¿Reikuaápa mba’asy Alejandro rehegua? ¡Ñañe'ẽmi ko condición ndahetáiva rehe!

¿Rehendúmapa mbaʼasy Alejandro rehegua? Oiméne ni nerehendúi upéva. Pe mba’ére ha’e ha’eha peteĩ mba’asy neurológica ndahetái, ndahetáiete ko mundo-pe. Pero, vale la pena jaguereko algún conocimiento mba'asykuéra rehegua péicha, ¿ajépa? Koʼýte akóinte jajepyʼapýgui ñane membykuéra hesãi ha okakuaa hag̃ua, upévare iñimportánte jaikuaa umi mbaʼe peichagua.

Mba’épa pe mba’asy Alejandro? ¡Ñantende porãkena!

Oĩ porã, jahechami mba'épa pe Mba'asy Alejandro. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy ohypýiva ñande sistema nervioso, pe sistéma ogueraháva mensáhe ñande rete tuichakue javeve . Específicamente, ohypýi "materia blanca" ñane apytu'ũme. Ko mba'e morotĩ ha'e pe apytu'ũ pehẽngue ojejapóva heta fibra nerviosa-gui.

Ko mba'asy oike peteĩ mba'asy aty hérava leucodistrofia . Jepémo ko ñe’ẽ ipu ikomplikado’imi, oñe’ẽ umi mba’asy ombyaíva materia blanca apytu’ũme.

Alejandro mba'asýpe, pe mba'e vai tuichavéva ha'e peteĩ parte hérava mielina . Mielina ha’e peteĩ cubierta protectora ñande fibra nerviosa jerére. Ñapensamína pe vaina de plástico oĩvaicha peteĩ alambre eléctrico jerére. Ko vaina mielina rehegua ha’e pe ohejáva umi marandu nervioso oho porã ha pya’e. Upéicharõ, oñembyai jave ko mielina, oñembyai pe proceso de transmisión de mensaje nervioso.

Upéicha rupi peteĩ persóna orekóva síndrome de Alejandro ikatu oreko diferénte provléma, por ehémplo, retraso okakuaa ha oreko convulsiones . Ñambyasy, ko mba’asy ha’e peteĩ mba’asy oñemotenondéva, sapy’ánte oporojukáva. Ko'ágã ndaipóri pohã hese.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Mba'asy Alejandro ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Oje'e ko mba'asy ojehuha haimete peteî millón de nacimiento-gui . Ko mba’asy ojekuaa ypy ary 1949-pe , Dr. W. Stewart Alexander , pohanohára Australia-ygua. Upévare oñembohéra Alejandro mba’asy.

¿Oĩpa umi tipo de enfermedad Alejandro rehegua?

Heẽ, umi doktór oklasifika ko mbaʼasy según pe eda oñepyrũhápe ojekuaa umi síntoma. Oĩ hetaichagua tenondegua:

• Tipo neonatal: Péva sa’ieterei. Umi mba’asy ojekuaa peteĩha jasy hekovépe.
• Tipo infantil: Ko tipo oguereko 80% rupi umi diagnóstico síndrome Alejandro rehegua. Umi mba'asy oñepyrũ jepi oguereko mboyve 2 ary .
• Tipo juvenil: Umi mba’asy ikatu ojekuaa 2 ha 13 ary mbytépe.Ha katu ojehechave 4 ha 10 ary mbytépe.Haimete 14% opaite mba’asy ojejuhúvaguiHa’e ko’ãichagua mba’e.
• Tipo adulto: Péva avei ndaha’éi ojehecharamóva. Umi síntoma ningo jepiveguaicha ndahaʼéi mbaʼeve. Ko mba'asy ikatu oiko oimeraẽ eda adolescencia rire . Haimete 6% umi diagnóstico ho’a ko’ãichagua.

Mba’épa pe mba’asy Alejandro rehegua káusa?

95% umi káso Alejandro mba'asy rehegua, oiko peteĩ mutación peteĩ gen -pe . Ko gen oipytyvõ ojejapo hag̃ua peteĩ proteína hérava Proteína Ácido Fibrilar Glial (GFAP) . Ñambyasy, ndojekuaái gueteri mba'érepa 5% káso hembýva.

Normalmente, ko'ã proteína GFAP ojoaju oñondive ojapo haguã cadena puku (filamentos). Koʼã kadéna omeʼẽ mbarete ha oipytyvõ umi célula ñande sistema nervioso-pe.

