¿Peteĩ sueñonte piko pe oke? Ñañe'êmi Insomnio Familiar Fatal (FFI) rehe.

Normal ñandéve ĝuarã ndaikatúi jake pyhare sapy’ánte. Ikatu oiko peteĩ ára hasýva rire térã jaguerekóramo algún tipo de provléma ñane akãme. Péro, ¿ikatúpa reñeimahina peteĩ mbaʼasy oporojukáva arakaʼeve ndaikatúiva ndeke porã, ha upéva avei oúva hereditario-gui? Añetehápe hasy ñañeimahina hag̃ua, ¿ajépa? Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ndahetáiva ha katu ipeligrosoitereívare. Pévape oñembohéra Insomnio Familiar Fatal (FFI) . Pe téra ipu oporomondýi’imi, ¿ajépa? Péro jaikuaa porãkena upéva.

Mba’épa ko FFI. Sencillamente ja'e porãsérõ...

Ñamombe’u porãsérõ, FFI (Insomnio Familiar Fatal) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái. Oityvyro directamente ne apytu’ũ ha sistema nervioso central. Ko mbaʼasy ningo ndereke porãi, upéva heʼise reguerekoha insomnio vai . Avei, mbeguekatúpe nanemanduʼavéima, upéva heʼise reguerekoha demencia . Ikatu avei reñandu umi múskulo oñembopyʼaju involuntariamente, ha upévape oñembohéra mioclonus .

FFI ha’e peteĩ mba’asy progresiva, térã degenerativa . Péva he’ise umi síntoma ivaiveha ohóvo. Ñambyasy, umi síntoma oporojukáva, ha koʼág̃a ndaipóri pohã. Péro umi sientífiko osegi oinvestiga umi tratamiénto ikatúva ombovevýi ko mbaʼasy ha ombopukuve umi hasýva.

Mávapa oguerekove posibilidad omoheñóivo FFI.

FFI ojejapo tenonderãite genética rupive. Péva he’ise ojapoha umi tapicha ohupytyva’ekue peteĩ ituvakuéragui pe gen ko mba’asýpe ĝuarã. Jepive, oĩramo pe famíliape oguerekóva ko mbaʼasy upe mboyve, upe família oreko posivilida oreko hag̃ua ko mbaʼasy. Pórke, jaguerekóramo jepe peteĩ kópia pe gen mutado-gui, sufisiénte ñamoñepyrũ hag̃ua koʼã síntoma. Pévape oñembohéra patrón autosómico dominante pohãnohárape.

Ha katu, sa’ieterei, sa’ieterei, peteĩ tapicha ndorekóiva antecedente familiar ko mba’asýgui ikatu oguereko FFI. Péva oiko oiko jave peteĩ mutación génica pyahu (mutación de novo). Upéva heʼise pe defékto génico oñeforma pyahuha upe persóna retepýpe.

Mba’éichapa sa’i ojeheróva ko mba’asy FFI.

FFI añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Oje’e peteĩ térã mokõi tapichante peteĩ millón-gui oguerekoha ko mba’asy. FFI ha’égui genético, 50 térã 70 familia rupinte ojehechakuaa ko yvy ape ári oguerekoha pe mutación génica omoheñóiva ko mba’asy. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oĩ.

Mba’éichapa ohupyty ñande rete mba’asy FFI.

FFI ojepytaso directamente ñane apytu’ũ ha sistema nervioso central rehe. Oĩ proteína oúva peteĩ mutación genética rupive ohypýiva pe tálamo, peteĩ párte ñane apytuʼũme okontroláva ñande rete rembiapo okeháicha.Oñembyaty pe tenda oje’ehápe. Eñeimahinamína rembojere porã rangue nde ao ha remoĩ nde armario-pe, rembojy, rembojere ha represiona. Sapyʼami rire, pe armario henyhẽte aogui ha ndaikatúi remboty, ¿ajépa? Péicha oñembyaty ko'ã proteína ojedobla vaíva tálamo apytu'ũme. Koʼã proteína oñembyatýva ombyai ha oenvenena umi célula oĩva pe sistema nervioso-pe.

Pe síntoma ivaivéva ko mbaʼégui haʼe hína pe insomnio , ikatúva tuicha oreko impacto ne habilidad mental ha funcionamiento físico rehe. Umi mba’asy ikatu oporojukáva ha ivaive ohóvo.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva FFI rehegua.

Oĩ heta mba’asy FFI rehegua, oñepyrũva ojekuaa mbeguekatúpe.

• Insomnio progresivo: Ñepyrũrã ikatu haʼete voi reprovlemaitéva reke hag̃ua, péro upéi ikatu ndaikatuvéima reke mbaʼeveichavérõ.
• Hiperactividad sistema nervioso rehegua: Pévape oike umi mba’e ha’éva presión arterial, korasõ ryrýi pya’eve normal-gui ha jepy’apyeterei.
• Nemanduʼa: Mbeguekatúpe reñepyrũ reñembyesarái umi mbaʼégui.
• Alucinaciones: Jahecha térã ñañandu umi mba’e noĩriva añetehápe.
• Músculo ñembopy’aju térã ñemongu’e ndoipotáiva (mioclono): Ojepyso térã oryrýi ndoipotáivape peteĩ po térã ipy.

