¿Oguerekópa ne membymi ko’ã síntoma iñextraño? Ñañe'êmi Síndrome de Hurler rehe.

Rejepyʼapy meme vaʼerã ne memby michĩva okakuaa ha ikonductare, ¿ajépa? Sapy’ánte, ha’e normal ñañeñandu kyhyje’imi umi mba’e ndohói jave oñeha’arõháicha. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaimeva’erã consciente. Oje’e chupe Síndrome de Hurler. Oiméne napehendúiva gueteri ko téra. Péro iporãta reikuaa upéva, koʼýte oĩramo ne famíliape oreko vaʼekue ko mbaʼasy.

Mba’épa pe Síndrome de Hurler? ¡Ñantende porãkena!

Oĩ porã, upévare jahecha raẽ mbaʼépa pe Síndrome de Hurler. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Oje’e hese ha’eha peteĩ mba’asy aty hérava Mucopolisacáridosis tipo 1 (MPS 1) ivaivéva. Oĩ umi azúcar complejo ñande retepýpe, específicamente glucosaminoglicanos (yma oñembohérava mucopolisacáridos), oikotevẽva peteĩ enzima especial omboja’o ha oipe’a haĝua ñande retégui. Peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Hurler ndojapói ko enzima, térã sa’ieterei ojapo.

Eñeimahinamína, mbaʼépa oiko pe basura ombyaíva ñande rógape nombaʼapoporãiramo? Umi basura oñembyaty, ¿ajépa? Péicha oiko. Ofaltáramo ko enzima, umi asuka oñembyaty umi ñande rete pehẽnguépe hérava `(lisosomas)` umi célula ryepýpe. Ko'ã `(lisosomas)` ha'ete umi 'centro de limpieza' michĩva ñande célula-pe. Upéi, umi asuka oñembyaty ko’ãvape, ha henyhẽ peteĩ basura ryruicha. Pévape oñembohéra avei `(condición de almacenamiento lisosómico)`. Péicha oiko jave, umi sélula ndaikatúi ombaʼapo porã, ha sapyʼánte umi sélula omano. Péva ha’e mba’érepa ojekuaa umi síntoma síndrome de Hurler rehegua.

Ko mbaʼasy ikatu ojapo umi kangue ha umi artikulasiónpe mbaʼe noĩporãiva, umi rasgo distintivo hova, provléma desarrollo intelectual, mbaʼasy korasõ rehegua, provléma pulmón ha hígado ha bazo tuichavéva . Péva oikóramo mitãme, umi síntoma ikatu oporojukáva, ha ñembyasýpe, ikatu oñemboguejy pe tekove pukukue.

Mba’épa oĩve ko categoría-pe hérava MPS I.

Romombe’u kuri pe síndrome de Hurler ha’eha pe ivaivéva pe aty `(MPS I)` apytépe. Oĩ ambue mokõiichagua ko `(MPS I)` atýpe.

• Síndrome de Hurler - Kóva ha’e pe tipo ivaivéva ñañe’ẽva.
• Síndrome de Hurler-Scheie - Kóva ha’e peteĩ tipo de gravedad moderada.
• Síndrome de Scheie - Kóva ha’e pe tipo sa’ive ivaivéva ko atýpe.

Ko'ã mbohapy tipo ojogua diferentes grados peteî mba'asýpe. Ha’ete ku ipiro’yvéva ha ivaiveva. Umi pohanohára he'i jepi umi mokõi tipo sa'ive ivaíva ``MPS I atenuado''.

Umi mba’e ojoavyvéva ko’ãichagua apytépe ha’e mba’e aravópepa oñepyrũ umi mba’asy, mba’asy pya’e ha mba’éichapa oñemomba’e iñarandu rehe. Síndrome de Hurler-pe, ojekuaa jepi umi síntoma heñói riremi.Avei tuicha oguereko impacto desarrollo intelectual rehe. Ambueichagua `(MPS I atenuado)`-pe, ikatu ndojehechái umi mba’asy seis térã siete ary rupi peve. Avei, pe impacto inteligencia rehe ndaha’éi ivaietereíva síndrome de Hurler-peguáicha. Upévare, umi tapicha orekóva `(MPS I atenuado)` ikatu oikove peteî vida normal.

