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Mba’épa pe Síndrome de MELAS? ¡Ñantende porãkena!
Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de MELAS ha’e peteĩ mba’asy ojehúva umi parte michĩmi oĩva ñande célula ryepýpe hérava mitocondrias nomba’apói porãiramo. Ñapensamína koʼã central eléctrica michĩmíicha ojapóva enerhía ñande célulape g̃uarã. Ko'ã central eléctrica nomba'apoporãi jave, hete tuichakue oñandu. Ñe’ẽ MELAS ojejapo oñembojoajúvo heta mba’e iñimportantevéva ko mba’asýpe:- Encefalomiopatía mitocondrial : Kóva he'ise mba'asy oityvyróva apytu'ũ ha músculo ojoajúva mitocondria rehe .
- Acidosis láctica : Kóva ha’e peteĩ químico hérava ácido láctico oñembyatýramo ñande retepýpe. Normalmente, ácido láctico ojejapo subproducto ramo jaipuru jave umi carbohidrato ja’úva jajapo hagua energía, ha katu ko mba’asýpe, oñembyaty hetaiterei.
- Umi episodio ojoguáva accidente cerebrovascular-pe : Kóva ha’e pe ojehechavéva. Ojekuaa orekoha umi síntoma ojoguáva peteĩ derrame cerebral -pe , péro añetehápe ndahaʼéi peteĩ derrame cerebral. Koʼã mbaʼe ikatu oiko jey jey.
Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?
Síndrome de MELAS ndaha’éi peteĩ mba’asy ojehecharamóva. Ojekuaa amo 4.000 tapicha apytégui peteî tapicha ojeafectáva ko mba'asýgui. Jepe ikatu ohupyty oimeraẽvape, pe mbaʼe espesiál haʼe hína ko mbaʼasy oúva pe sygui añoite. Noñembohasái túvagui mitãme.
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Check Availability →Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de MELAS.
Ja’e haguéicha, umi mitocondria ojejuhúgui haimete opaite célula ñande retepýpe, Síndrome de MELAS ikatu ohupyty oimeraẽ órgano térã tejido. Upéicha rupi umi síntoma ikatu tuicha idiferénte káda persónape. Péro heta tapichápe g̃uarã umi síntoma ndahaʼéi ivaietereíva ikatu hag̃uáicha oreko umi síntoma neurológico.Diabetes Mellitus ha pérdida auditiva ikatu ojehecha. Kóva ha’e avei peteĩ pista michĩva ñapensa haĝua ko mba’asýre.Apañuãi ha mba’asy ojoajúva apytu’ũ rehe (neurológico).
Ko’ãva ojehu principalmente umi episodio ojoguáva accidente cerebrovascular-pe. Koʼápe oĩ umi mbaʼe ikatúva oiko:- Oĩ sapyʼaitépe ñemoambue tekohápe .
- Pe apytu’ũ oñekonfundi , ndaikatúi ontende pe oikóva.
- Oñeñandu iñakãrague térã operde equilibrio .
- Peteĩ ñande rete pehẽngue, por ehémplo peteĩ po térã peteĩ py, oñeparalisa (parálisis) .
- Oñeñandu peteĩ ládo ñande rete rehe, haʼete ku oñembopyʼaju térã oñembopiroʼýva .
- Akãrasy ou ha oho, ha sapyʼánte ikatu okambia pe visión térã oñeñeʼẽ jave .
- Pe ajuste oúma hína ( convulsiones ) .
- Ñe’ẽ iñe’ẽ’ỹva , hasy oñe’ẽ haĝua.
- Oiko apañuãi jehecha rehegua – ojehecha doble térã ojehechapaite.
- Oñandu kangy peteĩ lado hete rehegua.
Reguerekóramo peteĩ térã hetave koʼã síntoma peteĩ jeýpe, ani remboyke. Iporãvéta pyaʼe porã jaheka konsého médikope.
