¿Reguerekópa avei pyʼỹi huguy nde ryépe? ¡Ikatu ha’e HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria)!

¿Pyʼỹinte piko nde ryekue huguy? Térãpa rehechakuaápa oĩha peteĩ párte pytã michĩva nde retépe, por ehémplo, nde rova, nde juru térã nde kuã púntape? Sapy’ánte nañapensái ko’ã mba’e normal ramo, ha katu hapykuéri ikatu oĩ peteĩ condición médica oikotevẽva algún atención. Upéva ha’e HHT, ha katu ndahetái tapicha oikuaa upéva. Ko árape ñañe'ê ko HHT rehe, térã término médico-pe, `(Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria)`, mba'asy hereditaria. Oĩ avei ohenóiva `(síndrome de Osler-Weber-Rendu)`.

Mba’épa añetehápe HHT?

Ñamombe’u porãsérõ, HHT ha’e peteĩ mba’asy genética oityvyróva umi tuguy rape ñande retepýpe. Peikuaa, jaguereko ko’ã tubo michĩva ogueraháva tuguy ñande rete pukukue, ñahenóiva tuguy rape. Ko mba'asýpe, pe ojehúva ha'e ko'ã tuguy rape, ko'ýte umi iporãvéva hérava capilar, noñemongakuaái hekopete. Ko'ã capilar oñeformava'ekue anormalmente ja'e ``telangiectasias''.

Ñapensamína, jaguereko umi arteria tuicháva ogueraháva tuguy ñane korasõgui ñande rete rembyrépe, ha umi vena ogueraháva jey upe tuguy ñane korasõme. Pe joaju ko’ã mokõi apytépe ojejapo umi ojeheróva capilar rupive. HHT-pe, sapy’ánte ko’ã arteria ha vena ikatu oreko conexión anormal directamente, ohasa’ỹre umi capilar rupi. Ko’ãvape ñahenói malformación arteriovenosa, térã mbykymi AVM.

Koʼã tuguy rape anormal ikangyeterei ha frágil. Ndahasýi ikatu ojepe’a térã oñembyai, ha upéicha rupi tuguy (hemorragia). Umi síntoma ha complicación odepende moõpa oiko pe tuguy.

Mávapa ikatu oguereko HHT?

Ko mbaʼasy hérava HHT ikatu ohupyty kuñanguérape, kuimbaʼépe ha mitã michĩvévape jepe . Pe rrása, rrelihión ha kolór ndahaʼéi iñimportánteva ko mbaʼépe. Principalmente oñembohaságui generación a generación umi genes rupive, oĩramo familia-pe oguerekóva, ambuekuéra oreko posibilidad omoheñóivo avei.

Péva ojehecha peteĩ mba'asy ndahetáiva ramo . Péro heta vése ndojediagnostika porãi chupe. Péva he’ise, oje’éramo jepe 5.000 tapicha rupi peteĩ tapicha rupi ko yvy ape ári oguerekoha ko mba’asy, hetave ijapytepekuéra ndoikuaái oguerekoha ko mba’asy.

Mba’épa omoheñói HHT?

Amombeʼu haguéicha yma, HHT haʼe peteĩ mbaʼasy genéticaiterei . Péva he’ise ojeheredaha tuvakuéragui mitãnguérape. Ojeguereko ``trastorno dominante`` ramo. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã peteĩ mitã ikatu oreko pe mbaʼasy peteĩ túva añoite, sy térã túva, oheredaramo jepe pe géno anormal .

Umi sientífiko ohechakuaa hetaiterei mutasión diferénte oĩva seis génope ojoajúva HHT rehe. Ha katu ko'ãga, umi mutaciones ojehechavéva oĩ mokõi genes hérava ENG ha ACVRL1-pe. Umi sientífiko oinvestiga gueteri ko mbaʼe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva HHT.

Umi síntoma HHT rehegua ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Odepende moõpa oĩ ñande retepýpe umi tuguy rape anormal añe’ẽva’ekue. Oĩ tapicha ikatúva ndorekói mba’eveichagua síntoma tuicháva. Péro ótro katu ikatu oreko síntoma ivaietereíva ha ivaietereíva.

Ha katu pe mba’asy ojehechavéva umi tapicha orekóva HHT apytépe ha’e py’ỹi huguy (epistaxis) . Oĩ tapicha ikatúva oreko tuguy ryekue heta jey al día. Ikatu ko provléma oĩ imitã guive.

Avei, oĩ tapicha orekóva HHT ikatu ohechakuaáva hete rehe oĩha mancha pytã michĩva (telangiectasias) . Koʼãva ikatu ojehecha ndéve oñedescoloriʼimiha. Ko’ãva ojehechavéva ko’ã mba’épe:

• Hova ári
• Kuã térã kuã ruguápe
• Pópe
• Juru ryepýpe (mucosa ári) .
• Umi juru ári
• Pe ryekue jerére

Ko’ãva ári, oĩ tapicha orekóva HHT ikatu avei ohasa:

• Anemia : Péva he’ise ndaiporiha glóbulo rojo ñande retepýpe. Péva ikatu oiko tuguy py’ỹi rupi.
• Tuguy osẽva ñande rye térã ñande pyti’águi : Ikatu péva ndojehechái, ha katu ikatu oĩ tuguy ñande pype térã ñande pyti’a morotĩ.

