Opa mba’e Coroideremia rehegua: mba’asy ndahetáiva ha mbeguekatúpe ojehecha’ỹ

¿Reñandu piko avei pyharekue ivaiveha nde visión? Térãpa nde visión periférica, he’iséva, nde visión lado gotyo, mbeguekatúpe ivaive ohóvo? Sapy’ánte nañañatendéiete ko’ã mba’ére, ha katu ikatu ha’e peteĩ señal peteĩ condición subyacente grave rehegua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ndahetáiva, ha katu iñimportantetereíva jaikuaa, ikatúva mbeguekatúpe ndohechavéi ha ogueru jepe ohecha’ỹva. Pévape oñembohéra coroideremia.

Mba’épa ko coroideremia.

Ñamombe’u porãsérõ, Coroideremia ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, oúva tesa rehegua, oñembohasáva umi genes rupive. Ojapo pe jehecha mokõive tesápe mbeguekatúpe oñembyai ha amo ipahápe ogueraháva ohecha’ỹva. Ko mba’asy hasyve jepi kuimba’ekuérape.

Ikatu rehendu ambue tesa mba'asy hérava `(Retinitis Pigmentosa).` Avei ojapo retina ikangy mbeguekatúpe. Sorprendentemente, umi síntoma ha algunos resultados de prueba mokõive mba'asy, `(Coroideremia)` ha `(Retinitis Pigmentosa), ikatu ojogua. Upévare, tape iporãvéva reikuaa porã haguã mávapa ko'ã mokõi mba'asy apytégui reguereko ha'e rejapo peteĩ `(prueba genética).`

Mba’épa oiko tesa ryepýpe. Mbaʼéichapa upéva oafekta pe visión?

Ñande resa ojogua umi kámara hechapyrãvape. Tesa ryepýpe oĩ peteĩ párte hérava retina . Pépe oĩ umi célula especial hérava célula fotorreceptora ikatúva ohechakuaa tesape. Ko'ã célula oipyhy pe tesape oikéva tesápe ha omoambue señal eléctrica-pe. Upe rire ko'ã señal oñemondo apytu'ũme nervio óptico rupive . Ñane apytu’ũ oipuru ko’ã señal ojapo hag̃ua umi ta’ãnga jahecháva.

Koʼág̃a, ko retina rapykuéri, pe tesa ryru okápe oñangarekóva morotĩva (esclerosis) ha pe retina mbytépe, oĩ peteĩ capa hérava coroide . Ko coroides ha'e pe retina ohupytyhápe hembi'urã, he'iséva oguerekoha tuguy rape ome'ẽva chupe tuguy. Ñapensamína ñameʼẽha y ha tembiʼu peteĩ plántape.

Coroideremia-pe oñembyai umi tuguy rape oĩva coroides-pe. Upéi, pe retina ndorresivíri heta tuguy, upévare oñepyrũ avei oñembyai. Péva koʼýte oafekta ñande visión periférica .

Mba’éichapa ojehecha Coroideremia.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, ojeʼe 100.000 apytégui peteĩnte térã 50.000 apytégui peteĩnte orekoha ko mbaʼasy . Péva he’ise ñane retãme jepe ikatu sa’ieterei oĩ tapicha oguerekóva ko mba’asy.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy. Ehecha reguerekópa avei koʼãva.

Umi mba’asy choroideremia rehegua ndojehechái sapy’a. Mbeguekatúpe oñemoakãrapu’ã hikuái. Ko’ápe oĩ umi mba’asy tenondegua:

• Pyhare resa’ỹi (pyhare resa’ỹi) ha’e peteĩva umi mba’asy tenondegua. Sapyʼánte ko síntoma ikatu ojekuaa umi mitã ndohupytýivape 10. Ñañeimahinamína, peteĩ lugár hesakãʼimihápe jepe ótro ohecha porãhápe, koʼã hénte ndaikatúi ohecha porã.
• Visión periférica ikangyva. Péva he'ise remañávo derecho tenonde gotyo ndaikatuiha rehecha umi mba'e lado gotyo. Ikatu oñeñandu remañáramoguáicha peteĩ túnel rupi.
• Oguejy pe agudeza visual. Pe katupyry jahecha porã ha tuichaiterei oguejy. Ikatu ijetuʼu jalee hag̃ua umi létra ha jaikuaa hag̃ua umi mbaʼe oĩva mombyry.
• Ndaikatúi ohechakuaa hekopete umi sa’y. Ikatu okambia mbaʼéichapa ojekuaa umi kolór. Ikatu voi oĩ kolór ijetuʼúva jahechakuaa hag̃ua.
• Mbeguekatúpe, pe visión lateral okañypaite, ha upéva ogueru ciego. Ñepyrũrã oñemboguejy pe visión lateral, ohasávo pe tiémpo opyta pe visión central añoite, ha ipahápe, ikatu okañy pe visión completa.

Iñimportánte: Reguerekóramo peteĩ térã hetave koʼã mbaʼasy, ani reimoʼã haʼeha coroideremia. Ha katu tuicha mba’e pya’e oho haguã oftalmólogo-pe ojejapo haguã examen.

