¿Oguerekópa ne memby ko mba’asy ndahetáiva ipire rehegua? Ñañe'êmi Arlequín Ictyosis rehe

Peteĩ mitã onase ramóva pire jepivegua ipiroʼy ha ipiroʼyeterei, ¿ajépa? Péro epensamína, sapyʼánte oĩ mitã onase vaʼekue saʼieterei ha ivaietereíva ipire rehe. Peteĩ mba’asy ndahetáiva, ha primera vista-pe, peteĩ mba’asy pire rehegua héra Arlequín Ichthiosis. Ikatu reñeñandu rejepy’apy’imi rehendu jave ko mba’e, ha katu ñañe’ẽmi hese detalle ha simplemente.

Mba’épa pe Arlequín Ictyosis?

Ñamombe’u porãsérõ, Arlequín Ichtiosis ha’e peteĩ mba’asy genética pire rehegua ndahetáiete ha ohupyty umi mitã onase ramóvape. Peteĩ mitã onase jave ko mbaʼasy reheve, hete kompletoite ojejahoʼi ipire hũ ha hatã ha ikyrávape. Ha’ekuéra ojogua umi pedazo orekóva forma de diamante. Koʼã pláto hatãiterei ha ikatu ojejapete ha ojepeʼa.

Ko pire ojejokóva ikatu voi okambia pe mitã rova ​​forma. Umi lugár por ehémplo ñande apysa, ñande párpado, ñande ryekue ha ñande juru ikatu ojepyso ha oñedeforma. Ndahaʼéi upévante, síno ikatu saʼi umi tete omýi, ha ikatu voi hasy jaʼu ha jarrespira hag̃ua.

Ñande pire ha’ete peteĩ barrera protectora ñande rete ha tekoha apytépe. Ha katu ko káso Arlequín Ichtiosis rehegua, ko barrera protectora oñembyai ko’ã mba’e vai oĩva mitã pire rehe. Upéi, péina ápe umi provléma heñóiva:

• Hasy ningo jajoko hag̃ua pe y osẽva ñande retégui.
• Ndaikatúi oñemantene hekopete ñande rete temperatura.
• Oguejy pe katupyry oñorairõ haguã umi mba’asy.

Péicha pe mitã orekove deshidratación ha infección grave, oporojukáva umi semana iñepyrũme hekovépe. Opa rire pe período de nacido pyahu, umi capa gruesa mbeguekatúpe ojepeʼa, ha oheja peteĩ apariénsia pytã ha escamosa pe mitã pire pukukue.

Arlequín Ichtiosis ha’e pe mba’asy ivaivéva pire rehegua ictiosis. Oĩ hetave 20ichagua ictiosis iñambuéva. Techapyrã ha’e ictiosis lamelar ha ictiosis vulgaris. Ymave, umi mitã heñóiva Arlequín Ictyosis reheve oguereko peteĩ tasa de sobrevida imbovyetereíva. Péro umi tratamiénto ijyvatevéva ha atención médica intensiva rupive, umi mitã oreko tuicha posibilidad oikove hag̃ua imitã ha imitãrusúpe.

Ko mba’asy ojekuaa ambue téra rupive:

• ``Ictiosis congénita recesiva autosómica — ictiosis tipo arlequín''.
• `Síndrome de bebé arlequín`
• `Arlequín feto`
• `Ictiosis congénita`
• `Ictiosis fetalis`

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Peteĩ tetãme Estados Unidos-icha jepe, ko mbaʼasy ohupyty peteĩ mitãrupi káda 300.000 térã 500.000 mitã heñóivagui.Péva peteî situación sa'ieterei ojehecha Sri Lanka-pe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Arlequín Ictyosis.

Umi mitã orekóva Ictyosis Arlequín heñói jepi ára mboyve. Heñói jave, hete ojejaho'i escama hũ ha ojoguáva chapa-pe. Pe pire ningo ijyvykuʼieterei ha upévare umi escama mbytépe oñeforma umi fisura pypuku. Avei, pe mitã resa ha ijuru ojere hyepy guive okápe ipire ojepysógui. Pe pyti’a ha ñande rye ojepyso mbarete, upévare hasy japytu’u ha ja’u haĝua.

