¿Rejepyʼapýpa ne memby okakuaa haguére? ¡Jaikuaami Síndrome de Cordero-Shaffer rehegua!

¿Reñandu piko sapy’ánte ne memby michĩmi opytaha tapykuépe idesarrollo-pe? Térãpa nde ere tardeha hikuái oñepyrũ hag̃ua oñeʼẽ? Sapy’ánte, normal ñande tuvakuéraicha jajepy’apy’imi jahechávo umi mba’e peichagua. Ko árape, ñañe'êta peteî condición genética ndahetáiva rehe ohechaukáva alguno ko'ã síntoma. Oje'e chupe Síndrome de Cordero-Shaffer.

Mba’épa pe Síndrome de Cordero-Shaffer?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Cordero-Shaffer (LAMSHF) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái. Rehendúvo pe ñe’ẽ ‘genético’, ikatu repensa: “Oh, ¿kóva piko peteĩ mba’e oñemboguatáva familia-pe?”. Ñañeʼẽ raẽ upévare. Ko mba’asy ikatu omoheñói retraso desarrollo peteĩ mitãme. Péva he’ise ohasaha sapy’ami peteĩ mitã oguapy ha oguata haguã. Ikatu avei omoheñói ñe’ẽ vai ha discapacidad intelectual . Oĩ avei mitã ikatúva ojoavy heko . Por ehémplo, ikatu hiperactivoʼimi térã hasy chupekuéra oñatende hag̃ua. Ndahaʼéi upévante, síno sapyʼánte ikatu avei rehecha okambiaʼimiha pe hova fórma térã jepe okambiaha pe sistéma esquelético. Péro naentéroi koʼã mbaʼe ojehu káda mitãme, ha ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.

Péva oñembohéra ‘Lamb-Shafer’ umi mokõi investigador ojuhúva ypy ko mba'asy ary 2012. Upe guive ojejapove investigación ha marandu ko tema rehe.

Ha katu, reporandúramo mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’e, añetehápe hasy umi pohanohárape he’i haĝua hekopete. Pórke saʼieterei ningo . Ko'ágã peve, sa'ive 100 káso ko'ãichagua ojeregistráva registro médico-pe mundo pukukue. Upévare ndahaʼéi peteĩ sorpresa nerehendúiramo ko mbaʼe upe mboyve.

Mba’épa omoheñói ko mba’asy? (Jaikuaami pe gen SOX5 rehegua)

Oĩ porã, upévare jahechami mba’érepa oiko ko Síndrome de Cordero-Schafer (LAMSHF). Ha’e haguéicha yma, kóva ha’e peteĩ trastorno genético . Ñande retépe oĩ umi géno káda sélulape. Koʼã géno ndahaʼéi la odetermináva ñande altura, kolór ha ñande akãrague, síno oipytyvõ avei ñakontrola hag̃ua opaichagua tembiapo ñande retépe. Haʼete peteĩ prográma oĩva peteĩ komputadórape.

Síndrome de Lamb-Schafer ojehu peteĩ cambio (mutación) peteĩ gen específico ñande retepýpe. Ko gen héra gen `SOX5` . Normalmente, peteĩ tapicha hesãiva oguereko mokõi copia ko gen `SOX5` hetepýpe, ha mokõivéva omba'apo porã. Ha katu peteĩ tapicha orekóva síndrome Lamb-Schafer oguereko peteĩ variante patógena peteĩ copia ko gen `SOX5`-pe., he’iséva oîha peteî cambio perjudicial. Pe ótra kópia ningo normálramo jepe, oñekambia rupi ko peteĩ génope ojekuaa umi síntoma.

Pe gen `SOX5` ha'e peteĩ gen iñimportánteva oipytyvõva ojejapo haguã proteína ñande retepýpe (síntesis proteica) ha ocontrola haguã okakuaa haguã ciertos tipos de células, ko'ýte apytu'ũ ha ñande retepýpe . Upévare oĩ jave peteĩ defékto ko génope, ikatu ojeafekta umi prosedimiénto ojoajúva hese. Aikũmby?

