¿Ohasa asy piko ne memby peteĩ mbaʼe peichagua? ¡Jaikuaami Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH) rehegua!

Sapyʼánte remañávo peteĩ mitã onase ramóvare, térã peteĩ mitã itujavévare, ikatu rehechakuaa oĩha kámbio. Ikatu peteĩ pohanohára he’i ndéve ne memby oguerekoha peteĩ mba’asy hérava `(Hiperplasia Adrenal Congénita)` térã `(CAH)`. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra. Jepe ikomplikado’imi, ñañe’ẽmi hese sinhala simple ha oñentendekuaávape. Reñeʼẽháicha ne amígondi.

Mba’épa pe hiperplasia adrenal congénita (CAH)?

Ñamombe’u porãsérõ, CAH ha’e peteĩ mba’asy congénita, térã genética, ohypýiva tenonderãite umi glándula suprarrenal ñande retepýpe. ¿Nemanduʼápa oĩha mokõi glándula michĩva ñande riñón ári? Upévape jaʼe glándulas suprarrenales . Michĩramo jepe, ojapo heta hormona iñimportánteva iñimportantetereíva ñande rete ombaʼapo porã hag̃ua.

Jahechamína mbaʼépa koʼã hormona:

• Cortisol: Ko hormona oipytyvô ñande rete ombohovái hagua estrés, mba’asy ha lesión. Avei iñimportanteterei oñerregula hag̃ua umi mbaʼe haʼéva pe presión arterial, nivel de energía ha nivel de azúcar tuguýpe.
• Aldosterona: Ko hormona oipytyvô ojeguereko hagua juky (sodio) ha y hekopete ñande retepýpe. Avei oñeikotevê ojejoko hagua tuguy presión ha tuguy volumen.
• Andrógenos: Ko'ãva ha'e umi hormona sexo kuimba'e rehegua (techapyrã, testosterona). Koʼã hormona iñimportánte japubertad, okakuaa porã ha okakuaa hag̃ua.

Ko'ágã, pe ojehúva peteĩ tapicha orekóvare `(CAH)` ha'e peteĩ térã hetave ko'ã enzima oipytyvõva umi glándula suprarrenal ojapo haguã umi hormona iñimportánteva oñemboguejy térã ofalta. Ko enzima’ỹre, umi glándula suprarrenal ndaikatúi omba’apo porã. Upéicharõ:

• Ikatu ndaha'éi reproducíva suficiente cortisol .
• Ikatu ndaha’éi ojejapo suficiente aldosterona .
• Ikatu ningo ojejapo hetaiterei andrógeno .

Ko desequilibrio hormonal ha'e pe ojehúva principalmente condición `(CAH)`-pe.

Mba'épa umi tipo principal `(CAH)` rehegua.

Oĩ mokõiichagua CAH tenondegua. Ko'ã mokõi tipo oime 95% umi káso.

1. CAH clásico: Kóva ha’e pe forma ivaivéva ha ivaivéva CAH rehegua. Ikatu ojapo complicación vaiete oikehápe umi glándula suprarrenal, por ehémplo choque ha coma jepe. Ikatu oporojukáva ndojehechakuaái ha noñepohanoiramo tenonderãite. Ko condición clásica CAH ojehechakuaa jepi heñói jave.

Kóva oguereko avei mokõi subtipo:

• CAH ombyaíva juky: Péva ha’e pe oĩva (CAH) -pe.Pe forma ivaivéva . Péicha jave, umi glándula suprarrenal ojapo aldosterona, imbovyetereíva. Ojeperdéramo aldosterona, ñande rete ndaikatúi ocontrola pe nivel de juky (sodio) oĩva tuguýpe. Péicha osẽ sodio hetaiterei orina-pe. Avei, sa'ive avei ojejapo cortisol, ha katu ojejapo hetave andrógeno.
• CAH virilizante simple: Kóva ha’e peteĩ forma suavevéva CAH rehegua . Ko kásope, pe aldosterona deficiencia ndaha’éi ivaietereíva. Upévare ndaipóri mbaʼasy oporojukáva. Ha katu sa’ive ojejapo cortisol ha hetave andrógeno ojejapo. Ko andrógeno producción hetaiterei ikatu omoheñói síntoma ojoajúva desarrollo sexual rehe.

2. CAH ndaha’éiva clásico: Kóva ha’e pe CAH forma suavevéva . Ojekuaa jepi imitã rire, imitãrusúpe térã okakuaapámarõ. Ikatu oĩ térã ndaipóri mba’asy. Péva ikatu avei oiko ojejapo hetaiterei andrógeno, ikatúva ogueru síntoma ojoajúva desarrollo sexual rehe.

