¿Oguerekópa nde ra’y ko mba’asy vaiete epilepsia rehegua? ¡Jaikuaami Síndrome de Dravet rehegua!

Mba’eichaitépa rekyhyjéta ne memby michĩva, térã peteĩ mitã ndohupytýiva un año, oguerekóramo sapy’a peteĩ convulsión vaiete peteĩ akãnundu reheve ha ipukúramo mas de cinco minuto? Ikatu ha’e peteĩha señal peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ikatúva ivaieterei hérava Síndrome de Dravet. Ko condición-pe, umi mitã michĩva ikatu oreko diferentes tipos de convulsiones. Ndaha’éi upévante, ikatu avei oguereko heta ambue mba’asy, por ehémplo hasy oñe’ẽ haĝua, problema oguata ha oaprende retraso. Ani rejepy'apy, ñañe'êmi ko mba'ére detalladamente.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Dravet.

Peteĩha mba'asy ohechaukáva peteĩ mitã orekóva Síndrome de Dravet ha'e peteĩ convulsión . Péva oiko jepi pe mitã oguereko mboyve peteĩ áño. Ko convulsión peteĩha ikatu ojehecha péicha:

• Ikatu ohasa mas de cinco minúto .
• Py’ỹinte ojehu akãnundu, ambue mba’asy térã tekoha temperatura yvate reheve.
• Ikatu oiko umi contracción muscular ndojejokóiva (ñambohéra convulsiones).
• Ikatu ohupyty peteĩ lado añónte ñande rete térã mokõive lado.

Peteĩ mitã omboty rire peteĩ áño, ikatu oiko ambueichagua convulsión. Ko’ãva ikatu avei oiko akãnundu’ỹre. Péva he’ise umi convulsión ikatuha oiko ojupi’ỹre temperatura. Ko’ã convulsión iñambuéva ha’e:

• Convulsiones de ausencia: Pérdida de conciencia sapy’a, ha’ete ku reñembo’ýva. Péro upéva mbykymi tiémpope g̃uarã.
• Convulsiones atónicas: Pérdida sapy’aitépe pe control muscular, ha’ete ku ñande rete oñembo’ýva.
• Convulsiones hemiclónicas: Músculo oñembopy’aju peteĩ lado ñande rete reheguánte.
• Convulsiones focales: Ikatu sapy’ami ojeperde conciencia, ojeperde control muscular ha sensaciones ndaha’éiva jepiguáicha.
• Convulsiones mioclónicas: Sapy’aitépe, ñemongu’e michĩ ha ha’etévaicha ombotyryrýva umi músculo.
• Convulsiones tónico-clónicas: Kóva ha’e pe tipo de convulsiones ojehechavéva jahecháva. Pe tete oñembotyryry ojejoko’ỹre.

Ko’ã mba’asy convulsión rehegua ári, mitãnguéra orekóva Síndrome de Dravet ikatu oguereko ambue mba’asy. Umíva apytépe oĩ:

• Retraso desarrollo rehegua: Ikatu ojehecha retraso ñe’ẽ ñemongakuaápe, ko’ýte ñe’ẽ ñemongakuaápe.
• Apañuãi teko rehegua: Sapy’ánte ikatu oñekomporta agresivamente.
• Mba’asy neurodesenvolvimiento rehegua: Techapyrã, mba’asy ha’eháicha `TDAH` (Trastorno de Hiperactividad de Déficit de Atención).
• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua: Ikatu hasy ñamantene hagua equilibrio hekopete jaguata aja.
• Dificultad oñemomýi haguã: Ikatu rehechakuaa oryrýi térã reguata inestable.
• Muscular kangy (hipotonia): Oguejy tono muscular.
• Apañuãi oke rehegua: Umi mba’e ha’eháicha ndaikatúi oke, py’ỹi opu’ã.
• Apañuãi okakuaa ha nutrición rehegua: Umi mba’e ha’eháicha pe aumento vai, pérdida de apetito.
• Disautonomia: Péva he’ise hasyha ojejoko haguã umi mba’e ha’éva tete temperatura, korasõ ryrýi ha tuguy presión.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Dravet?

Pe mba'e omoñepyrũvéva Síndrome de Dravet ha'e jepi peteĩ variante genética peteĩ gen hérava `SCN1A` -pe . Ko gen `SCN1A` he'i ñande célula-kuérape ojapo hagua canal sódico ogueraháva ion sódico (átomo sodio cargado positivamente). Koʼã kanál oipytyvõ ñane apytuʼũ célula ojapo ha omondo hag̃ua señal eléctrica.

