Hasẽpa ne memby peteĩ jaguaicha? Jaikuaami Síndrome de Cri du Chat rehegua.

¿Rehechakuaámapa umi mitã onase ramóva sapyʼánte hasẽʼimi iñextraño? Avei, oĩ sapyʼánte iñambueʼimihápe algún mitã rova ​​ojehecha ha okakuaa hag̃ua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaime haĝua consciente. Upévape oñembohéra ‘Síndrome de Cri du Chat’.

Mba’épa pe Síndrome de Cri du Chat?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de cri du chat haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Ojejapo peteĩ deleción peteĩ cromosoma pehẽngue michĩva ñande retepýpe. Ikatu reñeporandu mba'érepa oñembohéra 'cri du chat'. Ha'e peteĩ ñe'ẽ francés he'iséva 'peteĩ mymba sapukái'. Ko téra ou pe sonido específico ojapóvagui umi mitã orekóva ko condición hasẽ jave. Ha’e peteĩ tyapu ijyvate ha ijyvatéva, ha’ete peteĩ gato oisu’úva.

Pévape oñembohéra avei ‘síndrome 5p’ (síndrome 5p menos) . Reikuaápa mbaʼépa upéva? Péva he ise jaguerekoha cromosoma número 5, ha pe parte hérava ‘p’ (he ise, pe po michĩva) ha e pe parte añe ẽva ekue ofaltáva. Mba’éichapa ko síndrome ‘5p-’ ohupyty peteĩteĩ tapichápe ikatu iñambue. Upéva he ise, odependévo pe cromosoma pehẽngue ofaltáva tuichakuére ha moõpa ofalta, oĩ tapicha ikatúva oreko hetave térã saʼive síntoma. Ko pehẽngue ofaltáramo heta oĩramo mitãme, ikatu ivaive michĩmi umi síntoma.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko situación cri du chat rehegua.

Añetehápe, síndrome de Cree du Chat ha’e peteĩ mba’asy ndahetái . Ha katu ha’e peteĩ mba’asy oñemombe’uvéva, oúva umi mba’e vai cromosómico rupive. Ñañeimahinamína, peteĩ tetãme América-icha, peteĩ mitã rupi heñói ko condición reheve cada 15.000 a 50.000 mitã onase ramóvape. Upéva heʼise 50 térã 60 mitãrupi káda áño. Upéicha, oî posibilidad ojehechakuaa haguã ko'ãichagua condición Sri Lanka-pe avei.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de cri du chat.

Umi síntoma ko mba’asy rehegua ikatu tuicha iñambue, ha’e haguéicha yma. Ha katu, pe síntoma principal ha ojehechavéva ha’e upe sapukái distintivo, ijyvate ha yvate. Ha'ete ku jagua hasẽva. Ko tyapu ojehechakuaa porã umi arapokõindy tenondegua heñói rire. Péro pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu saʼive ojekuaa mbaʼéichapa idiferénte ko tyapu.

Avei, ne memby ikatu ohechakuaa koʼã mbaʼe idiferénteva hova rehe :

• Michĩve iñakã tuichakue normal-gui (microcefalia).
• Hova jepivegua’ỹva ijyvyku’íva.
• Nariz tuicháva.
• Pe distancia oîva tesa apytépe tuichave pe normal-gui (hipertelorismo).
• Tesa ojejaho’íva (estrabismo).
• Umi tesa ryru ojedobla oguejy haguã (fisuras palpebrales).
• Oguerekóva peteĩ pliegue extra de piel tesa esquina hyepypeguápe (tesa monolid).
• Umi apysa oñemohenda normal guýpe.
• Mandibula michĩva anormalmente (micrognatia).
• Ijuru yvate ha ñande ryekue mbytépeFiltro mbykymi anormalmente.

Pe mitã okakuaavévo, ikatu oguejy pe hova henyhẽva, ha pe hova ipuku ha ijyvykuʼi jepiveguáicha.

Ambue mba’asy ikatúva ojehecha ha’e:

• Ipohýi michĩva heñóiva.
• Retraso okakuaa haguã.
• Apañuãi okaru haguã. Techapyrã, ndaikatúi okambú, hasy otragávo (disfagia) ha esofagitis de reflujo (GERD).
• Músculo ikangy (hipotonia).
• Escoliosis rehegua.
• Korasõ mba’evai.
• Umi retraso umi hito desarrollo-pe ha’eháicha control de cabeza, oguapy ha oguata.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ katupyry ñembotapykue.
• Discapacidad intelectual moderada ha severa peve .

Pe iñimportánteva ningo naentéroi umi mitã oguerekóta opa koʼã mbaʼe. Oĩ mitã ikatúva oreko mbovymi umívagui.