Malformaciones Arteriovenosas (AVM) ha mba’épa ojapo

Umi tapicha orekóva HHT ikatu sapy’ánte oguereko aneurisma (AVM) tuguy rape tuichávape. Ko’ã AVM ikatu oñembohekove umi órgano-pe ha’éva pulmón, apytu’ũ, médula espinal ha hígado. Upéi ikatu ojapo diferénte síntoma ojoajúva káda órgano rehe.

• Oiméramo reguereko AVM nde pulmón-pe:
• Pe pire ñemongu’e hovy (ko’ýte ñande juru, ñande kuã) .
• Tuguy tos (hemoptisis) .
• Oñeñandu ikane’õ pya’e
• Hasy ñande pytuhẽ haguã (disnea) .
• Oguerekóramo `(AVMs)` apytu'ũme: Ko'ãva ha'e umi ipeligrosovéva michĩmi. Pórke peteĩva ko'ã `(AVM)` ojepe'áramo apytu'ũ ryepýpe, ivaieterei.
• Ñembopy’aju
• Doble visión rehegua
• Convulsiones rehegua
• Ikatu oiko umi mba’asy ojoguáva accidente cerebrovascular-pe.
• Oiméramo reguereko umi AVM hígado rehegua:
• Pe korasõ ikatu oike peteĩ estado de ``Insuficiencia cardiaca''-pe, tuguy osyry pya'éramo pe ``(AVM)'' rupive oĩva hígado-pe, korasõ omba'apo mbareteveva'erã ome'ẽ haguã tuguy hete tuichakue javeve.
• Oiméramo reguereko umi AVM espinal:
• Lomo rasy
• Ikatu ojehu ñembopy’aju térã oñehundi po térã py.

Iñimportánte: Ko'ã ``(AVM)`` oñembyai ha huguy ramo, ha'e peteî emergencia ivaietereíva. Upévare, oiméramo reguereko peteĩva umi síntoma ñañeʼẽmavaʼekue, iñimportanteterei pyaʼe porã reheka doktórpe.

Ikatúpa avei che membykuéra oguereko HHT?

Heẽ, oiméramo reguereko HHT, peteĩteĩ ne memby oreko 50% posibilidad ohereda haĝua pe mba’asy.Heẽ. Upéva he’ise káda ke onase peteĩ mitã, oĩha 50% posibilidad pe mitã oguereko haĝua HHT ha 50% posibilidad ndoguerekomo’ãiha. Haʼete voi rembojere peteĩ monéda ha rehupyty iñakã térã ikuʼa.

Mba’éichapa ojekuaa HHT?

Ikatu ojejapo prueba genética oñemoañete haguã HHT. Péro pyʼỹive umi doktór odiagnostika umi informasión klínikape, por ehémplo umi síntoma ha antecedente familiar. Rehecha vove pohanohárape, ha’ekuéra ojapóta jepi ko’ã mba’e:

• Ha’ekuéra oporandúta ndéve detallado nde historia médica personal rehegua (e.g. mboy tiémpopa reguereko huguy nde ryépe, mboy jeypa ha mba’e ambue problemapa reguereko).
• Eporandu historia médica nde familia inmediata rehegua (tuvakuéra, joyke’ykuéra, mitãnguéra) péva ohógui familia-kuérape.
• Ojehecháta nde rete (ojehecha haguã oîpa mancha pytã térã upéichagua).
• Tekotevẽramo, ehecha umi prueba (e.g. `(escaneo)` tipo, `(Endoscopia)`) ojehecha hag̃ua mba'éichapa oĩ umi órgano interno .

Peteĩ pohanohára ikatu osospecha térã ohechakuaa reguerekoha HHT reguerekóramo por lo menos mbohapy ko’ã síntoma:

• Py’ỹi osẽ tuguy ryépe.
• Oĩha heta telangiectasia umi tenda ojehecha jepihápe pire rehe (ha’eháicha hova, juru, kuã).
• Oĩha ``telangiectasias'' térã ``AVM'' umi órgano interno-pe (e.g. pulmón, cerebro, estómago, intestino) (ko'ãva ojejuhu prueba rupive añoite).
• Oguerekóva peteĩ familiar hi’aguĩva HHT ndive.

Mba’épa umi tratamiento HHT rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri pohã HHT-pe guarã. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma, omboguejy hag̃ua umi síntoma ha oñemboguejy hag̃ua pe riesgo de complicación grave. Umi sientífiko ombaʼapo gueteri oheka hag̃ua umi tratamiénto HHT rehegua, koʼýte ojejapo rupi umi terapia médica antiangiogénica.

Nde pohanohára oñatende aja umi síntoma oĩmavare, ohechata avei oĩpa provléma ojoajúva HHT rehe ha ikatúva ndorekói gueteri síntoma.