Ko’ã tipo principal ári, oĩ heta ambue tipo ndahetáiva CAH, peteĩteĩ oguerekóva síntoma iñambuéva.

Mávapa ikatu ohupyty CAH? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Ko mba’asy hérava ``(CAH)`` ikatu oñemboguata oimeraẽvape. Upéva he’ise ikatuha ohupyty mitã, mitã, kakuaáva, oimeraẽvape.

Umi tetãme ha'eháicha América ha Europa, CAH clásico ohypýi haimete peteî de cada diez mil a quince mil tapicha. CAH ndaha’éiva clásico sa’ive ojehecha, ohupyty peteĩ tapicha rupi cien ha doscientos tapichágui. Mokõiveichagua ojejuhu oparupiete ko yvy ape ári.

Mba'épa umi mba'asy ohechaukáva `(CAH)`.

Umi mba’asy CAH rehegua ikatu iñambue odependévo pe tipo ha género rehe. Por ehémplo, oĩ mitã onase vaʼekue síntoma, ha ótro katu oreko síntoma itujavévo ohóvo.

Umi mba’asy ojehechaukáva CAH Clásico rehegua

CAH clásico-pe, umi nivel de andrógeno yvateterei. Péva ikatu omoheñói síntoma ojoajúva hormona sexual rehe. Mokõive CAH odesperdiciáva juky ha simple-virilizante ikatu omoheñói síntoma ha’eháicha:

• Genitalia ambigua mitã kuñáme: Péva he ise pe mitã rete okapegua ikatuha ojogua peteĩ mitã kuimba e mba épe. Ha katu kuña retepy ryepypegua (ha'eháicha ovario ha útero) ha'e normal.
• Pene tuichavéva mitã kuimba’épe.
• Señales de pubertad precoz: Techapyrã, iñe’ẽ ñemoambue, akãnundu vai ha iñakãrague okakuaa ñepyrũ axilas, áreas privadas ha hova-pe.
• Mitãkuña'ípe heñói umi mba'e kuimba'e rehegua: músculo okakuaa, iñe'ẽ pypuku ha hova iñakãrague ndojeipotavéiva okakuaa.
• Pya’eterei okakuaa (oñepyrũvo).
• Ciclo menstrual irregular rehegua.
• Tumor testicular benigno rehegua.
• Infertilidad rehegua.

Avei, ko’ýte umi tapicha orekóva CAH odesperdiciáva juky , umi desequilibrio hormonal ikatu omoheñói síntoma adrenal vaiete. Ko'ãva ipeligrosoiterei ha oikotevẽ oñepohano pya'e :

• Deshidratación rehegua.
• Oguejy sodio tuguýpe (Hyponatremia).
• Tuguy oguejy (Hipotensión).
• Korasõ ryrýi irregular (Aritmia).
• Tuguýpe asuka oguejy (Hipoglucemia).
• Tuguype acidez ojupi (Acidosis metabólica).
• Vómito rehegua.
• Tye.
• Pérdida de peso rehegua.
• Estado de choque `(Shock)`.

Iñimportánte: Ko’ã mba’asy CAH odesperdiciáva juky rehegua, ko’ýte mitã heñói ramóvape, ha’e peteĩ emergencia. Upepete reho vaʼerã doktórpe.

Umi mba’asy ojehechaukáva CAH No Clásico rehegua

CAH ndaha’éiva clásico ha’e peteĩ condición suavevéva. Ikatu ni ndereikuaái reguerekoha. Umi mba’asy ojehechaukáva jepivegua ipiro’yve, ha katu ikatu apytépe oĩ:

• Pya’eterei okakuaa (oñepyrũvo).
• Acné rehegua.
• Pubertad precoz rehegua.
• Kuña rova ​​térã hete okakuaa’ỹva iñakãrague.
• Ciclo menstrual irregular rehegua.
• Infertilidad rehegua.
• Kuimba’e patrón calvo (iñepyrũrã).
• Kuimba'ekuéra oguereko pene tuicha ha katu testículo michĩ.

Mba'épa omoheñói `(CAH)`?

Hetavépe, pe mba’e omoñepyrũvéva CAH ha’e pe enzima 21-hidroxilasa ndoguerekói térã ndaipóri. Umi mutasión genética oityvyro umi nivel ko enzima rehegua. Sa’i, peteĩ deficiencia enzima 11-hidroxilasa rehegua ikatu avei omoheñói CAH.