Ko’ápe oĩ ambue mba’asy:

• Oguerekóva peteĩ ryguasu rupi’a.
• Umi apysa oñemohenda ojejokóramoguáicha iñakãre.
• Po ha py michĩ ha oñembohye.
• Audiencia anormal rehegua.
• Py’ỹi oguerekóva infecciones respiratorias.
• Oguejy movilidad articular rehegua.
• Tete temperatura ijyvate’ỹva.

Mbaʼépa ojapo upéva?

Pe mba'e omoñepyrũvéva Arlequín Ictyosis ha'e peteĩ mutación genética pe gen hérava ABCA12 -pe . Ko gen ABCA12 oinstrui ñande rete ojapo hagua petet proteína iñimportantetereíva okakuaa hagua umi célula ñande pire hesãiva. Peteĩ mba'e iñimportantevéva ko proteína ojapo ha'e ogueraha lípido capa okápevéva pire rehegua, epidermis, ha omoheñói barrera protectora.

Umi tapicha orekóva ko mba’asy, hete ojapo sa’ieterei térã ndojapói proteína ABCA12. Péva omoapañuãi desarrollo normal epidermis-pe, ogueraháva síntoma vaiete.

Ko mba’asy ojehereda peteĩ manera autosómica recesiva-pe. Ñamombe’u porãsérõ, kóva he’ise peteĩ mitã oguerekova’erãha mokõi copia pe gen afectado-gui – peteĩ isygui ha peteĩ itúvagui. Mokõive túva ikatu ogueraha pe gen mutado. Péva he’ise oguerekoha hikuái pe gen, ha katu jepive ndohechaukái síntoma.

Mba’épa umi complicación ikatúva oiko.

Umi complicación Ictiosis Arlequín rehegua ikatu iñambue mba’éichapa hasy. Oĩ umi mba’e hasýva apytépe:

• Oguejy iñakãrague okakuaa.
• Deformidades umi uña rehegua.
• Py’ỹinte pire oisu’u.
• Hasy oaguanta haguã haku ha ro’y.
• Umi mba’asy ojejapóva jey jey ñande pire rehe.
• Umi desequilibrio electrolito rehegua ñande retepýpe.
• Oñemohatã ha oñembohape umi músculo, tendones, pire ha ambue tejidos.
• Ñembyasy respiratorio ha fracaso.
• Sepsis ha’e peteĩ mba’asy sapy’aitépe, ivaietereíva bacteria-gui.

Mba’éichapa ojejapo pe diagnóstico?

Pyʼỹinte umi doktór ikatu ohechakuaa pe mbaʼasy onase jave, ohechávo mbaʼéichapa oĩ pe mitã. Oĩramo pe famíliape oreko vaʼekue ko mbaʼasy upe mboyve, ikatu ojejapo umi pruéva genética prenatal imembykuña aja.Umi doktór ikatu heʼi ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva oĩpa umi mutasión oĩva pe géno ABCA12-pe. Avei, sapy’ánte umi ecografía ojejapóva segundo ha tercer trimestre de embarazo aja ikatu ohechakuaa señales de la condición.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva Arlequín Ictiosis rehegua.

Heñói ramoite peteĩ mitã orekóva ko mba’asy, oike Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCI) -pe . Upépe oñemoĩ pe mitã peteĩ incubadora orekóvape humedad yvate oipytyvõ hag̃ua oñekontrola hag̃ua pe mitã rete temperatura. Péina ápe mbaʼéichapa umi enferméra oñangareko pe mitãre:

• Py’ỹi imemby kambúpe.
• Ejohéi jepi nde rete remohu’ũ haguã nde pire ha reipytyvõ haguã ojeipe’a haguã escama.
• Ojepe’a hagua escama, sapy’ánte ojejohéi mbeguekatu peteĩ mba’e ojoguáva ita pómez térã esponja áspera reheve.
• Ojeporu hidratante oñemboguejy hagua pire seco ha ome e hagua elasticidad pire rehegua.

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ káso vaiete Arlequín Ictyosis rehegua, ikatu repohano peteĩ retinoide oral hérava etretinato reheve . Ko pohã oipytyvô ojeipe’a hagua ñande pire hũ ha ikyráva. Avei ikatu oipytyvô oñembogue hagua umi mba’asy ha’éva ñande kuã ñemongu’e, hasy ñande pytuhẽ, ñande pyti’a ñemboty ha hasy ja’u haĝua. Ha katu ko’ã retinoides oral ikatu ojapo efecto secundario vai ojeporúramo are, upévare umi pohanohára oipuru ne memby oguerekóramo síntoma vaiete añoite.

