¿Reikuaápa ko mbaʼasy ndahetáiva? Síndrome Cardiofaciocutáneo rehegua

¿Rehendúmapa Síndrome Cardiofaciocutáneo, térã Síndrome CFC ja’eháicha mbykymi? Ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, he’iséva ndaha’eiha peteĩ mba’asy ohypýiva opavavépe. Péro ikatu oityvyro heta párte ñande retépe. Ombohasyve ñande py’a (cardio-), hova (facio-), ha ñande pire ha ñande akãrague (cutáneo). Ndaha'éi upévante, sino ko condición ikatu avei omoheñói retraso desarrollo ha problema desarrollo intelectual mitãnguérape. Upéicharõ, ñañeʼẽvéta hese, ¿ajépa?

Mba’épa añetehápe pe Síndrome Cardiofaciocutáneo (Síndrome LFC)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Upéva heʼise oikoha peteĩ kámbio (mutación) ñande genes-pe. Kóva ha'e peteĩ mba'asy ha'éva peteĩ mba'asy aty hérava `RASopatía`. `RASopathies` ha'e peteĩ aty mba'asy genética rehegua oúva peteĩ mba'e vai `RAS rape`-pe, mba'éichapa umi célula ñande retepegua oñe'ẽ ojuehe. Ñapensamína umi sélula oĩva ñande retépe ointercambiaháicha umi mensáhe michĩva. Ko marandu ñembohasa ndoikóiramo hekopete, ikatu heñói opaichagua apañuãi.

Mba’éichapa ojehecha pe síndrome CFC, añetehápe sa’ieterei . Oĩ marandu heʼíva ko mbaʼasy ohupytyha peteĩ mitãrupi 810.000 mitãgui. Umi registro médico-pe oñeñeʼẽnte unos kuánto cien kásore. Péro umi sientífiko oguerovia ikatuha tuicha hetave pe número. Péva sapy’ánte umi síntoma ndaha’éigui mba’eve ha ndojekuaaporãi. Síndrome CFC ikatu avei oñembojoavy ambue condición genética ndive.

Mba’épa umi mba’asy ikatúva ojehechauka síndrome LFC rehegua.

Umi mba’asy ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha oguerekóva síntoma michĩetereíva, ha ambue katu ikatu oreko síntoma ivaivéva. Avei, ko’ã mba’asy ikatu ohupyty opaichagua ñande rete pehẽngue.

Mba’asykuéra ojoajúva korasõ rehe

Pyʼỹinte umi mitã orekóva síndrome de CFC onase oreko algúna provléma ikorasõme . Ko’ãvape oñembohéra defecto congénito korasõ rehegua. Ko’ã mba’asy ikatu sapy’ánte ojehecha onase jave, térã ikatu ojekuaa upe rire. Ko’ápe oĩ mbovymi techapyrã:

• Oguerekóva peteĩ válvula cardiaca anormal ohypýiva tuguy osyryha korasõgui pulmón-pe.
• Peteĩ korasõ ñe’ẽmbegue ha’e peteĩ tyapu anormal oñehendúva korasõme.
• Peteĩ yvykua oĩva umi mokõi koty inferior korasõme (Defecto Septal Ventricular).
• Defecto Septal Auricular (TEA) ha'e peteĩ yvykua oĩva mokõi koty yvategua korasõme.
• Ikangy térã oñembohyku pe korasõ músculo (Cardiomiopatía Hipertrófica).

Mba’asy pire ha akãrague rehegua

Haimete opavave orekóva ko mbaʼasy ohechakuaáta oĩha kámbio ipire ha iñakãrague.

• Oguerekóva pire seco ha áspero . Ikatu ndaha’éi lisova mitã pireicha, ha katu iseko ha ijyvytu’imi.
• Heñói hague iñypytũva (nevi) .Ohechávo hetave mba’e.
• Ogue térã okañy pestaña térã ceja .
• Pe akãrague ipire hũ, frágil, iseko ha ijyvyra .
• Ojekuaa umi ryguasu rupi’a michĩva ojoguáva ampolla-pe (Keratosis Pilaris) ñande po, ñande py ha ñande rova ​​rehe.
• Pire arrugada umi ñande pyti’a ha ñande pyti’a.

Oñemoambue hova jehecha

Oĩ avei mbaʼe espesífiko ikatúva ojehecha umi mitã orekóva ko síndrome hova rehe.

• Hova ipukúva ha ipukúva .
• Tesa ryru oguejy (Ptosis).
• Oñemombytave distancia tesa apytépe ha tesa inclinación oguejy haguã.
• Isyva yvate ha ijyvyku’i mokõive ijykére.
• Oguerekóva iñakã tuichavéva normal-gui (Macrocefalia).
• Umi apysa oñemohenda nivel normal guýpe.
• Peteĩ ryekue mbyky.
• Peteĩ jyva michĩva.

