¡Jaikuaami Neuropatía Óptica Hereditaria Leber (LHON) rehegua término simple-pe!

¿Oguejypa mbeguekatúpe nde resa ha oñepyrũma oñembotapykue opa mbaʼe? Ikatu piko oñepyrũ peteĩ tesápe, ha unos kuánto mése rire, pe ótro tesagui oiko avei ko mbaʼasy? Oiméne rejepyʼapyeterei koʼã mbaʼére. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy ndahetáiva rehe ikatúva omoheñói ko'ã mba'asy, pero héra Neuropatía Óptica Hereditaria Leber, térã ``(LHON)``.

Mba’épa pe neuropatía óptica hereditaria Leber (LHON)?

Ñamombe’u porãsérõ, neuropatía óptica hereditaria Leber, térã LHON mbykymi, ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva generación a generación. Pe mbaʼe iñimportantevéva oikóva haʼe hína reperdéha nde resa. La majoría umi hénte ohereda jave, oñepyrũ oñembotavy ha upéi mbeguekatúpe ivaive seis méserupi. Sapy’ánte, oñepyrũ peteĩ tesápe ha upéi ohupyty ambue tesa mbovymi jasy rire. Oñepyrũ jepi imitã rire térã imitãrusúpe. Ñambyasy, heta tapicha orekóva LHON ikatu ohecha’ỹ legalmente. Péva he’ise oñemboguejyha ohecha hikuái pe punto legalmente ojehechahápe chupekuéra ohecha’ỹva.

Oje'e avei hese mba'asy Leber. Upéva oiko pe pohanohára oestudia ypyva’ekue ha’égui Dr. Theodore Leber. Pe ñe'ẽ "hereditario" he'ise ha'eha peteĩ mba'e reheredáva . "Neuropatía óptica" he'ise ha'eha peteĩ mba'asy oityvyróva nde nervio óptico . Nde nervio óptico ojogua pe cable ohóva peteĩ kámaragui ne apytuʼũme. Umi mba'e rehecháva nde resa rupive, he'iséva, señales visuales, ogueraha ne apytu'ũme ko nervio óptico rupive. Upépe "ohecha" apytu'ũ. Upéicharõ, oñembyaíramo ko nervio óptico, upéva haʼe peteĩ tape prinsipál ikatúva reperdé nde visión.

Oĩpa opaichagua LHON?

Heẽ, LHON o’afectáramo principalmente umi nervio óptico, he’iséva pe pérdida de visión ha’eha pe síntoma añoite, oñembohéra pe condición estándar LHON. Péva ha’e pe condición oguerekóva hetave tapicha orekóva mba’asy Leber.

Ha katu, sa’ieterei , oĩ tapicha ikatúva oreko ambue mba’asy LHON ndive. Koʼã mbaʼe ikatu oityvyro ambue párte isistema nervioso-pe, ha sapyʼánte ikorasõ jepe. Pohanohára ohenói ko condición "Leber plus". Péva ikomplikadove’imi, ikatúgui omoheñói ambue problema de salud, ndaha’éi problema de visión añónte.

Mba’éichapa ojehecha jepi LHON?

Ndojekuaái añetehápe mba'éichapa ojehecha LHON. Péro ojekalkula 25.000 térã 50.000 persónagui peteĩva ikatuha oreko ko mbaʼasy. Avei ojehechakuaa 80% ha 90% tapicha orekóva LHON ha’eha kuimba’e .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva LHON (mba’asy Leber)?

`(LHON)` ojapo pérdida de visión oiko hasy'ÿre ha mbeguekatúpe (subagudamente)., he’iséva oikoha mbeguekatúpe heta jasy pukukue. Umi primer cambio ikatúva pehechakuaa oĩ pende visión central-pe . Visión central ha’e pe rehecháva remañávo derecho tenonde gotyo - pe visión reiporúva remboguata haĝua, remoñe’ẽ haĝua aranduka ha rehechakuaa haĝua hova. Ikatu nde visión central oñepyrũ ojehecha hũ, térã ikatu reguereko peteĩ mancha morotĩ nde campo de visión mbytépe, peteĩ mancha ciego-icha. Péva ikatu oñepyrũ peteĩ tesápe ha upéi ojeipyso ambue tesápe.

