¿Rejepyʼapýpa ne memby apytuʼũ okakuaa haguére? Ñañe'êmi Leucodistrofia Metacromática (MLD) rehe .

Oiméne rehechakuaa haguéicha, oĩ mitã michĩva oñedesarrolla diferénte ótrogui. Normal peteĩ túva oñandu tuicha estrés oñepyrũvo oguata térã oñe’ẽ, ha ohechakuaa retraso’imi. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy genética rehe ikatúva ñanembopy’aju avei, ha katu sa’ieterei. Oje’e hese leucodistrofia metacromática, térã MLD mbykymi. Jepe pe téra ikatu ipu complicado, ñañeha’ãkena simplemente.

Mba’épa ko leucodistrofia metacromática (MLD)?

Ñamombe'u porãsérõ, `(MLD)` ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái. Oityvyrove ñande sistema nervioso central, he'iséva, materia blanca cerebro ha médula espinal , avei umi nervio periférico ñande retepýpe. `(MLD)` ha'e ambue mba'asy oîva aty `(Mba'asykuéra almacenamiento lisosómico)`-pe.

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼéichapa oñembyai ko matéria morotĩ. Ñande célula ryepýpe oĩ peteĩ mba'e ikyráva hérava `(Sulfatidos)`. Péva normalmente oñembyaiva’erã. Ha katu peteĩ tapicha oguerekóva `(MLD)`-pe, ko'ã `(Sulfatidos)` oñembyaty umi célula ryepýpe. Péva oñembyatývo, pe `(vaina de mielina)`, ha'éva pe cubierta protectora umi fibra nerviosa jerére, noñemongakuaái hekopete. Ko vaina de mielina ojogua pe vaina plástica oĩva peteĩ alambre jerére. Ko mielina ha'e pe ome'êva materia morotîme icolor morotî.

Upéicharõ, mbaʼépa oiko oñembyaíramo ko vaina de mielina? Ñande función mental ha función motora, he'iséva, movimiento muscular, mbeguekatúpe oguejy. Umi mba’asy ``(MLD)`` rehegua ivaive ohóvo, ha heta kásope, ikatu omano mbovy arýpe ojekuaa rire.

Pévape oñembohéra leucodistrofia metacromática peteĩ mba’e especial rehe. Peteĩ patólogo omañáramo hese peteĩ microscopio rupive, umi célula orekóva koʼã sulfatido ogueraha ikolór idiferénte umi ótro sélula oĩvagui ijerére. Upévare oñembohéra "metacromático". "Leucodistrofia" he'ise oñehundi mbeguekatúpe materia blanca ("leuco" he'ise morotĩ, ha "distrofia" he'ise ñembyai).

Mba'épa umi tipo principal `(MLD)` rehegua.

Oĩ mbohapy mba’e tenondegua ko mba’asy (MLD). Koʼãva oñembojaʼo según pe eda oñemoakãrapuʼã haguépe.

MLD infantil tardío rehegua

Kóva ha’e pe tipo de MLD ojehechavéva. Ojeporu jepi mitãnguéra orekóva 12 ha 20 jasy, térã amo ary ha mbyte rupi. Umi mba’asy ohechaukáva ha’e hasy oguata haguã, retraso desarrollo, ciego ha demencia. Ñambyasy, hetave mitã orekóva ko mba’asy omano oguereko mboyve 5. Haimete 50% ha 60% umi hasýva MLD-gui ho’a ko categoría-pe.

MLD mitãrusukuéra rehegua (MLD) .

Ko tipo ha’e jepiOpoko mitãnguéra orekóva 3 ha 10. Ko'ã mitã ikatu ohechauka síntoma ha'eháicha discapacidad intelectual, problema conductual, convulsiones ha demencia. Peteĩ mitã orekóva koʼãichagua MLD ikatu omano 10 térã 20 áño ojekuaa rire chupe. Haimete 20% ha 30% umi hasýva MLD-gui ho’a ko categoría-pe.

MLD kakuaáva rehegua

Oñepyrũ jepi 16 áño rire, upéva heʼise imitãrusúpe térã upe rire. Umi mba’asy ohechaukáva ha’e umi cambio mental, convulsiones ha demencia. Omano ikatu oiko 6 ha 14 ary ojehechakuaa rire. Haimete 15% ha 20% umi hasýva MLD-gui ho’a ko categoría-pe.

