¿Rejepy’apýpa nde ra’y michĩva resa rehe? Jaikuaami pe Amaurosis Congénita de Leber (LCA) rehegua?

Remañávo ne memby michĩva resa rehe, ikatu sapyʼánte reñeporandu ohecha porãpa umi mbaʼe térãpa oĩ mbaʼe naiporãiva ohechaháicha. Koʼýte oĩgui mitã onase vaʼekue ha ndohechaporãiete. Ko mba’asy ndahetáiva ha katu iñimportánteva héra amaurosis congénita Leber. Ñañeʼẽmi hese detalle reheve, ¿ajépa?

Mba’épa pe amaurosis congénita Leber (LCA) rehegua.

Ñamombe’u porãsérõ, amaurosis congénita Leber, térã LCA mbykymi, ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Opoko retina, capa hyepypegua tesa rehegua, mitãnguérape. Ñapensamína pe retina haʼeha pe pelíkula oĩva peteĩ kámarape. Umi mba’e jahecháva ojehai ko’ápe ta’ãngamýicha. Pe rrétinape oĩ umi célula espesiáliterei, ha jaʼe chupekuéra fotorreceptor . Oĩ mokõiichagua célula, varilla ha cono . Umi vara ñanepytyvõ jahecha hag̃ua pyhare ha pytũmbýpe. Umi cono ñanepytyvõ jahecha hag̃ua umi kolór ha jahecha porã ára pukukue.

Pe ojehúva petet mitã oguerekóva `(LCA)` ha e umi célula `(varra)` ha `(conos)` nomba apo porâha. Upéva he ise ko a célula ndaikatuiha omondo hekopete pe tesape oikéva tesápe señal eléctrica ramo apytu'ũme. Oguejyvévo ko actividad eléctrica, pe mitã ohecha avei oguejy. Sapy’ánte, ndaipóriramo mba’eveichavérõ actividad eléctrica, ikatu pe mitã ndaikatúi ohecha mba’eveichavérõ.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy congénita, he’iséva mitã heñóiha hendive. Umi doktór heʼi peteĩ mitã ohechaha jepi oñepyrũha oguejy mbeguekatúpe orekópe 6 méserupi . Upévare, rehechakuaáramo oĩha kámbio ne memby resape, térã reñandu ndaikatuiha ohecha umi mbaʼe, iporãvéta reho pyaʼe porã peteĩ espesiál de osape.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy (LCA).

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko mbaʼasy. Añetehápe sa'ieterei ningo . Oje’e ojehuha mokõi mitãme añónte 100.000-gui. Upéva ningo peteĩ número imbovyetereíva. Ha katu, jepémo sa’i, ojehechakuaa ha’eha peteĩva umi mba’e omoñepyrũva ohecha’ỹva mitã michĩvape. Upévare, saʼiramo jepe, iñimportánte jaikuaa ko mbaʼe.

Mba’épa ohechauka peteĩ mitã oguerekóva (LCA)?

Sapyʼánte ikatu hasy tuvakuérape ohechakuaa hag̃ua peteĩ mitã michĩva orekoha peteĩ provléma ohecha hag̃ua. Pórke haʼekuéra noñeʼẽi. Ha katu peteî mitã orekóva `(LCA)` ohecha vaieterei, ha sapy'ánte ndohechái mba'eveichavérõ. Ko mbaʼasy ohupyty rupi umi mitã ndohupytýiva peteĩ áño, upévare oĩ umi signo ikatúva nepytyvõ rehechakuaa hag̃ua upéva.

Peteĩva umi primer signo ikatúva rehechakuaa ha’e ne memby ohetũ memeha hesa, ha’ete ku peteĩ mba’e omoñeñandu vaíva chupe. Ikatu avei oreko hikuái peteĩ fotofobia (aversión a la luz) . Péva he’ise ikatuha oñakãity térã hasẽ ohechávo peteĩ tesape térã oho peteĩ tenda omimbipávape. Ambue mba’e ha’e ikatuha rehechakuaa ne memby mba’ehaUmi tesa omýi pya’e jey jey ndaikatúiramoguáicha oguereko hesa peteĩ hendápe (nistagmo). Ha'ete ku oryrýiva hikuái.