Ko condición ivaivevéta ko'ã jasy oúvape. Ikatu avei reñepyrũ reperdé nde sa'y jehecha - he'iséva ikatuha nderehechái peteĩ sa'y térã ndaikatúi ojehechakuaa. Pe pérdida de visión ojeestabiliza jepi seis meses guive un año peve oñepyrũ rire umi síntoma peteĩha. Ko’ã momento-pe, la mayoría tapichakuéra agudeza visual ikatu oreko 20/200 térã ivaivéva, ha’éva pe nivel ha’éva legalmente ciego. Ikatu gueteri reguereko algún percepción de luz, ha katu reaprendeva’erã reiko haĝua baja visión reheve. Eñeimahinamína, oñeñandu ha’ete ku ko mundo sapy’aitépe oñembotapykue.

Mba'épa umi síntoma "Leber's plus" rehegua?

Ja'e haguéicha yma, umi tapicha orekóva "Leber's plus" ikatu ohasa opaichagua ambue mba'asy además de pérdida de visión. Koʼãva apytépe oĩ:

• Mba’asy movimiento rehegua , techapyrãme tembýpe.
• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua (ataxia) . Ojoguaite ñañembotapykue jaguata jave, térã ndaikatúi jajagarra porã umi mbaʼe.
• Apañuãi conducción cardiaca rehegua , ha’eháicha korasõ ryrýi irregular (arritmias).
• Mba’asy ohechaukáva esclerosis múltiple (EM) , ha’eháicha ikangy músculo ha ikane’õiterei.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva neuropatía óptica hereditaria Leber rehegua.

Leber neuropatía óptica hereditaria ha'e peteĩ mba'asy mitocondrial . Ha'e peteĩ mba'asy genética rehupytýva mitocondria rupive nde célula-kuérape. Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa umi mitocondria. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi mitocondria ojogua umi generador de energía michĩvape oĩva nde célula ryepýpe. Haʼekuéra ogueraha oxígeno ha umi nutriénte ha ojapo pe enerhía umi sélula oikotevẽva ombaʼapo hag̃ua. Ha'ete ku generador omombaretéva ñande róga.

Upéicha, umi mba'asy mitocondrial-pe, ko proceso omoheñóiva energía oñembyai. Upéi umi sélula ndohupytýi pe enerhía oikotevẽva. Upévare oĩ umi sélula ikatúva nombaʼapoporãvéima, térã omano voi.

Nde mitocondria nomba’apoporãi jave, umi nde rete pehẽngue ojeroviavéva energía mitocondrial rehe ha’e umi oñandu raẽ umi efecto. Koʼãva apytépe iñimportantevéva hína umi párte oĩva nde resape, koʼýte nde nervio óptico.. Oiméramo reguereko suficiente mitocondria defectuosa, ko'ã parte ndohupytýi energía oikotevẽva omba'apo porã haguã. Péicha oiko mba'asy Leber-pe. Upévagui osẽ nde nervio óptico mbeguekatúpe oñembyai (`oñembyai`) . Péicha reperdé nde resa `(LHON)` ndive.

Mba’éichapa ojehereda LHON?

LHON ojejapo peteĩ mutación génica ADN-pe nde mitocondrias-pe. Específicamente, umi mutaciones umi genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L térã MT-ND6 omoheñói LHON.

Iñimportánte ningo rehupytypaite nde mitocondria nde sýgui, ndahaʼéi nde túvagui. Upévare, sykuérante ikatu ombohasa ko mutación imembykuérape. Pe túva oguerekóramo jepe pe mbaʼasy, nombohasamoʼãi ko mutasión imembykuérape.

