¿Haʼete piko ikangyvéva ne memby múskulokuéra? Eikuaa Distrofia Muscular Duchenne (DMD) rehegua

Ikatu rehechakuaa ne memby michĩva oñepyrũha hasy oguata ha ojupi escalera-pe oñani ha oñembosarái guive. Térãpa reñandu hoʼa meme ha oñeñandu ikaneʼõitereiha hikuái? Ko’ãva ikatu ha’ete umi mba’e michĩva nañañatendéiva heta mba’ére, ha katu ikatu ha’e señal ñepyrũrã umi condición grave rehegua. Upéva rehe voi ñañe’ẽta ko árape, mba’asy mbeguekatúpe omokangyva umi músculo, ko’ýte mitãkuimba’épe.

Mba’épa pe Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

Ñamombe’u porãsérõ, distrofia muscular Duchenne, térã DMD mbykymi, ha’e peteĩ mba’asy oguerekóva umi músculo esquelético ñande retepýpe, umi músculo oipytyvõva omomýi haĝua ñande rete ha pe músculo korasõ rehegua, mbeguekatúpe ikangy ha ndojejapói mba’eve ohasávo pe tiempo. Kóva ha'e pe distrofia muscular ojehechavéva ha ivaivéva .

Ñapensamína péicha: ñande múskulokuéra ojogua umi goma elástica-pe. Ko mba’asýpe oguejy umi músculo elástico mbarete ha ndojapovéima hekopete. Ohasávo pe tiémpo, ko mbaʼasy ivaive mante, ndahaʼéi iporãve.

DMD ha’e jepi genético, he’iséva oñembohasaha peteĩ henerasióngui ambuépe . Específicamente, oñembohasa peteĩ rasgo recesivo X-pe oñembojoajúva ramo . Péva he’ise pe sy ha’éramo peteĩ mba’asy ogueraháva , imemby ikatuha ohupyty chugui. Ha katu, oĩ káso, amo 30% káso, ko mba'asy ikatu avei oiko peteĩ mutación genética pyahúgui , jepémo avave familia-pe ndorekóiva ko mba'asy upe mboyve. Péva he’ise sapy’ánte ikatuha avei oiko al azar.

Mávapepa ojeafectave ko mba’asy DMD-gui.

Distrofia muscular Duchenne ohupytyve mitãkuimba'ekuérape . Péro umi mitãkuña ogueraháva pe géno omoñepyrũva pe mbaʼasy, sapyʼánte ikatu ohechauka umi síntoma michĩva. Péro ndahaʼéi jepiveguáicha upéva.

Umi mbaʼasy ohechaukáva umi múskulo ikangyha oñepyrũ jepi 2 ha 4 áño mbytépe , péro oĩ mitã ikatu noñepyrũiva ohechauka koʼã mbaʼe orekóva peve 6 áñorupi. Upévare, oiméramo ndeduda, iporãvéta reheka konsého doktórpe.

Mba’éichapa ojehecha jepi DMD?

Jepe kóva ha’e peteĩ mba’asy ivaietereíva, ndaha’éi sa’i oñeimo’ãháicha. Umi estadística ohechauka haimete peteĩ de cada 3.600 mitã kuimbaʼe onase oikovéva ko múndo tuichakuére orekoha DMD. DMD ha’e peteĩ umi ojehechavéva umi miopatía ivaietereíva, heredada , térã mba’asy músculo esquelético rehegua.

¿Ha’épa peteĩ mba’asy oporojukáva DMD?

Heẽ, ñembyasýpe, DMD ipahápe oporojukáva.Ambue mba’asy. Heta tapicha orekóva ko mba'asy omano complicación pulmón ha korasõme. Péro ani rejepyʼapy, umi tratamiénto koʼag̃agua rupive, oĩ mbaʼéichapa ikatu rembopuku nde rekove ha remantene hag̃ua peteĩ kalidad de vida iporãvaʼimi.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva DMD.

Ja’e haguéicha, DMD mba’asy oñepyrũ jepi 2 ha 4. Ha katu sapy’ánte ikatu oñepyrũ imitã guive, térã ojekuaa jepe imitãme.

