¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Jaikuaami Síndrome de Williams rehegua

Sy térã túva ramo, ñande kerayvoty tuichavéva ha’e jaguereko peteĩ mitã hesãiva. Ha katu sapy’ánte ñane membykuéra ikatu ou ko mundo-pe algunas condiciones de salud ndahetáiva reheve. ¿Ojehecha piko nde raʼy imitãveha heta ijedagui? ¿Oguerekópa hova peteĩ jehecha iñambuéva ha especial ambue mitãnguéragui? Ha haʼe piko sociableiterei, opukavy ha oñeʼẽ enterove ohechávandi? Ko'ãva ikatu sapy'ánte ha'e señal peteî condición genética ndahetáiva hérava "Síndrome de Williams". Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta ko mba’ére hesakã ha isensíllova.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Williams?

Síndrome de Williams, sapy’ánte oñembohérava síndrome de Williams-Beuren, ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi kromosoma oĩva ñande rete sélula ryepýpe, odetermina opa mbaʼe ñande altura guive ñande kolór ha ñande lája peve. Haʼekuéra ojogua pe manuál de instruksión omopuʼãva ñande rete. Peteĩ mitã orekóva síndrome de Williams oreko peteĩ pehẽngue michĩva cromosoma 7-gui ofaltáva. Haʼete ku ofaltáva mbovymi páhina pe manual de instruksiónpe. Ko pehẽngue ofaltáva pe gen-gui omoheñói umi síntoma ojoajúva pe mba’asýre.

Ko mba’asy ikatu oityvyro mitã okakuaa, oaprende, ikorasõ rembiapo ha ojehecha. Avei ikatu omoheñói algún provléma hormonal, por ehémplo oĩha heta calcio tuguýpe, tiroides subactiva ha pubertad ñepyrũ.

Mba’éichapa oiko ko mba’asy. Mávapa ohupyty kóva ?

Heta vése upéva ndahaʼéi peteĩ mbaʼe oúva pe sy térã túvagui. Ha'e peteĩ mutación espontánea ojehúva concepción jave, ha upéva rupive ojeperde peteĩ parte cromosoma 7-gui. Upévare, ni pe sy ni pe túva ndaikatúi ojekulpa ko mbaʼére. Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e oimeraẽva ikatúva ojoko.

Ha katu peteĩ tapicha orekóva síndrome de Williams oguerekóramo peteĩ mitã, oĩ 50% posibilidad pe mitã ohereda haĝua pe mba’asy.

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Péicha estadística tetãnguéra América-icha, peteînte de cada 10.000 mitã heñóiva oreko ko condición. Oĩ avei mitã orekóva ko mbaʼasy Sri Lanka-pe, péro saʼieterei ojehecha.

Mbaʼéichapa oafekta ko mbaʼasy che membýpe?

Ikatu ha’e peteĩ desafío omongakuaa peteĩ mitã orekóva Síndrome de Williams, ha katu ojehechakuaa ramo tenonderãite ha oñeme’ẽramo tratamiento ha apoyo oñeikotevẽva, ha’ekuéra avei ikatu ohupyty ipotencial completo.

Ñapensamína, koʼã mitã oguerekógui artikulasión suelto, oñepyrũ oguapy ha oguata tardeʼimi ambue mitãgui. Ikatu avei oreko hikuái algún defecto onase haguére ikorasõme térã tuguy rape ojoajúva ikorasõ rehe. Sapyʼánte upéva ikatu oikotevẽ ojeopera. Upévare tekotevẽ ojejapo jepi umi exámen médiko.

Peteĩ mba’e hechapyrãvéva ko’ã mitãme ha’e oguerekoha katupyry yvatetereíva oñe’ẽ ha oñe’ẽ haĝua. Haʼekuéra oñeʼẽ porãiterei ha oporogueraha porãiterei. Ha katu ko talento rupi, sapy’ánte japerde umi ikangy oaprende haĝua, techapyrã, hasy oaprende haĝua papapy ha tai. Hasy’imi chupekuéra oikuaa haguã mba’éichapa ojoavy peteĩ mba’e ha ambuéva (razonamiento espacial).

Mba’épa umi mba’asy ojehechavéva.

Naentéroi mitã orekóva síndrome de Williams peteĩchaite. Oĩ ikatu oguerekóva hetave síntoma, oĩ sa’ive. Ñambyai ko'ã mba'asy.

Umi mba’e ñañangarekova’erã ko’ýte: Py’a mba’asy

Pe problema ivaivéva ojehecháva ko mba’asýpe ha’e mba’asy korasõ rehegua. En particular, ojehecha oñemboty (estenosis) umi tuguy rape principal ojoajúva korasõ rehe ha umi tuguy ogueraháva tuguy pulmón-pe. Péva ikatu ogueru tuguy presión alta, korasõ ipu irregular (arritmia) ha sapy’ánte voi insuficiencia cardiaca. Py’ỹi, pe primer sospecha peteĩ mitã orekoha síndrome de Williams ha’e ko problema cardíaco rupi.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa ko mbaʼasy?

