Mba’épa pe Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)? Ñañeʼẽmína hese simplemente.

¿Reguerekópa umi grumo michĩva oñeformava algún párte nde retépe? Térãpa nerehendúi michĩmi ha reñeñandu ndepyʼaju? Jepe ñaimo’ã ko’ãva ha’eha mba’e normal, sapy’ánte ko’ã mba’e rapykuéri ikatu oĩ peteĩ condición genética nañahendúiva heta mba’e. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy peichagua rehe. Ko mba’asy ha’e Neurofibromatosis Tipo 2, térã pe téra mbykymi opavave jaikuaáva ha’e NF2 . Jepe ko mbaʼe ikomplikadoʼimi, ñantende porãiterei.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe NF2?

NF2 ha’e peteĩ mba’asy genética oityvyróva ñande sistema nervioso. Okambiáramo peteĩ géno ñande retépe, ñande rete ojapo hetaiterei célula. Ko célula exceso oñembyaty ha ojapo tumor.

Pe iporãvéva ha’e la mayoría ko’ã grumos ha’eha benigno/ndaha’éiva cáncer . Péva he’ise noñemosarambíriha ambue hete pehẽnguépe. Péro odependévo moõpa oñeforma koʼã grumo, ikatu jahasa diferénte provléma.

Umi tenda ojehechavéva ikatuhápe oñeforma ko’ã topetẽ ha’e:

• Nervio ñande rete tuichakue javeve (nervio periférico).
• Pe membrana oĩva apytu’ũ ha akãrague mbytépe (meninges).
• Columna vertebral rehegua.
• Umi nervio ombojoajúva apytu’ũ ha apysa hyepypegua, oipytyvõva ohendu ha ojeequilibrávo.

NF2 ha’e peteĩ mba’asy oĩva peteĩ mba’asy aty hérava `neurofibromatosis.` Ko mba’asy aty oityvyrove ñande pire ha ñande sistema nervioso.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Kóva ndaha’éi peteĩ mba’asy ojehecharamóva. Según estadística, NF2 ohypýi haimete peteî mitã 33.000 mitã heñóiva mundo pukukue. Haimete 3% opavave hasýva neurofibromatosis ojehechakuaávagui ha’e umi hasýva NF2.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva NF2.

NF2 mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Haʼekuéra odepende moõpa oĩ umi tumor nde retépe ha mbaʼeichaitépa tuicha. Heta tapichápe g̃uarã umi mbaʼasy ypykue osẽ umi tumor oĩva umi nervio okontrolávape ohendu hag̃ua.

Pe cuadro oĩva iguýpe ikatu nepytyvõ rentende porãve hag̃ua koʼã síntoma.

Py’ỹinte oñepyrũ ojekuaa umi mba’asy imitã guive 30 ary peve.Ha katu ko mba’asy ikatu ohupyty tapichakuérape oimeraẽ eda-pe. Umi kakuaáva ningo oreko raẽve provléma ohendu hag̃ua. Péro mitãnguéra orekove tumor iñakãme térã médula espinal-pe. Oñepyrũvo mba’asy imitãme he’ise ikatuha ivaive pe mba’asy.

Mba’eichagua grumo-pa oñemoheñói NF2-pe.

Oĩ hetaichagua nódulo tenondegua ikatúva ojehecha NF2-pe. Jahechamína peteĩ mbaʼe isensíllova hesekuéra.

Mba’érepa oñemoakãrapu’ã NF2. Mba’épa pe káusa?

Pe mba'e iñimportantevéva ojejapo haguã upéva ha'e peteĩ cambio genético gen `NF2` ñande retepýpe. Ko gen oipytyvô ojejapo hagua peteî proteína hérava `merlina`. Ko proteína rembiapo tenondegua ha’e ojoko haguã umi tumor (tumor-supresor).

