Riesgo cáncer hereditario rehegua: Mba’épa reikuaava’erã Síndrome de Li-Fraumeni rehegua

¿Rehendúmapa peteĩ antecedente familiar cáncer rehegua? Térã peteĩ mitãrusu orekóva peteĩ kánser ohypýiva jepi umi ijedámavape? Sapyʼánte ikatu oĩ peteĩ mbaʼérepa koʼã mbaʼe ndajaikuaáiva. Upéva rehe ñañe'êta ko árape, peteî condición genética ndahetáiva oñemotenondéva familia-kuérape ha tuicha ombohetáva riesgo cáncer-gui. Oje'e chupe Síndrome de Li-Fraumeni.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Li-Fraumeni?

Kóva ha’e peteĩ condición genética ndahetáiete. Ojapo peteĩ mutación peteĩva umi genes ñande retepýpe. Ko cambio genético tuicha ombohetave pe posibilidad térã riesgo peẽ ha pene familia peguereko haĝua peteĩ térã hetave tipo de cáncer.

Ñapensamína ko mba’ére: Peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy oreko 90% posibilidad oguereko haĝua cáncer orekópe 60. Ha, haimete la mitad ko’ã tapicha oguereko cáncer oguereko mboyve 40. En particular, umi kuña orekóva Síndrome de Li-Fraumeni oreko haimete 100% posibilidad oguereko haĝua cáncer de mama hekovépe.

Péva ikatu ipu oporomondýi’imi. Ha katu pe iñimportánteva ha’e ndaikatúiramo jepe jajoko ko mba’asy, jajapóvo umi cribado cáncer rehegua temprano ha regular ha jahupyty pe tratamiento oñeikotevẽva , ikatu tuicha ñalimita pe impacto orekóva ñande rekovépe.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Li-Fraumeni ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Umi investigadór ojuhúnte 1.000 famíliarupi ko múndo tuichakuére orekóva ko mutasión genética. Upévare natekotevẽi jakyhyje hekopeʼỹ chugui.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Li-Fraumeni.

Pe mba’e especial ko’ápe ha’e ndaiporiha síntoma específico ojoajúva pe condición hérava Síndrome de Li-Fraumeni rehe. He'iséva, peteî tapicha orekóva ko condición ndohechái mba'eveichagua cambio okápe.

Upéicharõ, mbaʼéichapa rehechakuaa upéva? Pe signo principal ko mba'asy rehegua ha'e ojehuha ciertos tipos de cáncer imitãrusúpe . Upévare umi síntoma rehecháva odependeta mbaʼeichagua kánserpa reguerekóvare. Techapyrã, cáncer cerebral ohechaukáta síntoma ojoajúva upéva rehe, ha cáncer de mama ohechaukáta síntoma ojoajúva upéva rehe.

Mba’eichagua cáncerpa ojehechave ko mba’asy ndive.

Ojekuaa hetave diez tipo de cáncer ojoaju Síndrome de Li-Fraumeni rehe. Oĩ cáncer ojehecharamoitereíva tapichakuéra orekóvape ko mba'asy, upévare oñembohéra "cánceres núcleos". Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

Mbaʼérepa oiko ko situasión?

Ñantende hag̃ua mbaʼérepa oiko upéva, jaikuaavaʼerã peteĩ guárdia michĩmi oĩva ñande retépe. Jaguereko peteĩ gen hérava TP53 . Ha'ete ku "ángel guardián" ñande retepýpe. Ko gen rembiapo tenondegua ha'e ojoko umi célula ñande retepýpe okakuaa anormal ha ndojejokói ha oiko chugui tumor.

Pe proteína ojapóva ko gen TP53 héra proteína P53. Péva ha’e pe añetehápe ojapóva upe tembiapo guardia rehegua.

Ko’áğa, pe ojehúva peteĩ tapicha orekóvare Síndrome de Li-Fraumeni ha’e oĩha peteĩ cambio, térã peteĩ mutación, pe gen protector hérava TP53 -pe . Pe ojehúva ha’e pe gen ndaikatúi ojapo pe proteína P53 omba’apo porãva. Okañy vove ko géno protector, umi célula oñepyrũ ojedividi ojejokoʼỹre. Upéva ha'e pe oñemoakãrapu'ãva cáncer-pe.

Py’ỹive, peteĩ mitã ohupyty ko gen TP53 defectuoso ituvakuéragui. Pévape oñembohéra Patrón Dominante Autosómico . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ túva añoite oheredaramo jepe ko géno defectuoso, tahaʼe pe sy térã pe túva, pe mitã ikatu gueteri oreko pe mbaʼasy ha orekove riesgo oreko hag̃ua kánser .

