¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Prader-Willi rehe

¿Iletargoiterei piko raʼe ne memby, ndoikovei ha hasy chupe imemby kambúpe onase ypyrõ guare? Péro itujaʼimi rire, orekórõ guare dos térã tres áño rupi, ¿oñepyrũpa ohechauka peteĩ apetito ndahaʼéiva jepiguáicha ha ndoipotáiha apetito? Ikatu rejepy’apy ha rekyhyje’imi ko’ã cambio reheve. Ko árape ñañe'ê peteî condición genética ndahetáiva rehe ohechaukáva ko'ã síntoma, heta tapicha ñane retãme nohendúiva, pero tuicha mba'e jaikuaa haguã. Upéva ha’e Síndrome de Prader-Willi.

Mba’épa pe Síndrome de Prader-Willi (PWS)?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome de Prader-Willi (PWS) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha oĩva heñói guive. Oityvyro mitã metabolismo, proceso rupive umi tembi'u ja'úva oñekonverti energía-pe. Avei oityvyro mitã okakuaa ha heko.

Ko situación-pe ikatu ojehecha mokõi etapa principal.

1. Mitã ñepyrũ: Mitã músculokuéra ndoikovei térã oguereko tono muscular ijyvatetereíva. Péicha hasyeterei ñakambúvo. Ikatu pe mitã oke ha letárgico.

2. Mitãrusu: Oguerekóramo 2 ha 6 ary, oiko peteĩ mba’e iñambuetereíva. Upéva heʼise pe mitã orekoha peteĩ apetito ndojejokóiva, hetaiterei. Tahaʼe haʼéva pe hoʼúva, noñandúi henyhẽva. Ndojejokóiramo ko jekaru hetaiterei, pe mitã ikatu ikyra vaieterei.

Ko’ã síntoma principal ári, pe mitã ikatu ofalta umi hito desarrollo-pe ohóva edad-pe, por ehémplo otyryry, oguata ha oñe’ẽ. Ikatu avei oñembotapykue pe pubertad. Noñeñangarekói porãiramo, pe obesidad ikatu ogueru complicación oporojukáva ha’éva mba’asy korasõ rehegua, diabetes ha apnea del sueño.

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Py'ỹive ojejapo peteĩ cambio genético aleatorio ojehúva oñeforma jave sy ha túva célula germinal. Péva he’ise ndaha’eiha mba’eveichagua kulpa tuvakuéragui. Sa’ieterei, oĩramo pe familia-pe oguerekóva pe condición, oĩ peteĩ posibilidad michĩva oñembohasátava generación-kuéra rupi.

Ojekuaaiterei ningo pe síndrome de Prader-Willi ohupyty peteĩ persónarupi 10.000 térã 30.000 persónagui ko múndo tuichakuére. Péva he'ise ha'eha peteî condición ndahetái.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Prader-Willi.

Ko’ã mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha katu oĩ umi mba’asy ojehechavéva. Ñamohenda categoria péicha hesakã porãve haguã.

Mba’érepa oiko ko mba’asy? Mbaʼépa pe káusa genética?

Kóva ningo ikomplikadoʼimi, péro ñañehaʼã ñantende porãnte.

Káda uno ñande célulape oĩ peteĩ paquete de informasión genética. Ko'ãvape ñahenói cromosomas . Koʼã kromosoma apytégui jahupyty 23 ñande sýgui ha 23 ñande túvagui. Síndrome de Prader-Willi ojehu peteĩ problema pe parte cromosoma 15 rehegua jahupytýva ñande rugui.

Ko’ápe oiko peteĩ mba’e especial. Oje'e hese `(impresión genómica)`. Ñamombeʼu porãsérõ, oĩ umi géno oĩvape pe kromosoma 15-pe, pe kópia oúva itúvagui ‘oñembogue’, ha pe kópia oúva isýgui ‘oñembogue’. Kóva ‘on’, he’iséva, pe copia activa oúva túvagui iñimportanteterei ñande rete omba’apo porã haĝua . PWS-pe, ko copia activa túvagui operde hembiapo.

Ikatu oĩ mbohapy mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva.

Mba’éichapa peteĩ pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Reho jave doktór rendápe rejepyʼapýgui umi síntoma orekóvare ne memby, pe primera kósa ojapótava haʼe omeʼẽta ne membýpe peteĩ exámen físico hekoitépe. Haʼe ohecha porãta ne memby mbaʼéichapa, mbaʼéichapa oĩ múskulo ha mbaʼéichapa ikonducta. Avei oporandúta ndéve ne memby mbaʼéichapa okaru ha mbaʼéichapa oñakãrapuʼã.

