¿Ohasápa ne memby ko mbaʼasýgui? Ñañe’ẽmi Síndrome de Edwards térã Trisomía 18 rehe.

Umi peha’arõvape ĝuarã oiko pendehegui sy, térã peha’arõva peteĩ miembro pyahu oike pene familia-pe, kóva ikatu ipu sensitivo’imi. Péro oĩ umi mbaʼe sapyʼánte ndajagustáiva ñahendu, péro iñimportanteterei jaikuaa. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición peichagua rehe. Upéva ha’e Síndrome de Edwards, ojekuaáva avei Trisomía 18 ramo, peteĩ mba’asy genética ivaietereíva.

Mba’épa pe Síndrome de Edwards?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Edwards haʼe peteĩ mbaʼasy genética oityvyróva tuichaiterei mitã okakuaa ha okakuaa hag̃ua . Umi mitã heñóiva ko mba'asy reheve heñói jepi ipohýi michĩva heñóivo. Avei oreko heta defecto nacimiento iñambuéva ha característica física específica. Normal ningo ñañeñandu ñembyasy ha kyhyje rehendu jave ko mbaʼe. Péro ñañeʼẽve ko mbaʼére, ¿oĩ porãpa?

Mávapa ikatu oguereko Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Añetehápe, Síndrome de Edwards (Trisomía 18) ikatu oiko oimeraẽva membýre . Oiko aleatoriamente, he'iséva ndojepredikáiha, ojejuhúvo peteî copia extra cromosoma 18-gui umi célula mitãme. Péro ojejuhu pe sy itujavévo, upéva heʼise pe sy orekóramo 35 áño ári hyeguasu jave, tuichave pe riesgo oreko hag̃ua ko mbaʼasy . Ha katu nemandu’áke, peteĩ mitã oguerekóramo ko mba’asy, pe posibilidad pe mitã oúva oguereko haĝua sa’ieterei (mbovyve 1%).

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Ko mba’asy, Síndrome de Edwards (Trisomía 18), ojehu haimete peteĩme káda 5.000 ha 6.000 mitã onase oikovévagui. Ha katu imembykuña jave, ko mba’asy ojehechave’imi, ojehu peteĩ imembykuñáme amo 2.500 imembykuñágui. Ñambyasy, umi complicación ojoajúva ko diagnóstico rehe , heta jey resultado pe feto okañy hyepýpe (aborto) térã onase omanóva .

Araka’épa ojejuhu Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Ko mba’asy hérava síndrome de Edwards (Trisomía 18), ojuhu ypy ary 1960-pe John Hilton Edwards ha iñirũnguéra. Ojuhu hikuái oestudia jave peteî mitã onase ramóva orekóva opáichagua anomalías congénitas ha problema desarrollo intelectual. Heʼi hikuái pe mbaʼasy oikoha oñembojoapýgui peteĩ tercera kópia cromosoma 18 rehegua (upévare oñembohéra trisomía 18).

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Peteĩ mitã orekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18) ojehecha jepi onase mboyve ha onase rire . Umi mba’asy tenondegua ha’e okakuaa sa’ieterei, heta defecto nacimiento-pe, ha retraso tuicha desarrollo térã discapacidad de aprendizaje .

Mba’asy ojehecháva imembykuña jave

Nde pohanohára ohekáta ko’ã mba’e ojejapo jave ecografía imembykuña aja:

• Sa’ieterei umi movimiento fetal.
• Nde médula umbilical oguereko peteĩ arteria añoite (jepivegua oĩ mokõi).
• Pe placenta michĩeterei.
• Oĩha opaichagua defecto nacimiento rehegua.
• Peteĩ líquido amniótico hetaiterei ojeréva pe feto rehe héra ``polihidramnios''.

Oĩramo jepe mitã orekóva Síndrome de Edwards onase oikovéva, hetave jey osẽta térã omanóta mbohapy mése imembykuña ypykuépe .