Ha katu sa’ieterei, ko cambio genético ikatu oiko peteĩ tapicha retepýpe avave familia-pe ndorekóiramo ko mba’asy. Pévape oñembohéra Mutación De Novo.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Umi doktór oipuru umi pruéva genética ohechakuaa hag̃ua mbaʼasy. Péro ojapo mboyve upéva, ohecháta hikuái mbaʼéichapa nde ha ne família rembiasakue. Oĩ heta mba’érepa peteĩ pohanohára osospecha Síndrome de Li-Fraumeni:

• Oje’éramo ndéve reguerekoha cáncer de sarcoma reguereko mboyve 45 ary.
• Peteĩva nde pariente primer grado-pegua (tuvakuéra, joyke’y, mitã) oje’e ramo orekoha oimeraẽ cáncer oguereko mboyve 45 áño.
• Oiméramo peteĩva umi ne pariente segundo grado-gua (abuelo, tia, tio, sobrino, sobrino) ojediagnosticava’ekue orekoha oimeraẽ cáncer orekóva 45 áño mboyve.

Oñekumplíramo peteĩ térã hetave koʼã criterio, pe doktór ikatu neremondo ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética.

Oje’éramo ndéve reguerekoha ko mba’asy, pe mba’e iñimportantevéva oúva ha’e remba’apo peteĩ horario de detección cáncer rehegua. Rehecha meméramo nde doktórpe ha rejapo peteĩ pruéva, oimeraẽ kánser oñepyrũva ikatu ojehechakuaa ha oñepohano ñepyrũeterei guive .

Mba’éichapa oñepohano?

Ndaipóri tratamiento específico condición genética Síndrome de Li-Fraumeni rehe. Umi pohanohára oñatende umi cáncer oúva ko mba'asýgui. Umi tratamiénto ojoguaiterei umi oñemeʼẽvape peteĩ persóna ndorekóivape pe mbaʼasy. Umíva apytépe oĩ cirugía ha quimioterapia.

Péro oĩ peteĩ excepción iñimportantetereíva koʼápe.

Mba’épa reha’arõva’erã reiko jave ko mba’asy reheve?

Reikuaávo reguerekoha Síndrome de Li-Fraumeni he’ise nde ha ne familia tekotevẽha pemba’apo peteĩ horario regular de detección cáncer rehegua. Umi investigación ohechauka pe cribado regular tuicha ombohetaveha posibilidad osalva haguã tekove ko'ã tapichápe .

Ko'ã horario de prueba iñambue mitãnguéra ha kakuaávape guarã. Koʼãva haʼe peteĩ ehémplonte. Nde doktór ojapóta peteĩ horario oĩ porãva ndéve g̃uarã.

¿Ndaikatúi piko ojejoko ko situación?

Ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko pe condición genética Síndrome de Li-Fraumeni. Ha'e peteĩ mba'e oúva ñande genes ndive. Péro ikatu rejehekýi umi mbaʼe ikatúvagui reguereko kánser.

• Ani repita kompletoite.
• Ani reʼu hetaiterei vevída .
• Osẽ jave kuarahy’ãme, ani repyta are okápe protección’ỹre ha’eháicha protector solar .

Oĩ kuña ojeipe’ava’ekue mokõive isyva quirúrgicamente oñepyrũ mboyve cáncer, ikatu haguã sa’ive pe riesgo oguerekóva cáncer de mama. Pévape oñembohéra mastectomía profiláctica .

Opa koʼã mbaʼe jajapóramo jepe, peteĩ persóna orekóva ko mbaʼasy ikatu gueteri oreko kánser. Upévare iporãvéva ojejapo ha’e ojejapo jepi umi cribado ha ojejagarra cáncer temprano oikóramo.

Mbaʼéichapa reñangareko ndejehe ha ne famíliare?

Jaiko peteĩ condición de toda la vida reheve péicha ikatu ijetu’u físicamente ha mentalmente.

1. Ani refalta umi proyección: Esegui exactamente nde horario de detección cáncer rehegua rerecomendava’ekue.

2. Planificación familiar: Oiméramo replanea reguereko haĝua mitã, iñimportanteterei reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive. Tekotevẽ rentende mbaʼéichapa ikatu rembohasáramo peteĩ mitãme ko gen defectuoso.

3. Tesãi apytu’ũ rehegua: Ani regueraha ndeaño ko mba’e pohýi. Eheka pytyvõ peteĩ consejero de salud mental orekóva experiencia omba’apóvo umi paciente cáncer térã umi orekóva mba’asy crónica ndive. Eporandu nde pohanohárape umi grupo de apoyo ko’ãichagua rehegua.