Ha katu naentéroi ogueraháva ko mutación génica oguerekóta síntoma `(LHON)` rehegua. Upévare, ikatu oĩ tapicha ndoikuaáiva voi oguerahaha ko mutación génica. Kóva ningo ikomplikadoʼimi, ¿ajépa? Péva he’ise pe sy oguerekóramo jepe ko mutación génica, pe mitã ikatuha oguereko térã ndoguerekói síntoma.

¿Oĩpa mba’e factor de riesgo ojejapo haguã LHON?

Kóva ha’e avei peteĩ porandu iñimportantetereíva. Umi investigador ndorekói gueteri idea hesakãva mba'érepa oî tapicha orekóva mutación génica oguerekóva síntoma `(LHON)` ha ambue katu ndoguerekói.

Péro oĩ pruéva ohechaukáva pe estrés fisiológico ha umi tóxina oĩva ambiental ikatuha oipytyvõ oñepyrũ hag̃ua umi síntoma. Péva he ise ko a mba e okapegua omoîha estrés adicional umi sistema oîmava estréspe mutación genética rupive. Ohasávo pe tiémpo, pe idéa haʼe koʼã estrés ikatuha oñembotuichave ha amo ipahápe ogueru síntoma.

Ko’ápe oĩ umi mba’e ikatúva ha’e factor de riesgo:

• Opitáva.
• Alcohol jeporu.
• Ojehecháramo umi mba’e vai tekohapegua (techapyrã, oĩ plaguicida, químico industrial).
• Oguerekóva ambue mba’asy sistémica.
• Estrés psicológico vaiete .

Mba’éichapa ojekuaa LHON?

Nde especialista tesa rehegua ojapóta peteĩ serie de exámenes estándar tesa rehegua ohecha haĝua nde visión ha ojuhu haĝua mba’érepa pe problema. Ikatu ndohechái mba’eve ivaíva nde resa térã nervio óptico-pe umi etapa ñepyrũme, ha’éva seis meses iñepyrũme oñepyrũ rire umi síntoma. Pe mba’e vai ojehecha porãve umi seis jasy iñepyrũ rire oñepyrũ rire umi mba’asy.

Oiméramo nde pohanohára osospecha LHON, ha’e he’íta ojejapo haĝua prueba genética . Péicha añoite jaikuaa porã reguerekópa peteĩva umi mutasión genética ñañeʼẽ hague. Ko prueba ha'e pe tape añoite oñemoañete haguã diagnóstico.

¿Oĩpa peteĩ tratamiento térã pohã completo LHON-pe g̃uarã?

Ñambyasy, ko'ágã ndaipóri pohã LHON-pe guarã. Peteî pohã añoite omonéîva ko'ágã FDA ha'e peteî forma sintética Coenzima Q10 hérava Idebenone. Umi ensayo aleatorizado controlado ohechauka algún mejora agudeza visual umi tapicha orekóva LHON. Ambue pohã ojoguáva oime avei fase de investigación-pe.

Umi investigadór oestudia avei hína pe terapia génica , ikatúva ojeporu peteĩ tratamiéntoramo tenonderãme LHON-pe g̃uarã. Péro koʼãva oĩ gueteri pe etapa de investigasiónpe. Upéicha, ko’ã momento-pe, hasy ñaha’arõ haĝua peteĩ pohã completo. Ha katu oĩ mba’éichapa ikatu ñamaneha umi síntoma ha ñacontrola pe visión oñembyaivéva algún grado peve.

Mba'épa pe perspectiva LHON ndive?

Oiko jave pérdida de visión LHON rupive, ikatu pya’e, ivai ha heta jey opa ára g̃uarã . Heta tapicha oaprendeva’erã oiko haguã visión baja reheve. Pe visión michĩva ha’e peteĩ grado moderado ha severo de deterioro de visión, ha katu nde’iséi ciego completo. Visión baja moderada ha’e peteĩ prueba de agudeza visual 20/70. Pe visión baja severa ha’e peteĩ prueba de agudeza visual 20/200 térã sa’ive. Kóva añetehápe ha’e peteĩ gama bastante amplia de agudeza visual ikatúva amo ipahápe rehupyty.