Ikatu avei rehecha ko’ã mba’e:

• Queratocono ha'e peteĩ mba'asy ñande resa ryru omoambuéva iforma, oiko chugui cono. Kóva ningo ikomplikadoʼimi, ha peteĩ doktór añoite ikatu heʼi ndéve katuete.
• Mombyry jehecha (hiperopía).
• Pe tesa pupila ombohováiháicha tesape michĩeterei, térã nahániri mba'eveichavérõ. Rehecha, normalmente reho jave peteĩ tenda hesakãvagui peteĩ tenda iñypytũvape, pe tesa pupila tuichave ohóvo. Ndaha'éi upéicha omba'apóva.

Rehecháramo peteĩ mbaʼe peichagua, ani rekyhyje ha ehecha doktórpe. Ha'ekuéra omombe'úta ndéve añetehápe mba'épa oiko.

Mba'érepa oiko ko (LCA) situación?

Ko'ágã jahecha mba'érepa oiko ko `(LCA)`. Pe mba'e iñimportantevéva ojejapo haguã upéva ha'e umi cambio genético, upéva ha'e `(mutaciones genéticas)` . Peikuaa opa ñande reko ojedeterminaha umi genes (`genes`) jahupytýva ñande sy ha ñande rugui. Ko'ã genes ha'e umi pehẽngue michĩva ñande `ADN` . Upéicharõ, heñói jave mitã, oĩramo mba'e ñemoambue térã defecto umi genes oĩva sy óvulo (`óvulo`) ha túva espermatozoide (`esperma`)-pe, ikatu avei oñembohasa mitãme.

Ojekuaa haimete 30 mutaciones génicas iñambuéva ikatúva omoheñói ko mba'asy, `(LCA). En particular, umi mutaciones umi genes oipytyvõva retina okakuaa ha okakuaa haguã, ojeafectáva. Mbovymi ñambohéra hagua, umíva apytépe oĩ umi genes haꞌeháicha `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

Heta jey, `(LCA)` ha'e peteĩ mba'asy `recesiva autosómica` . ¿Reikuaápa mbaʼépa upéva? Upéva he'ise mitã oguerekotaha ko mba'asy mokõive túva ogueraha ramo añoite pe gen defectuoso (`gen alterado`). Mokõivéva ha’eva’erã umi ogueraháva. Péro mokõivéva natekotevẽi oreko síntoma. Ikatu hesãi, péro ikatu oreko pe géno defectuoso hetepýpe. Oikóramo upéva, oî riesgo 25% rupi peteî mitã heñóiva chuguikuéra oguerekóta ko mba'asy.

Ñañeimahinamína, mokõive túva ha’éramo portador ko gen defectuoso, peteĩteĩ imembykuñáme, pe mitã oreko 1/4 posibilidad oguereko haĝua LCA, 1/2 posibilidad pe mitã ha’e haĝua portador ha 1/4 posibilidad pe mitã heñói haĝua noñeafectái.

Heta tapicha ndoikuaái oguerahaha peteî rasgo autosómico recesivo ndorekóigui síntoma. Oiméramo reguereko peteĩ ne família orekóva peteĩ mbaʼasy genética, térã rejepyʼapýramo ne membykuéra ikatuha oreko peteĩ mbaʼasy genética, iñimportánte reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe .

Mba'éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba'asy (LCA)?

Reikuaa porã haguã ne memby oguerekópa `(LCA)` térã nahániri, tekotevẽ reho oftalmólogo-pe. Ohecháta raẽ mitã resa, umíva apytépe `retina` oĩva tesa ryepýpe. Upéi, `electroretinografía (ERG)`Ko prueba omedi actividad eléctrica mitã retina-pe. Penemandu’áke, ñañe’ẽ hague yma mba’éichapa iñimportante ko actividad eléctrica ojehecha haĝua. Sapy’ánte ikatu avei ojejapo peteĩ escaneo hérava `tomografía de coherencia óptica (OCT)` . Péicha ikatu ojejapo ta’anga hesakãva umi capa oĩva tesa ryepýpe.