Ko mba’asy ojehechakuaa jepi imitãme térã imitãme. Oiméramo nde doktór odesconfia ne memby mbaʼéichapa ha umi síntoma, haʼe ohecháta raẽ porã pe mitãme.

Upéi, ojejapo peteĩ prueba genética espesiál oñemoañete hag̃ua ko mbaʼasy. Péva haʼete peteĩ pruéva ojejapóva jepi tuguýgui. Péicha ikatu ohecha porã ofaltápa upe párte cromosoma 7 rehegua añeʼẽ hague yma.

Avei, ikatu ojejapo heta ambue prueba oñemoañete haguã mitã ambue síntoma:

• Jahecha hagua ñande py’a: ECG térã Ecocardiograma (peteĩ ecografía korasõ rehegua) .
• Tuguy presión: Jahecha jahecha hagua oîpa nde presión yvate anormalmente.
• Tuguy ha orina jeporeka: Jahecha mba’éichapa omba’apo ñande riñón ha calcio tuguýpe.

Mba’éichapa oñepohano? ¿Ikatu piko oñepohano ko mbaʼe?

Síndrome de Williams ndaha’éi peteĩ mba’asy oñepohanombaitéva. Pórke ojejapo peteĩ mutación genética rupive. Ha katu umi síntoma ha complicación oúva chugui ikatu oñemaneha porãiterei. Upéva heʼise ikatuha jajapo opa ikatúva ñaipytyvõ hag̃ua pe mitãme oiko hag̃ua peteĩ vida normál ha vyʼápe.

Pe plan de tratamiento iñambuéta peteĩ mitãgui ambuépe, odependévo pe mitã síntoma rehe.

• Javisita peteĩ cardiólogope: Oĩramo peteĩ provléma ikorasõme, haʼe odesidíta mbaʼe tratamiéntopa (ikatúva pohã térã cirugía).
• Programa de Intervención Temprana rehegua: 1.1.Tuicha mba’e ñamondo mitãme umi mba’e ha’eháicha terapia de habla ha fisioterapia ani haguã oñembotapykue desarrollo-pe.
• Educación Especial: Oĩramo discapacidad de aprendizaje, mitã oikotevẽ sistema educativo ojejapóva hemikotevẽme.
• Ambue especialista: Oĩramo nde ruguy calcio heta, ikatu reho nefrólogo térã nutricionista-pe. Ikatu avei reheka pytyvõ umi especialista-pe umi problema dental, tesa ha apysápe.

Mbaʼépa tekotevẽ aikuaa che túvaicha?

Normal reñeñandu ñembyasy ha kyhyje rehupyty jave peteĩ diagnóstico péicha. Péro pe iñimportantevéva haʼe hína pemeʼẽ ne membýpe pende mborayhu, peñangareko ha pe apoyo iporãvéva.

• Ehecha nde pohanohárape itiempoitépe: Iñimportánte rejesareko meme ne memby rekove rehe, koʼýte umi provléma orekóvare ikorasõgui.
• Epasiénsia: Ne memby oaprende opa mbaʼe haʼe oipotaháicha. Embaʼapo hendive paciencia ha mborayhúpe. Pemomba’e umi mba’e michĩmi jepe ojapova’ekue.
• Ndaha’éi ndeaño: Eñe’ẽ ambue tuvakuéra ndive orekóva mitã péicha. Umi mba’e ohasava’ekue hikuái tuicha mba’éta peẽme ĝuarã. Avei, eñeʼẽ abiertamente ne doktór ndive umi mbaʼe reporandúvare ha umi mbaʼe ndepyʼapývare.

La majoría umi hénte orekóva síndrome de Williams oreko peteĩ vida normal. Ha katu, umi complicación grave ikorasõme ikatu sapy’ánte omombyky hekove. Ikatu oikotevẽ hikuái algún nivel de apoyo itujavévo ohóvo.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo ko’ã mba’asy, iñimportanteterei reho peteĩ pediatra-pe rejerure haĝua consejo.

Araka’épa rehova’erã Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU)-pe?

Pe mitã ohechaukáramo peteĩva koʼã mbaʼe ohechaukáva peteĩ mbaʼasy ikorasõme, pyaʼe voi ojegueraha chupe Departamento de Emergencia (ETU)-pe, pe tasyo hiʼag̃uivévape.

• Hovy/púrpura decoloración pire térã juru rehegua .
• Pytuhẽ pya’e térã hasy opytu’u haguã.
• Oguerekóva hasyetereíva okaru haguã.
• Py’a ​​ryrýi pya’eterei.
• Tete oñembohye, ko’ýte hova ha ñande rete .

Ko condición ndaha'éi contagiosa, pero naturaleza mborayhu, sociable ko'ã mitãnguéra añetehápe "contagiosa". Ha’ekuéra ogueru vy’apavẽ opavave ijerére. Ikatu hasy rembohovái haĝua peteĩ diagnóstico pyahu, upévare akóinte eikuave’ẽ ne membýpe ne apoyo.