DMD ojapo rupi oguejy haguã músculo mbarete ohasávo ára, umi mba’asy ojehechavéva ha’e:

• Muscular kangy ha desperdicio (atrofia muscular) mbeguekatúpe oñembohetavéva, oñepyrũvo py ha cadera-gui. Ko mbaʼasy ohupyty saʼive ñande po, ñande akã ha ambue párte oĩva ñande retépe.
• Hipertrofia músculo vakara'y rehegua (he'iséva vakara'y músculo tuichaveha). Péva oiko oñemyengoviáramo umi fibra muscular tejido graso ha tejido conectivo rehe.
• Hasy ojupi haguã escalera-pe.
• Hasy oguata haguã tiempo ohasávape.
• Py’ỹi ho’a.
• Peteĩ jeguata otyryrýva.
• Toe oguata.
• Oñeñandu ikane’õ pya’e (kane’õ).

Eñeimahinamína, nde ra’y opu’ãramo oñembosaráigui yvýpe, opresiona ipo yvýpe, upéi omoĩ ipo ijyva ári, ha mbeguekatúpe ohupi hete hasyeterei, upéva ikatu avei ha’e peteĩ síntoma ko mba’asýgui (pévape oñembohéra avei signo de Gowers).

Péva ári, DMD ikatu omoheñói ambue mba’asy:

• Mba’asy ñande py’a rehegua (Cardiomiopatía).
• Hasy ñande pytuhẽ ha ñande pytuhẽ mbyky.
• Deterioro cognitivo ha joavy aprendizaje rehegua.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ ñemoakãrapu’ã retraso.
• Umi retraso desarrollo rehegua.
• Escoliosis rehegua.
• Mbyky ijyvyku’i.

2,5% ha 20% mitãkuña ogueraháva pe gen omoheñóiva DMD (portadores) ikatu oguereko síntoma leve, ha katu jepivegua ndaha’éi ivaietereíva.

Mba’érepa oiko peteĩ mba’e ko’ãichagua DMD?

Pe káusa prinsipál orekóva DMD haʼe peteĩ mutasión oĩva pe génope okodigáva ojejapo hag̃ua pe distrofina, peteĩ proteína iñimportantetereíva ñane múskulo hesãi hag̃ua. Ko proteína, distrofina, iñimportanteterei complejo distrofina-glicoproteína (DGC)-pe guarã, ha'éva unidad estructural ramo umi músculo-pe.

DMD-pe, okañy mokõive proteína distrofina ha DGC, ipahápe ogueru célula muscular ñemano (necrosis).Peteĩ tapicha orekóva DMD oguereko sa’ive 5% pe distrofina oñeikotevẽvagui umi músculo hesãivape g̃uarã.

Umi tapicha orekóva DMD itujavévo ohóvo, umi múskulo ndaikatúi omyengovia koʼã célula omanóva umi ipyahúvare. Upéva rangue , tejido conectivo ha tejido adiposo omyengovia umi fibra muscular.

Ja’e haguéicha yma, DMD ha’e peteĩ condición recesiva X-pe . Ha katu amo 30% kásope, ikatu avei oiko aleatoriamente, ndorekóiva mba’eveichagua historia familiar.

"X-pe oñembojoajúva" he'ise pe gen responsable DMD rehegua oĩha pe cromosoma X -pe . Peikuaaháicha, kuimba'ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y, ha kuña oguereko mokõi cromosoma X.

"Recesivo" he'ise peteî tapicha ohupytytaha mba'asy oguerekóramo mokõi copia gen omoheñóiva mba'asy. Péro kuimbaʼekuéra oreko peteĩ kromosoma X. Upévare pe mutación génica omoheñóiva DMD oĩramo upe cromosoma X-pe, ohupytyta hikuái DMD. Peteĩ mitãkuña ohupyty hag̃ua DMD, oguerekovaʼerã ko mutación génica mokõive icromosomas X-pe. Upéva sa'ieterei. Péro oguerekóramo pe mutasión peteĩ kromosoma X-pente, haʼéta peteĩ ogueraháva pe mbaʼasy.

Mba’éichapa ojekuaa DMD?

