¿Otarda piko ne memby og̃uahẽ hag̃ua pubertad? ¿Ndorekói piko ni peteĩ sentido de olor? ¿Ikatu piko haʼe pe Síndrome de Kallmann?

Jepe ne memby ituja’imi, ndohechaukái piko señales de pubertad iñamigokuéraicha? Térãpa rehechakuaápa haʼe ndohetũiha añetehápe algúno hyakuã porãva, por ehémplo, umi yvoty térã tembiʼu hyakuã asýva? Umi mba’e ko’ãichagua ikatu omoheñói michĩmi jepy’apy ha jepy’apy ñane akãme tuvakuéraicha. Upévare, ko árape ñañe'êta peteî condición ohechaukáva ko'ã síntoma, pero noñeñe'êi heta sociedad-pe, pero tuicha mba'e jaikuaa haguã. Upéva haʼe peteĩ mbaʼasy hérava Síndrome de Kallmann .

Mba’épa ko Síndrome de Kallmann?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Kallmann haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Pe mbaʼe iñimportantevéva ojehúva ko mbaʼépe haʼe hína peteĩ mitã pubertad tuicha oñembotapykue . Sapyʼánte pe pubertad ikatu opytapaite. Avei, heta tapicha orekóva ko mbaʼasy saʼive térã operdepaite pe sentido de olor . Avei ja'e pévape ``anosmia'' término médico-pe.

Mbaʼérepa oiko ko mbaʼasy haʼe hína pe mitã oĩ aja gueteri isy ryepýpe, oĩha kámbio unos kuánto génope ojoajúva hete ñemongakuaáre. Epensamína peteĩ error michĩmíicha peteĩ prográma informático-pe. Sapy’ánte ko’ã cambio genético ikatu ojehereda tuvakuéragui mitãnguérape. Upéva heʼise pe mitã ohupytyha ko rasgo genético isy térã itúvagui. Péro sapyʼánte umi doktór heʼi koʼã kámbio genético ikatuha oiko al azar, ndorekóiramo mbaʼeveichagua antecedente familiar hesakã porãva.

Ko mba’asy ojehechave mitãkuimba’épe mitãkuña’ígui. Jepive, tuvakuéra ha doktór oñatendeve hese peteĩ mitã pubertad jepiveguaʼỹme tarde jave. Upévare, hetave jey, ojekuaa Síndrome de Kallmann orekóva 8 ha 15 ary.

Pohanohára sapy'ánte oipuru ambue téra ko mba'asýpe, ha'éva ``hipogonadismo hipogonadotrópico'' . Kóva ikatu ipu complicado’imi, he’ise simplemente umi testículo mitãkuimba’épe ha umi ovario mitãkuña’ípe ndoproduci suficiente umi hormona sexual esencial pubertad ha función sexual-pe ĝuarã. ¿Rehupytýpa? He’ise oĩha algún tipo de deficiencia sistema hormonal-pe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Kallmann.

Koʼág̃a jahechamína mbaʼe síntomapa ohechauka peteĩ persóna orekóva Síndrome de Kallmann. Oĩ ko’ã mba’asy ikatúva ojehecha imitãme, ha oĩ ikatúva ojekuaa okakuaa rire jepe. Naentéroi oguerekóta peteĩchagua síntoma.

Pe mba’e iñimportantevéva ha’e umi característica ojoajúva pubertad rehe:

• Mitãkuña’ípe, pe desarrollo isyva ndaipóri completamente térã sa’ieterei .
• Mitãkuñakuérape guarãPe menstruación (menstruación) ikatu ndoikói mba’eveichavérõ, térã ikatu oiko heta rire normal-gui ha irregularmente.
• Mitãkuimba'e pene ha testículo michĩve pe normal-gui .
• Infertilidad ha'e pe kuimba'e ha kuñáme okakuaapa aja oñemboguejy térã operde ikatuha oguereko mitã .

