¿Oguerekópa ne memby ‘Síndrome de Borrar 22q11.2’? Ñañe’ẽmi ko mba’ére simplemente.

Sapyʼánte peteĩ doktór heʼíramo ñandéve mbaʼéichapa héra peteĩ mbaʼasy ne memby orekóva, roñandu tuicha kyhyje, roñemondýi ha roñekonfundi . ‘22q11.2 Síndrome de Deleción’ ha’e peteĩ téra peichagua. Ani rekyhyje, ipu ramo jepe ikomplikado’imi pe téra. Rentende porãramo ko mbaʼasy en términos sencillos, tuicha nepytyvõta ndéve ha ne membýpe g̃uarã. Ñañe’ẽmi ko mba’ére simpleiterei, iñepyrũ guive.

Ñepyrũrã jahechamína mbaʼépa hína koʼã géno ha kromosoma.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ñande rete ojogua peteĩ lívro de instruksión tuichávape. Umi kapítulo oĩva ko arandukápe haʼe hína pe jaheróva ‘Cromosomas’. Normalmente, peteĩ célula yvypóra oguereko 46 ko'ã cromosomas. Peteĩteĩ ko'ã cromosomas oguereko miles de ‘genes’, marandu odetermináva opaite mba'e ñande rete rehegua. Opa mbaʼe ñande yvate guive ñande pire kolór peve ñande akãrague ñemonguʼe peve, koʼã géno rupive ojedetermina.

'síndrome de deleción 22q11.2' ha'e peteî condición genética. Ko ápe ojehúva niko okañy peteĩ párte michĩetereíva pe kromosoma 22-gui, umi 46 kromosoma ñañeʼẽ hague apytégui. Inglés ñe’ẽ ‘deletion’ he’ise ‘deletion’ térã ‘reduction’. Péicha okañy jave peteĩ párte peteĩ kromosomagui, okañy avei umi géno oĩvaʼekue upe pártepe. Upévare ikatu ojeafekta mbaʼéichapa ombaʼapo opaichagua ñande rete, por ehémplo ñande pyʼa, ñande retepýpe ha ñane apytuʼũ.

¿Ojogua piko kóva ‘Síndrome de DiGeorge’ ndive?

Heẽ, ikatu rehendu pe téra ‘Síndrome de DiGeorge’. Kóva añetehápe haꞌehína peteĩva umi mbaꞌe ojehechaukáva condición ñembogue 22q11.2 rehegua. Ymave, ojejapo mboyve prueba genética, umi pohanohára oiporu téra iñambuéva ko grupo de síntomas-pe guarã, ha'eháicha ‘Síndrome de DiGeorge’. Ha katu upe rire, umi prueba genética ohechauka pe causa raíz heta ko’ã condición ha’eha pérdida de parte cromosoma 22. Upévare ko’áğa ojegueru opavave peteĩ paraguas guýpe, ‘síndrome de deleción 22q11.2’.

Naentéroi mitã orekóva ko mbaʼasy oguerekóta peteĩchagua síntoma. Oĩ mitã ikatu oreko mbovymi síntoma, ha ótro katu oreko heta. Odepende mboy ha mbaʼeichagua génopa ofaltávare.

Aguĩve oĩ umi problema ojehechavéva ojoajúva ko mba’asýre.

Mbaʼépa ojapo upéva? ¿Péva piko che kulpa?

Reikuaávo ne memby oguerekoha ko mba’asy, peteĩva umi porandu tenondegua oúva ne akãme ha’e: "¿Mba'éichapa oiko ko mba'e? Che piko responsable ko mba'ére?"

Oĩ peteĩ mbaʼe tekotevẽva rentende porãiterei koʼápe.

Hetavépe (haimete 90% jey), ko mba'asy ojehu peteĩ cambio genético aleatorio rupive. Upéva heʼise ndahaʼeiha heredado. Péro peteĩ káso minoría-pe (10%) rupi, pe mitã ikatu ohereda pe mbaʼasy peteĩva umi túvagui. Sapy’ánte, umi túva ikatu ndorekói mba’eveichagua síntoma térã oreko síntoma michĩetereíva ha ikatu voi ndoikuaái upéva. Upévare, tekotevẽramo, ne doktór ikatu penemondo mokõivévape ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética.

Mba’éichapa oñepohano?

Ko'ágã ndaipóri ‘pohã’ peteîchaite ko'ãichagua trastorno cromosómico-pe guarã. Ko kámbio oĩgui káda célula ñande retépe, ndaikatúi oñemyatyrõmbaite. Ha katu, iñimportantevéva, oĩ tratamiento ha método de manejo haimete opa umi problema omoheñóiva pévagui.

Umi tratamiento oikotevẽva ko’ã mitã iñambue peteĩteĩ mitãme ĝuarã. Upévare, nde pohanohára ha peteĩ ekípo de especialista ombaʼapóta oñondive ojapo hag̃ua peteĩ plan de tratamiénto ojejapóva ne membýpe g̃uarã. Ko plan ikatu oike:

• Mba’asy korasõ rehegua ñepohano: Tekotevẽramo ojejapo cirugía oñemyatyrõ haguã korasõ mba’asy.
• Fisioterapia: Oñemombarete ha oñembokatupyry hagua umi músculo tembiapokuérape guará ha eháicha oguata ha oñani.
• Terapia ocupacional: Oñemoheñói haguã katupyry porã ha eháicha sapatu cordón ha jehai.
• Terapia de habla: Ojesupera hagua umi apañuãi ñe’ẽ rehegua. (Péva tekotevẽta oñepyrũ ojeopera rire oñemyatyrõ hag̃ua peteĩ paladar hendido oĩramo).
• Ojehecha jepi: Ojehecha jepi mitã okakuaa, ipohýi, ijyvate ha ohendu.
• Ñepohano sistema inmunológico rehegua: Sistema inmunológico ikangy ramo, tratamiento específico (e.g., trasplante de médula ósea) térã consejo ojehapejoko haguã infección.
• Pohãno umi problema hormonal rehegua: Sa’i ramo calcio, oje’eva’erã tableta calcio ha vitamina D rehegua.
• Apoyo salud mental rehegua: Asesoramiento estrés mental rehegua ikatúva ohupyty mitã ha ndéve.

¿Ikatúpa oiko ko mbaʼasy ótro mitã oĩvape pe famíliape?

Péva tuicha provléma avei tuvakuérape g̃uarã.

• Mokõive túva ndorekóiramo ko variación génica , pe riesgo ambue mitã oguereko haĝua ko mba’asy tenonderãme imbovyeterei (1%) rupi.
• Péro peteĩ túva oguerekóramo ko variasión génica , káda mitã onase vaʼekue oreko 50% riesgo ohereda hag̃ua.

Oĩramo ne família orekóva ko mbaʼasy térã nde reduda upévare, iporãvéta reho nde doktórpe.Eñe’ẽvo ko mba’ére nde pohanohára ndive. Upéi, tekotevẽramo, pe feto voi ikatu ojehecha ko mbaʼasy rehe pe imembykuña oúvape. Upevarã ojepuru umi prueba ha eháicha `(Muestreo de vilus coriónicas)` térã `(amniocentesis)`. Péro nemanduʼavaʼerã koʼã pruéva rupive ikatu ojekuaa pe mitã orekopa térãpa nahániri pe kámbio genético, ndaikatúi heʼi porã mbaʼeichaitépa ivaíta umi síntoma.