Umi mba’asy ojehecháva heñói rire

Heñói rire pe mitã, peteĩ mitã oguerekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18) ikatu oguereko ko’ã mba’e hete rehegua:

• Oguejy tono muscular (hipotonia) - mitã oñeñandu suaveiterei.
• Umi Earlobes oñemohenda ijyvatevéva normal-gui.
• Umi órgano hyepypegua (ha'eháicha korasõ ha pulmón) ikatu noñeformaporãi térã ikatu oñemoambue hembiapo.
• Apañuãi desarrollo intelectual rehegua (heta jey ivaietereíva ).
• Umi pyti’a oñembojoajúva ojuehe ha/térã py oñembojoajúva oñondive (`(clubfeet)`).
• Hete, iñakã, juru ha jyva michĩeterei.
• Hasẽ sa'ieterei ha ombohovái sa'ieterei umi tyapu .

Mba’asy vaiete oguerekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18) .

Peteĩ mitã orekóva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) rete noñemongakuaái porãigui, umi efecto secundario ko mbaʼasýgui ivaieterei, ha heta vése oporojukáva . Oĩ umíva apytépe:

• Mba’asy congénita korasõ rehegua ha mba’asy riñón rehegua.
• Ojepytu’u vai (insuficiencia respiratoria).
• Apañuãi ha defecto nacimiento sistema digestivo (`(Tracto gastrointestinal)`) ha pared abdominal.
• Hernias (`(Ernias)`) rehegua.
• Escoliosis rehegua.

Ñapensamína ko mbaʼére: Haimete 90% umi mitã orekóva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) oreko mbaʼasy ikorasõme. Péva ha'e pe omotenondéva omanóva prematuro ko'ã mitã'ípe, insuficiencia respiratoria rire.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Edwards (Trisomía 18) ojehu oĩgui mbohapy kópia cromosoma 18-gui umi mokõi normal rangue .

Ko'ágã, emañamína, opavave jaguereko 46 cromosomas ñande retepýpe, oñemboja'óva 23 pares-pe. Koʼã kromosomape oĩ ñande ADN (umi instruksión oikotevẽva ñande rete okakuaa ha ombaʼapo hag̃ua). Peteĩ conjunto koʼã cromosomasgui jahupyty ñande sygui ha ambue ñande rugui.

Ojejapo jave célula, oñepyrũ raẽ célula fecundada ramo umi órgano reproductivo-pe (esperma kuimba'épe, óvulo kuñáme). Ko'ã célula oñemboja'o (peteĩ proceso héravape ``meiosis'') ha ojekopia ojapo hag̃ua pareja. Pe célula osẽva chugui oreko la mitad pe ADN pe célula orihinálgui, upéva heʼise 23 umi 46 kromosoma apytégui. Káda par de cromosomas oreko peteĩ número.

Ko'ã pares cromosomas ojeseparava'erã jave óvulo ha espermatozoides oñeforma jave, sapy'ánte peteĩva umi pares cromosomas ndojeseparái hekopete (ha'ete peteĩ mba'e pegajoso), ha mokõive copia opa peteĩ óvulo térã espermatozoide-pe. Upéi, oñefecundávo, ojoaju hikuái peteĩ kópia ambue túvagui, ha ojapo en total mbohapy kópia . Koʼãichagua desigualdad de cromosomas ningo aleatoriamente, ndojepredesimoʼãi ha ndojejapói mbaʼeve tuvakuéra ojapovaʼekuére imemby mboyve térã imemby aja .

Oñemoĩvo mbohapyha kópia peteĩ par cromosomas rehegua, oñembohéra trisomía. Trisomía he'ise peteĩ mba'e ojoguáva "mbohapy tete". Oĩ orekóva Síndrome de Edwards oreko peteĩ tercera kópia cromosoma 18-gui icélula-pe.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Ojejapo jepi ojehecha haguã Síndrome de Edwards (Trisomía 18) oñepyrũ jepi imembykuña jave . Pe diagnóstico oñemoañete mitã heñói mboyve térã heñói rire. Jepive nde pohanohára ojapóta peteĩ ecografía oheka haguã signo de Síndrome de Edwards (Trisomía 18) ohechávo pe mitã ñemomýi, mboy líquido amniótico ha pe placenta tuichakue. Ojejuhúramo señales ko condición genética rehegua, nde médico he’íta ojejapove haguã prueba omoañete haguã diagnóstico.

