¿Ohetũpa ne memby jarabe de arce-icha? Jaikuaami ko mba'asy ipeligrosoitéva (Maple Jarabe Orina Mba'asy) .

¿Ohetũpa ne memby pyahu rete térã orina hyakuã extrañamente dulce, jarabe de arce-icha? Ikatu repensa haʼeha peteĩ mbaʼe normál. Péro ikatu ohechauka peteĩ mbaʼasy ivaietereíva arakaʼeve ndojehejareivaʼerã ha tekotevẽ pyaʼe oñeñatende doktórpe. Ko mba’asy oñembohéra mba’asy orina jarabe de arce, térã MSUD mbykymi. Ko árape, ñañe’ẽta hese peteĩ tape hasy’ỹva ha ndahasýiva oñentende haĝua.

Mba’épa añetehápe pe mba’asy orina rehegua jarabe de arce (MSUD)?

Ñamombe’u porãsérõ, Mba’asy Orina Jarabe de Arce (MSUD) ha’e peteĩ mba’asy genética oĩva heñói jave, ipukúva hekove pukukue ha ikatu oporojukáva noñepohanoporãiramo. Ha’e peteĩ mba’asy metabólico. Peteĩ trastorno metabólico ikatu ipu complicado ndéve ĝuarã. Péro isencilloiterei. He’ise oĩha peteĩ problema pe proceso-pe ñande rete omoambuehápe pe tembi’u ja’úva energía-pe.

MSUD-pe, ñande rete ndaikatúi omboja’o porã ciertos aminoácidos, umi bloque omopu’ãva proteína, ha omoambue energía-pe. Ko apañuãi ojehu mbohapy aminoácido rehe en particular:

• Leucina rehegua
• Isoleucina rehegua
• Valíno rehegua

Umi tapicha heñóiva MSUD reheve, ko’ã mbohapy aminoácido noñembyai porãi hetepýpe, upévare oñembyaty hetepýpe nivel tóxico peve. Ko estado tóxico ha’e pe mba’asy síntoma principal, ha’éva jarabe de arce hyakuã térã asuka ojehapýva orina , cera de oreja ha sudor-pe.

Mba’épa umi tipo principal MSUD rehegua.

MSUD ikatu oñemboja’o irundy tipo principal-pe. Naentéroi umi tipo peteĩchagua. Oĩ ivaietereíva, ambue katu sa’ive ivai.

¿Ojekuaa piko ko mba’asy?

Nahániri, pe MSUD haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva . Yvóra tuichakue javeve, 185.000 mitã onase vaʼekuégui peteĩmente.

Ha katu ko mba’asy ojehechave oĩ etnia apytépe. Koʼýte upéva ojehecha umi hénte peteĩ família térã peteĩ línitogui, upéva heʼise umi omenda vaʼekue ipariénte hiʼag̃uívare. Péva ojehu pe gen omoheñóiva ko mba'asy ojeipysógui umi komunida-pe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva MSUD? Mbaʼéichapa ikatu jahechakuaa peteĩ emergencia?

Tuicha mba’e jaikuaa umi mba’asy ohechaukáva oipytyvõgui ñañepyrũ pya’e haguã pohã.

Eñeimahinamína peteĩ sy orekóva peteĩ mitã onase ramóva ha ohechakuaáva peteĩ hyakuã iñextraño ha heʼẽ asýva okambia jave imemby pañal térã oñañua jave chupe. Ñepyrũrã ikatu nereñatendéi hese. Péro dos térã tres día rire, pe mitã ndaikatúi ni hoyʼu kamby, hasẽ meme ha haʼete ku letárgico. Péva ha’e tekotevẽ jave pya’e repensa upéva ndaha’eiha normal.

Noñepohanoiramo, ko mba’asy ikatu oñemotenonde crisis metabólica-pe, peteĩ emergencia ipeligrosoitereíva.

Mitã ha kakuaávape jepe ojediagnostikavaʼekue orekoha MSUD, koʼãichagua crisis metabólica ikatu oñepyrũ peteĩ mbaʼe ojoguáva peteĩ infección, peteĩ aksidénte térã peteĩ estrés vaietépe. Upévare iñimportánte akóinte jaikuaa ko mbaʼe.

Mba’érepa oiko ko mba’asy?

Pe MSUD ojejapo peteĩ mutación genética rupive , haʼéva tuvakuéragui umi mitãme.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ñande rete oikotevẽ peteĩ enzima espesiál ombojaʼo hag̃ua umi aminoácido ñañeʼẽ hague yma: leucina, isoleucina ha valina. Ñande géno ñaneinstrui jajapo hag̃ua koʼã enzima.

Peteĩ persóna orekóva MSUD oreko peteĩ mutasión térã defékto koʼã génope omeʼẽva instruksión. Péva omoheñói:

• Pe enzima relevante ikatu ndojejapói mba’eveichavérõ ñande retepýpe.
• Térã, ikatu ndojejapói suficiente enzima .
• Sapyʼánte ojejapóramo jepe umi enzima, ikatu ndoikói porãi .

Taha’e ha’éva pe mba’ére, ipahápe ojehúva ha’e umi mbohapy aminoácido oñembyaty ñande retepýpe ha ohupyty nivel tóxico.

Mba’éichapa ojehereda ko mba’asy?

Kóva ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico - pe . Kóva ipu peteĩ ñe’ẽ complicado-icha, ¿ajépa? Ñañongatúkena isensíllova.

Peteĩ mitã oguereko hag̃ua ko mbaʼasy, sy ha itúva haʼevaʼerã umi ogueraháva pe géno defectuoso. Peteĩ portador he’ise pe tapicha oguerekoha peteĩ copia porã ha peteĩ copia defectuosa pe gen rehegua hetepýpe. Umi ogueraháva ndoguerekói ko mba’asy. Péva oiko pe gen kópia porãgui ojapo pe enzima oñeikotevẽva.

Péro mokõivéva túva haʼéramo portador, pe mitã ikatu ohereda pe géno defectuoso isy ha itúvagui. Ojehereda ramo mokõive gene defectuoso añoite pe mitã oguerekóta MSUD.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko ko mba’asy.

Umi tóxina oñembyatýva ñande retépe ikatu ombyai heta ñande sistema órgano. Noñepohanoiramo térã noñeñangarekóiramo hekopete, ikatu oiko ko’ã mba’e vai:

• Apytu’ũ oñembyai , problema sistema nervioso ha retraso desarrollo.
• Oñembohetave riesgo umi condición salud mental ha'eháicha trastorno de déficit de atención hiperactividad (TDAH), ansiedad ha depresión.
• Oguejy pe masa hueso ( osteoporosis ), ikatúva ojapo umi kangue oñembyai pya’e.
• Páncreas inflamación ( pancreatitis ), ko’ýte oĩ jave crisis metabólica.
• Akãrasy crónico oúva presión ojupígui akãrague rehe.
• Umi mba’asy movimiento rehegua ha’eháicha tembýpe ha umi contracción muscular ndojejokóiva.
• Coma ha omano jepe ikatu oiko infección, estrés térã dieta vai rupi.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy? (Diagnóstico) .

MSUD clásico ojehechakuaa jepi ojejapo jave umi cribado mitã pyahu, ha’éva tuguy jesareko.

Avei, ikatu ojejapo umi prueba imembykuña aja ojekuaa hag̃ua pe mitã oguerekópa pe mbaʼasy. Péva ikatu ojejapo ojejapóramo petet muestra michtva pe placentagui ( muestreo de vilus coriónicas ) téra ojehecharamo pe líquido amniótico pe mitã jerére ( amniocentesis ).

Mitãnguéra orekóva ambue tipo de MSUD ikatu ndohechaukái síntoma imitãme. Ikatu umi síntoma ndojehechái heta áño rire peve. Upe jave, pohanohára omoañeteva'erã mba'asy prueba de sangre ha prueba genética rupive . Avei, pe hyakuã dulce especial oúva mitã retegui ha’e peteĩ pista tuicháva ko mba’asýpe.

Mba’épa umi tratamiento MSUD rehegua.

Jepémo ndaipóri pohã MSUD-pe guarã, ikatu oñemaneha porã ha ikatu ojehupyty tekove normal. Pe tratamiento oreko mokõi meta principal:

1. Ñacontrola umi mbohapy aminoácido nivel ñande retepýpe.

2. Ñame’ẽ tratamiento pya’e oiko ramo crisis metabólica.

1. Dieta rehegua

Kóva ha’e pe mba’e iñimportantevéva MSUD ñemboguatarã. Pe hasýva osegiva’erã peteĩ dieta estrictoitereíva hekove pukukue aja. Upéva heʼise ñamombytaha umi tembiʼu orekóva heta proteína. Pórke umi mbohapy aminoácido problemático ojejuhu proteína-pe.

Peteĩ mitã onase ramóvape oñeme’ẽ peteĩ tipo especial kamby en polvo ndorekóiva ko’ã mbohapy aminoácido, ha katu oguerekóva opa ambue nutriente.

Tuicha mba’e ñamba’apo peteĩ nutricionista ndive jajapo haĝua peteĩ plan de dieta seguro ha saludable ohóva peteĩteĩ paciente-pe ĝuarã.

2. Ojesareko meme

Peteĩ hasýva orekóva MSUD oĩva’erã supervisión médico poguýpe hekove pukukue aja. Ojejapo jepi prueba tuguy ha orina rehegua ojehecha hagua mba éichapa oî aminoácido ñande retepýpe. Pe dieta ojeajusta umi resultado rehe.

3. Tratamiento de emergencia umi crisis metabólica rehegua

Reguerekóramo síntoma crisis metabólica rehegua, pya’e reñembohasava’erã tasyópe. Tasyópe, equipo médico ikatu ome’ẽ ko’ã tratamiento:

• Ojejoko umi nivel de aminoácidos oñeme’ẽvo glucosa ha insulina intravenosa (IV).
• Umi nutriente oñeikotevẽva, ha katu ndojapóiva mba’eve ivaíva, oñeme’ẽ ñande retepýpe peteĩ tubo nasogástrico térã IV rupive.
• Ojejapo hemodiálisis ojeipe’a hagua tuguýgui umi mba’e tóxico.
• Ojehecha jepi umi complicación ha'eháicha hinchazón cerebral ha oñeme'ê tratamiento oñeikotevêva.

¿Ikatu piko oñepohano ko mba’asy peteĩ trasplante de hígado rupive?

Heẽ. Péva ha'e esperanza iporãvéva umi paciente MSUD-pe guarã.MSUD clásico ikatu oñepohano porã peteĩ trasplante hepático rupive.

Mba'érepa ojejapo upéva ha'e pe enzima omboja'óva umi aminoácido problemático ojejapo principalmente hígado rupive. Upévare oñembohasa jave peteĩ hígado hesãiva, upe hígado ojapo pe enzima oñeikotevẽva. Upe rire, pe hasýva ikatu oiko peteĩ vida normal ndorekóiva mba’eveichagua restricción dietética ni síntoma.

Péro peteĩ trasplante de hígado haʼe peteĩ operasión tuicháva. Oguereko riesgo. Avei oikotevê inmunosupresores hekove pukukue ani haguã ñande rete ombotove hígado pyahu. Ha katu ko método ogueru heta tapichápe resultado iporãvéva oiko rangue MSUD reheve.

Oĩpa mba’éichapa ikatu ojehapejoko ko mba’asy?

MSUD ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi ojejokopaite. Péro ikatu saʼive pe riesgo orekóva peteĩ mitã ohereda hag̃ua pe mbaʼasy.

Oiméramo nde rogaygua orekóva MSUD, iñimportánte reñeʼẽ nde doktór ndive upévare reguereko mboyve peteĩ mitã. Nde ha ne irũ ikatu pejapo peteĩ prueba genética pehecha haĝua peẽ ha’épa portador. Mokõivéva ha’éramo portador, ikatu peñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive pe riesgo perekóva pembohasávo pe mba’asy pene membýpe ha mba’e paso ikatúva pejapo ani haĝua.