¿Haʼetépa mbykyve ne memby ótrogui? ¡Jaikuaami ko hipocondroplasia rehegua!

Tuvakuéra, ¿pepensápa sapyʼánte pende raʼy mbykymiha umi ótro mitã orekóvagui peteĩ eda? Térã, ¿reñandu piko ne memby okakuaapámarõ jepe ndahaʼeiha ijyvatetereíva oñehaʼarõháicha? Normal ningo ñañeñandu kyhyje ha jajepyʼapyʼimi oúramo ñane akãme umi mbaʼe peichagua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’e ikatúvare omoheñói ko situación, ha katu noñeñe’ẽi jepi hese.

Oĩ porã, mba’épa ko hipocondroplasia?

Ñamombe'u porãsérõ, hipocondroplasia ha'e peteĩ mba'asy oityvyróva ñande esqueleto ñemongakuaápe, he'iséva sistema esquelético. Umi doktór ohenói ko mbaʼasýpe displasia esquelética . Específicamente, ohupyty peteĩ mba’e hérava cartílago . Ñanemandu'ava'erã cartílago ha'eha peteĩ tejido conectivo suave oñangarekóva ñande kangue rehe ani haguã ojeroky ojuehe ñañemomýi jave. Ñande apysa ha ñande ryépe guáicha. Pe ojehúva ko mba'asýpe ha'e pe cartílago oĩva umi kangue pukukue ñande po ha ñande py rehe ndoikói hekopete kangue. Ko procesope ñahenói osificación . Upéicha, ndoikóiramo hekopete péva, umi miembro mbykymi, upévare oñembohéra condición omoheñóiva ‘enano de miembro mbyky’.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Hasy ja'e haguã añetehápe mboy tapichápa oguereko hipocondroplasia. Péro umi estúdio ohechauka ikatuha oiko pe acondroplasia -icha, haʼéva peteĩ mbaʼasy ivaiveʼimi. Oje'e ko mba'asy ohupytyha peteî de cada 15.000 ha peteî de cada 40.000 mitã onase ramóva mundo pukukue. Upéva he'ise ndaha'eiha ojehecharamóva, pero ndaha'éi avei inexistente.

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ko mba’e.

Oĩ heta signo físico ikatúva oipytyvõ ojekuaa haguã hipocondroplasia. Péro koʼã señál ndahaʼéi peteĩchapa enterovépe g̃uarã ha ikatu iñambue káda persónape. Ko’ápe oĩ umi señal:

• Mbyky: Mbykyve ambue mitã orekóvagui peteĩ eda.
• Akã tuicha'ỹva: Akã ikatu ojehecha tuicha'imi oñembojojáramo hete ambuére.
• Po ha py mbyky: Umi po ha ijyva yvategua en particular ojehecha mbyky.
• Po ha py ipukúva: Ikatu ipysã ha ipysã ipypukuve’imi.
• Ndaikatúi ojeipysopaite pe po codo-pe: Pe codo movimiento ikatu oñemombykymi.
• Py oñesũva: Ikatu ojehecha umi py ojedoblaha okápe umi jyva ári.
• Curvatura de espalda inferior (lordosis): Ikatu ijyva guy ojecurvaiterei hyepy gotyo.

Jepiveguáicha, ko pérdida de altura ojekuaa mitã imitãrõ, mokõi ha mbohapy ary ha oñepyrũvo mbo’ehao. Peteĩ kuimba'e kakuaáva orekóva hipocondroplasia ijyvate promedio ha'e amo 138 ha 165 centímetro (54-65 pulgadas). Kuñáme g̃uarã, oguereko amo 128 ha 151 sentímetro (50-59 pulgada).

Mba’asy po ha py articulación-pe ikatu oiko tekove pukukue javeve, ko’ýte ojejapo rire ejercicio.

Jepémo sa’ieterei péva, mbovyve 10% tapicha orekóva hipocondroplasia ikatu ohasa dificultad leve aprendizaje ha desafío intelectual imitã guive okakuaa peve. Péro iñimportánte ñanemanduʼa la majoría umi kásope ko mbaʼasy ndoafektáiha pe iñarandu .

Araka’épa ojekuaa ko’ã mba’asy?

Py’ỹi, ko ijyva mbykymi ndojehechaporãiete pe mitã imitãrõ guare . Py’ỹi oĝuahẽ atención-pe pe mitã ituja’imi jave ha ohasáramo umi hito desarrollo okakuaa haĝua, he’iséva ndokakuaáiha ijyvate ambue mitãicha, térã ndoguerekovéima jave peteĩ ‘surg de crecimiento’ sapy’aitépe ijyvate imitãme.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Pe mba'e omoñepyrũvéva hipocondroplasia ha'e peteĩ mutación genética . Hetavépe, ojejapo peteĩ kámbio peteĩ géno héravape gen FGFR3 . Ko gen FGFR3 oipytyvô ojejapo hagua peteî proteína oñeikotevêva okakuaa ha oñemantene hagua ñande kangue. Péva iñimportanteterei pe proceso de osificación-pe g̃uarã, haʼéva pe cartílago oñekonverti jave kangue. Upéicharõ, oĩ jave peteĩ kámbio ko gen FGFR3-pe, upe proteína ombaʼapoiterei ha ndaikatúi oipytyvõ umi kangue okakuaa ha okakuaa porã hag̃ua.

