Mba’épa reikuaava’erã Síndrome de Beckwith-Wiedemann rehegua

¿Tuichavépa michĩmi ne memby ótro mitãgui onase jave? Upéva oiko jave ikatu revyʼa, péro ikatu avei reikuaaʼimi, ikatu voi reñenerviosa, reñeporandúvo: “¿Mbaʼére piko tuichaiterei che memby?”. Heta vése upéva oiko renase haguérente peteĩ mitã ijyvate ha hesãiva reheve. Ha katu sa’ieterei, péva ikatu oiko peteĩ mba’asy genética ndahetáivagui. Ko árape, ñañe’ẽ peteĩ mba’asy ko’ãichagua rehe, Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) . Ani rekyhyje rehendu haguã ko téra. Reikuaáramo upéva, nde ha ne doktór ikatu pembaʼapo oñondive peñangareko porã hag̃ua ne membýre.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)?

Kóva ha’e peteĩ condición genética ndahetáiva. Pe ojehúva ningo oĩha umi géno oĩva pe mitã rete okakuaa hag̃ua, ombaʼapoitereiha. Upéicha rupi oĩ umi párte pe mitã retegui térã hete kompletoite okakuaa pyaʼeveva normálgui.

Pévape oñembohéra avei "espectro Beckwith-Wiedemann". "Espectro" he'ise peteĩ espectro-icha. Péva he’ise pe mba’asy ndo’afectáiha peteĩchaite opavave mitãme. Oĩ mitã ikatúva oreko peteĩ térã mokõinte umi síntoma ojoajúva ko mbaʼére. Ambue mitã ikatu oguereko heta mba’asy. Upévare, ndaipóri mokõi mitã orekóva ko mbaʼasy arakaʼeve peteĩchagua.

Mba’épa umi mba’e iñimportantevéva ohechaukáva ko mba’asy.

Jaʼe haguéicha, naentéroi mitã oguerekóta opa koʼã síntoma. Péro oĩ mbovymi ojehecha jepi. Nde pohanohára osospecháta BWS ohecháramo peteĩ térã hetave ko’ã mba’asy.

¿Añetehápe piko jakyhyjeva’erã pe riesgo cáncer-gui?

Kóva ha’e pe tema omondýivéva tuvakuérape oñeñe’ẽvo BWS rehe. Heẽ, umi mitã orekóva BWS oreko mayor riesgo oreko haĝua ciertos tipos de cáncer infantil (particularmente tumor Wilms, peteĩ cáncer de riñón ha hepatoblastoma, peteĩ cáncer de hígado) ambue mitãnguéragui.

Ha katu, tekotevẽ ñantende porã mbovymi mba’e ko’ápe.

1. Jepémo tuicha pe riesgo, en general imbovy gueteri. Ko riesgo ohupyty 7-8 rupi umi 100 mitã orekóva BWS.

2. Ko riesgo tuichave umi 8 ary hekove ñepyrũme. Upe rire, tuicha oguejy pe riesgo.

3. Pe mba’e iñimportantevéva - ¡umi chequeo médico regular!Umi pohanohára oikuaágui ko riesgo, opavave mitã orekóva BWS ojehecha horario regular-pe. Jepiveguáicha, ojejapo peteĩ ecografía abdominal ha peteĩ prueba de sangre (prueba AFP) káda mbohapy jasy.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva?

Pe mbaʼérepa ojejapo upéva ikomplikadoʼimi. Opaite célula ñande retepýpe oguereko peteĩ mba'e hérava cromosomas. Koʼãva ojogua umi lívro de instruksión ñamopuʼã hag̃ua ñande rete. BWS-pe, oñemoambue heta genes rembiapo cromosoma 11-pe ocontroláva okakuaa.

Ñamombe'u porãsérõ, umi genes "ocontroláva" okakuaa kirirĩve, ha umi genes "omongu'éva" okakuaa haguã oñemomba'eve. Pévape oñembohéra impresión genómica .