Avei pe doktór oasegurata ndaiporiha ótra mbaʼasy ikatúva oityvyro pe mitã resa. Pévape ñahenói `diagnóstico diferencial` . Pórke oĩ ambue mbaʼe ikatúva oafekta pe visión. Techapyrã ramo:

• `Retinitis pigmentosa` (péva ha'e avei peteî mba'asy ohypýiva retina) .
• `Síndrome de Joubert`
• `Síndrome de Zellweger`
• Pe sa'y jeguerova (`achromatopsia`) .
• Tesa ryru oguejy (ptosis) .

Opa ko’ã mba’e ojesareko riremínte peteĩ pohanohára ikatu he’i hekopete ha’eha `(LCA)`.

Mba’épa umi tratamiento (LCA)-pe guarã.

Añetehápe, ko'ágã ndaipóri pohã mba'asy `(LCA)`-pe guarã. Péro ani rejepyʼapy. Umi doktór oñehaʼã omoporãve michĩmi pe mitã ohecha ha oipytyvõ chupe oikove hag̃ua ikatuháicha. Péva ojejapo jepi ojeporúvo anteojo . Oĩ avei umi tembipuru ha'eháicha `lupa` térã `prisma de lectura` ikatúva oipytyvõ umi ohecha'ỹvape.

Jaikuaami avei pe terapia génica rehegua.

Kóva ipyahu’imi. Ary 2017-pe, Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) Estados Unidos-gua omonéî peteĩha terapia génica oñepohano haguã ko mba'asy (LCA). Péva añetehápe opromete. Ha katu ko’áĝaite ko tratamiento oñemoneĩ tapichakuérape ĝuarãnte (LCA) ojejapóva peteĩ mutación gen hérava RPE65 -pe .

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe terapia génica haʼe hína pe prosedimiénto oñemyengovia hag̃ua peteĩ géno omoheñóiva peteĩ mbaʼasy peteĩ géno hesãiva reheve. Térã, oinactivávo peteĩ gen omoheñóiva mbaʼasy. Pe esperanza ha'e oike haguã peteî gen hesãiva célula-pe ha ombojere mba'asy. Jepémo kóva ha'e gueteri peteî tratamiento oñemopyendáva investigación-pe, ikatu ha'e peteî solución iporãva condición ha'eháicha `(LCA)` tenonderãme.

Pe oftalmólogo heʼíta ndéve ko terapia génica oĩ porãpa ne membýpe g̃uarã térã nahániri.

¿Ikatu piko ojejoko LCA?

Añetehápe, peteî mitã ohupyty ramo peteî mutación genética omoheñóiva `(LCA)`, ndaipóri mba'éichapa ojejoko. Ndahaʼéi peteĩ mbaʼe ikatúva jajoko. Ha katu, ha’e haguéicha yma, oiméramo reguereko duda térã kyhyje umi mba’asy genética rehe, iporãvéta rehupyty asesoramiento genético reguereko mboyve mitã térã imembykuña aja. Upéi ikatu rentende porã umi riesgo.

Mba’épa ikatu aha’arõ che memby oguerekóramo (LCA)?

Normal ningo reñeñandu vaieterei ha rekyhyje reikuaávo ne memby orekoha `(LCA)`. Heta mitã orekóva `(LCA)` ikatu operdepaite hesa térã tuicha oñemboguejy. Añete upéva.

Ha katu, upéva nde’iséi ne memby ndoikomo’ãiha peteĩ tekove vy’a ha hesãiva. Ne memby oikotevẽta ojehecha jepi hesa ohecha hag̃ua oĩpa kámbio hesápe térã ohecha hag̃ua ivaivepa ohecha. Nde pohanohára he’íta ndéve mboy jeypa rejapova’erã ko’ã exámen.

