¿Oĩpa avei ‘esférico’ umi glóbulo rojo? ¡Ñañe'êmi esferocitosis hereditaria rehe!

Sapy’ánte umi mba’e oiko ñande rete ryepýpe jahechakuaa’ỹre jepe. ¿Ndépa térã peteĩ persóna ne famíliape reñeñandu ikaneʼõ meme? Ikatu piko hovy’imi nde pire, térã hasy’imi ndéve rerrespirávo? Ko’ãva ikatu sapy’ánte ha’e síntoma peteĩ mba’asy sa’ive ojehecharamóva ha katu iñimportánteva hérava Esferocitosis Hereditaria , ko’áĝa ñañe’ẽtava hese. Upéicharõ, jahechamína mbaʼépa upéva?

Mba’épa pe Esferocitosis Hereditaria.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy oúva ñande ruguygui . Pe ojehúva ningo ñande glóbulos rojos oñembyai pyaʼeveha pe normálgui. Péva omoheñói peteĩ mba'asy hérava anemia hemolítica .

Ko'ágã emañamína, jaguereko glóbulos rojos ñande retepýpe. Ko'ãva ha'e umi célula ogueraháva oxígeno ñande rete pukukue. Normalmente, ko'ã glóbulos rojos ojogua umi disco-pe, ojedobla hyepy gotyo mokõive ládo, ha iflexible. Ha'ekuéra ojogua `donut` michĩvape, ha katu ndorekói yvykua mbytépe. Péicha iflexibilidad rupi, ikatu o’aprieta umi tuguy rape michĩvéva jepe.

Ha katu ko condición hereditaria esferocitosis-pe, pe ojehúva ha’e ko’ã glóbulos rojos forma iñambueha. Operde hikuái idisco forma ha ojoguave umi pelota michĩvape, térã esférica . Ko'ã célula esférica-pe ñahenói esferocitos . Pe problema ha’e, ko’ã esferocitos ndaha’éi flexible-icha. Ijyvytu’imi, upévare oviaha jave tuguy rape rupi, ko’ýte ohasávo bazo rupi, ojejoko ha oñembyai pya’e. Ojepeʼa pyaʼeve tuguýgui peteĩ glóbulo rojo normálgui.

¿Mávapepa ojeafectave ko situasión?

Ko mba’asy ojehecha jepivegua tapichakuéra oúva Europa Yvategua térã Norteamérika ypykuépe. Péro ikatu oafekta oimeraẽvape ko múndope. Umi dato heʼi umi doktór oestima ikatuha oreko ko mbaʼasy 2.000 ha 5.000 persónagui 1 de káda 2.000 ha 5.000 persóna .

Umi pohanohára ohechakuaa jepi ko mba'asy imitãme térã imitãme . Oĩ mitã oñepyrũva ohechauka síntoma orekóva 3 ha 8. Péro ñanesorprende, oĩ tapicha ndohechaukáiva mbaʼeveichagua síntoma orekópeve 30 térã 40. Sapyʼánte, peteĩ mitã onase ramóva ohechaukáramo signo de anemia vai peteĩ semána onase rire, umi doktór osospecha ko mbaʼasy ha ojapo umi pruéva de sangre.

Mba’éichapa oityvyro che rete pe esferocitosis hereditaria.

Oĩve pe anemia ñañe’ẽ hague yma (anemia hemolítica), heta tapicha orekóva ko mba’asy ikatu oguereko heta ambue mba’asy:

• Esplenomegalia: Ñande bazo ojogua peteĩ filtro omopotĩva tuguy. Oipe’a glóbulos rojos tuja ha oñembyaíva. Upéicha, umi `esferocitos` esféricos ojejoko oñeha'ãvo ohasa umi vena michĩva bazo-pe. Hetavévo umi célula ojejokóva, oñepyrũ oñembohye pe bazo.
• Ictericia: 1.1.Péva ha’e nde pire, nde resa morotĩ (esclerosis) ha umi membrana mucosa hovy jave. Umi glóbulo rojo oñembyai pyaʼeterei jave, oñembyaty nde ruguype peteĩ mbaʼe hovy hérava bilirrubina . Ictericia ojehu ojupíramo ko bilirrubina nivel.
• Ita biliar: Opytáramo yvate bilirrubina, ikatu oñeforma ita biliar.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva anemia hemolítica oúva oñembyaígui tuguy glóbulos.