Ambue provléma ikatúva oreko mitãnguéra

Mitãnguéra orekóva ko mbaʼasy ikatu ohasa ótro provléma:

• Okakuaa retraso ha problema desarrollo intelectual (heta jey moderada ha severa).
• Hasy okaru haguã .
• Líquido hetaiterei oĩva apytu’ũme (Hydrocephalus).
• Oguejy umi hormona okakuaa haguã.
• Convulsiones rehegua .
• Peso ojupíva ha ndokakuaái (Ndaha'éi oprospera haguã).
• Apañuãi ojehecha haguã .
• Músculo ikangy ha ikyrỹi (Hypotonia).

Mba’épa omoheñói síndrome CFC?

Síndrome CFC ojehu peteĩ mutación (ñemoambue) peteĩva heta genes apytégui. Ko'ã genes ha'e:

• `BRAF` gen (hetave ojeafectáva) .
• `MAP2K1` ha `MAP2K2` genes (mokõiha ojehechavéva) .
• `KRAS` gen (ndahetái) .

Koʼã géno omanda ñande retépe ojapo hag̃ua umi proteína iñimportánteva oñekomunika hag̃ua umi sélula. Ko momarandu rape héra `RAS/MAPK rape`. Ko proceso ningo iñimportanteterei peteĩ embrión okakuaa hag̃ua.

Péro oĩ tapicha ojediagnostikavaʼekue orekoha síndrome de CFC ndojejuhúiva orekoha mbaʼeve koʼã mutasión genética. Umi científico oguerovia ko'ãichagua tapicha ikatuha oreko `Síndrome de Costello` térã `Síndrome de Noonan`.

¿Oúpa pe síndrome CFC hereditario?

Heta vése, síndrome CFC ndahaʼéi ojehereda vaʼekue . Ko mutación génica ojehu jepi ijeheguiete pe fetal okakuaa aja. La mayoría umi tapicha orekóva ko mba’asy ndorekói antecedente familiar ko mba’asýgui.

Ha katu, sa’ieterei , ko síndrome ikatu ojehereda generación a generación. Ojehereda ramo, ha'e ``Dominante Autosómico''-pe. Péva he’ise peteĩ mitã ohereda ramo jepe peteĩ kópia pe gen mutado peteĩ túvagui ndorekóivagui pe mba’asy, ha katu ogueraháva pe gen mutado, pe mitã ikatu gueteri oguereko pe mba’asy.

Mba’éichapa ikatu jahechakuaa ko mba’asy?

Sapy’ánte ojehechakuaa síndrome CFC heñói mboyve mitã, imembykuña jave,Umi ecografía prenatal ikatu ome'ê pista, por ehémplo ojupiha pe líquido amniótico ojeréva pe feto rehe, térã pe feto akã ha hete tuichave oñeha'arõvagui.

Péro ojekuaa jepi pe mbaʼasy imitãme . Oiméramo ne memby oguerekóramo síntoma físico ojoajúva ko mba’asýre, peteĩ pohanohára ikatu omanda ojejapo haĝua prueba ha’eháicha:

• Ojesareko mitã korasõ rembiapo rehe umi prueba rupive ha'eháicha `Electrocardiograma (ECG)` , `Ecocardiograma` , térã `Cateterización cardíaca` .
• Prueba Genética Molecular ojekuaa haguã umi mutaciones genéticas. Upearã tekotevẽ jepi ojejapo tuguy térã peteĩ muestra de célula ojeipeʼáva ñande jyva ryepýgui.
• Ojejapo radiografía, CT, RM térã ecografía ojehecha hag̃ua oĩpa mbaʼe naiporãiva pe mitã korasõme, apytuʼũme térã ambue órganope.
• Ojehecháta umi onda cerebral ha actividad convulsión rehegua `Estereoelectroencefalografía (SEEG)` rupive .
• Ojesareko mitã resa ryepy rehe umi prueba de visión rupive ha'eháicha `Oftalmoscopia` .

Mba’éichapa oñepohano síndrome CFC rehegua.

Añetehápe, ndaipóri pohã específico síndrome LFC-pe guarã. Mitãnguéra orekóva ko condición oikotevê pytyvõ equipo de médico orekóva opáichagua especialidad, oimehápe:

• Cardiólogo
• Dermatólogo rehegua
• Peteĩ Endocrinólogo (peteĩ pohanohára oñembokatupyrýva sistema endocrino-pe) .
• Pohanohára oñembokatupyrýva sistema digestivo-pe (Gastroenterólogo) .
• Genético rehegua
• Peteĩ neurólogo
• Terapeuta Ocupacional rehegua
• Oftalmólogo
• Mitãnguéra rehegua
• Terapeuta Físico rehegua
• Radiologo rehegua
• Terapia Ñe’ẽ rehegua

Umi tratamiento opción tuicha iñambue odependévo umi mba’e oikotevẽvare káda mitã. Péro ikatu umíva apytépe oĩ:

• Antibiótico ojehapejoko hagua mba’asy, ko’ýte mitã oguerekóramo mba’eveichagua mba’asy korasõ rehegua.
• Ojejoko umi convulsión pohã anticonvulsivo rupive .
• Oñemoinge peteî tubo alimentador mitã ryekue rupive térã tyekue pire rupive oñeme'ê haguã calorías ha nutrientes.
• Emoporãve rehecha umi anteojo, lentes de contacto térã cirugía rupive .
• Tembi’u oguerekóva heta caloría, he’ẽ porãva .
• Loción térã pohã ñana ombogue haguã ñande pire seko.
• Pohãnguéra omoporãve haguã mitã korasõ rembiapo térã ombogue haguã apañuãi sistema digestivo rehegua.
• Pohãnguéra ombohetave haguã hormona okakuaa haguã.
• Oñemoĩvo peteĩ derivación ojeipe’a haguã líquido hetaiterei mitã apytu’ũ jerére ha oñemboguejy haguã presión.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã umi mba’e vai oĩva korasõme. Oĩ mitã ikatúva oikotevẽ ojeopera ikorasõme oñemyatyrõ hag̃ua peteĩ válvula pulmonar anormal.

