¿Ikangypa ohóvo mbeguekatúpe umi múskulo? Ñañe'êmi Distrofia Muscular rehe

¿Rehechakuaápa nde térã peteĩ ne família, koʼýte peteĩ mitã, mbeguekatúpe imbaretevémaha nde rete? Ikatu ningo hasyve jaguata, ñañani térã jajupi hag̃ua eskalérape. ¿Ijetuʼúmapa ndéve repuʼã hag̃ua reguapyhágui, reiporúvo nde po represiona hag̃ua yvýpe ha nde jyva repuʼã hag̃ua? Oiméramo reguereko ko’ã síntoma, roñe’ẽta peteĩ causa ikatúvare ko árape. Upéva ha'e distrofia muscular. Ani rekyhyje rehendu jave pe téra. Ñañe’ẽmi ko mba’ére simplemente, peteĩ manera opavave ikatuháicha ontende.

Mba’épa pe Distrofia Muscular.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe distrofia muscular haʼe peteĩ grúpo orekóva mas de 30 mbaʼasy genética ha ohypýiva ñande múskulokuéra rembiapo, ha mbeguekatúpe omokangy chupekuéra. "Genético" he'ise ikatuha oñembohasa generación a generación. Koʼã mbaʼépe, ñande rete operde pe kapasida ojapo hag̃ua umi proteína oñekotevẽva oñemantene hag̃ua umi múskulo hesãiva. Upéicha rupi umi múskulo imbarete ohóvo ohasávo pe tiémpo ha oñemboguejy.

Kóva añetehápe ha’e peteĩ mba’asy hérava miopatía, he’iséva ohupytyha umi músculo ojoajúva ñande esqueleto rehe. Odepende mba’eichagua mba’asýre, ikatu oityvyro nde capacidad reguata, reñemongu’e ha rejapo haĝua tembiapo ára ha ára. Ikatu avei oityvyro umi múskulo oipytyvõva ñane korasõ ha ñande pulmón ombaʼapo hag̃ua.

Oĩ tipo de distrofia muscular ha’éva congénita térã ojehecha mitãme. Ambueichagua ojekuaa kakuaávape.

Mba’épa umi tipo principal distrofia muscular rehegua.

Ja’e haguéicha yma, oĩ mas de 30 tipo ko’ãvagui. Péro ñañeʼẽmína mbovymi umi tipo ojehechavévare jahecha jepi. Ifasilvéta ndéve rentende hag̃ua koʼã detálle peteĩ távlape.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva distrofia muscular rehegua.

Ko mba’asy mba’asy ikatu tuicha iñambue odependévo mba’eichagua. HakatuPe síntoma principal ha’e pe debilidad muscular ha umi problema ojoajúva hese. Koʼã síntoma jepiveguaicha mbeguekatúpe ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Ñamboja'o ko'ã mba'asy mokõi hendápe.

Mba’érepa oiko ko mba’asy? Mba’épa pe káusa?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína umi kámbio (mutaciones) oĩva umi génope.

Ñapensamína ñande múskulokuéra orekoha peteĩ plano hérava genes omantene hag̃ua chupekuéra hesãi ha imbarete hag̃ua. Oĩramo peteĩ kámbio térã mutasión koʼã génope, upe plano oñembyai. Upéi umi sélula omantene ha omopuʼãva umi múskulo ndaikatúi ojapo porã hembiapo. Upéicha rupi umi múskulo mbeguekatúpe ikangy.

Oĩ mbohapy hendáicha ko mba’asy ojehereda.

• Herencia recesiva: Ko métodope, mitã ohupytyva era pe gen defectuoso mokõive túvagui oiko hagua pe mba asy.
• Herencia dominante: Koʼápe, pe gen defectuoso oiko hag̃ua pe mbaʼasy ojehereda vaʼerã peteĩ túvagui .
• Herencia sexo-vinculada (X-linked): Kóva ikomplikadove’imi. Kuñanguéra oguereko mokõi cromosoma X (XX), kuimba'ekuéra katu oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ Y (XY). Pe gen defectuoso ko mba'asýpe guarã oî cromosoma X-pe. Kuimba’ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X añoite, upévare oiméramo defectuoso, katuete oñepyrũta pe mba’asy. Kuñanguéra oguereko mokõi cromosoma X, upévare peteĩva oguerekóramo defecto, ambue cromosoma X hesãiva ikatu ndojapói mba'asy térã ikatu ojapo mba'asy michĩetereíva. Umi mokõi tipo, Duchenne ha Becker, ojehereda péicha.

Sa'ieterei, ko mba'asy ikatu ojehu peteî mutación genética aleatoria (mutación de novo) mitã retepýpe, ndorekóiva mba'eveichagua defecto tuvakuéra genes-pe.

Mba’éichapa reikuaa reguerekópa ko mba’asy?

Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩva koʼã síntoma, pe primera kósa rejapovaʼerã haʼe hína reho peteĩ doktór ikatupyrývape. Pe doktór nde rrevisa porã raẽta, oporandúta ndéve mbaʼéichapa reguerekóta ha mbaʼéichapa nde rogaygua, ha upéi ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua heta pruéva omoañete hag̃ua pe diagnóstico.