FFI mba’asy oñepyrũ jepi 20 ha 70 ary mbytépe, ojehechavéva edad oñepyrũ haguã ha’e 40 ary rupi.

Tuicha mba’e, umi síntoma iñepyrũrã FFI rehegua ikatu sapy’ánte oimitá umi demencia térã mba’asy Alzheimer rehegua . Upévare, oiméramo reguerekóramo koʼã síntoma, iñimportánte reho doktórpe ojekuaa porã hag̃ua ndéve. Héra he’iháicha, ko’ã síntoma ikatu oporojukáva.

Mba’épa omoheñói FFI?

Pe mbaʼe omoñepyrũvéva FFI haʼe peteĩ mutación térã kámbio oĩva pe gen PRNP-pe . Ko gen PRNP ha'e responsable ojapo haguã proteína prión PrPC . Ko proteína PrPC ojejuhu ñane apytu’ũme, ko’ýte tálamo-pe, peteĩ apytu’ũ pehẽngue ocontroláva ñande rete rembiapo okeháicha.

Oĩ jave peteĩ mutación pe gen PRNP-pe, umi aminoácido ojapóva pe proteína PrPC ndohupytýi umi instrucción hekopete ojejapo porã hag̃ua ko proteína. Haʼete voi ojedobla vaíva peteĩ kamisa. Ndereikwaáiramo mbaʼéichapa redobla porã vaʼerã peteĩ kamisa, rearruga ha remoĩ peteĩ cajónpe. Ohasávo pe tiémpo, pe montón de camiseta redobla vaʼekue ndaikatuvéima remboty pe cajón. Upéicha avei, ko proteína PrPC ojedobla vaíva oñembyaty apytu’ũme ha oenvenena umi célula sistema nervioso-pegua, ha’éva pe omoheñóiva umi síntoma.

¿Ikatu piko ojehereda FFI?

Heẽ, FFI ikatu ojehereda. Ko mutación genética reheguaOñembohasa peteĩ patrón autosómico dominante-pe. Upéva heʼise reguerekóramo jepe peteĩ nde tuvakuéragui añoite pe géno oñeafectáva, ikatuha gueteri rehupyty pe mbaʼasy.

Ha katu ja’e haguéicha yma, FFI sa’ieterei ha’e autosómica recesiva, he’iséva avave familia-pe ndoguerekói hague ko mba’asy upe mboyve, ha ikatu avei oiko peteĩ mutación genética pyahu ramo. Oikóramo upéva, upe mutasión pyahu ikatu oñembohasa ndehegui ne membykuéra oútavape.

Oiméramo rehaʼarõ peteĩ mitã ha reikuaase mbaʼéichapa ikatu rembohasa peteĩ mbaʼasy genética ne membýpe, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive ha reikuaa mbaʼéichapa ojejapo umi pruéva genética .

Mba’épa omano umi tapicha orekóva FFI.

Pe mba’e tuichavéva omanóva tapichakuéra orekóva FFI ha’e oñembyaíva apytu’ũ ha sistema nervioso. Ko mba'e vai, oúva oñembyatýgui proteína prión tálamo-pe, omoheñói síntoma vai ha'eháicha insomnio ha declive mental.

¿Mbaʼérepa iñimportanteterei ñandéve g̃uarã oke?

Pe oke ningo iñimportanteterei ñaneresãi hag̃ua. Reke porãramo pyhareve, omoporãve nde apytuʼũ ha nde rete. Reke jave, ne apytu’ũ omba’apo oñondive nde rete ndive, upéva rupive repu’ã reñembopiro’y ha reñemombarete pyhareve. Nderekeporãiramo, ne apytuʼũ operde pe kapasida orrekarga hag̃ua. Oafekta mbaʼéichapa repensa ha mbaʼéichapa ombaʼapo nde rete. Nde apytu’ũ nomba’apói jave 100%, oityvyro mba’éichapa oñeñandu ha omba’apo nde rete upévare.

Umi tapicha orekóva FFI ndaikatúi oke, ha upéva tuicha omoapañuãi iñakãrague rembiapo. Péva ikatu ogueru efecto secundario adverso ikatúva oporojukáva ha odesafía bienestar general orekóva hikuái.

Mba’éichapa ojekuaa FFI?

Nde pohanohára ohechakuaáta FFI ohesa’ỹijóvo nde síntoma ha ojapo heta prueba omoañete haguã pe diagnóstico. Ko’ã prueba ikatu oike:

• Polisomnografía: Kóva ha’e peteĩ prueba ojoajúva oke rehe.
• Electroencefalograma (EEG): Kóva omedi umi onda cerebral rehegua.
• Análisis de Fluido Cerebroespinal (LCE): Ko prueba ohesa’ỹijo pe líquido oĩva apytu’ũ ha médula espinal-pe ojekuaa haguã mba’éichapa ohypýi apytu’ũ ha médula espinal.
• Prueba genética ojekuaa haguã gen responsable umi síntoma rehe.
• Umi prueba de imagen: Péva ikatu oike RM (Imagen de Resonancia Magnética) , CT (Escaneo de Tomografía Computarizada) , térã PET (escaneo de Tomografía de Emisión de Positron) .
• Tuguy Conteo Completo (CBC) , prueba de función hepática , ha tuguy culturaUmi prueba de laboratorio ha'eháicha.