Mba’épa pe tekove pukukue oguerekóva síndrome CFC.

Peteĩ tapicha orekóva síndrome LFC hekove pukukue odepende mbaʼeichaitépa ivaieterei umi síntoma orekóva. Péro ojediagnostika ha oñepohano porãramo, la majoría umi hénte orekóva ko mbaʼasy oikove peteĩ vida normál.

Pe iñimportantevéva ningo ñameʼẽ pe mitãme pe pytyvõ ha tratamiénto oikotevẽva itiempoitépe, ikatu hag̃uáicha oiko porãve.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome CFC rehegua?

Ko mba’asy ojejapógui peteĩ mutación genética aleatoria rupive, ndaipóri mba’éichapa ojejoko pe mutación ogueraháva síndrome CFC-pe.

Mba’épa aporanduveva’erã che pohanohárape síndrome CFC rehegua.

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de CFC, iporãta reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• ¿Ikatu piko kóva ha'e `Síndrome de Costello` térã `Síndrome de Noonan`? Mba'ére piko ere / nde'íri upéva?
• ¿Ojehereda piko ko mutasión genética térãpa oiko por casualidad?
• ¿Oguerekópa che memby peteĩ defékto ikorasõme?
• ¿Oguerekópa che memby iñakãme líquido extra?
• ¿Oguerekótapa che memby convulsiones?
• ¿Oafectátapa ko mbaʼasy che memby ohecha hag̃ua?
• ¿Oikotevẽtapa che memby ojeopera térã pohã?
• Mba’éichapa jaasegura che memby ohupyty haĝua pe nutrición oikotevẽva?
• ¿Oĩpa síntoma espesiál aikuaaukavaʼerã pe doktórpe?
• Mba’éichapa ivaieterei pe discapacidad intelectual.
• Máva especialista-pepa jahechava’erã ha mboy jeypa jahechava’erã.
• ¿Oĩpa umi grúpo de apoyo ikatúva ñanepytyvõ ñambohovái hag̃ua ko situasión?
• ¿Rerecomenda piko asesoramiento genético?

Mba’épa ojoavy síndrome CFC, síndrome Costello ha síndrome Noonan apytépe.

Umi mba’asy síndrome CFC rehegua ojoguaiterei Síndrome de Costello ha Síndrome de Noonan-pe. Ikatu hasy ojehechakuaa hag̃ua koʼã mbohapy mbaʼasy genética, koʼýte imitãme.

Péro mbohapyve mbaʼasy ojejapo diferénte mutasión genética rupive . Avei, ndahaʼéi pe síndrome CFC-icha, peteĩ persóna orekóva Síndrome de Costello oreko tuicha riesgo oreko hag̃ua kánser .

Rehendu ñepyrũvo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética haʼetéva Síndrome Cardiofaciocutáneo (Síndrome LFC), ikatu reñeñandu vaieterei. Pe viaje diagnóstico-pe ikatu ha’e peteĩ montaña rusa umi cita-gui. Ha opa apoyo oikotevẽva reheve ne memby, ikatu nde ára hembiapo heta. Péro iñimportánte reñemotiémpo ndejehe ha reñehaʼã rekontrola nde estrés.Eheka mba’éichapa ikatu reñembojoaju ambue túva ndive mitãnguéra orekóva condición ndahetáiva. Oĩ heta komunida internet-pe, ha nde ra’y pohanohára ikatu oikuaa ko’ãichagua conexión.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome cardiofaciocutáneo (Síndrome CFC) ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha katu ikatúva oporohundi. Ani rekyhyje ojehechakuaáramo ndéve reguerekoha ko mba'asy.

• Ko mba'asy ikatu oityvyro ikorasõ, hova, ipire, akãrague ha mitã okakuaa haguã.
• Jepe ndaipóri pohã específico, oĩ opaichagua tratamiento ha apoyo médico especialista ikatúva oipytyvõ omaneha haĝua umi síntoma .
• La majoría umi mitã ikatu oiko peteĩ vida normál oñetrata ha oñeñangareko porãramo hese.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Ehupyty pytyvõ umi pohanohára, consejero ha ambue grupo de apoyo tuvakuérape.
• Pe iñimportantevéva ha’e rehayhu ha reipytyvõ ne membýpe ha remba’apo reme’ẽ haĝua chupekuéra tekove iporãvéva.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Haʼekuéra ikatu omeʼẽ ndéve hetave explicación ha guía.

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