• Tuguy jesareko creatina quinasa rehegua: Ñande músculo oñembyaíramo, omosãso tuguy ryepýpe peteĩ enzima hérava creatina quinasa. Ojehupi ramo tuguype ko enzima nivel, upéva ohechauka oñembyaiha umi músculo.
• Umi prueba genética: Ko’ãva ikatu ojekuaa definitivamente oîpa defecto umi genes ojoajúva distrofia muscular rehe.
• Biopsia muscular: Péva ojepe’a peteĩ tejido michĩetereíva peteĩ músculo-gui ha ojehecha microscopio rupive. Péva ikatu oipytyvô ojekuaa hagua mba’éichapa oî ko mba’asy.
• Electromiografía (EMG): Ko prueba ojehecha actividad eléctrica orekóva umi músculo ha nervio.

Mba’éichapa oñepohano ha oñemboguata.

Peteĩha ha iñimportantevéva ja’eva’erã ha’e ndaiporiha gueteri pohã ko mba’asýpe. Umi investigadór osegi ombaʼapo hese.

Umi mbaʼe ojejapóva oñepohano hag̃ua ikatu iñambue odependévo mbaʼeichagua mbaʼasy rehe. Umi mba’e tenondegua ojejapóva ha’e:

• Terapia física ha ocupacional: Ko’ãva oipytyvõ omombarete haguã músculo ha ombohetave haguã flexibilidad. Péva ikatu oipytyvõ oñemantene haguã movilidad ikatuháicha.
• Corticosteroides: Pohã prednisolona-icha ikatu oipytyvô mbeguekatu músculo ikangy, omoporâve pulmón rembiapo, mbeguekatu kangue ñembyai ha ipukúve oikove.
• Umi mba’e oipytyvõva movilidad-pe: Umi aparato ha’eháicha bastón, caminata ha silla de ruedas nepytyvõ reguata haĝua, rejere ha ani haĝua re’a.
• Ojeopera: Ikatu ojejapo cirugía oñembopiroʼy hag̃ua umi múskulo ojejokóva térã oñemyatyrõ hag̃ua pe escoliosis.
• Py’a ​​ñangareko: Oñepyrũ ramo pohã ha’éva umi inhibidor ECA ha betabloqueante ikatu oipytyvõ ojejoko haguã mba’e vai músculo cardíaco rehegua. Ikatu avei oñeikotevẽ umi aparáto haʼetéva umi marcapasos.
• Terapia de habla: Péicha ikatu oipytyvô tapicha hasývape otragávo.
• Ñangareko pytuhẽ rehegua: Ikatu oñeikotevẽ aparato oipytyvõva tos, respirador ha sapy’ánte ventilación asistida oipytyvõ haguã dificultad respiratoria-pe.

Nda’aréi ojejapo pohã pyahu ikatúva omoambue mba’asy rape amo tipo-pe, ha’eháicha distrofia muscular Duchenne.

Mba’éichapa oiko ko mba’asy ndive?

Mba’éichapa ipuku ikatu reiko ko mba’asýre tuicha iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe. Techapyrã, umi tapicha orekóva distrofia muscular Duchenne (DMD) omano jepi orekópe 25. Péro oĩ tipo, por ehémplo distrofia muscular oculofaríngea, jepive ndorekóiva impacto pe tekove pukukue rehe. Upévare, pe persóna iporãvéva oikuaa hag̃ua pe informasión oĩporãvéva nde mbaʼasy rehegua haʼe hína pe doktór oporopohãnóva ndéve.

Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko. Ha katu, oiméramo nde reguereko ko mba’asy, térã oĩramo nde rogaygua oguerekóva, ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive rehupyty haĝua asesoramiento genético reguereko mboyve mitã.

Ko’ã mba’e ikatu oipytyvõ ojehapejoko térã ombotapykue haguã mba’asy oúva ko mba’asýgui ha ombohape tekove:

• E’u peteĩ tembi’u hesãiva ha hesãiva.
• Ojey’u heta y ani hagua ojedeshidrata ha estreñimiento.
• Ejapo ejercicio ikatuháicha, he’iháicha nde equipo médico.
• Emantene peteĩ peso hesãiva.
• Repitáramo, eheja. Ikatu oñangareko nde pulmón ha nde korasõre.
• Eñevacuna itiempoitépe.

Peiko peteĩ mbaʼasy peichagua reheve ikatu ijetuʼu ndéve ha ne famíliape g̃uarã. Upévare, akóinte easegura rehupytyha pe tratamiénto ha ñangareko iporãvéva reikotevẽva. Avei, pejoaju umi grupo de apoyo-pe tapichakuéra ohasava’ekue umi mba’e pendeichagua ndive ikatu tuicha fuente de fuerza mental.

Distrofia Muscular, Distrofia Muscular, Duchenne, Becker, Mba’asy Genética, kangy muscular Sinhala, Pediatría