Ñamombe'u porãsérõ, ñapensa ko gen `SCN1A` rehe ha'eha peteî `receta de cocina` ojejapo haguã canal de sodio oactúava `okê`icha ñande célula cerebral-pe. Oĩramo peteĩ javy michĩva ko `receta`-pe, he'iséva, peteĩ mutación genética, umi `okẽ` noñeformaporãi. Upéi oñembyai marandu ñembohasa célula cerebral apytépe, he'iséva `neurotransmisión`. Péva ha’e mba’érepa ojekuaa umi síntoma ha’eháicha convulsiones.

¿Kóva piko peteĩ mbaʼe genético?

Heẽ, pe Síndrome de Dravet haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Péro la majoría umi vése haʼe peteĩ kondisión esporádica. He'iséva, oiko sapy'a, ndorekóiva mba'eveichagua historial familiar anterior upe condición rehe. Ha katu oĩkuri káso pe condición o’afectá hague heta familiar-pe heta generación aja.

Sa’i ojehúva síndrome de Dravet hereditario, pe mutación ikatu oĩ peteĩ túva célula-pe añoite (pévape oñembohéra `mosaicismo`). Térã, ikatu oñembohasa generación guive generación peve peteĩ patrón `autosómica dominante`-pe. Upéva heʼise peteĩ mitã ikatuha ohereda pe mbaʼasy peteĩ túva añoite orekoramo jepe pe mutasión.

Ha katu peteĩ mba’e ñanemandu’ava’erã ha’e naentéroi orekóva pe mutación génica `SCN1A` oguerekóta síntoma Síndrome de Dravet rehegua. Oĩ tapicha ikatúva oreko ko mutación péro ndorekói mbaʼeveichavérõ síntoma. Avei, oĩ tapicha ikatúva oguereko síntoma Síndrome de Dravet ha katu ndorekói pe mutación génica `SCN1A`.

¿Oĩpa umi factor de riesgo espesiál upévape g̃uarã?

Peteĩ nde tuva térã ambue nde rogaygua oguerekóramo epilepsia térã peteĩ mutación pe gen `SCN1A`-pe, ikatu reime riesgo-pe reguereko haĝua ko mba’asy.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Dravet.

Umi complicación ivaivéva ikatúva heñói ko mba'asýgui ikatu oporojukáva . Umi tenondegua ha’e:

• Lesiones oúva convulsiones rupive.
• Estado epiléptico: Kóva ha’e peteĩ mba’asy oîhápe convulsiones continuas. Upearã tekotevẽ pyaʼe oñeñatende doktórpe.
• Ñemano sapy’aitépe noñemyesakãiva Epilepsia-pe (SUDEP).

Pe pohanohára otratáva ne membýpe omyesakãta ndéve mba’épa ko’ã señal de peligro ha avei ojapóta peteĩ plan mba’épa rejapova’erã peteĩ emergencia-pe.

Mba’éichapa reikuaa porã pe Síndrome de Dravet?

Nde ra’y pohanohára ojapo raẽta peteĩ examen físico ohecha haĝua mba’épa síntoma Síndrome de Dravet rehegua. Avei oporandúta hikuái ne memby historia médica ha oimeraẽ pohã ho’úva.

Pe doktór ikatu ojapo ndéve koʼãichagua porandu:

• ¿Oĩpa raʼe pe mitã okakuaa normal (térã hiʼag̃ui pe normálgui) pe primera convulsión mboyve?
• ¿Reguerekómapa mokõi térã hetave convulsión, akãnundu térã akãnundu’ỹre, reguereko mboyve peteĩ áño?
• ¿Oĩpa raʼe mokõi térã hetave umi convulsión, ipukúva mas de cinco minúto?
• Ikatúpa remombeʼu mbaʼépa oiko oiko jave pe convulsión (por ehémplo, ¿oinupãpa pe mitã, remaña piko, omomýipa hikuái peteĩ ládonte hete)?

Avei, pe doktór ikatu ojapo peteĩ pruéva de sangre térã peteĩ pruéva de saliva ohecha hag̃ua oĩpa pe mutación génica SCN1A. Ikatu avei ojapo hikuái umi pruéva ohesaʼỹijóva ñane apytuʼũ, por ehémplo RM (Imagen de Resonancia Magnética) ha EEG (Electroencefalograma). Ha katu sapy’ánte ikatu oñembotapykue ko diagnóstico, umi resultado ojejapóva umi prueba de RM ha EEG-gui ikatu ha’e normal umi etapa ñepyrũme.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Dravet?