Ha katu umi tapicha oguerekóva mba’asy Alejandro-pe, ko proteína GFAP ndojejapói hekopete. Upéva rangue, umi aty proteico anormal hérava fibras Rosenthal oñembyaty umi tenda célula ryepýpe noĩriva’erãhápe. Ko’ã fibra Rosental ha’e pe ombyaíva mielina ñañe’ẽma hague yma.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã ko mba'asy.

Añetehápe, oimeraẽva ikatu oguereko ko mba’asy. Heta vése pe kámbio géno oiko al azar, ndojehechái mbaʼérepa. Sa’ieterei ningo peteĩ mitã ohupyty ko kámbio genético ituvakuéragui. Péva he’ise hetave tapicha ndorekóiha antecedente familiar ko mba’asýgui.

Mba’épa umi mba’asy Alejandro rehegua mba’asy.

Ko mba’asy mba’asy ohechaukáva ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Avei, umi mba’asy iñambue odependévo edad (tipo) oñepyrũha pe mba’asy.

Mba’asy neonatal rehegua: .

Ko’ã mba’asy ojekuaa peteĩha jasy hekovépe.

• Hidrocefalia: Kóva ha’e peteĩ líquido oñembyatýva mitã apytu’ũme. Péicha ikatu ojapo pe akã oñembotuichave.
• Megalencefalia: Apytu’ũ ha akã oñembotuichave hendape’ỹ.
• Convulsiones/Epilepsia: Py’ỹi ojejapóva convulsiones-icha.
• Espasticidad: Músculo ijyvytu, oguejy flexibilidad.
• Retraso desarrollo rehegua: Mitã ndokakuaái peteĩ ritmo ohóva edad rehe. Por ehémplo, ikatu oñembotapykue ñande ajúra mbarete, ojeroky ha jaguapy.
• Ndoñakãrapuʼãi térã ndohupytýi hekopete.

Mitãnguéra mba’asy: .

Ko’ã mba’asy oñepyrũ jepi seis jasy iñepyrũme, ha katu sapy’ánte ikatu oñepyrũ 24 jasy peve, térã dos áño rupi. Umi mba’asy tuicha ojogua umi ojehechávape pe periodo de nacimiento pyahúpe.

Umi mba’asy oñepyrũva mitãrusukuéragui:

Ko’ã mba’asy ojehecha jepi 4 ha 10 ary mbytépe.

• Hasy ñatraga ha ñañe’ẽ haĝua.
• Ataxia rehegua: .Péva oñeʼẽ umi provléma orekóvare equilibrio, coordinación ha movimiento, por ehémplo ndaikatúiva oguata térã hasy jajagarra hag̃ua umi mbaʼe.
• Apañuãi muscular rehegua: mba’e ha’eháicha músculo ñemongu’e (espasticidad), músculo hasy, músculo espasmo.
• Py’ỹi ojevóta.

Umi mba’asy oñepyrũva kakuaávagui:

Ko’ã mba’asy ikatu ojekuaa oimeha ára okakuaa aja. Py’ỹinte ojogua umi ojehecháva mitãme, ha katu ikatu avei oiko oryrýi . Sapyʼánte koʼã síntoma ikatu oimitá umi ótro mbaʼasy, por ehémplo pe mbaʼasy Parkinson térã esclerosis múltiple , upévare iñimportánte jaikuaa porã peteĩ diagnóstico.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Alejandro?

Nde pohanohára ohecha porãta raẽ ndéve térã ne memby mba’asy. Avei, ikatu avei ojapo hikuái prueba ha’eháicha:

• RM (RM - Imagen de Resonancia Magnética): Kóva ikatu oheka oimeraẽ ñemoambue apytu’ũme. En particular, RM ikatu ohechauka cambio materia blanca-pe, ha'eháicha signo fibras Rosenthal.
• Prueba genética: Kóva ha’e peteĩ prueba tuguy rehegua ikatúva omoañete oîpa mutación gen GFAP-pe omoheñóiva síndrome de Alejandro.

Mba’éichapa oñepohano ko mba’asy? Mba’éichapa oñemboguata?

Ñambyasy, ko'ágã peve ndaipóri pohã Alejandro mba'asýgui. Umi tratamiento ko'ágãgua oñeha'ã principalmente ocontrola síntoma ha mbeguekatu progresión mba'asy .

Ha katu umi científico osegi ojapo ensayo clínico ojuhu haguã tratamiento pyahu ko mba'asýpe guarã. Ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive oĩ porãpa ndéve térã ne membýpe ko’ãichagua ensayo.