Mba’e prueba-pa ojeporu ojekuaa hagua Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Imembykuña aja, pe mitã ohechaukáramo síntoma Síndrome de Edwards (Trisomía 18), pohanohára ikatu heʼi ojejapo hag̃ua opaichagua pruéva omoañete hag̃ua pe diagnóstico, por ehémplo:

• Amniocentesis : 15 ha 20 arapokõindy imembykuña rire, nde pohanohára oipyhýta peteĩ muestra michĩva líquido amniótico ha ohecháta oikuaa haguã mba’éichapa hesãi ne memby.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS) : 10 ha 13 arapokõindy mbytépe, nde pohanohára oipe’a peteĩ muestra michĩva células placenta-gui ha ohecha oheka haguã condición genética.
• Umi jesareko : Ohasávo 10 arapokõindy imembykuña rire, ikatu ojehecha peteĩ muestra nde ruguy rehegua ojehecha haguã oguerekópa ne memby mba’asy cromosómica extra común, ha’eháicha trisomía 18.

Pe mitã onase rire, pe doktór ohecháta pe mitã korasõ peteĩ ecografía rupive, ohechakuaáta oimeraẽ provléma ikorasõme ikatúva oiko ko diagnóstico rupive ha ojapóta umi mbaʼe oñepohano hag̃ua.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Edwards (Trisomía 18) rehegua.

Heta vése ko mbaʼasy ivaieterei ha umi mitã onase vaʼekue oikovévape oñemeʼẽ atención de consuelo.. Upéva heʼise ñaipytyvõtaha pe mitãme oĩ porã hag̃ua ha ani hag̃ua hasy. Péro pe tratamiénto ojejapóva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) rehegua idiferénte káda mitãme g̃uarã, odependévo mbaʼeichaitépa ivaieterei pe diagnóstico . Ndaipóri pohã Síndrome de Edwards (Trisomía 18) rehegua .

Umi tratamiento síndrome de Edwards (Trisomía 18) rehegua ikatu oike:

• Py’a ​​mba’asy ñepohano : Haimete opavave mitã oguerekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18) oguereko mba’asy korasõ rehegua. Naentéroi umi mitã ikatúva ojeopera, oĩ ikatúva.
• Pytyvõ okaru haguã : Mitã mimi orekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18) ikatu hasy okaru haguã normalmente oîgui retraso desarrollo. Ikatu oikotevẽ oñemongaru chupekuéra peteĩ tubo de alimentación rupive oipytyvõ haguã umi problema de alimentación hekove ñepyrũme.
• Tratamiento ortopédico : Mitãnguéra orekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18) ikatu oreko problema de espalda, ha'eháicha escoliosis. Koʼãva ikatu oityvyro pe mitã ñemonguʼe. Pe tratamiénto ortopédico ikatu ojejapo pe apyka térã ojeopera.
• Apoyo psicológico ha social : Ojeguereko haguã mitã orekóva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) oikotevê pytyvõ ndéve, ne rogaygua ha ne memby. Reikotevẽta pytyvõ regueropu’aka haĝua pe ñembyasy reperdévo ne memby, ko’ýte reperdéramo ne memby, térã regueropu’aka haĝua ne memby diagnóstico complejo.

Mba’éichapa ikatu amboguejy pe riesgo che memby oguereko haĝua Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Pe síndrome de Edwards (Trisomía 18) añetehápe oiko peteĩ mutación genética rupive, ndaipóri mbaʼéichapa ojejoko ko mbaʼasy . Ha katu, reguerekóramo calificación ojejapo haguã prueba genética ha prueba embrionario (prueba genética preimplantación) fecundación in vitro (FIV) rupive, ikatu tuicha omboguejy posibilidad reguereko haguã mitã orekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18). Oiméramo replanea reime hyeguasu, eñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe reikuaa haĝua mba’éichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva pe condición genética.

Mba’épa ojehu reguerekóramo peteĩ mitã orekóva Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Ndaipóri pohã Síndrome de Edwards (Trisomía 18) rehegua. La majoría umi imembykuña opa abortos térã imemby omanóvape . Umi imembykuña oikovéva mbohapyha trimestre peve, amo 40% umi mitã orekóva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) ndoikovéi heñóivo, ha haimete peteĩ tercio umi oikovéva heñói mboyve.