Avei, ambue mba’e ikatúva ojehecha:

• Ojeperdepaite pe sentido olor (anosmia) térã pe sentido olor oñemboguejyitereíva ha’e ambue mba’e ohechaukáva síndrome de Kallmann.
• Oĩ tapicha ikatúva ohasa umi problema de equilibrio oguata térã oñembo'y jave .
• Sa’ieterei , ikatu oiko peteĩ paladar hendido , he’iséva peteĩ hendidura congénita paladar yvateguápe.
• Problema dental , techapyrã, ofaltáva hatĩ térã hatĩ michĩ jepiveguáicha (abnormalidad dental).
• Tesa ñemomýi apañuãi , ha'eháicha nistagmo, ha'éva peteĩ mba'asy tesa omýi pya'e ha ojejoko'ỹre.
• Oñeñandu meme ikane’õiterei (Fatiga) .
• Kuñanguéra oguereko menstruación irregular .
• Ijyvytu sexualmente .
• Sapyʼaitépe okambia ñande ánimo , sapyʼánte omoirũ pyʼỹi oñeñandu jepyʼapy, ñembyasy ha pochy.
• Sa’ieterei, heñói peteĩ mba’asy hérava ``Agenesis renal`` peteĩ riñón’ỹre .
• Oĩ tapicha oguerekóva peteĩ curvatura columna vertebral (Escoliosis) .
• Pe aumento de peso mba'eveichagua razón hesakãva'ỹre .

Pe iñimportánteva ningo naentéroi oreko opa koʼã síntoma. Ikatu voi oĩ persóna noñandúiva. Péicha káso, umi pohanohára ohenói ko condición ``hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático normómico (nIHH)``. Upéva heʼise pe sentido de olor normálha, péro pe provléma hormona oĩha upépe.

Mbaʼérepa oiko ko situasión?

Oĩ porã, koʼág̃a oiméne reñeporandu: ‘¿Mbaʼére piko oiko péicha? Mbaʼépa pe káusa rapo?’. Pe mba'e iñimportantevéva omoheñóiva Síndrome de Kallmann ha'e ciertos cambios térã defectos algunos genes ñande retepýpe . Koʼã kámbio omoapañuãi umi prosedimiénto ikomplikadova okontroláva peteĩ mitã pubertad, oñepyrũva iñakãme.

Normalmente, ko proceso de pubertad oñepyrũ peteĩ glándula iñimportantetereívape mitã apytu’ũme hérava hipotálamo, ha upéva omosãso pe hormona Hormona Liberadora de Gonadotropina (GnRH).Ojejapo rupi petet químico hérava. Ñapensamína ko `(GnRH)` ojogua pe ``interruptor maestro`` omoñepyrũva opaite proceso de pubertad. Peteĩ mitã orekóva síndrome de Kallmann, hipotálamo ndojapói suficientemente ko hormona `(GnRH)`, térã ikatu ndojapói mba'eveichavérõ. Upéicha, upe ``interruptor maestro`` ndaha'éigui ``on``, proceso de pubertad noñepyrû porãi.

Ko hormona `(GnRH)` ha'e pe oipytyvõva madurez sexual, deseo sexual, ha ikatu haguã oreko mitã tenonderãme (fertilidad). Ko hormona oho tuguy rape rupive glándula pituitaria peve, ambue glándula iñimportánteva ñane akãme. Upe rire pe hormona `(GnRH)` oikuaauka glándula pituitaria-pe ojapo hagua ambue mokõi hormona. Hikuái:

• Hormona estimulante folículo (FSH) rehegua .
• Hormona luteinizante (LH) rehegua .

Ko'ã mokõi hormona, `(FSH)` ha `(LH)`, oho directamente mitãkuña ovario ha mitãkuimba'e testículo-pe, oipytyvõva chupekuéra ojapo haguã hormona sexual (ha'eháicha estrógeno ha testosterona) ha omoheñói desarrollo sexual. Upéicha, ndaipóri ramo `(GnRH)`, ko cadena tuichakue oñembyai.