Mba’asy ohechaukáva ambue ñande rete pehẽngue
Ko mba’asy apytu’ũ rehegua ykére, ikatu avei ohupyty ambue tete pehẽngue.- Mbyky – Oĩ tapicha ikatúva mbykyve promedio-gui.
- Ojejapo jey jey vómito .
- Py'a rasy .
- Añeñandu chekane’õiterei , ha’ete ku ndarekóiva energía ajapo haĝua mba’eve.
- Calambres musculares , ha’éva peteĩ temiandu ha’ete ku umi músculo oñembopy’aju.
Mba’érepa ojehu Síndrome de MELAS? Mba’épa pe káusa?
Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína umi kámbio oĩva ñande génope (variaciones genéticas) . Reikuaápa umi instruksión oikotevẽva entéro ñande célula ombaʼapo hag̃ua oĩ ñande ADN-pe . Oĩramo mbaʼe kámbio térã mutasión, ko informasión oñeñongatuhápe hérava ADN, umi sélula ndaikatúi ombaʼapo porã. Péicha avei ojehu Síndrome de MELAS-pe. Pe iñimportánteva ha’e, oiméramo reguerekóramo Síndrome de MELAS, rehereda upe variación genética nde sygui.Péva oiko oñemoambuégui ADN mitocondria-pe.Mávapa oĩve riesgo-pe ko mba’ére?
Pe factor principal riesgo ko mba'asýpe ha'e historia familiar . Péva he’ise pe sy térã peteĩ pariente oĩva sy ykére oguerekóramo ko mba’asy, oĩha cierto riesgo umi mitã oguerekotaha avei.Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de MELAS.
Síndrome de MELAS ndaha’éi peteĩ mba’e ohechaukáva mbovymi síntoma ha ojokóva. Ikatu ogueru ambue complicación , he’iséva, problema adicional salud rehegua.- Ikatu ogueru discapacidad intelectual ha ikatu demencia .
- Diabetes Mellitus) rehegua .
- Problema auditivo , ikatu voi pérdida auditiva completa.
- Cuestiones musculares – umi mba’e ha’eháicha espasmo muscular, pérdida de control muscular.
- Umi tema marcha ha equilibrio rehegua .
- Pérdida de visión rehegua .
- Apañuãi hígado rehegua .
Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?
Oiméramo reguereko ko’ã mba’asy, peteĩ pohanohára oporandu raẽta ndéve nde mba’asy ha oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko’ã mba’asy (historia médica). Upéi omandáta hikuái opáichagua prueba.Umi prueba diagnóstico rehegua: .
- Prueba genética: Kóva haꞌehína pe ojekuaa porãva oĩpa pe variación genética.
- Umi prueba de imagen: Techapyrã , ikatu ojejapo peteĩ escaneo de RM (Imagen de Resonancia Magnética) ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ ñane apytuʼũ. Péicha ikatu avei ojehecha mba’éichapa oñembyai apytu’ũ umi mba’asy ojoguáva peteĩ accidente cerebrovascular-pe.
- Líquido cerebroespinal, orina ha tuguy jeporeka: Ko’ãva ikatu ohecha umi mba’e ha’eháicha ácido láctico.
- Biopsia muscular: Sapy’ánte, tekotevẽramo, ojegueraha peteĩ músculo pehẽngue michĩva ha ojehecha microscopio rupive ojehecha haguã oĩpa cambio mitocondria-pe.
Mba’épa umi tratamiento Síndrome de MELAS rehegua.
Ñambyasy, ko’ágã ndaipóri pohã Síndrome de MELAS-pe guarã. Péva he’ise ndaiporiha pohã permanente. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha omoporãve hag̃ua pe vída . Umi pohanohára oñeha'ã omboguejy impacto orekóva ko'ã síntoma.Pohãnguéra mba’asy rehegua:
Ikatu nde pohanohára he’i ndéve pohã ko’ãichagua:- Pohã anticonvulsiones: Ha katu pe pohã convulsión rehegua valproato naiporãi ko’ã hasývape guarã, upévare umi pohanohára ome’ẽta ambue pohã iporãva.