Mba’éichapa oñeñangareko FFI rehe.

Pe enfoque principal tratamiento FFI rehegua ha’e ombogue haĝua umi síntoma ha oñemantene haĝua cómodo ikatuháicha. Oĩ umi tratamiénto opsión, koʼýte umi pohã, ikatúva oipytyvõ sapyʼami oñembogue hag̃ua umi síntoma. Ha katu ko’ágã ndaipóri pohã FFI-pe guarã.

Umi tratamiento opción ikatu ha’e:

• Oñeme’ẽvo pohã oke pypuku haguã (e.g. (gamma-hidroxibutirato) , (fenotiazinas) ).
• Oñepohano espasmo muscular oñeme'êvo pohã ha'eháicha clonazepam .
• Ome’ẽvo vitamina ( B6, B12, hierro, ácido fólico ).
• Oĩramo pohã ombohasyvéva umi síntoma, emoambue idosis térã ejoko.
• Terapia psicosocial: Oñeme’ẽvo pytyvõ psicológico hasýva ha hogayguakuérape.
• Hospicio ñangareko / Atención paliativa: Ojejapo porã haguã hasýva ára paha.

Oñemotenonde investigación ojuhúvo opción pyahu tratamiento umi tapicha orekóva FFI. Peteî estudio ohechauka antibiótico doxiciclina ohechauka algún éxito ombopuku haguã umi paciente FFI rekove.

Mba’e pohãpa ndaha’éi iporãva oñepohano haguã FFI.

Oĩ pohã nepytyvõva reke haguã, ha’eháicha suplemento de melatonina , omba’apóva sapy’ami añoite oñepohano haguã FFI. Umi investigasión ohechauka umi sedante , por ehémplo umi barbitúrico ha benzodiazepina , ndahaʼeiha peteĩ tratamiénto iporãva.

Mba’épa ikatu oha’arõ peteĩ tapicha orekóva FFI.

Ndaipóri pohã FFI-pe guarã. Ojekuaa rire, pe tratamiénto oñehaʼã reime porã ha remaneha hag̃ua umi síntoma. Péva he'ise atención paliativa ha'eha pe pilar principal. Pe tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva FFI mbykyeterei - ko’ýte oñepyrũ rire umi síntoma, pe tiempo promedio de sobrevida ikatu oĩ mamove mbovy jasy guive mokõi arýpe rupi. Ko mba’asy oñemotenonde ohóvo.

Sapy’ánte péicha, iñimportanteterei umi familia oñembyaty, ndaha’éi opensa haĝua pe atención paciente oikotevẽvare añónte, ha katu avei salud mental propia rehe, oñembosako’i omano sapy’a haĝua peteĩ ohayhúva ha oheka apoyo terapéutico tekotevẽramo.

¿Ikatu piko ojejoko FFI?

FFI ndaikatúi ojejoko. Ojapo rupi peteĩ mutación genética, sapyʼánte ikatu oiko ijehegui, ni peteĩ ifamília ndoguerekói vaʼekue upe mbaʼasy upe mboyve.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo nde hasy reke haguã, ko'ýte ára jave, ha naiporãvéi, reho va'erã pohanohárape. Mba’asy FFI Demencia ha mba’asy Alzheimer reheguaOiméramo nde hasy oke haguã, ha'eháicha pérdida de memoria ha dificultad controlando funciones del cuerpo, péva mba'asy ha'eháicha epilepsia, katuete reho va'erã pohanohárape.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

• ¿Rerecomendasépa atención hospicio-pe ko’ã momento ko diagnóstico-pe?
• Mba’éichapa ivaieterei umi mba’asy.
• ¿Oĩpa umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñembogue hag̃ua umi síntoma?

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Ojehupyty peteĩ diagnóstico FFI rehegua ikatu ha’e peteĩ experiencia devastadora, especialmente umi síntoma mbeguekatúpe ivaive jave heta jasy pukukue. Péro ndahaʼéi ndeaño ko tiémpope. Eheka pytyvõ nde pohanohára, nde rogaygua, ne amigo ha profesionales de salud mental-gui. Atención paliativa ha umi opción tratamiento ko’áĝagua ikatu oipytyvõ sapy’ami ombogue haĝua umi síntoma. Oñemotenonde investigación ojejuhu haguã tratamiento iporãvéva ikatúva ombopuku umi tapicha orekóva ko mba'asy rekove. Upévare, ani peheja pe esperánsa.

` Insomnio Familiar Fatal, FFI, insomnio, mba’asy genética, mba’asy apytu’ũ rehegua, sistema nervioso, mba’asy prión rehegua