NICU (Unidad de Cuidados Intensivos) Ñeñangareko

Ne memby oĩ aja unidad de terapia intensiva neonatal (UCI)-pe, umi pohanohára especialista ha enfermería ohecha porãiterei ne membýpe. Ojesareko meme hikuái hete temperatura, nivel de líquido ha señales de infección . Oipuru hikuái umi aderezo ha pomada espesiál ikatu hag̃uáicha ipire hyku. Sapy’ánte, ikatu tekotevẽ oñemongaru pe mitãme peteĩ tubo rupive.

Pohã especialidad rehegua

Umi retinoides oral rehegua ñañe’ẽmava’ekue yvateve, reikotevẽta avei antibiótico ani haguã reguereko mba’asy, mba’asy omboguejýva ha crema sa’ive haguã seco ha picazón. Opa ko’ã mba’e ojepuruva’erã nde pohanohára he’iháicha.

Grupo tratamiento ipukúva rehegua

Jepe ikatu regueraha ne membýpe hógape ho’a rire umi ipire hũva, reikotevẽta gueteri atención médica ha atención meme. Arlequín Ichtiosis oikotevê pytyvõ peteî equipo multidisciplinario de médicos. Ko ekípope ikatu oike:

• Umi neonatólogo-kuéra
• Umi dermatólogo-kuéra
• Umi cirujano plástico-kuéra
• Umi genético-kuéra
• Umi oftalmólogo-kuéra
• Otolaryngólogos (especialista apysa, ryekue ha garganta rehegua) .
• Umi terapeuta físico rehegua
• Ortopedista-kuéra
• Umi nutricionista-kuéra

Ko equipo médico omba'apo ome'ê haguã mitãme tratamiento oñeikotevêva hekove pukukue.

Mba’épa ikatu aha’arõ che memby oguerekóramo ko mba’asy?

Arlequín Ichtiosis ha’e peteĩ mba’asy crónica, he’iséva oikotevẽha oñeñangareko hekove pukukue. Upévare tuicha mba'e ojejuhu dermatólogo especializado ko condición-pe. Péicha ne memby ohupytytaha pe tratamiento oñeikotevẽva hekove pukukue javeve. Avei tuicha mba’e ñamoĩ peteĩ rutina de cuidado de la piel ára ha ára oipytyvõtava ojejoko haguã oimeraẽ problema pire rehegua (pire escamoso, grieta, picazón). Ko rutina tekotevẽta ojesegi hekove pukukue javeve.

Oĩve umi provléma ipire rehegua, pe mitã ikuã ha ipysã ikatu oñembohyku ha ijyvytu . Péicha ikatu ijetuʼu chupe oñatende hag̃ua umi mbaʼe. Avei, umi tobillo ha jyva ikatu ijyvytu ha hasy chupe oguata. Ikatu avei oñembotapykue michĩmi pe mitã okakuaa ha okakuaa hag̃ua hete . Ha katu, desarrollo mental oikova’erã normalmente.

Ñañangareko peteĩ mitãre péicha ha’e peteĩ desafío, ha katu iñimportanteterei ja’actua consejo médico hekopete, mborayhu ha paciencia reheve.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Jepémo oñemotenonde tratamiento Ictiosis Arlequín rehegua, ñembyasýpe, oî gueteri mitã omanóva ko mba'asýgui. Peteĩ estúdiope, 44% umi mitã heñóiva ko mbaʼasy reheve omano. Umi mba’e tenondegua omanóva mbohapy jasy tenondegua hekovépe ha’e sepsis, insuficiencia respiratoria térã mokõivéva oñembojoajúva.

Ha katu ojehechauka oñepohano ñepyrũ pohã ha’eháicha retinoides oral ombohetaveha umi tasa de sobrevida. Upe estudio-pe voi ñañe’ẽma hague, 83% umi mitã oñeñangarekóva retinoides oral rehe oikove.

¿Ikatu piko ojejoko Arlequín Ictiosis?