Pe iñimportantevéva ha’e peme’ẽ pene membýpe pe apoyo ha mborayhu oikotevẽva. Peẽ peguereko peteĩ rol tuicháva pembo’évo chupekuéra oiko haĝua visión baja reheve ha pemokyre’ỹ haĝua chupekuéra. Avei, ojesareko institución ha mbo'ehao oipytyvõva ko'ãichagua mitãme. Tuicha nepytyvõta osẽ porã hag̃ua hikuái tenonderãme.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Chemomandu’a jeýta: Rehecháramo mba’eve ndaha’éiva jepiguáicha ne memby resa’ỹime, térã reñandu ramo ndaikatuiha ohecha, ehecha oftalmólogo-pe pya’e’ỹre.

Reikuaámaramo ne memby orekoha (LCA), ha rehechakuaa okambiaha ohecha térã ivaiveha umi síntoma, pyaʼe reho doktórpe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Jaha jave pohanohárape, sapy’ánte ñanderesarái pe jajeruresévagui. Upéicharõ, koʼápe oĩ unos kuánto porandu ikatúva nepytyvõ:

• ¿Añetehápe piko che memby oguereko `Amaurosis congénita de Leber (LCA)`?
• Mbaʼe mutasión genéticapa ojapo upéva? (Ikatu ramo ojekuaa)
• Mba’e ambue pruebapa aikotevẽ che membýpe ĝuarã.
• ¿Mbaʼéichapa oiméne ndohechavéima?
• ¿Oĩ porãpa che memby ojejapo hag̃ua terapia génica?

Tuicha mbaʼéta ndéve g̃uarã rehendu ha reikuaa hag̃ua koʼãichagua mbaʼe.

¿Oĩpa peteĩ joaju LCA ha Trastorno del Espectro Autista apytépe?

Upéva ningo peteĩ provléma avei oĩ tuvakuérape g̃uarã. `(LCA)` ha ``Trastorno del Espectro Autista (TEA)` ha'e mokõi mba'asy ohypýiva mitã okakuaa haguã. `(LCA)` oityvyro tesa retina, `(ASD)` ha'e peteî ``trastorno neurodesenvolvimiento``.

Oĩ estudio ohechaukáva oĩha joaju mitãnguéra orekóva LCA ha ASD apytépe. Ha katu péva nde’iséi opavave mitã orekóva LCA oguerekotaha ASD. Reikuaasevéramo ko mba’ére, iporãvéta reñe’ẽ nde pohanohára ndive.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare pehejami tamombeʼu peẽme umi mbaʼe iñimportantevéva roñeʼẽvaʼekue, penepytyvõ hag̃ua penemanduʼa hag̃ua hesekuéra.

Amaurosis congénita de Leber (LCA) ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ikatúva ojapo mitã'ípe ndohechaporãigui umi célula oĩva irretina-pe nomba'apói porãigui.

Ojekuaa ramo ne membýpe oguerekoha (LCA), oiméne ndohechavéima. Péro upéva ndeʼiséi ndaikatuiha oiko vyʼa ha hesãiva.

Péva oiko umi cambio genético rupi. Oiméramo nde repy’apy térã reduda ko mba’ére, iñimportanteterei reheka asesoramiento genético.

Pe iñimportantevéva ha’e reho oftalmólogo-pe rehechakuaa riremínte oimeraẽ cambio nde memby resa rehegua.Upéi ikatu pya’e rehupyty pe tratamiento ha apoyo oñeikotevẽva. Nde pohanohára omyesakãta ndéve opa mba’e, umíva apytépe mboy jeypa oikotevẽ ne memby ojehecha hesa ha mba’épa ikatu rejapo reñangareko haĝua hesekuérare.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ pohanohára, consejero ha grupo de apoyo penepytyvõ haĝua ko jeguata-pe.

` Leiber amaurosis congénita, LCA, ceguera infantil, retina, mutaciones genéticas, pérdida de visión, mba'asy tesa rehegua