Mba’érepa oiko ko síndrome cri du chat?

Che haʼe kuri pe síndrome de Cree du Chat haʼeha peteĩ mbaʼasy cromosómica . Ojehu oñembogue rupi petet pehẽngue po mbyky (p brazo) cromosoma número 5. Hetavépe, ko pérdida ko cromosoma pehẽngue oiko aleatoriamente. Upéva he ise, oikoha casualidad-pe oñeforma jave umi célula reproductiva (i.e. óvulo térã espermatozoide) sy térã túva rehegua, térã okakuaa ñepyrũ jave fetal. Peteî mitã orekóva ko condición oîgui ‘deleción’ aleatoria ikatu oreko cromosomas normales mokõive túvagui. Upéva heʼise ndahaʼeiha heredado ni peteĩ túvagui, hetave kásope.

Upéicharõ, ¿ndahaʼéi piko péva ojehereda tuvakuéragui?

Hetavépe (haimete 90 100 apytégui), síndrome Cree du Chat ndaha’éi hereditario. Upévare ndaikatúi oñemboja’o dominante térã recesivo ramo. Mitãnguéra orekóva ko 5p- condición jepive ndorekói antecedente familiar ko mba'asýgui.

Ha katu peteĩ porcentaje michĩetereíva (10%) mitãnguéragui ohereda ko anormalidad cromosómica peteĩ túva noñeafectáivagui. Reikuaápa mbaʼéichapa oiko upéva? Upe túva ikatu oreko peteĩ mbaʼe hérava ‘translocación equilibrada’ icromosomas-pe. Upéva heʼise ndaiporiha pérdida ni ndaiporiha aumento pe matéria genética orekóva pe túva. Upévare, umi túva ndoguerekói jepi mbaʼeveichagua provléma hesãi hag̃ua. Ha katu ko ‘translocación equilibrada’ ohupyty jave peteĩ mitã, ikatu oiko chugui ‘desequilibrado’. Upérõ pe mitã oiméne oreko ko mbaʼasy.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de cre du chat?

Jepive, ne memby pohanohára nde rendápe onase riremínte.Ko condición ikatu ojediagnostica pe médico ikatu haguére ohechakuaa umi mba’e ha’eháicha pe sapukái ojoguáva mymba-pe añe’ẽva’ekue yma ha umi rasgo especial hova rehegua. Pohanohára ojapóta peteî examen físico completo ha oevalua mitã síntoma. Oiméne pe doktór heʼíta ojejapo hag̃ua umi pruéva cromosómica omoañete hag̃ua pe diagnóstico.

Mba’e prueba-pa ojejapo upévarã.

Oĩ mbohapyichagua prueba genética principal ikatúva oiporu ne memby pohanohára oikuaa haguã síndrome de Cree du Chat:

• Prueba de cariotipo: Kóva ojepuru ojejapo hagua petet mapa mitã cromosomas rehegua. Péva ikatu ojeporu ojehecha hag̃ua ofaltápa térã ofaltápa peteĩ párte peteĩ kromosomagui.
• FISH jesareko: FISH he’ise ‘hibridación in situ fluorescencia’. Ko prueba oheka umi cambio genético específico térã fragmento genético mitã célula-pe.
• Análisis microarray cromosómico rehegua: Análisis microarray ha e petet prueba genética ombojojáva mitã ADN ADN grupo control rehegua ndive. Ikatu ohechakuaa umi cromosomas entero, umi segmento cromosomas ha umi deleción ha duplicación umi tenda específico-pe umi cromosomas-pe.

¿Ikatu piko oñepohano cre du chat?

Ñambyasy, ndaipóri pohã síndrome cri du chat-pe guarã. Ha katu, pe detección temprana ha intervención temprana ikatu oipytyvõ ne membýpe ohupyty haĝua ipotencial completo ha oiko haĝua peteĩ vida significativa. Upéva haʼe pe iñimportantevéva.

Mba’éichapa oñepohano síndrome de cre du chat?

Pe tratamiento síndrome de cri du chat rehegua iñambue mitãgui ambuépe, ndaha’éigui opavave oguerekóva peteĩchagua síntoma. Oiméne pe tratamiento oikotevẽta oñeñangareko meme peteĩ ekípo de proveedor de salud -gui . Pe tratamiento ojehechavéva ha’e rehabilitación. Pévape oike umi mba’e ha’eháicha terapia física, terapia ocupacional ha terapia de habla.

Terapia Física rehegua

Oiméramo ne memby oguerekóramo problema okaru haguã (e.g., hasy oisu’u térã otragávo), reñepyrũva’erã terapia física pya’e ikatuháicha. Pe terapia física oipytyvõ avei ne membýpe okakuaa hag̃ua físikamente. Upéva he ise, oipytyvo chupekuéra oguapy hagua, opu hagua ha omongakuaa hagua motor fino.

