¿Oguerekópa nde ra’y ko mba’asy iñextraño? - Jaikuaami Síndrome de Lesch-Nyhan rehegua

¿Oñelastima piko nde raʼy? ¿Rehechámapa chupe oisu’u ijuru, oisu’u ikuã térã oinupã iñakã peteĩ hendápe? Upéva oiko jave, normalmente peẽ, sy térã túvaicha, peñeñandu kyhyje ha pejepy’apyeterei. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ivaietereívare, ha katu ndahetáiete hérava Síndrome de Lesch-Nyhan. Aipotaite ningo pemoñe’ẽ rire ko mba’e, peikuaa porã ko mba’e.

Mba’épa pe Síndrome de Lesch-Nyhan? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha oĩva onase jave . Oityvyrove mitã apytu'ũ ha heko. Ja’e haguéicha yma, peteĩ mba’asy tenondegua ha ivaivéva ko mba’asýpe ha’e pe mitã ojejoko’ỹre ijehegui. Upéva heʼise umi mbaʼe por ehémplo oisuʼu ijuru, oisuʼu ikuã térã oinupã iñakã umi mbaʼe por ehémplo pe murálla. Epensamína mbaʼeichaitépa oñeñandu vai peteĩ mitã michĩva ojapo jave upéva.

Ko mba'asy omoheñói nivel elevado ácido úrico, peteî producto desecho naturalmente oîva ñande retepýpe. Umi investigador osospecha LNS ohypýiha avei umi nivel dopamina mensajero químico, esencial función cerebral hesãivape guarã.

Mitãnguéra orekóva ko mbaʼasy, LNS, ikatu oreko peteĩ artritis vai ha hasýva hérava gota . Ikatu avei oguereko distonia ha retraso mental.

Ñambyasy, ndaipóri pohã síndrome de Lesch-Nyhan-pe guarã . Pe pronóstico naiporãi. Péro oñepohano porãramo, ikatu ojejoko ne memby síntoma, oñemboguejy umi complicación ha ikatu oñemehora algún grado peve calidad de vida.

Mávapa oguereko Síndrome de Lesch-Nyhan?

Síndrome de Lesch-Nyhan ha’e peteĩ mba’asy metabólico hereditario. Jepive oñembohasa sygui ta’ýrape. Sa’ieterei ningo mitãkuña’ípe.

Ha katu sapy’ánte, jepémo avave ogayguápe ndoguerekóiva’ekue ko mba’asy genética upe mboyve, ko mba’asy `LNS` ikatu avei oiko peteĩ ñemoambue sapy’aitépe `(mutación)` peteĩ gen específico `(gen HPRT1)`-pe mitã okakuaa aja hyepýpe. `Prueba genética` ikatu ojekuaa peteî tapicha oguerekópa ko mutación génica heredada térã oñembosako'i pyahúva.

Oĩpa ambue mba’asy ojoguáva síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)-pe?

Heẽ, añetehápe oĩ heta ambue mba’asy ohechaukáva síntoma ojoguáva `LNS`-pe. Techapyrã, `trastorno espectro autista` ha `parálisis cerebral` mokõivéva oreko síntoma ojoguáva `LNS`-pe.Upévare iñimportanteterei rejapo peteĩ diagnóstico hekopete ikatu hag̃uáicha ne memby ohupyty pe tratamiénto oĩ porãva.

Ko'ápe oĩ ambue condición ojoguáva `LNS`-pe:

• Síndrome de Cornelia de Lange - Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy desarrollo rehegua.
• Disautonomia familiar rehegua.
• Síndrome X Frágil rehegua.
• Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) deficiencia - Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética oityvyróva glóbulos rojos.
• `Neuropatía sensorial hereditaria`.
• Mba’asy Huntington rehegua.
• Fosforibosil pirofosfato (PRPP) sintetasa hiperactividad - Péva avei ogueru ojejapo hetaiterei ácido úrico.
• `Síndrome de Rett`.
• `Síndrome de Tourette`.

Oĩpa opaichagua síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Pe mba’asy ojehechavéva, hérava síndrome Clásico de Lesch-Nyhan (LNS), ivaieterei . Omoheñói problema físico, mental ha comportamiento. Ha katu oĩ ambue mba’asy, ipiro’yvéva . Mitãnguéra orekóva ko'ã tipo oreko relativamente síntoma. Avei tuicha saʼive ojeperhudika ha oreko trastorno de movimiento.