- Coenzima Q10 térã L-carnitina: Ko’ãva ha’e umi mba’e ojoguáva vitamina-pe ojeguerovia ombohetaveha energía producción mitocondrias-pe ha ombovevýiha mba’asy progresión.
- L-arginina ha L-citrulina: Ko’ãva ha’e aminoácido. Umi investigación ohechauka ikatuha oipytyvõ oñemboguejy haguã umi episodio ojoguáva accidente cerebrovascular-pe ha omboguejy haguã umi daño ojapóva cerebro-pe.
- Insulina térã Metformina: Reguerekóramo diabetes, ikatu oñeme’ẽ ko’ã pohã ojejoko haguã.
- Vacuna: Umi tapicha oguerekóva Síndrome de MELAS ohupytyva’erã pya’e ikatuháicha ivacuna imitãme. Avei tuicha mba’e ojehupyty haguã vacuna COVID-19, vacuna gripe, ha vacuna neumonía rehegua káda arýpe, umi infección ikatu ombohasyve chupekuéra.
Umi tratamiento ndaha’éiva pohã rehegua: .
Umi pohã ári, ikatu avei heʼi pe doktór umi mbaʼe haʼéva:- Peteĩ rutina ejercicio rehegua omombarete haguã músculo ha omantene haguã función.
- Oiméramo nerehendúi, ikatu rehupyty pytyvõ umi aparátogui, por ehémplo umi implante coclear .
Che aguerekóramo Síndrome de MELAS, mba’épa aha’arõva’erã?
Kóva ha’égui peteĩ mba’asy ndaikatúiva oñepohano, remanehava’erã pe mba’asy nde rekove pukukue aja . Ndahasýi, ha katu ikatu ojejapo asesoramiento médico ha pytyvõ hekopete. Ko mba’asy ikatu ohupyty oimeraẽ órgano térã tejido ñande retepýpe, ikatu reikotevẽ peteĩ ekípo de proveedor de salud pytyvõ . Techapyrã ramo:- Umi neurólogo-kuéra
- Umi genético-kuéra
- Umi cardiólogo-kuéra
- Umi terapeuta físico – músculo ha articulación rembiaporã
- Terapeuta ocupacional – tapicha oipytyvõva tapichakuérape ojapo haguã tembiapo ára ha ára ndahasýivéva
- Umi terapeuta ñe’ẽ rehegua – ñe’ẽ hasývape g̃uarã
- Umi trabajador social – pytyvõ psicológico ha social-pe guarã
Mboy tiémpopa ikatu reikove Síndrome de MELAS reheve.
Kóva ha’e peteĩ porandu heta tapicha oporandúva. Hasy ñame'ê haguã respuesta precisa porandu "¿Mboy tiémpopa ikatu oikove peteî tapicha orekóva Síndrome de MELAS?". Péva oiko tuicha iñambuégui káda persónape. Oĩ tapicha sa’ive oguerekóva síntoma, oĩ oguerekóva hetave. Avei idiferénte umi mbaʼe oñembohováiva pe tratamiénto. Peteĩ família ryepýpe jepe, ikatu iñambue mbaʼéichapa umi síntoma ha mbaʼéichapa oñembotuichave pe mbaʼasy. Péro tekotevẽ ñantende pe añetegua. Síndrome de MELAS ha’e peteĩ mba’asy ikatúva oporojuka amo hapópe. Upéva heʼise ikatuha voi oporojukáva. Upévare tuicha mba’e jaikuaa porã ko mba’asy ha ñañangareko porãve ikatuháicha.¿Ikatu piko ojejoko upéva?