Mba'érepa ndohetúi ojoaju avei ko'ã cambio genético rehe. Oĩ avei umi kámbio genético oafektáva pe mitã apytuʼũ ohetũ hag̃ua. Normalmente, umi célula nerviosa olfativa ñande ryépe ohechakuaa diferénte hyakuã ha omondo upe informasión pe bulbo olfativo oĩvape ñane apytuʼũme (pe párte oĩva ñane apytuʼũgui oñatendéva hyakuã hag̃ua). Síndrome de Kallmann-pe, oĩ peteĩ problema ko’ã célula nerviosa olfativa okakuaa haguã térã ojoaju haguã apytu’ũ ndive. Upéicha rupi umi señal oñeʼẽva hyakuã rehe nog̃uahẽporãi ñane apytuʼũme.

Mbaʼéichapa oĩ pe influencia genética?

Umi investigador ohechakuaa ko'ágã hetave 25 variación genética omoheñóiva síndrome de Kallmann ha ambue condición ``hipogonadismo hipogonadotrópico''. Upéva heʼise oiméne pe mbaʼasy oikoha hetave peteĩ génogui. Ko’ãva apytégui ojejuhu heta genes ojoaju mbaretevéva ko mba’asýre:

• `KAL1 (ANOS1) rehegua`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3``.

Koʼã kámbio genético oiko pe etapa embrionaria aja, upéva heʼise pe mitã oĩ aja gueteri isy ryepýpe. Sapy’ánte ko’ã cambio ikatu oiko aleatoriamente, mba’eveichagua razón’ỹre. Péro heta vése koʼã kámbio ikatu ojehereda tuvakuéragui umi mitãme.

Oĩ heta hendáicha oñembohasa hag̃ua mitãnguérape koʼã kámbio genético. Ko'ã mba'e herencia rehegua ñahenói :

• Herencia autosómica recesiva: Ko kásope, mokõive túva ha e umi portador pe variación genética rehegua (he ise ndoguerekóiha síntoma, ha katu oguereko pe gen defectuoso). Peteĩ mitã oreko hag̃ua ko mbaʼasy, mokõive túva ohereda vaʼerã mokõive kópia pe gen defectuosogui.
• Herencia autosómica dominante: Ko mba'asy ikatu oiko jepe mitã ohereda peteĩ copia pe gen defectuoso peteĩ túvagui (taha'e sy térã itúva).
• Herencia ojoajúva X rehe: Ko kásope, pe gen defectuoso oĩ cromosoma X-pe. Péva ikatu ohupytyve kuimba’ekuérape.

Jepe ko’ãva ha’e hecho médico ipypukúva’imi, che apensa iñimportanteha jahupyty peteĩ idea áspera mba’éichapa ikatu oñembohasa ko condición generación a generación umi genes rupive.

Mba’e complicaciónpa ikatu omoheñói ko mba’e.

Peteĩ mitã pubertad ha’e peteĩ mba’e iñimportantetereíva idesarrollo físico ha mental-pe. Síndrome de Kallmann ikatu ojoko peteĩ mitãme ani haĝua ohupyty upe hito oñeha’arõháicha. Péva he ise ikatuha oñembotapykue pe mitã desarrollo sexual oñembojojávo ambue mitã orekóvare peteĩ eda, térã ikatu voi opytapaite.

Ñañeimahinamína, peteĩ mitã michĩva oĩ jave ambue iñamigokuéra ijeda ndive, mba’eichaitépa hasy oiméne jahecha iñamigokuéra rete okambiaha (por ehémplo ijyvateve, okambia iñe’ẽ, okakuaa ibarba, okakuaa isyva), ha katu imba’éva nahániri? Ikatu oñeñandu otĩ ha inferior ijehecha haguére. Ikatu oñandu hikuái idiferenteha ha oñemomombyrýva ótrogui. Koʼãichagua mbaʼére, pe mitã orekove provléma mental, por ehémplo depresión térã ansiedad vaiete . Ikatu hasy ñañemongeta haguã ñande rapicha ndive mbo’ehaópe ha sociedad-pe.

Upévare, tuicha mba’e oñeme’ẽ tratamiento físico peteĩ mitã orekóvape ko mba’asy, avei oñeñangareko salud mental rehe, ha oñeme’ẽ asesoramiento tekotevẽramo . Avei tuicha mba’e ko’ápe tuvakuéra ha mbo’ehára pytyvõ.

Mbaʼéichapa umi doktór ojuhu upéva?