Pohanohára osospecháramo PWS oñemopyendáva ko'ã síntoma, odisponéta prueba genética omoañete haguã.Péva ojejapo jepi ojepe'ávo peteĩ tuguy muestra mitãgui ha ojehechakuaa umi cambio ADN oĩva ipype .

Mba’éichapa oñepohano? ¿Ikatu piko ñamonguerapaite?

Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã síndrome de Prader-Willi-pe guarã. Péro ani rejepyʼapy. Oĩ heta tratamiento ikatúva oipytyvõ oñemaneha haĝua umi síntoma, ojehapejoko haĝua complicación ha oipytyvõ ne membýpe oiko porã haĝua. Umi mba’e tenondegua ojehupytyséva tratamiento rehegua ha’e:

• Gestión nutricional: Ikatu ojeporu umi aparato especial ha’éva pezón botella rehegua oipytyvõ haguã ne membýpe hoy’u haguã kamby imitã aja. Ne memby itujavévo ohóvo, iñimportánte reguereko peteĩ dieta imbovy caloría ha equilibrado ha recontrola estrictamente mboy tembi’u ho’úva. Sapy’ánte, ikatu voi tekotevẽ oñemboty umi mba’e ha’eháicha armario ha frigorífico ógape.
• Terapia hormonal: Oñeme’ẽ hormona okakuaa haguã oipytyvõ haguã mitã okakuaa haguã. Oñemotenondévo pubertad, mitãkuimba'ekuérape ikatu oñeme'ê testosterona ha mitãkuña'ikuérape oikotevê estrógeno.
• Terapia Oipytyvõva: 1.1.
• Terapia física: Oipytyvô omombarete hagua ñande músculo ha omombarete hagua equilibrio.
• Terapia ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua: Oipytyvô ojesupera haguã apañuãi ñe’ê rehegua.
• Tekombo e especial: Ome e pytyvõ umi tembiapo oñemoarandu hagua ojejapóva mitã katupyry iñarandupy rehegua.

Mba’éichapa ha’éta tenonderãme che memby oguerekóramo PWS?

Normal tuvakuéra oñeñandu oñemondýi ha okyhyje oikuaávo ko condición. Ha katu penemandu’áke, pe diagnóstico temprano ha tratamiento ha apoyo continuo reheve, umi mitã orekóva PWS ikatu oiko peteĩ vida normal.

Heẽ, oĩ umi mbaʼe ijetuʼúva. Oikotevêta hikuái pytyvõ extra umi tembiapo mbo'ehaópe. Oikotevêta hikuái algún nivel de apoyo hekove pukukue javeve. Péro ikatu avei oñepytyvõ chupekuéra ikatuháicha ijehegui ha oiporu porãve hag̃ua umi mbaʼe ikatúva ojapo.

Iñimportánte reñembyaty peteĩ nutricionista ndive rejapo haĝua peteĩ plan de comida oĩporãva nde membýpe ĝuarã, ha reheka consejo peteĩ consejero de salud mental- gui . Avei, pejoaju umi grupo de apoyo-pe ambue tuvakuéra ndive orekóva experiencia ojoguáva pende mba’épe ha’éta peteĩ fuente de fuerza tuicháva.

Mba’e porandupa rejapova’erã pohanohárape.

Reho jave pohanohárape, ani nderesarái rejapo haguã ko'ã mba'e.

• Mbaʼépa ajapovaʼerã ani hag̃ua che memby ikyra?
• Mbaʼe tratamiéntopa oikotevẽ pe mitã. Mbaʼéichapa oñemeʼẽ chupekuéra?
• Mba’e problema de comportamiento-pa ikatu aha’arõ che membýgui.
• ¿Oĩpa umi grupo de apoyo ikatúva jahupyty pytyvõ jaiko haĝua ko condición reheve?
• ¿Tekotevẽpa umi hembýva che famíliagui ojejapo peteĩ pruéva genética?

Normal ningo reñeñandu vaieterei reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha ndaikatúiva oñepohano. Péro ndahaʼéi ndeaño. Nde ra’y equipo médico ome’ẽta ndéve pe pytyvõ ha orientación reikotevẽva. Ikatu ne memby oikotevẽve tiémpo ha pytyvõ michĩmi ambue mitãgui. Péro omaneha porãramo, ne memby ikatu ovyʼa avei.