Mávapa ikatu oguereko Síndrome de Hurler?

Kóva ha’e peteĩ mutación genética ikatúva oityvyro oimeraẽ mitãme. Ha katu, oîramo nde rogayguápe oguerekóva Mucopolisacaridosis tipo I, ne memby oî riesgo tuichavéva michîmi oguereko haĝua ko mba’asy. Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e sy ojapova’ekue imembykuña aja.

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko situasión?

Síndrome de Hurler ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Ojeʼe ningo ohupytyha peteĩme umi 100.000 mitã onase ramóvagui. Kuimba’e ha kuña peteĩchaite oguereko. Pe forma sa’ive ivaivéva MPS I, oñeñe’ẽmava’ekue yma, ohupyty peteĩva rupi 500.000 mitã onase ramóvagui.

Mba'éichapa Síndrome de Hurler oityvyro mitã rete.

Ko mba'asy ohupyty heta mba'e mitã rete okakuaávape. Oĩ umi síntoma físico oúva upévagui ha’e específico ko condición-pe ĝuarã. Techapyrã ramo:

• Pe akã tuichave pe normal-gui.
• Tesa arai ha'e ojehecha jave arai pe tesa pehẽngue morotĩ (córnea) oĩva tesa anillo morotĩ jerére.
• Rasgos especiales faciales: umi mba’e ha’eháicha distancia ojupíva tesa apytépe, frente tuichavéva, puente nasal aplanado ha juru tuichavéva.
• Avei oityvyro mba'éichapa okakuaa umi kangue, upéva ikatu ogueru mitã ijyvate oguejy (opytu'u mbyky).

Ko’ã mba’asy okapegua ári, oityvyro avei ñande rete órgano hyepypegua. Koʼýte pe korasõ ha pulmón. Upévare pe mitã ikatu py’ỹi oguereko infección apysa, infección sinusal ha infección pulmonar. Sapyʼánte, ikatu oñeikotevẽ mákina oipytyvõ hag̃ua pe rrespirasión, ha ikatu ojejapo peteĩ operasión oñemyatyrõ hag̃ua umi órgano oñembyaíva.

Umi síntoma síndrome de Hurler rehegua ikatu oporojukáva. Péro ojekuaa ha oñepohano ramo raẽ pe mbaʼasy, ikatu oñembohetave pe mitã oikove hag̃ua.

Oiméramo replanea reime hyeguasu amo gotyove, iporãta rentende umi riesgo koʼã mbaʼasy heredada rupive, reñeʼẽ nde doktór ndive ha reikuaa umi pruéva genética rehegua.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Hurler.

Ko mba’asy mba’asykuaarã ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha ikatu iñambue mba’éichapa hasy. Umi mba’asy oñepyrũ jepi imitã guive. Peteĩ mba’e tenondegua ombojoavyva ko mba’e ambueichagua MPS I-gui ha’e ohechaukaha retraso desarrollo intelectual-pe hekove ñepyrũme ha mbeguekatúpe oguejyha umi katupyry oñemoarandu ha mandu’a rehegua ohasávo ára.Umi forma suavevéva MPS I-pe, jepiveguaicha noñeafectái tuicha pe arandu.

Ko’ápe oĩ ambue mba’asy ohechaukáva síndrome de Hurler:

• Apañuãi válvula korasõ rehegua, ikangy músculo korasõ rehegua (cardiomiopatía) .
• Ohendu’ỹ térã ohendu’ỹmbaite
• Oñembyaty líquido cerebroespinal apytu’ũ jerére (hidrocefalia) .
• Ombotuichave umi órgano ha tejido conectivo, ha'eháicha hígado, bazo, amígdalas ha músculos
• Umi provléma ojehecha hag̃ua, por ehémplo, oñembotuichave pe presión tesa rehegua (glaucoma) .
• Apañuãi articular rehegua (articulación ñemohatã, síndrome de túnel carpiano, mba’asy articular) .
• Py’ỹi oguerekóva infección respiratoria, apnea oke rehegua, hasy respiración-pe
• Hernias (oñemopu’ã ñande rye térã ingle-pe) .