Ojesarekóva mba’asy rehe, ikatu ojeporu ko’ã tratamiento:

• Pohã anticonvulsiones rehegua.
• Terapia física, terapia ocupacional ha terapia de habla. Koʼãva oipytyvõ mitã ñemonguʼe porã, ikatu hag̃uáicha ojapo umi tembiapo ára ha ára ha oñeʼẽ hag̃ua.
• Hidrocefalia-pe ĝuarã, peteĩ mba’asy oñembyatyhápe líquido apytu’ũme, ikatu ojejapo cirugía de derivación . Péicha ojeipe’a pe líquido hembýva apytu’ũgui.

Mba’épa umi complicación oguerekóva pe mba’asy Alejandro.

Umi síntoma síndrome de Alejandro rehegua ikatu mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Upévare, pe hasýva ikatu oikotevẽ umi mbaʼe haʼetévaicha:

• Umi aparáto oipytyvõva jaguata hag̃ua, por ehémplo silla de rruéda térã umi oguatáva.
• Ojehupyty hagua nutrición hekopete, ikatu oñeikoteve alimentación tubo rupive ( nutrición enteral ).

Mba’épa pe futuro (pronóstico) umi tapicha orekóva ko mba’asýpe?

Ojepredesi hag̃ua mbaʼépa oikóta umi hénte orekóva síndrome de Alejandro ningo ikomplikadoʼimi, pórke idiferénte káda persónape . Ko mba’asy ohovévo ohóvo, umi síntoma ikatu ivaive ohóvo, ko’ýte mitãnguérape. Mba’éichapa ha ipukukue umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe:

• Umi mitã orekóva pe forma neonatal ningo jepiveguaicha oreko discapacitado vai, ha heta omano oreko mboyve dos áño .
• Mitãnguéra orekóva tipo infantil ikatu oiko cinco térã diez áño rupi .
• Mitãnguéra orekóva tipo de inicio juvenil ikatu sapy’ánte oikove 30 térã 40 ary peve .
• Oĩ tapicha orekóva pe forma oñepyrũva kakuaávagui oguerekóva síntoma michĩetereíva, térã ikatu voi ndorekói síntoma. Heta vése pe mbaʼasy ndojapói mbaʼeve hekovépe.

Normal ningo reñeñandu vai rehendu jave koʼã mbaʼe. Péro reikuaáramo ko informasión nepytyvõta rentende hag̃ua pe mbaʼasy.

¿Ikatu piko ojejoko Alejandro mba'asy?

Heta vése umi expérto jepe ndaikatúi heʼi añetehápe mbaʼérepa oiko pe kámbio géno omoheñóiva síndrome de Alejandro. Upévare, hetavépe ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko ko mba'asy.

Péro oĩramo ne família orekóva mbaʼasy Alejandro térã ótro kláse de leucodistrofia, iporãta reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive . Péicha rentende porãta pe riesgo orekóva umi ne membykuéra oútava ohereda hag̃ua pe mbaʼasy. Ikatu avei rehecha peteĩ procedimiento hérava Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD) . Péva ojeporavo umi embrión hesãiva ndorekóiva mutación génica GFAP omoheñóiva mba'asy Alejandro ha oñeimplanta útero-pe fecundación in vitro (FIV) rupive .

Mba’e aravópepa ahechava’erã pohanohárape.

Oiméramo nde térã ne memby reguereko mba’asy Alejandro, pya’e reho pohanohárape reguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy:

• Hasy equilibrio térã oguata haguã.
• Hasy opytu’u, otragávo, okaru térã oñe’ẽ.
• Nausea ha vómito.
• Convulsiones rehegua.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’eichagua mba’asy Alejandro rehegua areko che (térã che memby).
• Mbaʼépa pe tratamiénto iporãvéva?
• ¿Iporãpa ojejapo prueba genética síndrome de Alejandro rehegua ambue familiar-kuérape ĝuarã?
• Mba’e signo complicación rehegua ajesarekova’erã?

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Mba’asy Alejandro ha’e peteĩ mba’asy hekove pukukue, oñemotenondévaPeteĩ mba’asy pohãnohára rehegua. Péva sa’ieterei ha sapy’ánte ikatu oñemboguata familia-kuérape. Umi prueba genética ikatu ojekuaa mba'e variación genética omoheñóiva ko mba'asy.

Jepémo ndaipóri pohã, oî tratamiento ikatúva oipytyvõ ombogue haguã síntoma ha omoporãve haguã calidad de vida. Umi sientífiko osegi oinvestiga otopa hag̃ua umi tratamiénto iporãvéva ko mbaʼasy ndahetáivape g̃uarã.

Aipotaite ningo peikuaa ko marandu penepytyvõta pentende haĝua pe mba’asy ha peheka pya’e asesoramiento médico tekotevẽramo. Akóinte nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño, ha ikatu rehupyty pe pytyvõ reikotevẽva.

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