Ko condición ikatu oñembohasa generación-kuéra rupi. Pévape oñembohéra patrón autosómico dominante . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ túva oguerekóramo ko kámbio genético, oĩ 50% posivilida imemby ohereda hag̃ua. Ha katu hetave jey, ko'ã ñemoambue gen FGFR3-pe oiko aleatoriamente (de novo) . Upéva heʼise pe kámbio géno ikatuha oiko primera ves, jepe avave pe famíliape ndoguerekói ko mbaʼasy upe mboyve.

Peteĩ káso michĩetereívape, hipocondroplasia ikatu oiko mba’eveichagua ñemoambue’ỹre pe gen FGFR3-pe. Koʼã kásope ojeʼe ikatuha oiko peteĩ kámbio ótro génope ha neʼĩrava gueteri ojekuaa.

¿Mávapepa oafekta ko situasión?

Hipocondroplasia ha'e peteĩ mba'asy ikatúva ohupyty oimeraẽ mitã . Jaʼéma haguéicha, pe kámbio genético ikatu ojehereda tuvakuéragui, térã ikatu oiko al azar. Koʼã kámbio genético ndahaʼéi peteĩ mbaʼe ojapovaʼekuére pe sy hyeguasu aja. Oiko hikuái oñeha’arõ’ỹre.

Mbaʼéichapa rehechakuaa upéva?

Peteĩ pohanohára ohechakuaa hipocondroplasia onase rire pe mitã. Péva ikatu ojekuaa umi ecografía ojejapóva imembykuña javeUmi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy ndaha’éi jepi ojehechakuaáva. Ha katu pe sy oguerekóramo hipocondroplasia ha ojekuaáramo pe mutación genética omoheñóiva, ikatu ojekuaa pe mba’asy imembykuña aja peteĩ prueba CVS (muestreo de villo coriónico) térã peteĩ prueba de amniocentesis rupive.

Heñói rire pe mitã, pohanohára ojapóta peteĩ examen físico pe mitãme. Ikatu avei ojapo hikuái prueba genética ojuhu hag̃ua pe gen exacto omoñepyrũva umi síntoma.

Mba’e prueba-pa ojejapo oñemoañete haguã upéva.

Pe pohanohára ikatu he’i heta prueba omoañete haguã diagnóstico hipocondroplasia rehegua. Umíva apytépe oĩ:

• Radiografía: Jahecha hagua mba éichapa oho pe kangue ñemongakuaápe.
• Prueba genética: Ojekuaa hagua pe variación genética oguerekóva responsabilidad umi síntoma rehegua.
• Prueba RM (resonancia magnética) térã CT (tomografía computarizada) rehegua: Jahecha oîpa curva espinal ha compresión nerviosa.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe tratamiento hipocondroplasia rehegua oñeha’ã ocontrola umi síntoma ikatúva ogueru complicación, ha’eháicha pe hueso okakuaa anormal. Pe tratamiénto ndahaʼéi peteĩchapa enterovévape g̃uarã ha iñambue káda persónape. Ko'ápe ikatu rejapo tratamiento ramo:

• Cirugía espinal: Sapy’ánte, oĩramo peteĩ nervio ojekutuva’ekue ñande espalda inferior-pe, ha’eháicha estenosis lumbar , ikatu ojejapo cirugía ha’eháicha laminectomía ha descompresión .
• Terapia física: Oñemoporãve movilidad ha rango de movimiento.
• Hormona de crecimiento tratamiento: Kóva ikatu oñeme’ẽ amo mitãme oipytyvõ haguã chupekuéra okakuaa haguã ijyvateve.
• Pohã ñana ñande py’a rasyrã: Pohã ñamomichĩve hagua mba’asy ñande pyti’a.

Oĩ familia ha mitã orekóva hipocondroplasia ikatu ohechakuaa tuicha oipytyvõha oike umi grupo de apoyo -pe . Ha’e peteĩ tape iporãitereíva ñañe’ẽ haĝua ambue tapichakuéra ndive oguerekóva experiencia ojoguáva imemby condición rehe. Ko’ã aty ikatu avei ome’ẽ marandu ha tekombo’e iñimportánteva mba’apo rehegua, derecho discapacidad rehegua ha crianza de hijos rehegua.

Che memby oguerekóramo hipocondroplasia, mba’épa aha’arõva’erã.

Hipocondroplasia ha'e peteĩ mba'asy tekove pukukue javeve ndaikatúiva oñepohanoite . Péro ndoafektái pe mitã rekove pukukue , ha ikatu oiko hikuái peteĩ vida normál.

Nde ra’y síntoma ojekuaa jepi imitãrõ guare (he’iséva ndorekóiha upe ‘spurt de crecimiento’ sapy’aitépe ijyvatekuére). Péva he’ise mbykyveha hikuái ambue ijeda-gui.