Terapia Ocupacional rehegua

Terapia ocupacional oipytyvõ ne membýpe omoheñói haguã katupyry oikotevẽva oñembojoaju haguã mundo ijerére hekovépe ára ha ára. Péva ikatu oike oñemoakãrapu’ã haguã katupyry motor fino rehegua, katupyry jehecha rehegua, katupyry oñeñangareko haguã ijehegui ha katupyry sensorial rehegua.

Terapia Ñe’ẽ rehegua

Terapia de habla oipytyvõ mitã problemas de comunicación. Umi terapeuta de habla omboʼe mitãnguérape diferénte fórma oñekomunika hag̃ua. Techapyrã, lenguaje de señas , oñemongeta tecnología pytyvõ rupive, hamba’e Umi terapeuta de habla oipytyvõ avei imitã guive umi problema jekaru rehegua.

Koʼã tratamiénto ári, ne membýpe doktór ikatu heʼi ndéve ojeopera hag̃ua opaichagua mbaʼasy rehe. Por ehémplo, pe cirugía ikatu omyatyrõ umi mbaʼasy, por ehémplo umi defékto congénito korasõme, estrabismo ha escoliosis.

¿Ikatu piko ojejoko cre du chat?

Pe síndrome cri du chat ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi jajoko. Péro oiméramo rehaʼarõ peteĩ mitã, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe . Pe asesoramiento genético ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua mbaʼéichapa ikatu ne memby oreko peteĩ trastorno genético.

Mba’éichapa oikove peteĩ mitã orekóva cri du chat.

Pe perspectiva la mayoría mitãnguéra orekóva síndrome de Cree du Chat-pe ĝuarã icomplicado’imi ha ikatu iñambue. Pe cromosoma 5 pehẽngue ofaltáva tuicha ha moõpa oĩ haʼe peteĩ mbaʼe tuichaitereíva ojekuaa hag̃ua mbaʼéichapa oúta pe mitã. Ikatu ne memby oreko algún limitación física ha mental. Ha katu, la mayoría umi mitã orekóva Cree du Chat oreko peteĩ vida normal.

Péro oĩ mitã onase vaʼekue orekóva provléma de salúd ikatúva oporojukáva. Haimete 75% ko'ãichagua mitã omano peteĩha jasy hekovépe. Haimete 90% umi omanóva oiko peteĩha arýpe. Ha katu pe tasa de mortalidad oguejy umi primeros años de vida rire.

Ñamañáramo mbaʼéichapa oúta peteĩ mitã mbaʼasy , peteĩ mbaʼe iñimportantevéva haʼe hína pe diagnóstico tenonderãite. Péicha ikatu oñepyrû pya’e umi tratamiento ha terapia oñeikotevêva ha oipytyvõ mitãme osẽ porã haguã.

Ikatu ningo ijetuʼu reikuaa ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Péro reikuaáramo pe mbaʼasy ikatu omeʼẽ ndéve algún control. Síndrome de Cre du Chat ha’e peteĩ mba’asy oguerekóva opaichagua mba’asy. Ojediagnostika ramo tenonderãite ha oñepohano porãramo, ikatu reme’ẽ ne membýpe pe resultado iporãvéva ikatúva. Eikuaa ikatuháicha pe condición rehegua ha eheka umi grupo de apoyo nepytyvõtava. Pe intervención temprana ha tratamiento continuo rupive, ne memby ikatu ohupyty ipotencial completo.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Síndrome de Cri du Chat ikatu ipu iñextraño’imi, ha katu iñimportante ñaime consciente upévare.

• Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva oúva peteĩ pedazo ofaltáva cromosoma número 5-gui.
• Pe mba’e iñimportantevéva ha’e peteĩ sapukái distintivo ojoguáva mymba-pe.Upe jave avei, ikatu ojehecha umi rasgo especial hova rehegua ha umi retraso desarrollo rehegua.
• Péva ha’e jepi peteĩ casualidad, ndaha’éi peteĩ mba’e heredado tuvakuéragui.
• Jepémo ndaipóri pohã ko mba'épe guarã, ojehechakuaa ha oñepohano ramo tenonderãite ha'eháicha terapia física, ocupacional ha habla, tuicha ikatu omoporãve mitã rekove.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Ehupyty apoyo umi doktór, terapeuta ha ambue tuvakuéragui orekóva experiencia ojoguáva .

Mayma mitã ovale, opavave ñaipytyvõ chupekuéra omongakuaávo ipotencial.

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