Mba'éichapa sa'i oĩ pe mba'asy `(MLD)`?

Heẽ, MLD ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Umi investigadór heʼi, Estados Unídospe ohupytyha peteĩ persóna rupi 40.000 persónagui. Ha katu ojehechave oĩ población aislada-pe. Por ehémplo, ojejuhu umi navajo orekoha peteĩ tasa amo 2.500 persónagui.

Mba'épa umi mba'asy `(MLD)` mba'asy rehegua.

Umi mba’asy MLD rehegua ikatu iñambue odependévo pe tipo rehe. Péro en general, opaichagua mbeguekatúpe ombyai pe sistema nervioso rembiapo. Péva he’ise ojeafectaha umi mba’e ha’eháicha movimiento muscular, inteligencia, estado de ánimo ha personalidad.

Umi mba’asy ojehechaukáva MLD infantil tardío rehegua

Umi mitã orekóva ko’ãichagua `(MLD)` ikatu iñepyrũrã ojehecha okakuaaha normalmente, ha katu ohasa rire peteĩ arýpe rupi, oñepyrũ ohechauka ko’ã mba’asy:

• Hasy jaguata hag̃ua , amo ipahápe ndaikatuvéima jaguata mbaʼeveichavérõ.
• Ojehu músculo kangy (hipotonia).
• Ojehecha umi retraso desarrollo rehegua .
• Hasy oñe’ẽ haguã (disartria).
• Mbeguekatúpe , okañy pe visión ha oiko ohecha’ỹ.
• Hasy otragávo (disfagia).
• Oiko demencia.

Umi mba’asy ojehechaukáva MLD juvenil rehegua

Mitãnguéra orekóva ko’ãichagua MLD ikatu ohechauka mba’asy ha’éva:

• Oguejy umi katupyry arandu rehegua. Péva ikatu ojehechakuaa tembiapo mbo’ehaópe.
• Opu’ã apañuãi teko rehegua .
• Ojehecha umi cambio personalidad-pe.
• Ndaikatúi ocontrola umi movimiento muscular.
• Oiko neuropatía periférica rehegua.
• Oúma hína umi convulsión.
• Oiko demencia.

Mba’asykuéra MLD kakuaáva rehegua

Umi cambio mental ha’e umi síntoma principal ojehecháva umi adulto orekóva MLD.Ikatu ndaipóri térã michĩmi umi problema movimiento físico rehegua. Umi mba’asy tenondegua ikatu ha’e mba’asy alcohol jeporu rehegua, mba’asy sustancia jeporu rehegua térã apañuãi mbo’ehaópe/mba’apohápe.

Ambue mba’e ojehechaukáva ha’e:

• Umi provléma apytuʼũme, por ehémplo umi alucinación, psicosis térã esquizofrenia .
• Convulsiones rehegua.
• Neuropatía periférica rehegua.
• Demencia rehegua.

Sapy’ánte umi pohanohára ikatu odiagnostica vai MLD umi adulto-pe ha’eha trastorno bipolar térã demencia.

Mba'épa omoheñói `(MLD)`?

Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva MLD haʼe peteĩ mutación génica oúva mokõive túvagui.

Heta hasýva MLD-pe oreko peteĩ mutación pe gen ARSA-pe. Ko gen omanda ojejapo hagua petet enzima hérava Arilsulfatasa A. Ko enzima oipytyvo oñembyai hagua umi sulfatido oje e va ekue. Upéicharõ, pe mutación génica rupi, umi tapicha orekóva MLD ndojapói ko enzima, térã sa’ieterei ojapo. Upéicha rupi oñembyaty umi sulfatido. Ko sulfatido ñembyaty ha’e tóxico materia blanca sistema nervioso-pe, ombyai umi célula.

Oĩ avei umi hasýva MLD-gui ikatúva oreko mutaciones pe gen PSAP-pe, ome’ẽva avei instrucción oñembyai haguã sulfatido.

¿Kóva piko peteĩ mbaʼe oúva umi génogui?

Heẽ, `(MLD)` ha'e peteĩ mba'asy genética. Ojehereda peteĩ `(recesivo autosómico)` patrón-pe. Péva he'ise mokõive túva peteĩ tapicha orekóva ko mba'asy ogueraha peteĩ copia ko gen mutado (`(portadores)`). Péro umi túva ndohechaukái jepi síntoma. Peteĩ mitã oguereko hag̃ua ko mbaʼasy, ko géno defectuoso ohupytyvaʼerã isy ha itúvagui.

Mba'épa umi efecto secundario ikatúva oreko `(MLD)`.

Umi mba’e vaiete ikatúva ojehu `(MLD)` rupive ha’e:

• Oguejy neurocognitivo (demencia) rehegua .
• Ciego oúva atrofia nervio óptico rupive.
• Desnutrición rehegua.
• Neumonía aspiración rehegua ojehu tembi'u térã líquido oike haguére vía aérea - pe .
• Te'õngue.

Mba’éichapa ojekuaa MLD?

Peteĩ pohanohára (jepivegua neurólogo) osospecháramo MLD rehe, nde térã ne memby mba’asykuérare, ikatu omanda ojejapo haĝua prueba ha’eháicha:

• Prueba genética: Kóva ikatu ohechakuaa umi mutaciones umi genes ``ARSA'' ha ``PSAP''-pe omoheñóiva ``MLD''.
• Prueba bioquímica rehegua: .Péicha ikatu omedi pe nivel de `(Sulfatidos)` nde retepýpe. Techapyrã, ojehecha actividad enzima `(Sulfatasa)` ha nivel `(Sulfatidos)` orina-pe.
• RM cerebral: Kóva oipytyvõ oñemoañete haguã diagnóstico MLD rehegua. Umi tapicha orekóva MLD oguerekógui peteĩ patrón específico de pérdida de mielina, ikatu ojeporu peteĩ RM ojekuaa hag̃ua oĩpa térã nahániri mielina.

Ojekuaa rire ndéve reguerekoha MLD, ikatu ojejerure ndéve rejapove hag̃ua umi pruéva ojehecha hag̃ua mbaʼeichaitépa oityvyro pe mbaʼasy nde sistema nervioso. Umíva apytépe oĩ:

• Prueba neurocognitiva rehegua.
• Prueba neuropsicológica rehegua.
• Umi prueba conducción nerviosa rehegua.

Mba'épa umi tratamiento `(MLD)` rehegua?

Ñambyasy, ndaipóri pohã MLD-pe guarã. Hembipotápe principal tratamiento ha'e ocontrola síntoma ha omohenda porãve calidad de vida. Umi doktór ikatu heʼi ojejapo hag̃ua peteĩ trasplante de células madre ikatu hag̃uáicha mbeguekatu pe mbaʼasy, tahaʼe ojekuaa mboyve umi síntoma térã umi mitã orekóvape síntoma michĩva.

Ikatu oñeme’ẽ opaichagua pohã ojejoko haguã mba’asy, ha’eháicha:

• Pohã anticonvulsivo convulsiones-pe guarã.
• Omboguejy pe rigidez muscular (espasticidad) (relajante muscular).
• Antidepresivos umi problema mental-pe guarã.
• AINE ha ambue mba’asy hasy haguã.

Ambue tratamiento ikatúva ojeporu ha’e:

• Terapia física omboguejy haguã músculo mbarete ha rigidez.
• Terapia ocupacional oipytyvõ haguã tembiapo ára ha ára.
• Terapia de habla rehegua apañuãi oñe’ẽ ha oñemboy’u haguã.
• Psicoterapia umi problema salud mental rehegua.
• Gastronomía endoscópica percutánea (PEG) ha'e peteĩ método oñemongaru haguã tubo rupive ñande ryepýpe, umi mba'asy alimentaria ha problema nutricional-pe guarã.

Ikatu avei nde térã ne memby oreko derecho ohupyty haguã atención paliativa . Atención paliativa ha’e pe ñangareko ome’ẽva alivio síntoma-gui, comodidad ha pytyvõ umi tapicha orekóva mba’asy vai ha’eháicha MLD. Avei tuicha oipytyvõ umi oñangarekóva pe hasývare. Ikatu ojejapo ambue tratamiento MLD rehegua ndive.

Mba'épa ojehu peteî tapicha oguerekóva mba'asy `(MLD)`? (Progreso mba'asy rehegua) .