Ñambyasy, ko'ágã ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko Síndrome de MELAS ha'égui peteî condición genética. Péro oĩramo pe família orekóva peteĩ mbaʼasy hereditaria péicha, iñimportanteterei umi oĩva upe famíliape oñembyaty peteĩ consejero genético ndive ha oheka konsého. Ikatu ome'ê marandu riesgo orekóva mitãnguéra oúva heredero ko mba'asy ha mba'e medida ikatúva ojejapo ojehapejoko haguã.Mba’éichapa añangareko chejehe peteĩ tapicha orekóva Síndrome de MELAS ramo?
Oiméramo nde reguereko Síndrome de MELAS, iñimportanteterei reñangareko porã ndejehe.- Esegi porã nde doktór heʼíva. Eho clínica-pe itiempoitépe, e’u exactamente pe pohã oñeme’ẽva’ekue chupe. Oiméne pe doktór heʼíta ndéve rehecha hag̃ua chupe peteĩ vése jepe al áño.
- Tekotevẽta ojejapo káda áño algúna pruéva . Techapyrã ramo:
- Korasõ mba’asy
- Tuguy asuka rehegua nivel
- Ohendúvo
- Tesa
- Rehejapaitevaʼerã reʼu vevída ha repita, pórke koʼã mbaʼe ikatu ombyaive umi mitocondria.
- Ejapo nde vacuna anual gripe rehegua, vacuna neumonía rehegua ha ambue vacuna nde pohanohára orrecomendava’ekue itiempoitépe.
Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.
Normal ningo reñeñandu vaieterei rehendu jave nde térã ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy mitocondrial. Ikatu ni nerehendúiva gueteri umi mitocondria rehegua. Upévare tuicha mba’e jahupyty marandu hesakãva Síndrome de MELAS rehegua ha mba’épa he’ise jaguereko. Eporandu nde equipo médico-pe opa ko’ã mba’ére. Aníkena arakaʼeve rekyhyje reporandu hag̃ua. Koʼápe oĩ unos kuánto porandu ikatúva rejapo:- "¿Mba'e umi síntoma térã señal ohechaukáva emergencia médica oñemoaguïva?"
- "Oiko ramo mba'e peichagua, ¿ahenóiva'erã pohanohárape térã aha derecho sala de urgencia-pe?"
- "¿Oîpa plan especial hi'upyrã ikatúva oipytyvõ ko condición?"
- "¿Mba'e pohã térã tratamiento rerecomenda chéve guarã? ¿Mba'e umi efecto secundario ikatúva oreko?"
- "¿Oikotevêpa che familia oñemotenonde asesoramiento genético?"
- "¿Aime piko derecho aparticipa haguã ensayo clínico-pe?"
- "¿Ikatu piko resugerimi peteî grupo de apoyo ikatúva che ha che familia roho?"
Umi mba’e ñanemandu’ava’erã ko’ãvagui (Marandu ojegueraha haguã ógape) .
Oĩ porã, upévare jajapo jey peteĩ mbaʼe iñimportantevéva ñañeʼẽ hague ko árape:- Síndrome de MELAS ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha katu ivaietereíva , oúva mitocondrias nomba’apoporãigui, umi célula oproducíva energía ñande célula-pe.
- Oityvyrove sistema nervioso ha músculo-kuérape. Umi mba’asy tenondegua ha’e umi mba’asy ojoguáva accidente cerebrovascular-pe ha ácido láctico oñembyaty ñande retepýpe.
- Ko mba’asy ikatu ojehereda sy guive imemby peve.
- Jepémo ko’ágã ndaipóri pohã completo, oî tratamiento omaneha haguã síntoma ha omohenda porãve calidad de vida.
- Tuicha mba’e pe pytyvõ peteĩ equipo médico especialista, apoyo familiar ha umi grupo de apoyo jaiko jave ko mba’asýre.
- Aníkena arakaʼeve retĩ reporandu hag̃ua, reheka hag̃ua informasión ha rehupyty hag̃ua pe pytyvõ reikotevẽva.
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