Taha’e ha’éva pe lado moderado térã severo ko rango-pe ha’e jepi peteĩ cuestión de suerte. Pe tratamiénto ikatu ojapo peteĩ diferénsia, péro pe mutación génica rerekóva ojapo pe diferénsia tuichavéva. Oĩ tapicha orekóva LHON oñeha’arõ’ỹre ohupyty jey michĩmi hesa, un año rupi ndohechái rire. Pe probabilidad ko’ãichagua recuperación visión rehegua iñambue opaichagua mutaciones génicas reheve. Péro rehecháramo jepe algúna visión, oiméne reiko vaʼerã gueteri rehecháramo jepe.

¿Oĩpa peteĩ tape ojehapejoko haguã LHON?

Jepémo hetave tapicha oguerekóva heredad umi genes ojoajúva LHON rehe araka’eve ndoguerekói pérdida de visión, ko’áĝa ndojekuaái mba’éichapa ojejoko. Oje’úramo umi antioxidante ha ojehekýiramo umi neurotoxina-gui ha’éva alcohol ha tabaco ikatu omboguejy nde riesgo, ha katu ndojehechái upéva.

Ñanemanduʼákena enterove kuña orekóva koʼã géno ombohasáta imembykuérape. Pe asesoramiento genético ikatu nepytyvõ rehecha haĝua ko riesgo. Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva ko mba’asy, térã reikuaáramo reguerekoha ko mutación génica, iñimportanteterei rehupyty asesoramiento genético reñepyrũ mboyve peteĩ familia.

Taha’e peikuaa peteĩ historia familiar LHON rehegua, térã ha’e peteĩ mba’e oñeha’arõ’ỹva peẽme ĝuarã, peperdéramo pende visión sapy’aitépe ikatu ha’e peteĩ experiencia oporomondýiva ha ombopy’aroryva. Ikatu nde ha ne doktór nontendéi pe oikóva ñepyrũrã. Ha katu reikuaáma guive upéva, heta mba’e reaprendeva’erã rejeadapta aja nde realidad pyahúpe.

Penemandu’áke, ndaha’éi peẽ ha’eño ko jeguata-pe - oĩ peteĩ mundo de recursos penepytyvõtava. Oĩ organización, tembiporu ha pytyvõ salud mental rehegua ojeguerekóva umi ndohecháivape.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Oĩ porã, upévare aipota peguereko algún idea pe `(LHON)` rehe ñañe'ẽ hague. Kóva ha’e peteĩ tema complicado’imi, ha katu iñimportanteterei ñaime consciente hese.

• (LHON) ha’e peteĩ mba’asy hereditario ombyaíva nervio óptico ha omoheñóiva pérdida de visión.
• Péva oiko peteĩ mutación genética ADN mitocondrial-pe, oúva sygui mitãme .
• Umi síntoma ojekuaa jepi imitãrusúpe, ha mbeguekatúpe oguejy pe visión hasyʼỹre.
• Ojehecha rire, ambue apañuãi sistema nervioso rehegua ikatu oiko pe mba'asy hérava "Leber plus" -pe.
• Umi mba’e ha’eháicha pe sigarríllo ha alcohol ikatu ha’e factor de riesgo oñemboguata haguã síntoma.
• Ko'ágã ndaipóri pohã específico, pero oî pohã ha'eháicha `Idebenone` ha tape ojeadapta haguã baja visión.
• Oiméramo nde reduda ko mbaʼére, katuete ehecha oftalmólogope ha ejapo peteĩ pruéva genética.
• Peiko ko condición reheve ikatu ijetu’u, ha katu ndaha’éi peẽ ha’eño, pehupyty pytyvõ.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguerekove porandu ko mbaʼére, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive. ¡Epyta hesãi haguã!

` Leber neuropatía óptica hereditaria, LHON, pérdida de visión, nervio óptico, mutaciones genéticas, mba'asy mitocondrial, ceguera hereditaria