome dos músculos labiais máis común (SMUD) é unha condición de por vida que require unha dieta estrita restrinxida en proteínas e supervisión médica constante para o seu tratamento.
- Se o seu fillo mostra signos de convulsións, somnolencia excesiva ou vómitos, podería tratarse dunha "crise metabólica". Trátase dunha emerxencia. Leve o seu fillo ás urxencias dun hospital inmediatamente.
- Un diagnóstico e un tratamento precoces poden previr complicacións graves e darlle ao neno a oportunidade de vivir unha vida saudable.
- Esta enfermidade pódese curar con éxito cun transplante de fígado, o cal podes consultar co teu médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario