¿Oñembyatypa umi tóxina nde sélula ryepýpe? Kóva ha’e Mba’asykuéra Almacenamiento Lisosómico rehegua!

¿Rehendúmapa umi Enfermedades de Almacenamiento Lisosómico, térã umi LSD rehegua? Ko'ãva sa'ieterei, he'iséva la mayoría tapichakuéra ndohupytýi, condición genética. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, koʼã mbaʼasy ojapo oñembyaty hag̃ua ñande rete sélula ryepýpe umi mbaʼe ndajaipotavéiva ha ikatúva tóxico. Ñañe’ẽmi ko árape michĩmi ko mba’ére , ¿ajépa?

Mba épa umi enzima ha lisosoma. Mba’éichapa omba’apo hikuái?

Epensamína káda sélula oĩva nde retépe haʼeteha peteĩ fávrika michĩva. Ko'ã fábrica ryepýpe, oî peteî departamento especial hérava 'Lysosome'. Ko’ã lisosoma omba’apo peteĩ mba’e omopotîvaicha ñande rógape. Oipytyvõ haguã chupekuéra ojapo porã haguã ko tembiapo, oreko hikuái mba'apohára especial hérava ‘Enzimas’. Ko'ã enzima ha'e umi opaichagua mba'e oúva ñande célula-pe, techapyrã::

• Carbohidratos (upéva he’ise umi mba’e ha’éva fibra, almidón ha asuka) .
• Lípido (mba'eichagua ikyrakue) .
• Proteína rehegua
• Umi célula pehẽngue tuja ha ndovaléiva mba’everã

Oipytyvõ oñembyai, oñembyai ha ojedigesti umi mba’e peichagua. Ko proceso-pe ñahenói metabolismo . Upéicharõ, koʼã enzima ha lisosoma ombaʼapo oñondive ikatu hag̃uáicha ñane célula ipotĩ ha hesãi.

Upéicharõ, mba’épa oiko umi mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD)-pe?

Koʼág̃a eñeimahinamína peteĩ traváho espesiál oĩva pe departaménto de limpieza upe fávrikape ñañeʼẽma hague, mbaʼépa oiko peteĩ enzima nombaʼapóiramo hekopete, térã noĩriramo mbaʼeveichavérõ upe enzima? Upérõ oñepyrũ pe provléma.

Upéva oiko peteĩ tapicha orekóva peteĩ mbaʼasy almacenamiento lisosómico (LSD) retepýpe. Ofalta chupekuéra peteĩ enzima, térã ambue mba'e oipytyvõva upe enzima omba'apo haguã (activador térã modificador de enzimas). Upéi, umi lisosoma ndaikatúi omboja’o porã umi mba’e ha’eháicha ikyra ha asuka oikotevẽva omboja’o.

Upéicharõ, mbaʼépa oiko? Koʼã mbaʼe ndaikatúiva oñembyai oñepyrũ oñembyaty umi sélula ryepýpe. Ha'ete ku peteĩ basura ryru. Ohasávo pe tiémpo, koʼã sustancia oiko chuguikuéra tóxica ha ombyai umi célula. Ko mba’e vai ikatu oñemyasãi ha oityvyro opaichagua órgano ñande retepýpe. Techapyrã ramo:

• Apytu'ũ
• Sistema Nervioso Central rehegua
• Korasõ
• Sistema Esquelético rehegua
• Pire

Péva ha’e pe ojehúva enfermedad de almacenamiento lisosómico (LSD)-pe, ja’e porãsérõ.

Oĩpa tipo de enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD)?

Heẽ, koʼág̃a peve umi investigadór ohechakuaa mas de 50 kláse de enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD). Ojejuhu gueteri umi tipo pyahu. Ikomplikadoiterei, ¿ajépa?

Generalmente, ko'ã mba'asy ikatu oñemboja'o mbohapy tipo principal-pe odependéva enzima deficiente rehe.

Lipidosos rehegua

Ko'ãichagua mba'asy ojehu ñande rete ndorekóiramo peteĩ enzima oñeikotevẽva oñembyai haguã lípido. Oĩ techapyrã ha’éva:

• Mba’asy Éster Colesteril Ñeñongatu rehegua
• Mba’asy Wolman rehegua

Mucopolisacáridos rehegua

Ko'ãva oiko ofaltávo enzima oñeikotevêva oñembyai haguã glucosaminoglicanos, peteî tipo de molécula compleja de azúcar . Techapyrã ha’e:

• Síndrome de Cazador rehegua
• Mba’asy Hurler rehegua

Esfingolipidosis rehegua

Ko tipo ojehu ndaipóri jave peteĩ enzima omboja'óva peteĩ tipo especial de grasa hérava esfingolípidos . Ko'ã esfingolípido ha'e umi sustancia ojapóva tembiapo especial, por ehémplo oñangareko ñande célula superficie rehe. Oĩ mba’asy ho’áva ko’ã mba’épe ha’e:

• Mba’asy Fabry rehegua
• Mba’asy Gaucher rehegua
• Mba’asy Krabbe / Leucodistrofia de Células Globoides rehegua
• Leucodistrofia Metacromática rehegua
• Mba'asy Niemann-Pick (NP) rehegua .
• Mba’asy Sandhoff rehegua
• Mba’asy Tay-Sachs rehegua

Ambueichagua LSD

Ko’ã categoría principal ári, oĩ ambueichagua LSD. Techapyrã ramo:

• Mba’asy Batten rehegua
• Cistinosis rehegua
• Mba’asy Danon rehegua
• Mba’asy Pompe rehegua

Pehecha, opa ko’ã mba’asy ojehu peteĩ deficiencia peteĩ enzima específica-gui. Ko mba’asy ha umi mba’e vai ojapova’ekue iñambue odependévo pe enzima ofaltávare.

Mávapa ikatu oguereko ko’ã mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) rehegua. Mba’éichapa ojehecha jepi umíva?

Añetehápe, oimeraẽva ikatu oguereko peteĩ mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD). Ha katu oĩ etnia ha región oguerekovéva ko mba’asy. Por ehémplo, oĩ tipo de LSD ojehechavéva umi hudío oĩvape Europa orientálpe ha umi hénte finlandéspe.

Koʼã mbaʼasy ningo ojehecharamoiterei ha upévare 40.000 térã 60.000 persónagui peteĩnte oreko LSD. Péva he’ise ko’ãva ha’eha peteĩ mba’asy aty sa’ietereíva . Upévare heta tapicha nohendúi voi hesekuéra.

Mba’épa omoheñói mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) rehegua.

Mba'asy almacenamiento lisosómico (LSD) ha'e umi mba'asy metabólico hereditario oîva heñói guive ha oúva factor genético rupive . Ja’e porãsérõ, hetave ko’ãva oñembohasa generación guive generación peve ‘ Trastornos Autosómicos Recesivos’ ramo.

Ko'ágã oiméne reñeporandu mba'épa he'ise ‘auto-retard’. Ñamombe’u porãsérõ, ha’e péicha:

Normalmente, jahupyty peteĩ kópia káda génogui káda túvagui. Ojejapo hag̃ua peteĩ LSD, .Pe mitã ohupytyvaʼerã peteĩ kópia mutada pe gen mbaʼasýpe g̃uarã, isy ha itúvagui. Pe iñimportánteva haʼe hína koʼã túva haʼeha umi ogueraháva pe gen oñemuta vaʼekuénte. Upéva heʼise ndorekoiha hikuái LSD, péro orekoha pe géno ikatúva omoñepyrũ pe mbaʼasy.

Upéicharõ, mokõive túva ha’éramo portador, ko’ápe oĩ umi posibilidad oguerekóramo peteĩ mitã:

• Oĩ 25% (1 de cada 4) posibilidad pe mitã hesãitaha ohupyty’ỹre mba’eveichagua genes oñemoambuéva.
• Oĩ 25% (1 de cada 4) posibilidad peteĩ mitã oguerekotaha LSD (ohereda ramo pe gen oñemoambuéva mokõive túvagui).
• Oĩ 50% (1 de cada 2) posibilidad pe mitã ha’étaha peteĩ portador asintomático, tuvakuéraicha avei (ohereda ramo pe gen oñemoambuéva peteĩ túvagui añoite).

¿Rentende piko? Péva ikatu ha’ete icomplicado’imi, ha katu upéicha oñemyasãi umi mba’asy genética.

Oĩ peteĩichagua LSD oñembohérava Herencia X-linked . Péva he'ise pe gen mba'asýpe guarã oĩha cromosoma X-pe, upévare peteĩ mitã (ko'ýte mitã kuimba'e) ikatu ohupyty pe mba'asy isýgui añoite. Mba’asy Danon, Mba’asy Fabry ha Síndrome de Hunter ha’e mbohapy mba’asy ko’ãichagua.

Ko’ã mba’e genético ári, sapy’ánte ko’ã mba’e ikatu avei oipytyvõ oñembotuichave térã oñemboguata haguã umi LSD:

• Inflamación ñande retepýpe.
• Pe estrés oxidativo ha'e pe joaju ñande rete ha umi radicales libres apytépe , ha'éva subproducto metabolismo rehegua.

Umi LSD ojekuaa jepi imembykuña jave térã onase riremi. Ha katu sa’ieterei, ikatu avei oñepyrũ kakuaávape. Umi LSD oñepyrũva imitãme jepivegua ivaive, ha umi oñepyrũva hekovépe ikatu sa’ive ivaive.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva umi mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) rehegua.

Umi mba’asy ohechaukáva ko’ã mba’asy ikatu tuicha iñambue. Odepende ko’ã mba’ére:

• Odepende mba’e célula térã órgano-pa ojeafectáva LSD rehe.
• Odepende mba’eichagua LSD-pa ha’e.

Ha katu oĩ mbovymi mba’asy ojehechavéva la mayoría umi tipo de LSD-pe. Ko’ãva ha’e:

• Umi órgano oĩva ñande ryepýpe, ha’eháicha umi riñón, hígado, páncreas, bazo térã ñande rye (visceromegalia).
• Músculo esquelético oñemoambue.
• Umi rasgo hova rehegua oiko chugui áspero’imi. Por ehémplo, peteĩ isyva osẽva, peteĩ ryekue ijyvykuʼíva ha peteĩ juru tuichavéva .
• Retraso desarrollo rehegua mitãme. Péva ikatu mbeguekatúpe ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ térã hetave koʼã mbaʼe, iñimportanteterei pyaʼe reho doktórpe rejerure hag̃ua chupe konsého.

Mba’éichapa ojekuaa umi mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) rehegua.

Pohanohára ikatu ohechakuaa mba'asy almacenamiento lisosómico (LSD) imembykuña jave. Oipuru hikuái umi prueba de cribado prenatal . Techapyrã ramo:

• Amniocentesis (oñeha’ã pe líquido oĩva hyepýpe) .
• Muestreo de Villos Coriónicos (ojehecha peteĩ pehẽngue placenta rehegua) .

Ojehechakuaa hagua oîpa LSD umi mitã onase ramóvape, ikatu ojejapo tuguy jesareko ojeheka hagua enzima imbovyvéva. Sapy’ánte, ojepe’a peteĩ kuãgui peteĩ tuguy gota michĩmi (manchas de sangre seca), oñemyasãi kuatia especial-pe, ojeheja ojeseca ha upéi ojehecha enzima-pa.

Resospecháramo nde térã ne memby orekoha LSD, ikatu reñemondo peteĩ endocrinólogo térã endocrinólogo pediátrico rendápe . Mitã ha kakuaávape guarã, pohanohára ikatu he’i ojejapo haguã prueba ha’éva:

• Tuguy jesareko: Jahecha mba’éichapa oî enzima.
• Prueba genética: Ehechápa oĩpa mutaciones nde genes-pe.
• Biopsia de puñetazo: Jaipyhy petet pire pehẽngue michĩva ha jahecha oñemoambuepa genético.
• Prueba de orina / análisis de orina: Ojemedi mboy sustratopa oipuru jepi umi enzima.

Avei ikatu ojejapo ambue prueba ojehecha haguã oñembyaípa nde órgano. Techapyrã ramo:

• Tuguy Conteo Completo
• Tesa jehecha
• Prueba auditiva rehegua
• Py’a ​​rehegua jesareko: ha’eháicha ecocardiograma ha electrocardiograma (EKG) .
• Umi prueba de función renal rehegua
• Umi prueba función hepática rehegua
• Escaneo RM (RM) rehegua .
• Rayos X rehegua

Ko’ã prueba ojeporu ojekuaa haguã mba’épa añetehápe pe mba’asy ha mba’éichapa ivaieterei.

Mba’éichapa oñepohano umi mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) rehegua.

Umi mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) oñepohano jepi umi centro médico especializado-pe. Ndaipóri pohã ko'ã mba'asýpe guarã. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha oñemboguejy hag̃ua umi órgano oñembyaíva. Umíva apytépe oĩ:

• Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Pévape ojejapo peteĩ enzima ojejapóva ingeniería genética rupive ñande retepýpe intravenoso.
• Células Madre Ñembohasa: 1.1.Oñembohasa umi célula madre, tahaʼe umi omeʼẽvagui térã tuguy cordón umbilical-gui. Koʼã célula ikatu oipytyvõ ojejapo hag̃ua pe enzima ofaltáva. Avei oipytyvõ oñemboguejy haguã inflamación ha tejido daño.
• Terapia de Reducción de Sustratos (SRT): Pévape oñeme’ẽ pohã omboguejýva umi sustancia (sustrato) oñembyatýva célula ryepýpe. Techapyrã, Miglustat ojeporu mba’asy Gaucher-pe guarã. Ambue SRT oime ko'ágã ensayo clínico-pe.