CAH ha'e peteĩ mba'asy autosómica recesiva . ¿Reikuaápa mbaʼépa heʼise upéva? Jahupyty mokõi kópia peteĩteĩva gen-gui - peteĩ ñande sygui ha peteĩ ñande rugui. CAH ojehu peteĩ mitã ohupyty jave añoite peteĩ copia pe gen omoheñóiva ko enzima deficiencia mokõive túvagui. Peteĩ tapicha oguerekóramo peteĩ gen mutado añoite, ikatu ha’e peteĩ mba’asy ogueraháva ha katu ndohechaukái síntoma.

Mba'éichapa umi pohanohára odiagnostica (odiagnostica) pe condición `(CAH)`?

CAH clásico rehegua

Ne memby oho mboyve hógape tasyógui, umi pohanohára ohechava'erã mitãme ``(CAH)''. Péva ningo normal.Peteî parte prueba de cribado nacido pyahu, péva ojejapo ojeipe'ávo peteî gota de sangre michîmi mitã talón-gui. Péva ikatu ojekuaa oguerekópa CAH clásico.

Oiméramo nde hyeguasu ha reguerekóma peteĩ mitã orekóva CAH, ikatu rejapo prueba genética prenatal nde ryeguasu aja . Nde pohanohára ikatu ojapo amniocentesis (peteĩ prueba pe líquido oĩva nde ryepýpe) térã peteĩ muestreo villo coriónico rehegua (peteĩ prueba peteĩ pedazo placenta rehegua) ohecha haguã reguerekópa CAH.

CAH ndaha’éiva clásico

CAH ndaha’éiva clásico ojehechakuaa jepi nde térã ne memby oñepyrũ rire ohechauka mba’asy. Sapy’ánte, ikatu avei oiko okakuaapámarõ. Nde pohanohára ojapóta ko’ã mba’e oikuaa haguã mba’asy:

• Peteĩ examen físico.
• Tuguy rehegua jesareko.
• Prueba de orina rehegua.
• Prueba genética rehegua.

Mba’éichapa oñepohano CAH?

CAH ñepohano odepende mba’eichagua ha mba’éichapa hasy umi mba’asy. Ndaipóri pohã CAH-pe guarã. Péro umi pohã ha ambue tratamiénto ikatu oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha oiko hag̃ua peteĩ vída hesãiva.

Tratamiento clásico CAH rehegua

Nde doktór ohecha meme vaʼerã mbaʼéichapa oĩ. Haʼekuéra ojapóta jepi umi pruéva de tuguy ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ nde hormona. Pe meta principal tratamiento rehegua ha’e oasegura haĝua okakuaa normal ha desarrollo sexual.

Ikatu nde pohanohára ome’ẽ ndéve pohã ko’ãichagua oñepohano haguã nde mba’asy:

• Juky rehegua: Umi mitã onase ramóva ikatu oikotevẽ cloruro sódico rehegua (ko’ýte umi fórmula omombova juky).
• Glucocorticoides: Ko’ãva omba’apo omyengoviávo hormona cortisol, ñande rete ndojapóiva. Ikatu tekotevẽ rembohetave ko pohã dosis hasy, ñembyasy térã estréspe.
• Mineralocorticoides: Ko’ãva ojepuru oñemyengovia haguã hormona aldosterona, ndaha’éiva ñande rete ojapova’ekue.

Oiméramo reguereko CAH Clásico, re’uva’erã ko’ã pohã ára ha ára nde rekove pukukue aja. Repytáramo reʼu pe pohã, ojevy jeýta umi síntoma.

Ambue opción tratamiento ha'e cirugía umi mitã kuña orekóva genitalia ambigua. Ko cirugía ikatu ojejapo mokõi ha seis meses heñói rire ikatu haguã ojehecha ha omba'apo jey umi genitalia externa. Sapyʼánte ikatu oñembotapykue heta áñore pe operasión. Upéva rehe reñeʼẽ porã vaʼerã ne doktór ndive redesidi mboyve.

Pe tratamiento CAH ndaha’éiva clásico rehegua

Ndereguerekóiramo síntoma, ikatu natekotevẽi tratamiento. Oiméramo nde reguereko mba’asy michĩva, ikatu oñeme’ẽ ndéve dosis michĩva glucocorticoides. Ko’ã tapicha noikotevẽi jepi tratamiento hekove pukukue.

Oiméramo nde térã ne memby oguerekóramo CAH, tuicha mba’e reheka atención salud mental rehegua. Péva heta mba’e ha apañuãi oúva pe mba’asy ndive (ha’eháicha umi cambio físico, infertilidad, hamba’e) ikatu oreko impacto psicológico. Upévare, pytyvõ salud mental rehegua ha’e peteĩ mba’e iñimportánteva tratamiento CAH-pe. Ikatu omoporãve tekove reko.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko CAH.