Mutaciones De Novo ha Mba'éichapa Ojehereda

Koʼág̃a ikatu reñeporandu: “¿Kóva piko peteĩ mbaʼe rehupytýva nde tuvakuéragui?”. Heta vése, heʼiséva, la majoría umi mitã orekóva síndrome de Lamb-Schafer oreko pe mbaʼasy peteĩ mutación pyahúgui (mutación de novo). ‘De novo’ he’ise ‘ipyahúva’. Ñamombe'u porãsérõ, mokõive túva ikatu oreko copia hesãiva gen `SOX5` hete célula-kuérape. Ha katu, imemby jave, peteĩ mutación gen `SOX5`-pe ikatu oiko casualmente espermatozoide térã óvulo-pe. Péva ndaha'éi avave kulpa. Péva peteî coincidencia.

Ha katu sa'ieterei (15%) mitãnguéra, amo 15 100 apytégui, oguereko ko mba'asy mbovymi célula germinal (esperma térã óvulo) peteĩva túvagui oguerekógui mutación génica SOX5. Péva he'ise umi ambue célula sy térã túva retepýpe ndorekói ko mutación, upévare umi túva ndohechaukái síntoma síndrome de Lamb-Schafer. Péro ikatu oĩ umi sélula gérmen orekóva añoite ko kámbio. Pévape oñembohéra ``mosaicismo línea germinal''. Ikomplikadoʼimi, péro umi doktór ikatu omyesakãve ndéve.

Sa’ive jepe, peteĩ mitã ikatu ohereda pe mba’asy peteĩ túva orekóvagui síndrome de Lamb-Schafer. Oikóramo upéva, upe mitã oreko 50% posibilidad oreko hag̃ua pe mbaʼasy. Péva he’ise mokõi mitã apytégui peteĩva ikatuha oguereko, térã ni peteĩva ndoguerekói mba’eveichavérõ.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva. Mba’éichapa rehechakuaa?

Oĩ porã, koʼág̃a jahechami mbaʼe síntomapa ikatu rehecha peteĩ mitã orekóvape Síndrome de Cordero-Schafer (LAMSHF). Penemandu’áke naentéroi ko’ã mba’asy oĩtaha opa mitãme, ikatu oĩ oguerekóva michĩmi umi mba’asy añónte, térã ikatu iñambue mba’éichapa imbarete.

Py’ỹi, umi señal ojehechaukáva tenonderãite ha’e retraso ñe’ẽ ha motor habilidad-pe. Umi mba’ekuaarã motor rehegua apytépe oĩ umi mba’e ha’eháicha oguapy, ojere ha ojeguata. Koʼã mbaʼe ikatu ipukuvemi ne membýpe ojapo hag̃ua. Umi mitã imitãvéva ikatu avei oguereko tono muscular michĩva (hipotonia) , he’iséva ikatuha oreko hete ikyrỹiva.

Umi mba’asy ojehecha jepiva’ekue

Pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu rehechakuaa hetave síntoma. Koʼãva apytépe oĩ:

• Ñe’ẽ ñemongakuaápe retardada: Oĩ mitã ikatu hasy ombojoaju haguã ñe’ẽ ha omoheñóivo ñe’ẽjoaju. Ikatu voi oĩ oñepyrũva oñeʼẽ tardeiterei.
• Oñemombykyve atención: 1.1.Ikatu hasy ñañekonsentra hag̃ua peteĩ mbaʼére are. Fásilmente ikatu rejedistrae.
• Hiperactividad: Hasy japytávo petet hendápe, ikatu oguereko tendencia oñani ha oñembosarái meme hagua.
• Discapacidad intelectual: Ikatu oî dificultad ñaaprende haguã mba'e pyahu, ñanemandu'a haguã umi mba'ére ha ñasolusiona haguã problema. Pe grado orekóva ko mbaʼe idiferénte káda persónape.
• Estereotipía: Sapyʼánte ikatu rehecha ne memby ojapoha peteĩchagua ñemomýi (haʼeháicha oinupã ipo térã oñakãity) jey jey. Ko’ãva ha’e umi mba’e ojapóva hikuái control’ỹre.
• Aislamiento social: Ikatu ndaipóri interés oñembojoaju haguã, oñembosarái térã oñe'ẽ haguã ambue tapicha ndive.
• Ipochy: Oĩ mitã ijetuʼúva okontrola hag̃ua umi mbaʼe oñandúva, upévare ikatu pyʼỹinte ipochy ha ipochy .
• Problema tesa rehegua: Oĩ mitã ikatúva oreko estrabismo , peteĩ tipo de tesa kurusu, térã error refractivo , por ehémplo ohecha mombyry térã astigmatismo, ikatúva oikotevẽ anteojo.