Ictericia ha bazo hinchazón ári, ikatu oĩ heta ambue mba’asy:

• Hasy ñande pytuhẽ (disnea): Péva oiko ndaipori jave glóbulos rojos ogueraháva oxígeno ñande rete oikotevẽva.
• Kane’õ: Temiandu ikane’õitereíva ha ndaikatúiva ojejapo tembiapo ára ha ára.
• Py’a ​​ryrýi pya’e (taquicardia): Py’a oñepyrũ opyrũ pya’eve ha’eva’erãgui. Péicha oiko jave, ñande py'a ndoguerekói tiempo omyenyhẽ haguã tuguýgui, upéva sa'ive oxígeno ñande rete oikotevẽva.
• Hipotensión: Tuguy presión ijyvatevéva oñeha’arõvagui.

¿Ohasápa enterovéva entéro koʼã situasión?

Nahániri, ndojapói upéva. Umi pohanohára omboja’o ko mba’asy, Esferocitosis Heredaria, mbohapy categoría-pe (sapy’ánte oĩ irundyha categoría, moderada/ severa ), oñemopyendáva mba’éichapa umi mba’asy.

• Leve: Ko categoría-pe oike 20% ha 30% umi hasýva. Oguereko hikuái anemia hemolítica. Ha katu ambue mba’asy ndojehechái oguereko peve 30 térã 40 ary.
• Moderado: 60% ha 75% umi hasýva ho’a ko categoría-pe. Pévape oike mitã mimi ha mitã michĩva. Ikatu oreko hikuái anemia leve a moderada ha ictericia.
• Ivai: Kóva ha’e pe forma ivaivéva. Haimete 5% umi hasýva ho'a ko categoría-pe. Umi mitã onase ramóva ohechauka señales de anemia severa peteî arapokõindy heñói rire.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Héra he’iháicha, kóva ha’eha peteĩ mba’asy hereditaria, he’iséva oñembohasaha tuvakuéragui mitãnguérape . Enterove jarresivi ñande tuvakuéragui umi kópia umi génogui. Oĩramo mbaʼe mutasión , térã kámbio koʼã génope, ikatu oñembohasa ñane membykuérape. Esferocitosis hereditaria-pe, ko mba'asy ojehu umi mutaciones cinco genes-pe . Koʼã géno okodifika umi proteína ojapóva umi glóbulo rojo cáscara okápe. (Mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy odepende mbaʼeichagua mutasiónpa oreko).

Haimete 75% tapicha orekóva ko mba'asy ohupyty heredado de manera autosómica dominante . Upéva heʼise oikotevẽha peteĩ túvagui peteĩ géno oñemutávante ojapo hag̃ua pe mbaʼasy. Peteĩ mitã heñóiva peteĩ túvagui orekóva pe gen mutado oguereko 50% posibilidad ohereda haĝua upe gen.

Ambue katu ohereda ohereda ramo peteĩ kópia pe gen mutado mokõive túvagui. Pévape oñembohéra patrón recesivo autosómico . Ko kásope, tuvakuéra ha’e portador-nte ha jepive ndohechaukái síntoma.

Mokõi portador oguerekóramo mitã, peteĩteĩ mitã oguereko 25% posibilidad oguereko haguã ko mba'asy, 50% posibilidad oiko haguã chugui portador ha 25% posibilidad noñeafectái haguã.

Mbaʼépa oiko koʼã géno okambiáramo?

Enterove ñande célula oreko peteĩ membrana celular . Péva ha'e pe omboja'óva célula ryepy tekoha okapeguagui ha oñangarekóva hese. Pe glóbulos rojos membrana ojejapo peteĩ membrana ipire hũvagui okápe ha peteĩ citoesqueleto hyepýpe, ojejapóva proteína ombojoajúvagui chupekuéra.