Pe tasa de sobrevida umi mitã heñóiva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) reheve ha’e ko’ãva:

• 60% ha 75% mbytépe oikove peteĩha arapokõindýpe.
• 20% ha 40% mbytépe oikove peteĩha jasy.
• Hetave 10% ndogueromandu'ái hi'aramboty peteîha.

Umi mitã heñóiva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) reheve oikotevẽ atención especializada heñói riremínte, ojejapóva umi síntoma específico orekóvape.. Saʼieterei ningo pe posivilida oikove hag̃ua, koʼýte pe mitã orekoramo órgano oñembotapykue térã oguerekóramo defékto congénito ikorasõme. Umi 10% oikovéva primer cumpleaños-gui, oî mitãnguéra oikóva tekove omoañetéva tuicha pytyvõ ifamilia ha oñangarekóva hesekuéra. Péro heta vése arakaʼeve ndoaprendevéima oguata ni oñeʼẽ.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Peteĩ mitã orekóva síndrome de Edwards (Trisomía 18) oĩ jave hyepýpe, oĩ riesgo osẽvo aborto térã operde imembykuña. Oiméramo nde hyeguasu, pya’e reho pohanohárape reguerekóramo síntoma de aborto :

• Tye rasy.
• Reñandu ramo ro’y ha reguerekóramo akãnundu.
• Lomo rasy.
• Tuguy pohýivéramo normal-gui (tuguy pohýi).
• Ipy’a guy hasy.

Araka’épa aha va’erã sala de urgencia-pe?

Oiméramo ne memby heñóiva Síndrome de Edwards (Trisomía 18) oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy, pya’e egueraha chupe sala de urgencia-pe, térã ehenói 1990 :

• Rerrespira pya’eterei térã mbeguetereíramo, térã nererrespirái mba’eveichavérõ.
• Pe pire térã ijuru hovy térã morotĩramo.
• Pe korasõ ryrýi pya’eterei ramo.
• Hasy ramo oje’u haguã.
• Hete tuichakue oñembohye ramo.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ko situasiónpe ikatu reguereko heta porandu. Eporandu nde pohanohárape umi mba’e ha’éva:

• "¿Mba'épa che riesgo arekóvo peteî mitã orekóva condición genética?"
• "¿Mba'e tratamiento ikatúva oñeme'ê che memby síntoma rehe?"
• "Mba'épa ikatu ajapo che memby hesãi haguã che membykuña jave?"

Peteĩ diagnóstico Síndrome de Edwards (Trisomía 18) rehegua ikatu hasyeterei. Umi complicación oúva ko condición ndive ikatu tuichaiterei. Nde pohanohára nepytyvõta ha ne familia-pe ko jeguata rupive , taha’e ombohováivo ne memby diagnóstico térã ombohováivo ne memby ñemano. Oiméramo replanea reime hyeguasu, eñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare, amombykymi umi mba’e roñe’ẽva’ekue che aimo’ãva iñimportantetaha peẽme ĝuarã:

• Síndrome de Edwards, térã Trisomía 18, ha’e peteĩ mba’asy vaiete genética .
• Péva oiko peteĩ kópia extra cromosoma 18. Kóva ha’e peteĩ coincidencia, ndaha’éi tuvakuéra kulpa.
• Péva ikatu ojehechakuaa escaneo ha ambue prueba especializada rupive (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) ojejapóva imembykuña jave.
• Ndaipóri pohã ko mba'asýpe, tratamiento oñeha'ã ocontrola síntoma ha omohenda porã haguã mitã.
• Heta mitã ndoikovéi are , ha katu oĩ mitã oikovéva ifamiliakuéra mborayhu ha pytyvõ reheve.
• Nde hyeguasu ramo ha...Oiméramo rehechauka hína umi signo de aborto, pyaʼe eheka konsého doktórpe.
• Oiméramo oje’e ndéve reguerekoha ko mba’asy, ndaha’éi ndeaño . Ehupyty pytyvõ umi pohanohára, familia ha servicio de asesoramiento-gui.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Hasy ñañe’ẽ haĝua ko’ãichagua tema sensible rehe, ha katu vale la pena ñaime consciente.

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