Mba’épa reikuaava’erã Síndrome de Barber Say rehegua: Oguerekópa ne memby ko’ã mba’asy?

Peteĩ mitã onase ramóva ningo tuicha vyʼa peteĩ famíliape g̃uarã, ¿ajépa? Maymáva oha'ãrõ ohecha haguã mitã'i lindo. Ha katu, sapy’ánte, sa’ieterei jepe, jahechávo algún cambio ñane memby michĩva apariencia-pe, peteĩ sy térã túva ikatu oñeñandu ojepy’apy ha okyhyjeterei. Upéicha avei, Síndrome de Barber Say ha’e peteĩ mba’asy genética ojehúva sa’ieterei tapichápe ko mundo-pe. Ñañe'êmi ko'ã árape ko'ã mba'ére , tuicha mba'égui ñaime consciente ko'ã mba'ére.

Mba’épa pe Síndrome de Barber Say?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Barber-Sey haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Ha’e congénito, he’iséva oĩha heñói jave . Ko mbaʼasy ikatu ojapo algúna kámbio térã malformasión pe mitã onase ramóva retepýpe, koʼýte pe okáguio, por ehémplo hova.

Ha katu pe iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ko’ápe ha’e ko mba’asy jepive ndoafectái pe mitã órgano interno térã habilidad cognitiva (cognición) . Péva he’ise ikatuha opyta normal pe mitã opensa ha oaprende. Péro mbaʼéichapa ha mbaʼéichapa ivaieterei koʼã mbaʼe ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ mitã ikatúva ohasa:

• Umi mba’e ojehechakuaáva hova rehegua.
• Akãrague okakuaaiterei anormalmente (hipertricosis) .
• Ipire ipire hũitereíva, frágil (atrófico) .

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome de Barber-Say ha’égui peteĩ mba’asy genética, ikatu ohupyty oimeraẽvape. Ha katu, ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ndahetái . Oiko sa’ive peteĩ millón de nacimiento-gui ko yvy ape ári. Umi sientífiko oguerovia peteĩ tetãme Estados Unidos-icha, oĩha 1 ha 300 tapicha orekóva ko mbaʼasy. Upéicharõ, ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa ndahetái ko mbaʼe, ¿ajépa?

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva. Mba’éichapa rehechakuaa?

Umi síntoma síndrome de Barber-Say rehegua ikatu ojehecha heñói jave (congénito) . Péro jaʼéma haguéicha, naentéroi umi mitã oguerekóta peteĩchagua síntoma, ha ikatu avei idiferénte mbaʼéichapa ivaieterei.

Umi mba’e específico ojehecháva hova rehe

Ko mbaʼasy ikatu ojapo algúna kámbio ojehechakuaáva pe mitã rova ​​rehe. Techapyrã ramo:

• Ndaipóri térã okakuaa vaieterei pestaña.
• Tesa ojepysóva tuicha .
• Ndaipóri umi pestaña.
• Okáguio ojere tesa ryru .
• Pe brecha oĩva mitã resa eskína apytépe ojoajuhápe umi párpado yvate ha yvy gotyo, tuichave pe normal-gui.
• Nariz ojere yvate gotyo .
• Peteĩ ryguasu rupi’a tuicháva ha ijyvyra’ỹva.
• Peteĩ puente nasal tuicháva.
• Juru tuicháva.
• Diente ñemongu'e tarde .

Ambue mba’e ohechaukáva ñande retepy

Hova rasgo ári, ikatu avei rehecha ambue mba’e ha’éva:

• Akãrague okakuaaha ndaha’éiva normal, hetaiterei (hipertricosis) mitã rete hetave ári.
• Pe pire ojeipe'aiterei ha oñembo'y . Ko pire ningo elásticove normal-gui ha ojevy iforma original-pe ojeestira jave (pire hiperextensible).
• Ohendu’ỹva .
• Ndaipóri térã sa’ieterei tejido mamario.
• Ndaipóri térã subdesarrollo umi pezón rehegua.
• Ndoñakãrapuʼãiramo . Péva he’ise pe mitã ipohýiveha ha okakuaa mbeguekatu ohóvo.

Mbaʼérepa oiko ko situasión? Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva?

Pe mba’e omoñepyrũvéva síndrome Barber-Say ha’e peteĩ cambio genético térã mutación gen `TWIST2` -pe . Ko géno ojapo peteĩ proteína oĩva ñande retépe umi célula hueso okakuaa hag̃ua. Upéicha, oî jave defecto ko gen-pe, ojekuaa umi síntoma característica ko mba'asýpe.

Sa’ieterei rupi ko mba’asy, sa’i ojejapo investigación método de herencia rehegua. Heta vése ojehecha peteĩ mitã ohereda jave peteĩ géno mutado peteĩva ituvakuéragui, pe mitã orekoveha pe mbaʼasy . Pévape oñembohéra patrón autosómico dominante .

Ha katu sapy’ánte ikatu ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe . Péva he'ise pe mitã oguerekótaha pe mba'asy ohereda ramo añoite pe gen mutado mokõive túvagui . Ambue kásope, peteĩ mitã ikatu oguereko ko mba’asy peteĩ mutación pyahúgui (mutación de novo) pe gen TWIST2 -pe , avave hogayguápe oguereko’ỹre ko mba’asy upe mboyve.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’e?

Nde memby pohanohára ojapo raẽta peteĩ examen físico . Ko examen aja ohekáta hikuái signo específico pe condición rehegua, ha’eháicha hova ñemoambue, iñakãrague okakuaaiterei ha ipire textura. Avei oporandúta hikuái nde historia familiar biológica rehe.

Oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico, pe doktór omandata ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética . Upearã ojegueraha peteĩ muestra michĩmi pe mitã ruguygui ha ojeheka umi kámbio genético. Específicamente, oheka hikuái peteĩ mutación pe gen `TWIST2` oñeñe'ẽma hague yma .

Mba’épa umi tratamiento.

Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã específico síndrome de Barber-Say-pe guarã . Péro odependévo umi síntoma orekóvare pe mitã, ikatu ojejapo peteĩ plan de tratamiénto espesífiko káda mitãme g̃uarã.Nde memby pediatra omba’apóta peteĩ equipo de especialista ndive ojapo haĝua upéva. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Oftalmólogo : Pohanohára ohechakuaa ha oporopohãnóva mba’asy ojoajúva tesa ha jehecha rehe.
• Dermatólogo : Pohanohára oporopohãnóva mba'asy ojoajúva pire, akãrague ha uña rehe.
• Consejero genético : Peteĩ profesional tesãi rehegua nepytyvõva reikuaa hag̃ua mba’éichapa ikatu rehupyty peteĩ mba’asy genética térã rembohasávo ne membýpe.

Peteĩ tratamiénto alternativo ramo, oĩ hetaichagua cirugía plástica ikatúva ojejapo oñemyatyrõ hag̃ua umi deformidad oĩva peteĩ mitã retepýpe. Heta tapicha ohecha tuicha ojoavyha ​​ko’ã cirugía mboyve ha rire. Ko’ã cirugía ikatu oike:

• Cirugía dental ojejapóva hova, juru térã mandibula (cirugía maxilofacial).
• Cirugía plástica hova rehegua, por ehémplo oñemoinge peteĩ mbaʼe ñande jyva ári (implante malares).
• Tesa rehegua cirugía (`blefaroplastia` térã `tarsorrafia`).
• Cirugía de formación de nariz (rinoplastia) rehegua.
• Cirugía juru rehegua `(quiloplastia)`.
• Cirugía corrección mandibula rehegua (cirugía ortognática).
• Cirugía barbilla rehegua (genioplastia).
• Mate aumento (péva ojejapo pubertad rire).

Ambue tratamiento opción ikatu ha’e:

• Terapia láser rehegua akãrague okakuaaiterei haguã (hipertricosis).
• Ambue problema tesa rehegua ikatu oñepohano tesay artificial, lubricante tesa rehegua ha antibiótico rupive .

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

Pe síndrome de Barber-Say haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, ndaipóri mbaʼéichapa ikatu ojejoko . Péro oiméramo rehaʼarõ peteĩ mitã, iñimportánte reñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética . Umi pruéva genética ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua pe riesgo orekóva rembohasávo algúno géno ne membýpe.

Mba’épa oikove peteĩ mitã orekóva Síndrome de Barber Say.

Jepe kóva ikatu ipu tuicha mba’e pohýi ñahendu haĝua, pe tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva síndrome de Barber-Se ha’e normal . Jepe ne memby oreko provléma físiko, por ehémplo deformidad, jaʼéma haguéicha, ko mbaʼasy jepive ndoafektái umi órgano interno ni iñarandu . Upévare, pe mitã desarrollo motor ha iñe'ẽ desarrollo oñemoakãrapu'ãva'erã normalmente.

Péro amo ipahápe, ne memby hesãi ipukúta odependeta mbaʼéichapa ha mbaʼéichapa ivaieterei umi síntoma orekóva. Upévare iporãvéta reporandu nde doktórpe mbaʼéichapa oikove hag̃ua ne memby.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Normal ningo heta porandu reguereko ne akãme peteĩ momento-pe péicha. Eporandu ne memby pohanohárape ko'ãichagua porandu nepytyvõ haguã remohenda haguã umi mba'e ndepy'apýva:

• Mba’éichapa sa’i oĩ ko mba’asy che membýpe.
• Mba’eichaitépa ivaieterei umi síntoma che memby rehegua?
• Mba’eichagua tratamientopa oikotevẽ che memby.
• Mba’eichagua cirugíapa oikotevẽta che memby.
• Mba'épa che memby rekove pukukue.

Pe primera ves oiko ñandehegui peteĩ túva ikatu ñanekyhyje. Ikatu hasyve reikuaa hag̃ua ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Barber-Sey, epensamína reike peteĩ grúpo de apoyo-pe umi mitã orekóvape g̃uarã umi mbaʼasy ndahetáiva . Peichagua grúpo ikatu haʼe peteĩ tape iporãitereíva peheka hag̃ua mbohovái pene porandukuérape ha pehupyty hag̃ua esperanza pene memby mbaʼasyre.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Roha’arõ pe roñe’ẽva’ekue ome’ẽ peẽme peteĩ jesareko Síndrome de Barber Say rehegua. Nemanduʼákena ne memby okambiáramo jepe físika, umi habilidad cognitiva haʼevaʼerã normál . Péva he’ise ne memby ikatuva’erãha oiko peteĩ vida normal ha productiva .

Iñimportantevéva ha’e ani rekyhyje, ehupyty consejo médico hekopete ha eme’ẽ ne membýpe pe mborayhu ha ñangareko oikotevẽva. Oiméramo reguereko mbaʼe porandu, eñeʼẽ abiertamente umi doktór ndive. Haʼekuéra oĩma preparádo penepytyvõ hag̃ua.

¡Rohaʼarõ ko informasión ideprovécho ndéve g̃uarã!

` Barber Say Síndrome, mba'asy genética, mba'asy ndahetáiva, mitãnguéra salud, deformidades faciales, mba'asy pire rehegua, asesoramiento genético