Oiméramo ne memby ohechaukáramo DMD, pe doktór ojapo raẽta peteĩ exámen físico , examen neurológico ha exámen muscular . Avei oporandúta hikuái ne memby síntoma ha historia médica rehegua.

Pohanohára osospecháramo pe mitã oguerekoha DMD, ikatu ojejapo ko’ã prueba:

• Tuguy jesareko Creatina Quinasa (CK): Oñembyai jave umi músculo, oñembyaty tuguýpe peteĩ enzima hérava creatina quinasa. Upéicha, ojehupi ramo nivel CK, ikatu ha'e peteî señal DMD rehegua. Ko nivel jepivegua ohupyty pico 2 ary rupi, ha ikatu 10-20 jey yvateve normal-gui.
• Prueba genética tuguy rehegua: DMD ikatu oñemoañete peteĩ prueba genética rupive ohechaukáva pérdida completa térã parcial pe gen distrofina rehegua.
• Biopsia muscular: Pohanohára ikatu oipe’a peteĩ muestra michĩva músculo-gui ne memby jyva térã vakara’ygui. Peteĩ especialista omañáta pe muestra microscopio rupive ohecha hag̃ua oĩpa signo DMD rehegua.
• Electrocardiograma (EKG): DMD oityvyrógui jepi ñande py’a, pe pohanohára ojapóta peteĩ EKG ohecha haĝua oĩpa síntoma específico DMD rehegua ha ohecha haĝua mba’éichapa oĩ ñande py’a.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ñambyasy, ko’áĝa ndaipóri pohã DMD-pe ĝuarã. Upévare, pe meta principal tratamiento rehegua ha’e ocontrola síntoma ha omantene calidad de vida mitãme ikatuháicha.

Ko’ãva ha’e umi tratamiento oipytyvõva DMD-pe guarã:

• Corticosteroides: Pohã esteroide rehegua, prednisolona ha deflazacort , oipytyvô mbeguekatu músculo pérdida, omoporâve pulmón rembiapo, mbeguekatu escoliosis, mbeguekatu ritmo de kangy músculo cardíaco (cardiomiopatía) ha ombopuku tekove.
• Pohã cardiomiopatía rehegua: Oñepyrũ ramo pohã ha’éva umi inhibidor ECA ha/térã betabloqueante ikatu ocontrola pe músculo cardíaco kangy ha ojejoko infarto.
• Terapia física: Pe terapia física rembipota tenondegua ha’e ojehapejoko hagua umi contractura , ha’éva pe apriete permanente umi músculo, tendones ha pire rehegua. Pévape ojejapo jepi ejercicio específico de estiramiento.
• Cirugía estenosis espinal ha apretado muscular rehegua: Umi káso ivaivévape, ikatu tekotevẽ ojejapo cirugía oñemboguejy haguã apretado muscular. Pe cirugía oñemyatyrõ hag̃ua pe estenosis espinal ikatu omoporãve ñande pulmón rembiapo ha ñande pytuhẽ.
• Ejercicio: Pyʼỹinte ne membýpe doktór heʼíta rejapo hag̃ua ehersísio suave ani hag̃ua ojeporuvéma atrofia muscular. Péva ojejapo jepi oñembojoajúvo ejercicio piscina ha actividad recreativa ndive.

Ambue tratamiento oipytyvõva ha’e:

• Umi mba’e oipytyvõva movilidad-pe: apyka, bastón ha silla de ruedas.
• Traqueostomía ha ventilación asistida umi problema respiratorio rehegua.

Ko’ã década ohasávape, tuicha ojupi umi tapicha orekóva DMD rekove pukukue umi avance servicio de atención de apoyo-pe.

Heta pohã pyahu oime ko'ágã prueba clínica-pe ikatúva oikuave'ë esperanza oñepohano haguã DMD. Heta tratamiento pyahu, ha'eháicha "exon salto" (peteî método "ombojoajúva" peteî parte ofaltáva térã mutado gen distrofina), nda'areiete omonéî FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) . Ha katu ko’ã tratamiento ikatu ojeporu mbovymi tapicha orekóva mutaciones genéticas específicas-itereívape añoite. Jepémo ko’ã tratamiento ombohetave pe proteína distrofina oĩva umi músculo-pe, ne’ĩra gueteri ohechauka tuicha mejora imbarete ha función física-pe.