Umi mba’e ojehecháva okáguio

Nde memby primer año aja, ikatu reñepyrũ rehecha koʼã signo okáguio:

• Mbyky ijyvyku’i
• Disostosis ( alineación hekope'ỹ umi kangue ) .
• Peteĩ curvatura tenonde gotyo pe lomo yvategua (peteĩ jorobado-icha) (cifosis torácica-lumbar) .
• Akãrague okakuaaiterei ñande rete rehe, ko’ýte hova ha ñande jyva ári

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Pe mba’e omoñepyrũvéva síndrome de Hurler ha’e peteĩ mutación oĩva pe gen hérava `IDUA`-pe. Ko gen `IDUA` ha'e pe ome'êva instrucción ojejapo haguã umi `(enzimas lisosómicas)` ñañe'êva'ekue yma. Ñanemandu'ava'erã ko enzima omongu'e umi mba'e ky'a (umi asuka) oĩva umi célula ryepýpe. Upéi, ko gen `IDUA` nomba'apoporãi jave, upe enzima ndojejapói hetaiterei. Upéicha rupi umi mbaʼe kyʼa oñembyaty umi sélula ryepýpe, ha umi sélula omano térã nombaʼapói hekopete. Péva ha’e mba’érepa ojekuaa umi síntoma síndrome de Hurler rehegua.

Mbaʼéichapa ou ko mbaʼe peteĩ henerasióngui ambuépe?

Kóva ha'e peteî condición hereditaria, he'iséva oñembohasáha túvagui mitãme. Ojehereda peteĩ manera autosómica recesiva-pe. Ja’e porãsérõ, peteĩ mitã oguereko haĝua ko mba’asy, pe mitã oguerekova’erã pe gen `IDUA` defectuoso sy ha itúvagui. Peteĩ túva añoite ohereda ramo pe gen defectuoso, pe mitã ndoguerekomoʼãi pe mbaʼasy. Ha katu upe mitã ikatu ha'e `portador` mba'asy rehegua. Upéva heʼise ndorekóiramo jepe síntoma, ikatuha ombohasa pe géno imembykuérape.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Hurler?

Vy’arã, oĩ umi prueba ikatúva ohechakuaa ko mba’asy heñói mboyve pe mitã. Ko’ãvape oñembohéra prueba de cribado prenatal.

• Amniocentesis: Péva ojegueraha peteî muestra michîmi pe líquido amniótico ojeréva mitã rehe ha ojehecha.
• Muestreo villo coriónico rehegua: Pévape ojepe a petet tejido michtva placentagui ha ojehecha.

Mokõive koʼã pruéva ikatu ohecha oĩpa mbaʼe vai genético pe mitã ADN-pe.

Heñói rire pe mitã, pohanohára ohecháta pe mitã, ohecháta umi mba’asy ha ojapóta ensayo actividad enzima rehegua omoañete haguã mba’asy. Avei oporandúta hikuái oîpa familia-pe oguerekóva ko mba'asy (mucopolisacáridosis), ikatúgui hereditario.

Sapy’ánte, ikatu ojejapo ambue prueba oñemoañete haguã pe diagnóstico. Techapyrã ramo:

• Peteĩ radiografía ojesareko haguã mitã kangue rehe
• Peteĩ ecocardiograma (escaneo korasõ rehegua) .
• Tuguy ha orina rehegua jesareko

Mbaʼépa pe tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe tratamiento síndrome de Hurler rehegua oñecentra tenonderãite ojehapejoko ha oñemaneha haĝua umi síntoma.