CAH clásico-pe, especialmente pe tipo odesperdiciáva juky, y ha juky exceso okañy orina-pe. Péva ikatu ogueru complicación vai ha'eháicha desequilibrio electrolito (e.g. potasio) . Noñepohanoiramo, ko’ã desequilibrio ikatu omoheñói:

• Korasõ ryrýi irregular (Aritmia).
• Parada cardiaca rehegua.
• Ñemano jepe ikatu oiko.

CAH no clásico noñepohanoiva’erã ikatu avei omoheñói complicación. Kuimba'ekuérape guarã:

• Pubertad ñepyrũrã.
• Mbykyha ijyvate (oguejy ijyvate).

Kuñanguérape guarã:

• Kuimba’e rete rasgo permanente.
• Menstruación irregular rehegua.
• Infertilidad rehegua.

Avei oî riesgo oîha complicación (ha'eháicha infección, huguy ha cicatrización) umi cirugía ojejapóva genitalia ambigua rehe.

¿Ikatu piko ojejoko `(CAH)`?

CAH ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi ojejoko. Oiméramo nde rogaygua oguerekóva CAH, térã reguerekómaramo peteĩ mitã orekóva CAH, ehecha asesoramiento genético ha/térã prueba genética . Péicha rentende porãta pe riesgo orekóva ne membykuéra ohereda hag̃ua pe mbaʼasy.

Mba'éichapa oî situación oñepohano rire `(CAH)` rehe?

Ojekuaa ramo tenonderãite ha oñepohano porãramo, umi tapicha orekóva CAH ikatu oikove hesãiva ha productivo. Umi tapicha orekóva CAH Clásico oikotevẽta ho’u pohã ára ha ára hekove pukukue aja. Ikatu ojevy umi síntoma ojejokóramo pohã.

La mayoría umi tapicha orekóva CAH hesãi porã, ha katu ikatu mbykyve ambue kakuaávagui. Oĩ káso, CAH ikatu oityvyro fertilidad. Oiméramo nde reñói reguereko umi genitalia ambigua, ikatu reikotevẽ apoyo psicológico. Oiméramo reguereko mbaʼeveichagua provléma oñepohano rire, ani rekyhyje reñeʼẽ hag̃ua ne doktór ndive.

Mba'éichapa ikatu japerde peso `(CAH)` rupive?

Oĩ pohã ojeporúva oñepohano haguã CAH (ko’ýte glucocorticoides) ikatúva omoheñói aumento de peso. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive nde pesa rehe. Haʼe ikatu ohechakuaa pe aumento de peso oúpa pe pohã térã ótro mbaʼasy. Ikatu tekotevẽ oñemoambue nde pohã dosis. Avei ikatu nepytyvõ rejapo hag̃ua peteĩ plan de dieta ha ejercicio nepytyvõtava remantene hag̃ua peteĩ peso hesãiva.

¿(CAH)` piko peteĩ discapacidad?

Oĩ organisasión ikatúva ohecha umi mbaʼasy glándula suprarrenal rehegua peteĩ discapacidad ramo. Okalifikápa CAH discapacidad ramo ojedetermina umi complicación heñóiva upe mba'asy específica-gui.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal ningo reñeñandu vaieterei reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética. Ha katu umi mitã heñóiva Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH) reheve oreko peteĩ futuro iporãvéva ojehechakuaáramo pe mba’asy tenonderãite ha oñepohano porãramo.

Penemandu’áke ko’ã mba’ére:

• (CAH) ha'e peteĩ mba'asy genética oityvyróva hormona producción glándulas suprarrenales-pe.
• CAH clásico ha’e pe tipo ivaivéva ha ikatu ojehechakuaa cribado nacido pyahu rupive.
• Tuicha mba’e pe diagnóstico tenonderã ha pohã tekove pukukue javeve (CAH clásico-pe guarã).
• Pe tratamiento ikatu ocontrola umi síntoma ha oheja okakuaa ha okakuaa normalmente.
• Oĩ tapicha ikatúva oikotevẽ pytyvõ ha asesoramiento salud mental rehegua.
• Oiméramo replanea hyeguasu ha reguereko antecedente familiar CAH rehegua, eñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe.

Ani rejepy'apy, ndaha'éi ndeaño. Oiméramo reguerekove porandu `(CAH)` rehegua, eporandu nde pohanohárape. Haʼekuéra ikatu nepytyvõ.

` Hiperplasia Adrenal congénita, CAH, Glándulas suprarrenales, Cortisol, Aldosterona, Andrógeno, Desequilibrio hormonal, Trastorno genético, Mitã pyahu jesareko, Hormonas, Mba’asy genética, Glándulas suprarrenales