Normal ningo reguereko dolor ha dolor michĩva umi área ha’eháicha nde rodilla, codo ha tobillo rejapo rire ejercicio. Kakuaáramo jepe, pe incomodidad ha hasy umi articulación-pe ikatu oiko ohasávo pe tiémpo.

Ne memby pohanohára ohecha jepi ne memby okakuaaha ha he’íta mba’éichapa ikatu omaneha umi síntoma heñóivo.

Mba’éichapa ikatu amboguejy che memby riesgo oguereko haĝua hipocondroplasia?

Hipocondroplasia ha’égui peteĩ cambio genético aleatorio resultado, añetehápe ndaipóri mba’éichapa ojejoko ko condición ndaha’éiramo peteĩ pareja ohasávo peteĩ mba’e ojoguáva prueba genética preimplantación .

Péro repitáramo térã reñemoĩramo umi químiko rehe nde hyeguasu aja, ikatu tuicha pe riesgo reguereko hag̃ua peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética. Péva ha’e peteĩ pensamiento equivocado común.

Oiméramo reguereko peteĩ mitã, iporãvéta reñeʼẽ nde doktór ndive pe riesgo orekóvare peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética.

Mba’e aravópepa ahechava’erã pohanohárape.

Oje’éramo ne membýpe oguerekoha hipocondroplasia, ha umi mba’asy ivaietereíramo ha pe mitã ndaikatúi ojapo tembiapo ára ha ára, térã hasyeterei ramo, ko’ýte ipo ha ipy rehe, katuete reho va’erã pohanohárape.

Avei, nde ra’y ndojejuhúiramo hipocondroplasia, ha katu ofaltáramo umi hito desarrollo rehegua ijeda-pe ĝuarã – techapyrã, ndorekóiramo peteĩ ‘spurt de crecimiento’ – eikuaauka nde pohanohárape.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ikatu rejapo pohanohárape porandu ha’eháicha:

• ¿Aime piko riesgo-pe areko haĝua ambue mitã orekóva hipocondroplasia?
• ¿Oikotevẽpa che memby tratamiento?
• ¿Oikotevẽpa che memby ojeopera?
• ¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?
• Ikatúpa rerrekomenda peteĩ grúpo de apoyo?

Mba épa ojoavy Hipocondroplasia ha Acondroplasia apytépe.

Hipocondroplasia ha acondroplasia ha'e mokõive mba'asy genética omoheñóiva gen FGFR3 . Mokõivéva oityvyro peteĩ tapicha kangue okakuaa ha ijyvate. Ha katu hipocondroplasia ha'e peteĩ mba'e michĩvéva acondroplasia -gui . Péva he’ise umi síntoma ndaha’eiha ivaietereíva.

Mitãnguéra orekóva hipocondroplasia jepive ndofaltái umi actividad imitãme ára ha ára, oguerekógui condición. La majoría umi mitã mbykymínte ikompañerokuéragui ha ndorekói mbaʼeveichagua síntoma tuicháva oporojukáva. Péro oho jave eskuélape, ikatu oĩ riesgope oinupã hag̃ua chupekuéra ótro mitã. Upévare iñimportánte ñaipytyvõ chupekuéra ha tekotevẽramo ñañeʼẽ peteĩ consejero de salud mental ndive . Ojekuaa jepi umi familia orekóva mitã hipocondroplasia ojuhúva grupo de apoyo ikatuhápe ojoaju ambue tapicha ndive ha oaprende experiencia orekóvagui.

Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã ha reikuaase mba’éichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy genética, ehecha nde pohanohárape reñe’ẽ haĝua prueba genética rehe.

Upéicharõ, mbaʼépa umi mbaʼe iñimportantevéva jagueraha vaʼerã ñande rógape ko istóriagui?

Hipocondroplasia ha'e peteĩ mba'asy genética ohypýiva mitã ijyvatekue, ha katu ndaha'éi peteĩ mba'asy hekove pukukue javeve. Pe mitã ikatu oiko peteĩ vida normal.

• Péva oiko jepi peteĩ cambio genético aleatorio rupi, upévare ani reimo’ã ha’eha peteĩ mba’e pejapova’ekuére tuvakuéraicha.
• Umi síntoma ha’e leve, pe mba’e principal ha’e mbyky estatura. Jepiveguaicha ndojeafectái pe arandu.
• Ikatu ojejoko umi síntoma ojejapóramo asesoramiento médico ha tratamiento hekopete tekotevẽramo.
• Tuicha mba’e rehayhu ha reipytyvõ ne membýpe, ha reheka pytyvõ umi grupo de apoyo-gui tekotevẽramo. Péicha oipytyvõta chupekuéra ojerovia porã hag̃ua ijehe.
• Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu ko mbaʼére, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua ne doktór de família ndive . Haʼekuéra omeʼẽta ndéve pe guía oĩ porãva.

` Hipocondroplasia, mitã ijyvate, mbyky, mba'asy genética, kangue okakuaa, gen FGFR3, cartílago