Umi mokõi tratamiento principal ojeguerekóva ko’áĝa ha’e:

1. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Pévape oñeme’ẽ ñande rete peteĩ enzima ofaltáva. Ko enzima héra alfa L-iduronidasa (herra de marca aldurazyme). Péva ikatu oipytyvõ ani haguã ivaive umi síntoma ha ombojere haguã algunas complicaciones. Ko tratamiento oñepyrû ojekuaa riremínte mba'asy. Kóva ha'e peteĩ tratamiento tekove pukukue javeve oñeme'ẽva inyección ramo . Pe doktór odesidíta mboy vésepa oñemeʼẽvaʼerã pe inyección, odependévo mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy.

2. Trasplante de Células Madre Hematopoyética (HSCT): Kóva ha’e peteĩ trasplante de médula ósea añónte. Ko tratamiento oñeme’ẽ jepi mitãnguéra ndohupytýiva mokõi ary (sapy’ánte itujavéva, pohanohára jesareko guýpe). Umi káso ivaivévape, ikatu oipytyvõ ombopukuve haguã tekove, ani haguã oñemyasãi mba'asy, oñongatu katupyry iñarandu ha omboguejy síntoma físico. Upearã oñembohasa mitãme umi célula madre oproducíva enzima peteĩ donante hesãiva médula ósea-gui.

Ko’ã tratamiento principal ári, oĩ ambue tratamiento ojejoko haguã síntoma:

• Cirugía: Ikatu ojejapo cirugía oñemyatyrõ térã oñemyengovia hagua umi válvula korasõ rehegua, ojeipe a hagua umi catarata ha oñemoinge petet lente artificial (cornea ñemyengovia), oñemyatyrõ hagua umi mba e vai okakuaáva kangue ha oñemyatyrõ hagua umi hernia.
• Opaichagua tratamiento terapéutico: Terapia física, terapia ocupacional, terapia de habla, hamba’e.
• Hasy ramo rerrespirávo, eipuru peteĩ aparato ojoguáva máquina CPAP-pe.
• Oiméramo nerehendúi vai, eipuru umi audífono.
• Pohã hasy’ỹva omboguejy haguã mba’asy oúva síntoma rupive.

¿Oĩpa complicación oúva pe tratamiento-gui?

Oĩ káso ikatúva oiko complicación anestésico oñeme'êva cirugía jave, péva ko'ã mitã hasy orrespira haguã ha umi contractura articular hasy omoinge haguã línea IV.

Avei, jahupyty porãve hag̃ua umi tratamiento ERT ha HSCT rehegua, iñimportánte ñañepyrũ itiempoitépe. Oñembotapykuévo tratamiento, ko’ýte ojehechaukáma ramo umi síntoma ojoajúva desarrollo intelectual rehe, ikatu omboguejy umi resultado. Upévare, reñepyrũ mboyve tratamiénto ne membýpe, eñeʼẽ vaʼerã nde doktór ndive umi efecto secundario térã complicación ikatúvare.

¿Oĩpa peteĩ tape ani hag̃ua oiko ko mbaʼasy pe mitãme?

Ñambyasy, síndrome de Hurler ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaikatúi ojejoko. Ha katu, oiméramo replanea reguereko haĝua mitã tenonderãme, iporãta reñe’ẽ pohanohára ndive asesoramiento genético ha, tekotevẽramo, prueba genética reikuaa haĝua mba’éichapa ikatu ne memby oguereko ko mba’asy genética.

Mba’épa oiko reguerekóramo peteĩ mitã orekóva Síndrome de Hurler?

Péva añetehápe ñambyasy ñahendu. Pe pronóstico mitãnguéra orekóva síndrome de Hurler-pe guarã naiporãiete. Ojeguerekógui mba’asy vaiete ko mba’asy rehegua, ko’ýte umi mba’e vai ojapóva korasõ ha pulmón rehe, peteĩ mitã rekove pukukue ha’e 10 ary rupi. Ha katu ojehechakuaa ramo ko mba’asy tenonderãite ha oñepyrũramo tratamiento ha’eháicha `HSCT` (trasplante de médula ósea) ha `ERT` (terapia enzima), ikatu oñembopukuve michĩmi tekove pukukue.