Naentéroi mitã orekóva peteĩ térã mokõi koʼã síntoma oreko síndrome de Lamb-Schafer, upévare iñimportánte oheka asesoramiento médico.

Ambue mba’e ha’e peteĩ mitã rupi umi 10 mitã orekóva síndrome de Lamb-Schafer ikatuha oreko convulsiones . Péro ndahaʼéi upéicha enterovévape g̃uarã.

Hova ha tete ñemoambue

Oĩ mitã ikatúva oreko kámbio espesífiko hova ha hete kanguekuérape. Péro ikatu koʼã kámbio ndojehechakuaáiete, ha peteĩ doktór añoite ikatu ohechakuaa.

• Nariz hũ
• Siva ojehecharamóva (`jefe frontal`) .
• Barbilla térã mandibula michĩva
• Estrabismo (hesa ojejaho’íva) .
• Labio superior ipire hũ térã juru henyhẽva irregularmente
• Articulación irregular peteĩ térã hetave kangue rehegua ijajúrape
• Redondeo tenonde gotyo columna vertebral-pe (kifosis) .
• Curva irregular ikolúmna vertebral-pe (escoliosis) .

Ojehecha jave umi síntoma koʼãichagua, umi doktór ojapove pruéva oikuaa hag̃ua mbaʼérepa.

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’e? (Diagnóstico) .

Umi doktór oipuru peteĩ pruéva genética oikuaa hag̃ua peteĩ mitã oguerekópa síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Por ehémplo, peteĩ mitã retraso ramo oñeʼẽ térã oguata hag̃ua, térã okambiáramo michĩmi hova térã isistema esquelético fórmape, umi doktór ikatu heʼi chupekuéra ojapo hag̃ua koʼãichagua pruéva genética.

Ko prueba genética añoite ha’e pe tape ojekuaa porã haguã oĩpa peteĩ mutación pe gen `SOX5` oñeñe’ẽ hague yma. Kóva ha’e jepi peteĩ prueba ojejapóva tuguy muestra rehe.

Ikatúpa rehechakuaa nde ryeguasu aja?

Heta vése, naentéroi ojehecha síndrome de Lamb-Schafer imembykuña jave. Péva ha'égui peteî condición ndahetái. Ha katu ojekuaáramo pe sy térã peteĩ ifamilia hi’aguĩva oguerekoha peteĩ mutación pe gen `SOX5`-pe, térã oĩramo pe familia-pe oguerekóva síndrome de Lamb-Schafer , umi pohanohára ikatu he’i ojejapo haĝua prueba ko mba’asy rehegua imembykuña aja. Péicha jave ikatu ojejapo peteî prueba ha'eháicha `(amniocentesis)` peteî especialista consejo rupive.

Mba’épa umi tratamiento.

Ko’áĝa ndaipóri tratamiento específico síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) rehegua, he’iséva ikatuha omonguerapaite ko mba’asy. Péro upéva ndeʼiséi ndaikatuiha jajapo mbaʼeve. Hembipotápe principal tratamiento ha'e omoporãve haguã mitã rekove ha oipytyvõ ichupe omotenondévo tembiapo ára ha ára.

Péva ikatu oike opaichagua tratamiento ha servicio. Techapyrã ramo:

• Terapia de gestión conductual: Kóva oipytyvô oñemboguejy hagua mitâ reko naiporãiva ha omokyre’ÿ teko porâ.
• Programa de Educación Individualizado (IEP) térã Servicios de Educación Especial: Ko’ã programa oipytyvõ oñeme’ẽ haguã tekombo’e mitãnguéra edad escolar-pe ojejapóva hemikotevẽ oaprende haguã.
• Terapia de habla: Péva tuicha mba’e mitãnguéra orekóva dificultad oñe’ẽ haguã ikatu haguã oñe’ẽ porãve.
• Terapia física: Mitãnguéra orekóva problema de espalda (ha'eháicha escoliosis ha cifosis) ojejapo ejercicio omoporãve haguã postura, omombarete haguã músculo ha ikatu avei oipytyvõ oguata haguã.
• Asesoramiento genético: Péicha oipytyvõ tuvakuérape oikuaa haguã mitã reko, oikuaauka haguã chupekuéra marandu pyahu ha oñe'ê ambue hogayguakuéra ndive umi riesgo orekóva ko mba'asy.
• Evaluación oftalmológica: Iñimportánte ojeho oftalmólogo-pe oñepohano hagua umi problema tesa rehegua.
• Evaluación neurológica: Neurólogo ikatu oipytyvõ umi problema ojoajúva sistema nervioso rehe, ha’eháicha convulsiones ha anomalías de marcha.
• Evaluación ortopédica: Umi problema ojoajúva sistema esquelético rehe, ha’eháicha escoliosis, ikatu oikotevẽ pohanohára ortopédico pytyvõ.