Jepive, reguerekóramo mba’eveichagua jepy’apy ne memby okakuaa haĝua, techapyrã, noñepyrũiramo ohechauka señales de pubertad orekópe 13-14 áño, reho raẽta peteĩ pediatra-pe. Ikatu avei reho peteĩ endocrinólogo-pe.

Pe mbaʼe tenonderãite ojapóva pe doktór haʼe ojapo peteĩ exámen físico porã pe mitãme. Upéva he ise, ohechaha hikuái ijyvate, ipohýi ha umi signo de pubertad (ha eháicha pe seno desarrollo ha desarrollo genital). Upéi oporandu hikuái pe mitãme ha peẽme (tuvakuérape) umi kámbio físico ohasáva jepi mitãnguéra orekóva 8 ha 15. Ikatu avei oporandu oĩpa pe famíliape oreko vaʼekue pubertad retardada térã ndohasáiva mbaʼeveichavérõ pubertad. Avei oporandúta hikuái oĩpa provléma pe sentido de olor rehe.

Upéi, pe doktór osospecháramo Síndrome de Kallmann, ikatu heʼi chupe ojejapo hag̃ua heta pruéva, por ehémplo:

• Tuguy jesareko: 1.1.Koʼãva haʼe peteĩva umi pruéva iñimportantevéva. Omaña hikuái mbaʼéichapa oĩ opaichagua hormona ñande retépe. Específicamente, umi hormona pituitaria ñañe’ẽva’ekue yma, hérava FSH ha LH, ha umi hormona sexual testosterona (mitãkuimba’épe) ha estrógeno (kuñataĩme). Ko’ã nivel hormonal imbovy jepi síndrome de Kallmann-pe.
• Umi prueba ojehecha hagua sentido de olor: Kóva ha e petet prueba simple. Mitãme oñeme’ẽ opaichagua hyakuã porãva (e.g. café, habón, menta) ha ojejerure ohechakuaa haguã mávapa.
• Prueba genética: Pévape ojeheka umi variación genética específica peteĩ muestra tuguy rehegua ñañe’ẽ hague yma ha ojoajúva síndrome de Kallmann rehe. Ha katu ko’ã prueba ndaha’éi ojejapóva jepi ha ikatu hepyeterei’imi. Ojejapo tekotevẽramo añoite, ambue prueba rire.
• Sapyʼánte ikatu ojejapo peteĩ escaneo de RM apytuʼũme ojehecha hag̃ua oĩpa provléma hipotálamo ha glándulas pituitarias-pe, térãpa noñemongakuaái pe bulbo olfativo.

¿Oĩpa umi tratamiénto?

Vy’arã, oĩ umi tratamiento iporãva Síndrome de Kallmann-pe ĝuarã. Pe tratamiénto prinsipál haʼe hína pe terapia de reemplazo hormonal (TRH) . Upéva heʼise ñameʼẽ ñande retépe umi hormona ndojapóiva naturalmente térã saʼi oprodusíva hína. Pe esperanza ha’e ko’ã tratamiento oipytyvõtaha oñepyrũ haguã pubertad, omoheñói haguã característica sexual secundaria (ha’eháicha iñakãrague hova ha seno desarrollo), ha omombarete haguã kangue.

Péro umi tratamiénto ha mbaʼeichagua hormona oñemeʼẽva ikatu idiferénte káda persónape, odependévo pe mitã haʼépa mitãkuimbaʼe térã kuña, ha ijeda rupi.

Ko’ápe oĩ umi pohã ojepuruvéva:

• Mitãkuimba’épe guarã: Testosterona ha’e pe hormona oñeme’ẽva. Ikatu oñeme’ẽ inyección ramo (haimete una vez al mes), parche de piel ramo térã gel de piel ramo ojejapóva ára ha ára .
• Mitãkuña’ípe guarã: Oñeme’ẽ raẽ estrógeno . Upe rire, oñembojehe’a progesterona ndive oñemboguata haguã menstruación. Ko’ãva ikatu oñeme’ẽ pastilla ramo térã pire rogue ramo.
• Sapy’ánte, ko’ýte umi kakuaávape oguerekóva imemby, ikatu oñeme’ẽ tratamiento bomba hormonal GnRH rupive térã inyección hormona ojoguáva FSH ha LH-pe, ha’eháicha HCG (gonadotropina coriónica yvypóra) ha hMG (gonadotropina menopausia yvypóra), omokyre’ỹ haguã ovulación (kuñáme) térã producción de espermatozoides (kuimba’épe).