• Kóva ha’e jepi peteĩ mba’e ojehúva: amo 85% mitãnguéra orekóva BWS ndorekói antecedente familiar ko mba’asýgui. Péva he’ise ko cambio genético oikoha casualmente, aleatoriamente.
• Sa’i ojehereda: Peteĩ porcentaje michĩva, 10-15% rupi, ikatu hereda peteĩ cambio genético ojoajúva ko condición rehe peteĩ ituvakuéragui.
• Joaju ART ndive: Umi investigación ohechauka umi mitã oñekonsepáva tecnología reproductiva asistida (ART) rupive, ha’eháicha FIV (Fertilización In Vitro) , oreko riesgo ojupíva michĩmi oreko haguã condición BWS-icha. Ha katu ojejapo gueteri investigación ko vínculo rehegua.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva? (Diagnóstico) .

BWS ikatu ojekuaa pe mitã onase mboyve térã onase rire.

Diagnóstico Prenatal rehegua

Ojejapo jave ecografía imembykuña jave, pohanohára ikatu osospecha BWS ohecháramo ko’ã mba’e:

• Pe mitã tuichave pe normal-gui.
• Oñembohetave líquido amniótico mitã jerére (polyhydramnios) .
• Oñembotuichave hagua pe placenta
• Riñón ñembotuichave (nefromegalia) .
• Apañuãi pared abdominal rehegua (omphalocele) .

Rehecháramo ko’ã mba’asy, nde pohanohára ikatu omoañete pe mba’asy ojapóvo peteĩ prueba genética especial, por ehémplo amniocentesis (prueba de líquido amniótico).

Heñói rire mitã (Diagnóstico Postnatal) .

Heñói rire pe mitã, pohanohára ohesa’ỹijóta mitã ha oheka umi signo físico ñañe’ẽ hague yma (ñe’ẽ tuicháva, hete peteĩ lado tuicha, hamba’e). Oĩramo duda, ikatu ojejapo tuguy pe mitãgui ha ojejapo peteĩ prueba genética especial oñemoañete hag̃ua pe mitã oguerekópa BWS ha mbaʼépa pe káusa.

Mba’épa umi tratamiento. (Ñemboguata)

BWS ikatu rupi oityvyro heta hete pehẽngue, peteĩ mitã noñepohanoi peteĩ pohanohárante. Peteĩ ekípo de especialista, umíva apytépe peteĩ pediatra, cirujano ha terapeuta de habla, oñangareko pe mitãre.

Ojedetermina tratamiento oñemopyendáva mitã síntoma rehe.

Mba’eichagua futuro oguerekóta pe mitã? (Pronóstico rehegua) .

Ikatu kóva ha’e pe porandu tuichavéva oĩva ne akãme. Jepémo BWS ha’e peteĩ condición compleja, mayoría mitãnguéra orekóva ko condición oiko porãiterei, ovy’a ha normal.

Oĩ heta mbaʼe ohechaukáva mbaʼéichapa oúta pe mitã:

• Mba’épa umi mba’asy oguerekóva pe mitã ha mba’éichapa ivaieterei.
• Mba’éichapa pya’e ojejapo pe diagnóstico.
• Oñemotenondépa a tiempo tratamiento ha cribado cáncer reheguáva.

Ojekuaa ramo pe mba’asy, oñeme’ẽramo chupe tratamiento hekopete ha oñemantene meme supervisión médico poguýpe, pe mitã ikatu oha’arõ resultado iporãitereíva.

Reikuaávo ne memby orekoha BWS, ikatu reñeñandu ñemondýi, reñembyasy ha rekyhyje. Ha'e normal. Ikatu reguereko heta porandu. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive opa ko’ã mba’ére. Ha’e ikatúta ome’ẽ ndéve pe entendimiento iporãvéva ne memby condición específica rehegua. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ peteĩ ekípo tuicháva pohanohára ikatúva nepytyvõ. Oñondivepa ikatu pemoheñói tekoha iporãvéva pene memby okakuaa haguã vy’a ha hesãi haguã.