Pe tratamiénto rembipota prinsipál haʼe hína oñemboguejy hag̃ua umi convulsión ne memby ha mbaʼeichaitépa ivaieterei umi convulsión . Péro káda mitã idiferénte rupi pe tipo de convulsión ha ipukukue, naentéroi mitã ombohovái peteĩchapa pe tratamiénto. Upévare, pe plan de tratamiénto ojejapo káda persónape g̃uarã. Péva ikatu oike:

• Pohã anticonvulsiones: Ko’ã pohã ikatu omboguejy umi convulsión orekóva ne memby. Ha katu oĩ pohã ikatúva avei ombohetave umi convulsión, upévare pohanohára oñatende porãitereíta ko mba’ére ha py’ỹi ojesarekóta hese.
• Dieta cetogénica: Pohanohára ikatu he’i ndéve remoambue haguã nde ra’y rembi’u. Upearã ojejapo peteĩ dieta oguerekóva heta ikyra ha sa’i oguerekóva carbohidrato.
• Terapiakuéra: Oĩramo retraso desarrollo rehegua, umi programa de intervención educativa ikatu oipytyvõ. Pe terapia física, ocupacional térã de habla ikatu avei oipytyvõ oñembohovái hag̃ua umi provléma.

Mba’e pohãpa oñeme’ẽ Síndrome de Dravet-pe guarã.

Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) omonéî ko'ã pohã oñepohano haguã convulsiones ojoajúva Síndrome de Dravet umi tapicha orekóva 2 ary ári:

• Cannabidiol rehegua
• Fenfluramina rehegua
• Stiripentol rehegua

Ko pohã ojeguereko opaichagua, ha’eháicha pastilla ha líquido, upévare ndahasýi mitã michĩva ha kakuaávape ho’u haguã.

Iñimportánte: Ikatu nde pohanohára he’i ndéve ani haĝua reiporu unos kuánto pohã anticonvulsiones, ha’eháicha umi bloqueador de canales de sodio ha’éva carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina ha fenitoína, ikatúgui ombohasyve umi convulsión.

Ikatu nde doktór heʼi ndéve hetave pohã ikatu hag̃uáicha rekontrola káda tipo de convulsión. Consenso Internacional de Diagnóstico y Gestión del Síndrome de Dravet he'i oñeha'ã haguã ko'ã pohã ko'ã orden-pe:

• Ñepohano peteĩha línea rehegua: Valproato
• Ñepohano mokõiha línea rehegua: Fenfluramina, estiripentol térã clobazam
• Mbohapyha línea rehegua tratamiento: Cannabidiol
• Irundyha ñepohano: Topiramato, dieta cetogénica

Pohã ojesalva haguã

Ko'ãva ha'e pohã oñeme'êva emergencia-pe, ha'eháicha convulsión continua (`status epilepticus`). Ne memby pohanohára omoheñóita peteî `plan de acción convulsiones` mba'épa ojejapóta oikóramo convulsión hógape térã mbo'ehaópe. Ko’ã pohã emergencia rehegua ikatu ojoko ne memby convulsión. Ko'ãva oî jepi pohã clase hérava `benzodiazepinas`-pe. Techapyrã: 1.1.

• Clonazepam (`Clonazepam`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Diazepam (`Diazepam`) rehegua .
• Lorazepam (`Lorazepam`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Midazolam rehegua

Ko pohã ojeguereko aerosol nasal ramo, gel rectal ramo térã tableta ramo ojedisuelvéva juru ryepýpe.

Mba’épa pe pronóstico peteĩ mitã orekóva Síndrome de Dravet rehegua.

Nde doktór añoite ikatu omeʼẽ ndéve umi detálle exacto mbaʼéichapa ohecháta ne memby, pórke idiferénte káda persónape. Ikatu ne memby oreko convulsiones ipukúva ha py’ỹi. Péro ne memby itujavévo ohóvo, ikatu oguejy koʼã convulsión ha ipukukue. Jepémo umi pohã ikatu omboguejy umi convulsión ha mba’asy, ndaikatúi omboyke completamente umi convulsión peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Dravet-pe.

Ikatu peha’arõ pene memby ohasa areve ohupyty haĝua umi hito desarrollo-pe ambue mitãnguéra ijeda-gui. Ikatu avei oikotevẽ hikuái pytyvõ extra eskuélape. Péro ikatu oaprende mbeguekatúpe itujavévo ohóvo.

Pe ekípo médiko ne memby rehegua ikatu neremondo opaichagua especialista-pe retrata hag̃ua umi provléma oúva ne memby okakuaavévo ohóvo. Por ehémplo, peteĩ podólogo ikatu oipytyvõ umi provléma oguata hag̃ua omoĩvo sapatu espesiál (ortótica). Térã, peteĩ cirujano ortopédico ikatu oipytyvõ umi problema oguata haguã térã condición ha'eháicha escoliosis.