Oñepyrũ rire ko tratamiénto, pe doktór ohesaʼỹijóta jepi pe mitãme, ohecha mbaʼéichapa oĩ umi hormona ha omohenda pe dosis de tratamiénto oñekotevẽháicha.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko jave ko mba’asy reheve?

Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu oikotevẽ hoʼu terapia de reemplazo hormonal hekove pukukue aja térã are . Upéva ha’e pe situación normal.

Péro pe notísia iporãva haʼe hína umi kuimbaʼe ha kuña orekóva síndrome de Kallmann ikatuha oreko jey fertilidad ojejapóramo chupekuéra terapia hormonal hekopete. Oĩ umi tratamiénto espesífiko upévape g̃uarã. Oĩ kuimbaʼe ikatúva osegi ojapo espermatozoide ojejoko rire pe tratamiénto. Umi pohanohára ohenói pévape ‘síndrome de Kallmann reversible’ . Péro upéva ndoikói enterovépe.

Okakuaa ha oike adolescencia-pe ha’e peteĩ época heta desafío tekovépe. Oguerekóramo Síndrome de Kallmann ikatu tuichavéntema upe desafío. Péva ikatu omoheñói pubertad retardada, térã jepe ausencia completa pubertad. Upévare, oiméramo ne memby oguerekóramo ko síndrome, ikatu ndohasái umi kámbio físiko ojapoháicha ikompañerokuéra. Péicha ikatu oñeñandu jepyʼapy ijehecha rehe, otĩ ha oñehaʼã oñemomombyry hapichakuéragui. Ikatu oñandu ojehejaramoguáicha chupekuéra, térã idiferenteha.

Ndaipóriramo jepe fécha ni óra ojepubertadrã, oiméramo reguereko mbaʼe porandu térã rejepyʼapýva ne memby okakuaa hag̃ua, koʼýte pe desarrollo sexual rehe, iporãvéva reñeʼẽ peteĩ pediatra térã peteĩ espesiál orekóvare umi hormona . Ikatu oevalua porã ndéve ha ne membýpe ha ome’ẽ orientación ha tratamiento oñeikotevẽva.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Oĩ porã, upévare umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui ipukúvagui, aipota peguereko peteĩ idea porã ha hesakãva Síndrome de Kallmann rehegua.

Mbykyhápe, síndrome de Kallmann ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, tenonderãite ombotapykuéva pubertad ha heta jey avei ojapo pérdida de sentido olor.

• Pe problema principal ko’ãvape ha’e pe cadena de producción hormonal oñepyrũva apytu’ũme.
• Ko mba’asy ikatu ohupyty kuimba’e ha kuñáme , ha katu ojehechave mitãkuimba’épe.
• Umi mba’asy ikatu ha’e umi mba’e ha’eháicha ndohechaukái señales de pubertad edad oikehápe, pérdida térã sa’ive sentido olor, problema dental ha problema tesa movimiento rehegua.
• Pe terapia hormonal ha’e pe tratamiento principal. Ko tratamiento ikatu oñeikotevẽ tekove pukukue javeve.
• Py'ỹinte pe tratamiento ikatu omoheñói pubertad ha ikatu jey oreko haguã mitã .
• Avei tuicha mba'e apoyo psicológico ha asesoramiento mitãnguéra ha kakuaáva orekóva ko condición.
• Oiméramo nde reduda ne memby pubertad rehe, ani retarda ha reho doktórpe . Pya’eve ojediagnostica, ndahasýi oñepyrũ haguã tratamiento ha ominimisa complicaciones potenciales.

Rohaʼarõiterei ko informasión penepytyvõ. Penemandu’áke, ndaha’éi peẽ peneaño ko jeguatahápe. Oĩ pohanohára ha consejero katupyry Sri Lanka-pe oipytyvõ ha odirigíva umi ombohováiva situación ojoguáva.

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