Ko’ãichagua tipo suave ha’e:

• `Función neurológica ojoajúva HPRT1 rehe (HND)`.
• `Hiperuricemia ojoajúva HPRT1 rehe (síndrome de Kelley–Seegmiller)` (Hiperuricemia ojoajúva HPRT1 rehe - Síndrome de Kelley–Seegmiller) - Kóva ha’e pe tipo levevéva.

Mba’e ambue térapa oĩ síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) rehegua?

Ko mba’asy ojekuaa avei heta ambue téra rupive. Hikuái:

• `Síndrome de automutilación coreoatetosis rehegua`
• `Deficiencia completa hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa`
• `Gota juvenil`
• `Síndrome de hiperuricemia juvenil`
• `Síndrome Kelly-Seegmiller rehegua`
• `Mba'asy Lesch Nyhan (LND)`
• `Síndrome de hiperuricemia primaria`
• `Deficiencia total HPRT rehegua`
• `Hiperuricemia ojoajúva X rehe`

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Síndrome de Lesch-Nyhan ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ombohasy haimete peteî tapicha 380.000 tapicha apytégui . Avei ojehechave mitãkuimba’épe. Ojekuaa ypy ko síndrome ary 1964-pe.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hínaPeteĩ ñemoambue, térã mutación, peteĩ gen específico-pe hérava `gen HPRT1`. Ko gen `HPRT1` ojapo peteĩ enzima iñimportantetereíva hérava `HPRT`. Enzima ha'e peteĩichagua proteína ombopya'éva umi reacción química (metabolismo) ñande retepýpe ha oipytyvõva ñande rete omba'apo haguã.

Ñañeimahinamína mba`épa oiko ko enzima `HPRT` nomba`apóiramo hekopete. Síndrome de Lesch-Nyhan-pe, ñande rete ndaikatúi oipuru hekopete umi químico hérava `purinas` . Ko`ã purina ndojeporúiramo hekopete, oiko chuguikuéra `ácido úrico`. Kóva ha’e peteĩ mba’e ky’a ñande ruguype.

Normalmente, hetave ko `ácido úrico` ohasa riñón rupive ha osẽ orina-pe. Ha katu síndrome de Lesch-Nyhan-pe, `ácido úrico` (ácido úrico) oñembyaty ñande retepýpe hetaiterei (hiperuricemia) .

Ko ácido úrico hetavéva oñedeposita ita michĩvaicha, térã cristal de urato ramo, pire, po ha py rehe. Koʼã kristál ikatu ombyai umi artikulasión ha ojapo peteĩ mbaʼasy hérava gota.

Avei, ko’ã ita michĩva ikatu oñeforma riñón térã vejiga-pe, omboty orina osyry ha hasy. Oĩ káso ivaietereíva, mokõive riñón ikatu ndomba’apói (insuficiencia renal).

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Umi síntoma orekóva umi mitã orekóva síndrome de Lesch-Nyhan oityvyro habilidad mental, movimiento ha comportamiento . Umi debilidad control muscular ha retraso desarrollo oime umi signo iñepyrûmby ko condición apytépe.

Oĩ mitã ikatúva oreko cristal naranja ipañal-pe oguerekóramo hetaiterei ácido úrico hetepýpe. Ha katu, la mayoría umi mitã orekóva ko mba’asy ndohechaukái mba’eveichagua síntoma ojehechakuaáva oguereko peve 4 meses rupi.

Oĩ heta mba’asy ikatúva ohecha tuvakuéra ha pohanohára. Jahechamína peteĩ teĩ umíva:

Ojeperhudika ijehe ha ambue tapichápe

Pe autolesión compulsiva ha’e peteĩ mba’e ohechaukáva síndrome de Lesch-Nyhan, peteĩ mba’asy ojehúva peteĩ mitã oñepyrũ rire odesnuda. Ko tekoha oike jepi:

• Reinupãvo nde akã térã nde rete peteĩ hendápe.
• Oisu’u juru, kuã ha jyva.
• Tesápe oporokutu.

Sapy’ánte, umi mitã orekóva ko mba’asy oñeha’ã ojapo vai hapichápe. Ikatu ojahéi, ojagarra, oinupã, oisuʼu térã oescupi ótrope . Oiméne tuicha ñembyasy ha ndaikatúi ojapo peteĩ sy térã túva ohechávo upéva, ¿ajépa?