Kóva peteî condición genética ha ndikatúi ojejoko. Oiméramo nde rogaygua oguerekóva ko mba’asy, térã oguerekova’ekue yma, iporãta reñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive prueba genética térã asesoramiento genético rehe . Upe informasión ikatu ñanepytyvõ jadesidi jave jareko hag̃ua ótro mitã.

Mbaʼéichapa añangarekóta che membýre?

Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mbaʼasy, koʼápe oĩ umi mbaʼe ikatúva nepytyvõ oñeñangareko hag̃ua hesekuéra:

• Eikuaa porã mbaʼéichapa oĩ ne memby. Emoñe’ẽ fuente ojeroviakuaáva ha eñeha’ã oiko ndehegui peteĩ experto ko mba’ére.
• Eñongatu mitã hesãi haguã ikatuháicha.Eme’ẽ tembi’u nutritivo, easegura ojapoha suficiente ejercicio ha egueraha chupekuéra chequeo médico-pe itiempoitépe.
• Eheka mba’épa osẽ porã ne membýpe g̃uarã. Mayma mitã iñambue. Pe osẽ porãva peteĩ tapichápe g̃uarã ikatu ndoikói ambuépe g̃uarã. Ejapo peteĩ rutina de cuidado de piel ára ha ára ohóva ne memby remikotevẽme.
• Jahechamína mbaʼéichapa oiko pe mitã. Umi mba'e tekoha isekoitereíva, ro'ysã térã hakuetereíva, avei ``aire haku forzado'', ikatu ojapo mitã pire iseko ha frágilve. Péva ikatu avei oityvyro mitã rekoporã en general.
• Eñongatu peteĩ kit personal de cuidado de la piel. Akóinte eñongatu peteĩ vosa orekóva umi mbaʼe ne memby oikotevẽva, por ehémplo protector solar, pohã ñana ha analgésicos.
• Emeʼẽ ne membýpe algúna rresponsavilida. Sa’i sa’ípe ne memby oaprendeta mba’éichapa oñangarekova’erã ipire rehe. Eme’ẽ ne membýpe algún responsabilidad umi mba’e oikotevẽva ipire ñangareko rehe.
• Mitã mimi jave: Oñemokyre’ỹ pire guive pire peve ñangareko ha imemby kambúpe.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Oiméramo ne memby oguerekóramo Arlequín Ictyosis, ikatu reguereko heta porandu. Ko’ápe oĩ porandu ikatúva rejapo pohanohárape:

• ¿Hasy piko Arlequín Ichtiosis?
• Mba’érepa péva ivaive ambueichagua ictiosis-gui.
• Mba’e tratamientopa rerecomenda che membýpe guarã.
• Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe oiko hag̃ua peteĩ vída normál?
• Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva ikatúva ombohasyve pe mitã ha ojejehekýiva’erã chugui.
• Naiporãvéi piko che memby osẽ kuarahy’ãme?
• Mba’e ambue complicación térã condición de salud rehegua añangarekova’erã?
• Moõpa ikatu ajuhu peteĩ red de apoyo iporãva?

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére ! (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Normal reñeñandu kyhyje ha ñemondýi reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mba’asy ndahetáiva ha’eháicha Arlequín Ictyosis. Ikatu reñeñandu ndeaño ha ndereikuaái mbaʼépa rejapovaʼerã. Péro pe iñimportantevéva haʼe hína jaheka umi doktór oikuaáva ko mbaʼasy. Ikatu oipytyvõ ne membýpe omaneha haĝua pe condición, ha nde guia rejuhúvo pe pytyvõ ha pytyvõ reikotevẽva.

Ñañe’ẽvo ambue túva ndive mitãnguéra orekóva condición ojoguáva ikatu tuicha ñanemombarete. Pemombe’úvo umi experiencia ha consejo, ikatu peheka mba’éichapa peipytyvõta pene membýpe oiko porã haĝua. Ndahasýi rehecha nde ra’y oikoha peteĩ mba’asy ndahetáiva ipire reheve, ha katu nemandu’áke, oĩ heta mitã oikóva vy’ápe ko’ã mba’asy reheve. Nde ndaha'éi ndeaño. Pe mba’ekuaa, pytyvõ ha mborayhu hekopete reheve, ikatu pembohovake ko desafío.

`Arlequín Ictyosis, mba’asy genética pire rehegua, pire mba’asy heñói ramóva, gen ABCA12, ictiosis, barrera de la piel, neonatal ñangareko, retinoides