Mba’érepa ojehu Coroideremia. ¿Oĩpa hereditario?

Heẽ, ja’e haguéicha yma, Coroideremia ha’e peteĩ mba’asy genética. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ trastorno genético ojoajúva X rehe.

Enterove jareko umi mbaʼe hérava cromosomas ñande célula ryepýpe. Koʼã kromosomape oĩ ñande géno. Kuña oguereko mokõi cromosoma X (XX). Kuimba'ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y (XY).

Pe gen defectuoso omoheñóiva coroideremia oĩ cromosoma X-pe.

Koʼág̃a, peteĩ kuña oguerekóramo jepe peteĩ kromosoma X orekóva ko gen defectuoso, pe ótro kromosoma X hesãiramo, oiméne ndoguerekomoʼãi tuicha efecto. Upévare, kuña orekóva ko gen defectuoso (`portadores`) jepive ndohasái vaieterei coroideremia kuimba'ekuéraicha. Ha katu ikatu avei oguereko síntoma ha’eháicha pyhare ohecha’ỹ itujavévo ohóvo. Péro saʼieterei ningo pe siégo kompletoite.

Péro kuimbaʼekuéra oreko peteĩ kromosoma X añoite. Upéicharõ, oguerekóramo hikuái ko gen defectuoso upe cromosoma X-pe, ikatu oreko hikuái coroideremia.

Peteĩ kuimba'e orekóva ko mba'asy ombohasa imembykuñakuérape icromosoma X defectuoso . Umi tajýragui upéi oiko chuguikuéra mba’asy ogueraháva. Umi tajýra portadora oreko 50% (peteî mokõigui) posibilidad ombohasávo cromosoma X defectuoso imembykuérape.

Mba’éichapa ojekuaa Coroideremia? Mbaʼe pruévapa ojejapo.

Oiméramo reguereko peteĩva umi síntoma ñañeʼẽ hague, katuete reho vaʼerã peteĩ oftalmólogope. Haʼe ohesaʼỹijo porãta nde resa. Ojejapóramo jepi peteĩ examen de ojo, ikatu ojejerure ndéve rejapo hag̃ua algúna pruéva espesiál, por ehémplo:

• Electroretinograma (ERG): Ko prueba omedi mba'éichapa ombohovái nde retina tesape. Jepe ikatu ha’ete peteĩ prueba complicada, añetehápe ndaha’éi hasyetereíva. Oñemoĩ electrodo michĩva nde rova ​​ári, nde resa jerére ha nde akãrague ári. Upéi, oñemoĩ peteĩ alambre ipire hũitereíva (ikatu peteĩ lente) directamente nde resa ryepýpe, nde resa guy ári. Upéi iñypytũ pe koty ha ojehesape diferénte lus nde resápe rehecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo umi célula oĩva nde retina-pe. Péicha ikatu omeʼẽ informasión ivaliósova mbaʼéichapa ombaʼapo nde retina.
• Tomografía de Coherencia Óptica (OCT): Kóva ha’e avei peteĩ prueba hasy’ỹva, ndaha’éiva invasiva. Haʼete voi peteĩ escaneo nde resa ryepy rehegua. Oipuru umi haz de luz especial ogueraha hagua ta anga sección transversal nde resa ryepy rehegua, especialmente retina ha coroide rehegua. Péicha ikatu ohechauka porã ko'ã capa ijyvatekue ha oimeraêva daño ikatúva ojapo.
• Angiografía Fluoresceína: Ko pruebape oñeinyecta petet tinte especial petet vena nde pope. Pe tinte ohasávo umi tuguy rape oĩva nde resápe, peteĩ kámara espesiál ojagarra nde resa ryepy. Péicha ikatu jahechakuaa mbaʼéichapa oĩ umi tuguy rape oĩva pe coroides ha retina-pe, por ehémplo oñembyaípa térãpa huguypa.
• Prueba genética: Kóva ha’e pe tape ojeroviavéva ojehechakuaa haguã Coroideremia ha ambue mba’asy oguerekóva mba’asy ojoguáva, ha’eháicha Retinitis Pigmentosa. Upearã ojegueraha peteĩ muestra nde ruguy, nde akãrague, nde pire, tejido térã sapy’ánte líquido amniótico nde memby oĩvagui hyepýpe, ha ojehecha umi genes oĩva ipype. Péva ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã reguerekópa peteĩ mutación pe gen omoheñóiva Coroideremia-pe.

Oĩpa peteĩ pohã Choroideremia rehegua?

Ñambyasy, ndaipóri pohã coroideremia-pe guarã. Péicha ikatu reñeñandu vai, péro upéva ningo normál.