Apañuãi músculo ha movimiento rehegua

Ambue mba’asy ojehechavéva ha’e umi problema control muscular rehegua. Umíva apytépe oĩ:

• Ballismo ha'e pe po térã py ñemongu'e jey jey peteĩcha.
• Hasy retyryry, reguata térã rekaru haguã nde po rupive.
• Hasy otragávo (disfagia).
• Hiperreflexia rehegua.
• Oñesũvo ​​columna vertebral oñecontracción muscular rupi `(opisthotonos)`.
• Umi movimiento involuntario (distonia) térã ñemoambue expresión facial-pe.
• Umi movimiento ojeroky, ojere ha ojerrevolve involuntario (coreoatetosis).
• Umi movimiento sapy’aitépe ojejapóva (corea).
• Oñembyai movimiento músculo ijyvytu térã ijyvytu rupi (espasticidad).
• Ñe’ẽ ñe’ẽ’ỹ térã ñe’ẽ mbegue (disartria).

Apañuãi tesãi rehegua

Mitãnguéra orekóva síndrome de Lesch-Nyhan ikatu oguereko ciertos problemas de salud oñembyaty haguére `ácido úrico` hetepýpe. Umíva apytépe oĩ:

• Ita vejiga rehegua.
• Insuficiencia renal rehegua.
• Ita riñón rehegua.
• Gota rehegua.
• Anemia megaloblástica oúva vitamina B12 ndaipórigui.
• Py’ỹi ojevóta.

Apañuãi aprendizaje rehegua

Mitãnguéra ikatu avei oreko problema ha’eháicha:

• Discapacidad de aprendizaje rehegua.
• Umi problema mental ha’eháicha pérdida de memoria térã disminución atención.
• Dificultad ojeplanea haĝua umi mba’e complejo.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Ikatu rehechakuaa umi síntoma ne membýpe. Térã, peteĩ pohanohára ikatu ohechakuaa comportamiento jepivegua’ỹva peteĩ exámen rutinario aja. Umi tesãi rehegua ohechakuaa síndrome de Lesch-Nyhan peteĩ examen físico rupive .

Avei oporandúta hikuái nde ra’y síntoma ha historia médica familiar rehegua. Avei ohekáta hikuái umi señal ha’éva:

• Umi retraso desarrollo rehegua.
• Peteĩ prueba tuguy térã orina rehegua ohechakuaáta ojupípa nde nivel de ácido úrico.
• Umi teko ojeperhudikáva ijehegui.

Mba’e ambue prueba-pa oipytyvõ ojediagnostika haguã.

Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva de sangre ha umi pruéva genética omoañete hag̃ua pe diagnóstico ha omboyke hag̃ua ambue mbaʼasy. Pe pruéva genética ojejapo peteĩ muestra michĩmi tuguýgui. Ojejapo rire pe prueba genética, peteĩ consejero genético oñe’ẽta nendive umi resultado rehe.

Oiméramo nde rogaygua orekóva síndrome de Lesch-Nyhan, ha nde hyeguasu, eñeʼẽ nde doktór ndive upévare. Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva prenatal, koʼýte reikuaáramo ne memby haʼeha peteĩ mitãkuimbaʼe. Ko prueba prenatal ikatu oike:

• Amniocentesis rehegua.
• Muestreo vilus coriónico rehegua.

¿Oĩpa pohã Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)-pe g̃uarã?

Ñambyasy, ndaipóri pohã síndrome de Lesch-Nyhan-pe, ha umi opción tratamiento rehegua sa’i. Ha katu umi tesãi rehegua ikatu nepytyvõ ndéve ha ne membýpe remaneha haĝua umi síntoma ha rehupyty haĝua peteĩ calidad de vida iporãvéva.

Mávapa oĩta che memby equipo de tratamiento Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)-pe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Lesch-Nyhan, peteĩ equipo de diferentes especialistas ha trabajadores de salud jepiveguaicha ocubri pe espectro completo de síntomas. Ko ekípope ikatu oike:

• Peteĩ genético.
• Peteĩ especialista riñón rehegua (nefrólogo).
• Peteĩ neurólogo.
• Peteĩ terapeuta ocupacional.
• Peteĩ pediatra.
• Peteĩ terapeuta físico.
• Peteĩ trabajador social.
• Peteĩ patólogo ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua.
• Pohanohára oñembokatupyrýva sistema urinario-pe (urólogo).

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) rehegua.