Pe pronóstico MLD rehegua naiporãiete. Ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo. Péva he’ise umi mba’asy ojeipysóva ha ivaiveha. Peteĩ tapicha orekóva MLD operdepaite imúsculo ha mental función, ha amo ipahápe omano.

Mboy tiémpopa ikatu reiko `(MLD)` ndive?

Mboy tiémpopa oikove peteĩ orekóva MLD odepende pe eda ojekuaa ypy hague pe mbaʼasy.

• Forma infantil tardía rehegua: .Omano jepi cinco térã seis áño ojekuaa rire.
• Forma juvenil: Ko mba’asy sa’ive ojehecha ha jepivegua omano 10 ha 20 ary ojehechakuaa rire.
• Forma adulta: Omano jepi 6 ha 14 ary ojehechakuaa rire.

Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua `(MLD)`?

MLD ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’eve ikatúva ojejapo ojejoko haĝua.

Péro oĩramo ne família orekóva MLD ha replanea hína peteĩ mitã, iporãta reheka asesoramiento genético reikuaa hag̃ua nde haʼépa avei peteĩ portador ko mutación genética rehegua.

Mba'éichapa reñangareko peteĩ tapicha orekóvare `(MLD)`? / Mba'épa rejapo nde térã ne memby oguerekóramo `(MLD)`?

Oiméramo nde térã ne memby oreko MLD, iñimportánte rehupyty pe atención médica iporãvéva ikatúva. Tekotevẽ redefende ha rehayhueterei upéva. Upéicharõ añoite ikatúta remantene pe calidad de vida iporãvéva ikatúva.

Avei, iporãiterei reike peteĩ grupo de apoyo-pe reikuaa haĝua ambue tapicha orekóva experiencia ojoguáva nde mba’épe ha rekomparti haĝua idea.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo nde térã ne memby oreko MLD, reñembyaty jepi ne equipo médico ndive rehecha haĝua mba’éichapa oñemotenonde pe mba’asy ha remohenda haĝua nde plan de tratamiento tekotevẽháicha.

Peteĩ diagnóstico (MLD) rehegua ikatu tuichaiterei. Ha katu, nde equipo de salud ikatu nepytyvõ rejapo haĝua peteĩ plan de manejo de síntomas omba’apóva ndéve ĝuarã. Iñimportánte rejeasegura rehupytyha pe pytyvõ reikotevẽva ha repyta hag̃ua nde salud ári. Penemandu’áke, pende equipo de salud oĩ meme oipytyvõ haĝua peẽme ha pene familia-pe.

Ñamoĩramo oñondive umi mba’e ñañe’ẽva’ekue (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Oĩ porã, upévare heta roñe'ẽ `(Leucodistrofia Metacromática - MLD)` rehe ko árape, ¿ajépa?

Ñamombe'u porãsérõ, `(MLD)` ha'e peteĩ mba'asy ndahetái, genética. Ombyai materia blanca apytu’ũ ha sistema nervioso rehegua. Ojejapo oñembyatýgui peteĩichagua ikyrakue hérava `(Sulfatidos)` umi célula ryepýpe.

Ko mba’asy oĩ mbohapyichagua – infantil, adulto ha pediátrico. Káda uno oreko diferénte síntoma ha progresión.

Ñambyasy, ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã. Péro oĩ opaichagua tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha omantene hag̃ua peteĩ kalidad de vida. Umi célula madre ñembohasa sapy’ánte ikatu oipytyvõ ojejoko haguã mba’asy ñemyasãi.

Jepémo kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ha ndaikatúi ojejoko, pe asesoramiento genético iñimportanteterei oĩramo peteĩ antecedente familiar.

Pe mba’e iñimportantevéva ha’e ñañangareko ha pytyvõ iporãvéva pe tapicha orekóvape ko mba’asy.Pe tratamiento médico hekopete, atención paliativa ha pe mborayhu ha atención orekóva familia, opa mba’e ivaliosoiterei. Ndaha’éi ndeaño, ha oĩ pohanohára, consejero ha grupo de apoyo nepytyvõtava ko jeguatahápe.

` Leucodistrofia metacromática, MLD, mba'asy genética, mba'asy neurológica, materia blanca, mielina, mba'asy mitãnguéra