Umi glóbulo rojo tekotevẽ ojedobla, ojere ha okambia iforma. Péicha ikatu oñemongu’e hikuái tuguy rape michĩmi ha ohasa bazo rupi. Pepensamína ha’ete ku jadobláva peteĩ kamisa suave peteĩ maleta henyhẽtereívape. Pe membrana glóbulos rojos ikatu okambia iforma oñeikotevẽ jave, ha upéicha avei omantene iforma espesiál orekóva disco.

Esferocitosis hereditaria-pe, umi mutaciones genéticas oityvyro umi proteína oĩva membrana glóbulos rojos-pe. Péva omoapañuãi joaju citoesqueleto ha membrana okapegua apytépe. Upe rire pe citoesqueleto ndaikatúi ome e pytyvõ pe membrana okápe. Upéicha rupi, umi glóbulo rojo oñemoambue iforma disco flexible-gui oiko chuguikuéra ``esferocitos'' rígidos ha esféricos.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy omañávo nde síntoma rehe, oporandúvo nde ha ne familia historia médica ha ojapo heta prueba. Ko’ã prueba ikatu oike:

• Tuguy jepapa hekopete (CBC): Kóva ome’ẽ marandu nde ruguy rehegua ha nde rekove tuichakue rehegua.
• Frotis periférico tuguy rehegua: Péicha ojehecha mba’éichapa tuicha ha iforma umi glóbulo tuguy rehegua. Ikatu avei ohecha oîpa esferocitos.
• Reticulocitos jepapa: Péicha ojehecha nde médula ósea oproducipa suficiente glóbulos rojos hesãiva.
• Prueba directa antiglobulina (Antiglobulina directa - Prueba Coombs): Kóva ojehecha anemia hemolítica autoinmune rehegua.
• Nivel de bilirrubina: Tuguy jesareko ojehecha hagua oîpa heta bilirrubina tuguýpe.
• Fragilidad osmótica glóbulos rojos: Kóva ojehecha mba’éichapa pya’e oñembyai umi glóbulo rojo.
• Electroforesis membrana plasmática rehegua: Kóva ha e petet técnica especial ojeporúva campo eléctrico ojeipe a hagua ADN, ARN téra proteína petet gel téra líquidogui. Ojesareko mba'e proteína oîva glóbulos rojos membrana-pe oguereko pe mutación.

Mba’éichapa oñepohano ko mba’e?

Umi tratamiento opción iñambue odependévo umi síntoma rehe. Por ehémplo, peteĩ mitã onase ramóvape orekóva anemia vai ikatu oñemeʼẽ chupe tuguy ha/térã umi agente estimulante de eritropoyetina (ESA) ojekuaa riremínte pe mbaʼasy. Umi ESA ha’e pohã omokyre’ỹva glóbulos rojos ñemoheñói.

Ambue tratamiento opción ha’e:

• Fototerapia: Peteĩ tratamiento ligero oñeme’ẽva oñepohano haguã ictericia mitã heñói ramóvape.
• Tuguy ñembohasa: Tuguy oñeme’ẽ pohã ñana ramo anemia rehegua.
• Esplenectomía: Ojepe’a quirúrgicamente pe bazo oñepohano haguã mba’asy vai.
• Colecistectomía: Ko cirugía ojejapo tratamiento ramo ita biliar rehegua.
• Terapia quelación de hierro: Oñemoĩ jepi tuguy ikatu oñembyaty ñande retepýpe hierro hetaiterei (hemocromatosis) . Ko tratamiento ojepuru ojeipe’a hagua ko hierro hembýva.

¿Ikatu piko ojejoko pe esferocitosis hereditaria?

Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva ko mba’asy, he’iséva, oĩramo antecedente hereditario, hasy ojehapejoko haguã. Pórke haʼe peteĩ mbaʼe oúva umi génogui. Péro pe mbaʼe iñimportantevéva nemanduʼavaʼerã haʼe hína oĩgui nde famíliape orekóva, ndeʼiséi katuete nde térã ne membykuéra oguerekóta ko mbaʼasy.

Por ehémplo, reheredáramo peteĩ géno mutado peteĩ nde tuvagui, 50% posivilida reguereko hag̃ua pe mbaʼasy. Rehereda ramo pe gen mutado mokõive túvagui, reguereko 25% posibilidad reguereko haĝua pe mba’asy. Avei, oî 50% posibilidad nde ha'étaha peteî mba'asy ogueraháva ha nderehechaukái mba'eveichagua síntoma.

Oiméramo nde repy’apy térã rejepy’apy ko mba’ére, ikatu reñe’ẽ nde térã ne memby pohanohára ndive ojejapo haĝua prueba esferocitosis hereditaria rehegua. Umi mbaʼe ojehupytýva nepytyvõta reikuaa hag̃ua nde térã ne membýpa ohereda pe mutasión genética. Upéi ikatu reguereko peteĩ idéa mbaʼépa rehaʼarõta.

Nde pohanohára omyesakãta ndéve mba’épa he’ise umi prueba resultado, pe mba’asy sa’ive, moderada térã ivai, mba’e condición ikatúva oñepyrũ tenonderãme ha mba’épa umi síntoma iñepyrũrã.

Mba’épa aha’arõva’erã che/che memby oguerekóramo ko mba’asy.

La majoría umi tapicha orekóva esferocitosis hereditaria oreko peteĩ pronóstico iporãva . Péro naentéroi peteĩcha. Nde térã ne memby pronóstico odepende umi mbaʼére, por ehémplo mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy, reguerekópa ambue provléma de salud ha nde salud en general.

Che memby oguereko esferocitosis hereditaria. Mbaʼéichapa ikatu añangareko hese?

Visita de seguimiento regular mitãnguéra orekóva ko mba'asyPéva ojesareko haguã salud general rehe ha ojehecha haguã síntoma pyahu, ha'eháicha anemia térã ita biliar. Oiméramo ne memby oikotevẽ pyʼỹi oñembohasa tuguy, umi doktór ikatu heʼi chupe oñevacuna hag̃ua pe virus hepatitis B rehe . Ikatu avei oñemoñe’ẽ ndéve umi mba’e ikatúva rejapo reñangareko haĝua ne membýpe umi infección vírica-gui, por ehémplo parvovirus B19 , ikatúva omoheñói sapy’aitépe ha tuicha problema de salud.

Esferocitosis hereditaria ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva tuguy hereditario ha oikotevẽva atención médica hekove pukukue . Umi pohanohára ikatu omonguera umi mba’asy sapy’ánte ivaietereíva tesãi rehegua omoheñóiva ko mba’asy. Ha katu ndaipóri pohã ko mba’asy tuguy rehegua.

Ipahápe, ha’eva’erã... (Marandu ojegueraha haĝua hógape)

Jaiko peteĩ mba’asy crónica reheve, térã ñañangareko peteĩ orekóvare peteĩ, ndaha’éi jepivegua ndahasýiva. Ha ikatu hasyve reiko jave peteĩ mbaʼasy heta hénte ndoikuaáiva ni nohendúiva reheve. Oiméramo nde térã ne memby reguerekóramo esferocitosis hereditaria, ikatu reñeñandu reñembopy’aju, ndeaño ha ndaperekói avave peho haĝua pytyvõ.

Ani rejepy'apy. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive. Haʼekuéra ojapóta opa ikatúva nepytyvõ hag̃ua ndéve ha ne membýpe. Haʼekuéra ovyʼáta ombohováivo umi mbaʼe reporandúva. Penemandu’áke, ndaha’éi peẽ peneaño ko jeguatahápe. Ikatu rehupyty pe pytyvõ ha marandu reikotevẽva.

Aipotaite ko marandu ideprovecho peẽme. ¡Epyta hesãi haguã!

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