Pe tratamiento síndrome de Lesch-Nyhan rehegua odepende umi síntoma orekóvare ne memby ha mbaʼéichapa ivai.

Umi mitã onase ramóva ha mitã michĩva ikatu oikotevẽ supervisión ha apoyo extra omongaru jave .

Ikatu nde pohanohára he’i umi mba’e ha’éva:

• Pohã ojejoko haguã ácido úrico yvate térã ombogue haguã apañuãi teko rehegua.
• Pytyvõ oñemongaru térã oñemboy’u haguã.
• Umi aparato oipytyvõva, por ehémplo peteĩ silla de rueda, ndahasýi hag̃ua oñemomýi.
• Terapia física ha terapia ocupacional rehegua.
• Umi mba'e oñangarekóva ha'eháicha férula térã guarda boca ohapejokóvo movimiento involuntario ha'eháicha dedo mordedura.
• Umi procedimiento ha’eháicha litotripsia de onda de choque térã litotripsia láser oñembyai haguã ita riñón térã vejiga-pe.

Ikatúpa amboguejy che memby pe riesgo oguereko haĝua Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Añetehápe ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko síndrome de Lesch-Nyhan. Ojapo umi cambio genético (mutaciones) oikóva mitã okakuaa aja hyepýpe. Mba’eve rejapóva ndaikatúi omoheñói ko mba’asy. Penemanduʼáke upévare. Oĩ káso ikatúva ojejapo prueba prenatal ojehechakuaa hag̃ua pe mutación genética.

Mba’épa pe perspectiva peteĩ mitã orekóva síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) rehe.

Pe perspectiva mitãnguéra orekóva síndrome de Lesch-Nyhan generalmente ivai . Jepive ndaikatúi oguata ha oikotevẽ silla de rruéda. Heta oĩ mbykymi hekove pukukue . Ko mba’asy complicación rupi, sa’i tapichakuéra oikove 20 ary rasami. Péro peteĩ ekípo de tratamiénto ikatu nepytyvõ ndéve ha ne membýpe remaneha hag̃ua umi síntoma ha oipytyvõ ne membýpe opyta hag̃ua cómodo ha activo ikatuháicha.

Araka’épa ahekava’erã consejo médico che membýpe ĝuarã?

Iñimportánte jahechakuaa tenonderãite síndrome de Lesch-Nyhan . Umi tesãi rehegua ikatu ome’ẽ ndéve ha ne membýpe pytyvõ ha alivio síntoma rehegua tapiaite. Nde pohanohára omba’apóta nendive omohenda haĝua peteĩ plan de tratamiento nde ra’y remikotevẽ iñambuévape.Ojapo peteî plan de atención personalizado.

Heta túva oñandu tuicha ñemondýi ha ndaikatúi ojapo mba’eve ojekuaa rire chupekuéra oguerekoha síndrome de Lesch-Nyhan. Ojekuaa porã kóva ha’eha peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ndaipóri pohã. Ha katu ojehechakuaa ha oñepohano ramo tenonderãve ikatu tuicha omoporãve mitã rekove. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi tratamiento iporãva rehe ikatúva ojapo diferencia ne memby okakuaavévo.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Oĩ porã, upévare umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui, aipota pehupyty algún jesareko Síndrome de Lesch-Nyhan rehegua. Kóva ha’e peteĩ condición ndahetái, ha ijetu’uetereíva peteĩ mitã ha peteĩ familia-pe ĝuarã.

• Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética: heta jey oñembohasa sygui ta’ýrape, térã ikatu oiko peteĩ mutación genética pyahúgui.
• Pe síntoma principal ha’e autoperjuicio: avei omoheñói problema muscular, condición ha’eháicha gota ha discapacidad de aprendizaje.
• Ndaipóri pohã, ha katu ikatu ojejoko umi síntoma: opaichagua tratamiento ha pytyvõ rupive peteĩ equipo de médico especialista, ikatu ñañeha’ã ñamoporãve pe mitã rekove.
• Iñimportanteterei ojekuaa pyaʼe: Rehechakuaáramo mbaʼasy, pyaʼe porã eheka vaʼerã doktórpe.
• Ndahaʼéi ndeaño: Ikatu hasy repyta hag̃ua nembarete mentalmente peteĩ situasión peichagua. Péro eheka apoyo umi doktór, consejero ha umi rehayhúvagui.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva koʼã síntoma, eho pyaʼe porã peteĩ doktór ikatupyrývape.

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