Mitãnguéra orekóva forma intermedia térã leve MPS I ikatu oikove 20 ha 30 ary peve tratamiento reheve. Pe ñemano tenonderãite ojehu jepi insuficiencia respiratoria rupive.

Péro nemanduʼavaʼerã pe mbaʼasy saʼiveha ha oñepyrũramo voi tratamiénto, ikatu voi reiko peteĩ vída normál.

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã?

Ko’áĝa peve ndaipóri pohã síndrome de Hurler-pe ĝuarã. Péro umi tratamiénto koʼag̃agua ikatu tuicha oipytyvõ ombopuku hag̃ua tekove ha ombogue hag̃ua umi síntoma oporojukáva.

Araka’épa regueraha va’erã ne memby pohanohárape.

Resospecháramo ne memby oguerekoha síntoma síndrome de Hurler rehegua, ko’ýte ndohupytýiramo umi hito desarrollo oñeha’arõháicha ijeda rehe, térã ha’etéramo hasy chupe ohecha térã ohendu haĝua, pya’e ehecha ne memby pohanohárape.

Ojapuráva! Oiméramo ne memby hasy orrespira haguã, oñandu ikorasõ ipu irregular ramo, térã py’ỹi operde conciencia (ko’ãva ikatu ha’e signo cardiomiopatía rehegua), pya’e egueraha chupekuéra hospital hi’aguĩvévape, térã ehenói 1990-pe.

Mba’e porandupa rejapova’erã pohanohárape.

Reikuaávo ne memby orekoha ko mbaʼasy, ningo normal ningo heta reporandu. Eporandu nde pohanohárape umi mba’e ha’éva:

• Mba’épa pe tratamiento iporãvéva che memby mba’asy rehegua ani haguã oreko síntoma.
• ¿Oĩpa umi efecto secundario umi tratamiénto rerrekomendávagui?
• Mboy jeypa che memby ohupytyva’erã inyección terapia de reemplazo de enzimas?

Mba’épa ojoavy Síndrome de Hurler ha Síndrome de Hunter apytépe.

Mokõive ko'ãva ha'e ``condiciones de almacenamiento lisosómico.`` He'iséva, mba'asy oñembyatyhápe umi mba'e ky'a célula ryepýpe. Ha katu oĩ michĩmi ojoavyva mokõivéva apytépe:

• Síndrome de Hurler: Kóva ha’e pe mba’asy ivaivéva Mucopolisacáridosis tipo I (MPS I) rehegua. Pévape oñemboguejy ñande rete enzima hérava alfa-L-idronidasa.
• Síndrome de Hunter: Kóva ha’e peteĩ mba’asy sa’ive ivaíva Síndrome de Hurler-gui. Oĩ Mucopolisacaridosis tipo II aty (MPS II)-pe. Pévape oñemboguejy pe enzima oĩva ñande retepýpe hérava iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Peteĩ diagnóstico Síndrome de Hurler rehegua ikatu hasy peteĩ familia-pe ĝuarã ombohovái haĝua, ko’ýte heta porandu heñóiva mitã rekovére. Ko tiémpo hasývape, iñimportánte rembaʼapo porã ne memby pohanohára ndive ha reikuaa porã pe mbaʼasy ha umi tratamiénto. Avei nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño. Peheka pytyvõ familia, amigo ha profesionales de salud ikatúva ome’ẽ consuelo. Pe diagnóstico tenonderãite ha tratamiento hekopete ikatu oipytyvõ ne membýpe oiko porãve haĝua.

` Síndrome de Hurler, trastorno genético, mitã rekove, enzima deficiencia, MPS 1, mba'asy genética, mba'asy mitãnguéra, enzima deficiencia, mba'asy lisosómica, Síndrome de Hurler, trastorno genético, mitãnguéra salud, enzima deficiencia