Opa ko’ã mba’e ojejapo oipytyvõ haguã mitãme oiko haguã tekove porã ha cómodo ikatuháicha.Ikatu rupi idiferénte umi tratamiénto oikotevẽva káda persóna, peteĩ ekípo de doktór ombaʼapóta oñondivepa ohechakuaa hag̃ua mbaʼépa iporãvéta pe mitãme g̃uarã.

¿Oĩtapa avei riesgo-pe umi mitã oútava?

Reikuaáramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekoha peteĩ mutación génica `SOX5`, ha reha'arõha ambue mitã, iporãta rehecha peteĩ consejero genético . Ha’e ikatu omyesakã ndéve umi posibilidad ombohasávo pe condición umi mitã oútavape, ha mba’éichapa ikatu o’afectá ndéve ha ne membýpe rejapóramo upéicha. Péicha nepytyvõta redesidi porã hag̃ua.

Mba’éichapa ha’éta pe tekove ko condición reheve? (Impacto ipukúva) .

Ojekuaaháicha marandu ko'ágãgua, síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) ndojehechái ohypýiva peteî tapicha rekove pukukue. Upéva ningo peteĩ alivioʼimi, ¿ajépa? Ha katu, jaiko ko mba’asy reheve ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, oguerekóva diferente grado de calidad de vida.

Ikatu oĩ tapicha sa’ive ikatúva ojapo hembiapo ijehegui. Odepende umi habilidad intelectual orekóvare, ikatu oikotevẽ peteĩ oñangarekóva hesekuéra pytyvõ hekove pukukue javeve. Péro oñetrata porãramo ha oñepytyvõramo chupekuéra, ikatu avei oiko vyʼápe ha oreko sentido.

Mba’e reporanduva’erã nde pohanohárape

Oiméramo reguereko mba’e porandu ne memby térã ko mba’asy rehe, araka’eve ani rekyhyje reporandu haĝua nde pohanohára térã enfermera-pe. Ikatu reporandu umi mba’e ha’éva:

• Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Lamb-Schafer.
• Mbaʼe pruévapa ajapovaʼerã aikuaa hag̃ua añetehápepa che memby oguerekópa ko mbaʼasy.
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa oĩ?
• Che aguerekóramo ambue mitã, mba’e posibilidadpa oguereko avei ko mba’asy.

Iñimportanteterei rejapo koʼãichagua porandu ha resolusiona umi provléma oĩva ne akãme.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome de Cordero-Shaffer (LAMSHF) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái. Ikatu omoheñói retraso desarrollo, discapacidad intelectual ha cambio hova mitãnguérape. Oĩ avei mitã ikatúva oreko provléma ijyva.

Jepémo ndaipóri pohã ko mba'épe guarã, oĩ opaichagua tratamiento (ha'eháicha terapia de habla, terapia conductual ha educación especial) ikatu haguã mitã ikatupyry ha hekove porã.

Ko condición ojeguerovia ko'ágã ndorekóiha impacto vida útil rehe. Péro ikatu oĩ mitã oikotevẽva oñeñangareko hese hekove pukukue. Oiméramo nde reduda térã rejepy’apy ko mba’ére, pya’e eheka consejo médico-pe. Upéva haʼe pe mbaʼe iporãvéva jajapo hag̃ua.

` Síndrome de Cordero-Shaffer, LAMSHF, gen SOX5, mba’asy genética, retraso desarrollo, apañuãi ñe’ẽ rehegua, discapacidad intelectual