Umi investigadór oheka gueteri umi tratamiénto pyahu umi LSD-pe g̃uarã. Oĩ umíva apytépe:

• Terapia Genética: Kóva oĩ gueteri etapa de investigación-pe. Upéva heʼise oñemyengovia umi géno oñembyaíva umi hesãivare.
• Terapia Farmacológica Chaperona (PCT): Kóvape, umi molécula michĩva ojoaju enzima oñembyaíva rehe ha omoporãve lisosoma rembiapo.

Koʼã tratamiénto espesífiko ári, ojepuru ótro tratamiénto ojejoko hag̃ua umi síntoma. Techapyrã ramo:

• Umi inmunosupresores rehegua
• Pohã Antiinflamatorio No Esteroideo (AINS) rehegua .
• Umi apyka ortopédico rehegua
• Ambue pohã odependéva síntoma ha órgano afectado rehe
• Terapia física rehegua
• Terapia ñe’ẽ rehegua
• Sapyʼánte ojejapo peteĩ operasión

¿Ikatu piko oñemboguejy pe riesgo ojeguereko haguã mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) rehegua?

Añetehápe ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo ñamomichĩ haguã pe riesgo jaguereko haguã mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) ojehúgui umi factor genético rupive. Péro reñepyrũramo tratamiento ojekuaa riremínte ndéve térã ne membýpe orekoha pe mbaʼasy, ikatu tuicha omoporãve nde rekove.

Mbaʼeichagua futuropa ikatu ohaʼarõ peteĩ orekóva LSD?

Peteĩ tapicha orekóva LSD futuro odepende heta mbaʼére:

• Mba’éichapa pya’e ojekuaa pe mba’asy.
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa rehupytýta?
• Ha'e peteĩ cuestión añónte mba'e tipo de LSD ha'e.
• Ikatúpa oho umi LSD umi tenda orekóva instalación médica especializada.

En general, peteĩ tapicha orekóva LSD vai ikatu oreko peteĩ vida mbykyve. Péro umi LSD saʼive ivaívape, oñepyrũramo oñepohano oñembyai mboyve umi órgano, ikatu oikove pukuve.

Mba’éichapa ikatu añangareko chejehe ha che membýre aiko aja LSD reheve?

Oiméramo nde térã ne memby reguerekóramo enfermedad de almacenamiento lisosómico (LSD), ikatu tuichaiterei ijetuʼu iñakãme. Upévare iñimportanteterei jaheka pytyvõ peteĩ psicólogo-pe. Haʼekuéra ikatu nemboʼe mbaʼéichapa nepytyvõta regueropuʼaka hag̃ua pe mbaʼasy emocionalmente.

Avei, iporãiterei reike umi grupo de apoyo-pe. Péicha ikatu reikuaa ambue tapicha ombohováiva umi mba’e ijetu’u ojoguáva ha remombe’u umi mba’e ohasava’ekue.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde síntoma ivaive ohóvo, térã nderehecháiramo mbaʼeveichagua resultado umi tratamiéntogui sapyʼami rire, katuete reho vaʼerã nde doktórpe. Haʼe ikatu opropone ótro tratamiénto ikatúva nepytyvõ.

Marandu paha ojegueraha haguã ógape

Mba'asykuéra almacenamiento lisosómico térã LSD ha'e peteĩ aty mba'asy ndahetáiva, genética, oúva oñembyatýgui umi mba'e tóxico ñande rete célula ryepýpe. Koʼã mbaʼe vai ikatu ombyai umi célula ha opaichagua órgano.

Ojekuaa mas de 70 tipo de LSD. Umíva ningo ojejapo umi mutasión genética rupive. Jepémo umi mba’asy iñambue odependévo pe tipo de LSD rehe, umi mba’asy ojehechavéva ha’e umi órgano abdominal tuichavéva, hova grueso ha retraso desarrollo.

Umi LSD ikatu ojehechakuaa imembykuña jave, mitã onase ramóvape térã mitã ha kakuaávape, tuguy jesareko, genético, biopsia ha orina rupive.

Jepémo ko’ã mba’asy ndaikatúi oñepohanoite, oĩ tratamiento ikatúva oipytyvõ ojejoko haguã umi síntoma ha omoporãve haguã tekove reko. Upévare tuicha mba’e jaikuaa pya’e haguã mba’asy ha jaheka pohãno’ao hekopete. Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reporandu haĝua nde pohanohárape, ¿oĩ porãpa?

` Mba’asykuéra Almacenamiento Lisosómico rehegua, LSD, Mba’asy Genética, Enzimas, Mba’asy Metabólico, Mba’asy Sa’i, Mitã rekove