¿Ikatu piko ojejoko ko condición DMD rehegua?

DMD ha’égui peteĩ mba’asy hereditaria, ndaipóri mba’eve ikatúva rejapo rejoko haĝua . Haimete peteĩ tercio umi káso oiko aleatoriamente, ndorekóiva antecedente familiar.

Oiméramo ndepy’apy pe riesgo rembohasávo DMD térã ambue mba’asy genética ne membýpe reñeha’ã mboyve imemby, ehecha pe asesoramiento genético.Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére. Oĩ káso, ojejapo jave prueba prenatal imembykuña ñepyrũme ikatu ojehechakuaa DMD.

Mba’eichagua situaciónpa ikatu oñeha’arõ tenonderãme (Pronóstico)?

Umi tapicha orekóva DMD oreko jepi peteĩ pronóstico vai . Péva omoheñói discapacidad progresiva, ha heta mitã orekóva DMD oime silla de ruedas-pe orekópe 12. DMD ikatu avei omano temprano.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva DMD.

Umi tapicha orekóva DMD omano jepi ko mba’asýgui orekópe 25. Ha katu, oñemotenondévo atención apoyo, heta tapicha ko’áĝa oikove pukuve.

Omano jepi umi complicación respiratoria (respiración) térã cardíaco rupive. Neumonía, ojeaspira peteĩ mba’e pytagua ha’éva tembi’u, térã oñemboty vía aérea ikatu avei omano.

Mba’éichapa reñangareko peteĩ tapicha orekóvare DMD?

Oiméramo reñangareko peteĩ tapicha orekóvare DMD, iñimportánte redefende hesekuéra, reipytyvõvo chupekuéra ohupyty hag̃ua pe atención médica ha terapia iporãvéva ikatúva , ikatu hag̃uáicha oreko pe calidad de vida iporãvéva.

Ikatu avei iporã peẽ ha pene familia pejoaju peteĩ grupo de apoyo-pe peikuaa haĝua ambue tapicha ohasava’ekue experiencia ojoguáva. Avei ikatu tuicha nemokyreʼỹ reikuaáramo ndahaʼeiha ndeaño.

Araka’épa che memby ohechava’erã pohanohárape DMD rehegua?

Oiméramo nde ra’y oje’e oguerekoha DMD, tekotevẽta ohecha jepi ijequipo médico ohupyty haĝua tratamiento ha omonitorea haĝua umi síntoma.

Ikatu hasy ndéve rentende hag̃ua mbaʼéichapa oĩ ne memby DMD. Ha katu nde equipo médico ome’ẽta ndéve peteĩ plan de gestión estructurado ojejapóva nde ra’y síntoma-kuérape. Iñimportánte rejesareko ne memby salud rehe ha reasegura ohupytyha pe pytyvõ oikotevẽva. Nemanduʼákena ne ekípo médiko oĩ meme oipytyvõ hag̃ua ndéve, ne família ha ne membýpe.

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Distrofia muscular Duchenne (DMD) ha’e peteĩ mba’asy ivaietereíva, hekove pukukue javeve. Ha katu, conciencia, detección temprana ha asesoramiento médico hekopete ha atención de apoyo ikatu oipytyvõ omantene haguã calidad de vida mitãme yvate ikatuháicha.

Nemanduʼáke: Ndahaʼéi ndeaño. Umi pohanohára, terapeuta físico, consejero ha ambue grupo de apoyo oĩ oipytyvõ haĝua ndéve ha ne membýpe. Akóinte oiko investigación umi tratamiento pyahu rehegua. Upévare ani peheja pe esperánsa. Pe iñimportantevéva haʼe hína pemborayhu, peñangareko ha penemokyreʼỹ ne membýpe.

Oiméramo nde repyʼapy ne memby múskulokuérare térã hasy oguata hag̃ua, ani remboyke upéva peteĩ mbaʼe michĩvévaramo.Pya’e ehecha peteĩ pohanohára ikatupyrývape rejerure haĝua consejo. Pya’eve ojekuaa ramo pe mba’asy, ndahasýivéta oñemaneha haĝua.

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