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã?

Ko'ágã ndaipóri pohã Síndrome de Dravet-pe guarã . Avei, haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, ndaipóri mbaʼéichapa ikatu jajoko. Péro oñeinvestiga ohóvo. Umi ensayo clínico umi terapia génica rehegua ohechauka umi resultado ñepyrũrã prometedor.

Mba’épa oikove peteĩ mitã orekóva Síndrome de Dravet.

Umi tapicha orekóva Síndrome de Dravet oî riesgo omanóvo tenonderãite SUDEP (omano sapy’a noñemyesakãiva epilepsia rupive), estado epiléptico (peteî convulsión continua) térã accidente oikóva convulsión jave. Péro la majoría umi hénte orekóva ko mbaʼasy oikove okakuaapa peve.

Ikatu rupi ne memby mbaʼasy ojoaju térã ndojoajúi umi estadístikare, upévare ne memby doktór ikatu omeʼẽ ndéve pe informasión añeteguavéva mbaʼépa rehaʼarõta.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oreko mokõi térã hetave convulsión ipukúva mas de cinco minúto, koʼýte oúramo peteĩ akãnundu, oreko mboyve un áño, emombeʼu nde doktórpe. Péva ikatu ha’e peteĩ señal Síndrome de Dravet rehegua.

Ojekuaa rire ndéve reguerekoha Síndrome de Dravet, tekotevẽta rehecha jepi ne memby equipo médico-pe. Rehechakuaáramo ne memby convulsiones ivaiveha (py’ỹive, ipukuve) oñepyrũ rire tratamiento, emombe’u nde pohanohárape.

Nde pohanohára he’íta ndéve umi signo ha síntoma rehechava’erã peteĩ emergencia-pe, ha mba’épa rejapova’erã upe kásope. Umi mba’asy oikotevẽva oñepohano pya’e ha’e:

• Peteĩ convulsión ipukúva mas de cinco minutos ha hasýva orrespira haguã.
• Heta convulsión oiko peteĩ fila-pe, péro pe mitã ndorekovéi conciencia umíva aja.
• Peteĩ convulsión ojapo lesión física.

Añetehápe antende mbaʼeichaitépa oporomondýi rehechávo nde raʼy orekoha peteĩ convulsión. Jepe hasy, ndahasyiete jaikuaa peteĩ ára oiko jeytaha peteĩ mbaʼe peichagua. Péva ha'e realidad oikóva Síndrome de Dravet ndive.

Péro ne memby equipo médico ombaʼapóta nendive ontende hag̃ua mbaʼépa rehaʼarõta peteĩ convulsión aja. Avei nembo’éta hikuái mba’éichapa ikatu rejapo peteĩ `plan de acción de incautación`. Reikuaáramo mávapepa reñekontakáta ha mbaʼe rrekursórpa reiporúta peteĩ emergencia-pe ikatu omeʼẽ ndéve pyʼaguapyʼimi.

Pe tratamiento ikatu omboguejy umi convulsión jepivegua ha mba’e vaiete. Pórke ne memby oikotevẽta oñeñangareko hese hekove pukukue, oikuaa porãta umi doktórpe. Oiméramo reguereko mba’e porandu tape pukukue, ani retĩ reporandu haĝua nde ra’y equipo médico-pe.

Ipahápe, penemandu’áke (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Dravet ha’e peteĩ mba’asy epilepsia ndahetáiva ha ikomplikado ha ohupyty mitã michĩva. Oñekomprendi reñandu tuicha kyhyje ha jepy’apy rehendu jave upéva.

Pe iñimportantevéva ha’e jahechakuaa pya’e umi síntoma ha jaheka consejo ha tratamiento médico hekopete.

• Oiméramo ne memby oreko convulsiones ipukúva peteĩ akãnundu ndive, ani retarda reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive upévare.
• Peiko ko condición reheve ha’e peteĩ desafío, ha katu ndaha’éi ndeaño. Ikatu rejuhu heta pytyvõ umi pohanohára, terapeuta ha ambue túva oguerekóva experiencia ojoguáva.
• Umi tratamiénto ha investigasión osegi oñemehora, upévare ani reperdé esperanza.

¡Tapetopa mbarete pemeʼẽ hag̃ua pe ñangareko iporãvéva pene membýpe!

` Síndrome de Dravet, epilepsia, convulsiones, mutaciones genéticas, pediatría, mba’asy neurológica, SCN1A