Péro upéva ndeʼiséi ndaikatuiha jajapo mbaʼeve. Ndaikatúiramo jepe oñepohano pe mbaʼasy, ikatu ñapohano ambue provléma oúva ko mbaʼasýgui. Techapyrã ramo:

• Estrategias de baja visión: Oguejy ohóvo mbeguekatúpe ojehecha, oĩ opaichagua tembipuru ikatúva oipytyvõ tembiapo ára ha ára ojejapóvape. Techapyrã ha’e lupa, aparato especial iluminación ha reloj oñe’ẽva.
• Asesoramiento salud mental rehegua:Jaiko ko’ãichagua mba’asy incurable reheve ikatu ijetu’u ñane akãme, upévare iñimportanteterei jaheka pytyvõ peteĩ psiquiatra térã consejero-pe.
• Asesoramiento genético: Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética, asesoramiento genético ideprovechoitereíma ikatu haguã ambue familiar-kuérape oikuaa ko mba’e ha oikuaa haguã mba’éichapa ikatu ohupyty umi generación oúvape.

Mba’eichagua futuro oguereko peteĩ tapicha orekóva Coroideremia.

Jepive, peteĩ tapicha orekóva coroideremia operdeva’erã visión periférica ohasávo pe tiempo. Amo ipahápe, ikatu opyta visión central añoite. Upe rire, ikatu oĩ tapicha hesaʼỹijóva kompletoite. Upéva ikatu idiferénte káda persónape. Oĩ tapicha ndohecháiva pe tiémpo ohasávo pe tiémpo, ha ótro katu ndohechái ohóvo.

Ani reñedesanima ko mbaʼére. Pe ciencia médica oñemotenonde ohóvo ára ha ára. Ojeheka meme investigación pyahu ha tratamiento pyahu.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe?

Oje’éramo jepe ndéve reguerekoha coroideremia, oĩ mba’e ikatúva rejapo reñangareko porã haguã ndejehe. Tuicha mba’e ñamantene haĝua peteĩ estilo de vida saludable, jepe ko condición reheve.

• E’u peteĩ dieta nutritiva iporãva. Ho’uve ka’avo hovy, yva ha so’o magra. Ikatuháicha oñemboguejy juky, asuka ha ikyrakue hesãiva hetavéva.
• Ejapo ejercicio suficiente. Peteĩ mba’e isencillova jepe peteĩ paseo diario-icha iporã.
• Repitáramo, anivéma. Pe sigarríllo ndahaʼéi ivaíva nde resape g̃uarãnte, síno avei nde rete kompletoitépe g̃uarã.
• Ehecha jepi nde pohanohárape ojehecha haguã nde resa. Péicha ikatu reikuaa mbaʼéichapa oĩ nde mbaʼasy ha umi tratamiénto pyahu.
• Eke porã.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Rehechakuaáramo oĩha kámbio nde resa renondépe, por ehémplo, saʼive rehecha pyhare, saʼive rehecha periférico térã rehecha saʼi, pyaʼe reho doktórpe. Koʼýte rehecháramo sapyʼaitépe umi kámbio térã nde resa hasy, ikatu upéva haʼe peteĩ emergencia médica.

Avei, ijetuʼúramo ndéve rejapo hag̃ua umi mbaʼe rejapovaʼekue káda día, eñeʼẽ vaʼerã avei nde doktór ndive upévare. Ikatu iporã reporandu reimepa derecho reparticipa hag̃ua umi mbaʼe por ehémplo umi ensayo de terapia génica .

Mba épa ojoavy Coroideremia ha Atrofia de Girato Coroides ha Retina rehegua.

Mokõive ko’ã mba’asy ha’e condición genética. Umi síntoma ikatu ojoguaite. Péro hesakã porã ojoavyha ​​mokõivéva.

• Patrón herencia rehegua: Coroideremia ha’e peteĩ mba’asy ojoajúva X rehe. Péva he'ise ojeheredaha cromosoma X rupive. Atrofia de Girato del Coroides y Retina ha’e peteĩ mba’asy autosómica recesiva . Péva he'ise mitã oguereko haguã mba'asy, ohupytyva'erãha pe gen defectuoso isy ha itúvagui.
• Gen mutado: Pe mutación genética omoheñóiva mokõive mba'asy iñambue avei.

Umi mba’e iñimportantevéva ñaaprendeva’erã ko’ãvagui (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Añetehápe ningo pe coroideremia haʼeha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha ndaikatúiva oñepohano, ha mbeguekatúpe ikatu jahecha ñanderehe ha ñandehetũ jepe. Normal ningo reguereko sentimiénto mixto reikuaávo reguerekoha peichagua mbaʼasy.

Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Emantene peteĩ relación mbarete nde equipo médico ndive. Haʼekuéra oĩ penepytyvõ hag̃ua. Oñemotenonde investigación ojejuhu haguã tratamiento ha pohã coroideremia, avei ambue mba'asy genética. Ha oĩma recurso ha servicio ikatúva nepytyvõ ne remikotevẽme. Reaseptáramo ótro pytyvõ ikatu ifasilveʼimi nde rekove.

Akóinte eguereko esperanza. Oñemotenondévo pe ciencia médica, ikatu osẽ umi tratamiénto pyahu amo gotyove.

` Coroideremia, tesa mba'asy, pérdida de visión, mba'asy genética, pyhare resa'ỹi, retina, coroides, X-linked, prueba genética, ceguera