Pe tratamiento ikatu oike ko’ã mba’e:

• Tratamiento láser (`(Ablación)`): Cirugía michĩva ojeporúva haz láser ojoko haguã umi área huguy (telangiectasias) ha'éva propensión huguy.
• Embolización: Peteĩ procedimiento quirúrgico michĩva ombotýva peteĩ tuguy rape ogueraháva peteĩ tenda huguy térã peteĩ AVM oĩva riesgo-pe huguy.
• Anemia ñepohano: Oñeme’ẽvo tableta hierro rehegua, ha oñeme’ẽ tuguy (tuguy ñembohasa) tekotevẽramo.
• Ojejoko hagua tuguy ryekue rehegua: Ojepuru umi mba’e ha’éva pohã ñana ha aerosol salina ikatu haguãicha oñemohu’ũ ñande ryekue ryepy.
• Ojepe’a hagua AVM: Oĩ AVM ikatúva ojeipe’a terapia de radiación térã cirugía rupive.
• Terapia médica antiangiogénica: Ko’ãva ikatu oñeme’ẽ infusión ramo térã pastilla ramo.

Ikatu avei rehecha umi especialista oñepohano hag̃ua umi sistema específico nde rete rehegua, por ehémplo hígado, pulmón, sistema gastrointestinal ha cerebro.

¿Ikatu piko ojejoko HHT?

Ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’éichapa ikatu ojejoko HHT térã remboguejy pe riesgo reguereko haĝua. Péro nde tuvakuéra, ne ermanokuéra térã ne membykuéra oguerekóramo HHT, iñimportánte remombeʼu nde doktórpe. Péva ikatu nepytyvõ rehechakuaa haguã reguerekópa pe mba’asy temprano, reñepyrũpa tratamiento temprano ha ani haguã oiko complicación.

Mba’épa pe perspectiva umi tapicha orekóva HHT-pe ĝuarã.

Umi tapicha orekóva HHT ikatu oikove haimete normal. Ha katu umi AVM ha tuguy osêva persistente pulmón ha cerebro-pe ivaieterei ha oikotevê tratamiento. Ojemaneha porãramo, la majoría umi hénte ikatu oiko peteĩ vida normál.

Mba’épa ojejapova’erã umi huguy ryekue rehegua HHT rupive.

Umi huguy ryekue rehegua ojehecharamoiterei HHT-pe, upévare oĩ mbovymi mba’e ikatúva rejapo reipytyvõ haguã ojehapejoko haguã:

• Ani reiporu ciertos pohã, ko’ýte umi analgésicos ha’eháicha aspirina ha AINE (e.g. ibuprofeno, diclofenaco). Ko’ãva ikatu omboguejy tuguy ñemboty ha ombohetave tuguy. Eporandu nde pohanohárape re’u mboyve oimeraẽ pohã.
• Eñongatu peteĩ diario. Ehai mba’e tembi’úpa re’u ha mba’e tembiapopa rejapo ha upéva omoñepyrũ tuguy nde ryépe. Upéicharõ ikatu rejehekýi umi mbaʼégui.
• Eñongatu nde ryekue ryepy hyku ha embojehe’a. Péva ikatu ojejapo jaipurúvo humidificador, ñamoĩvo umi pohã pohanohára he’íva térã jaipurúvo peteĩ aerosol salina nasal. Peteĩ ryguasu seco ningo huguyve.

Mba’épa ikatu aporanduve che pohanohárape HHT rehegua.

Oje’éramo ndéve reguerekoha HHT, iporãta rejapo nde pohanohárape ko’ãichagua porandu:

• ¿Ojeproba vaʼerãpa umi hembýva che famíliape ko mbaʼére?
• Ikatúpa ahuga deporte? Mba’eichagua deportepa iporã ha mba’épa nahániri.
• ¿Oĩpa umi tembiapo espesífiko ajehekýiva’erã?
• ¿Oĩpa alcohol, tembi’u especial térã ambue pohã ajehekýiva’erã?
• Mba’épa ikatu ajapo ani haguã huguy ñande ryépe térã ajoko pya’e haguã.
• ¿Iporãpa chéve hyeguasu? ¿Oĩpa umi mba’e especial tekotevẽva aime consciente?
• Oiméramo che huguy, ¿arakaʼépa pyaʼe aha vaʼerã doktórpe?

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã

HHT ha’e peteĩ mba’asy genética ha heta jey ndojekuaaukái. Umi mba’asy ikatu oike py’ỹi tuguy ryépe guive umi complicación vaiete peve ohypýiva heta sistema tete rehegua. Resospecháramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekoha HHT, eñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive.Pe tratamiento ñepyrũrã ikatu oipytyvõ ojehapejoko haĝua umi complicación. Umi prueba genética ikatu avei oipytyvõ ojekuaa haguã ambue familiar-kuérape ojeafectápa ko mba'asy. Pepyta informado ha’e pe mba’e iñimportantevéva peteĩ situación peichaguápe.

` HHT, Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, Síndrome Osler-Weber-Rendu, tuguy ryekue, tuguy rape, mba’asy genética, AVM, telangiectasia