Upéicha, oî jave ñemoambue pe gen `NF2`-pe, pe proteína `merlina` ndojejapói hekopete. Upéi oĩ célula ñande retépe oñepyrũva ojedividi ha oñembohetave ojejokoʼỹre. Péicha oñembyaty umi célula hembýva ha ojapo tumor.

Ikatu jahupyty ko variación genética mokõi hendáicha:

1. Heredidad: Peteĩva umi túva oguerekóramo ko mutación génica, oî 50% rupi posibilidad peteî mitã ohupyty haguã heredado (patrón `autosómica dominante`).

2. Aleatoriamente: Sapy’ánte, ndaipóriramo jepe avave familia-pe oguerekóva pe mba’asy, ikatu oiko peteĩ mutación genética pyahu aleatoriamente oñeconcepción jave. Péicha hetavéva umi hasýva NF2-gui oguereko ko mba’asy.

Mávapa oĩ riesgo-pe? Mba’épa umi complicación ikatúva oiko.

Oĩramo ne famíliape, koʼýte nde tuvakuéra orekóva NF2, reime avei riesgo-pe reguereko hag̃ua pe mbaʼasy.

Oĩ heta mba’asy ikatúva oiko NF2 rupive.

• Pérdida completa ohendu haguã.
• Pérdida completa de visión.
• Nervio ñembyai.
• Líquido oñembyaty apytu’ũme.

Sa’ieterei, oĩ nódulo NF2 ikatúvagui oiko cáncer, upévare iñimportanteterei ojejapo jepi umi chequeo médico.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Peteĩ pohanohára nde hesa’ỹijóta ha ojapóta opaichagua prueba omoañete haguã reguerekopa ko mba’asy térã nahániri. Primero, ojapóta hikuái peteĩ exámen físico. Haʼekuéra omañáta umi mbaʼe, por ehémplo umi kámbio oĩva nde pire ha nde rete equilibrio-pe. Upéi oporandúta hikuái umi síntoma ha historia médica familiar rehegua.

Avei, ikatu avei ojejapo ko’ã prueba:

• Pe escaneo de RM: Péicha ojekuaa porã oĩpa tumor nde sistema nervioso ha nde pire rehe.
• Prueba auditiva: Ejesareko nde nivel auditivo rehe.
• Tesa jehecha: Jahechami cataratas térã ambue problema tesa rehegua.
• Prueba genética: Ojehechakuaa oîpa mutación pe gen `NF2`-pe.

Mba’épa umi tratamiento NF2 rehegua.

Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã NF2-pe guarã. Ha katu tuicha oñemehora pe mba’asy jekuaa ha ñepohano. Ko’ã tratamiento oipytyvõ ocontrola haĝua umi síntoma ha nepytyvõ reiko haĝua peteĩ vida normal ikatuháicha. Pe tratamiénto idiferénte káda persónape. Nde doktór odesidíta mbaʼe tratamiéntopa iporãvéta ndéve g̃uarã.

Sapy’ánte, nde grumos ndojapóiramo ndéve mba’eveichagua incomodidad tuicháva, nde médico ikatu odesidi omonitorea hesekuéra otrata’ỹre. Ha katu iñimportanteterei ojejapo peteĩ examen físico, escaneo ha prueba auditiva ha visión por lo menos una vez al año ojesareko haguã mba’éichapa oho ohóvo pe mba’asy.

Equipo médico otratáva ko mba'e

NF2 ha’égui peteĩ mba’asy oguerekóva heta sistema tete rehegua, oñepohano peteĩ equipo de médicos orekóva opáichagua especialidad. Ko ekípope oike jepi:

• Neurooncólogos: Pohanohára oñembokatupyrýva cáncer ha tumor sistema nervioso rehegua.
• Neurocirujano: Cirujano oñembokatupyrýva sistema nervioso-pe.
• ORL cirujano: Apysa, ryekue ha garganta cirujano.
• Audiólogos: Especialista ohendúvape.
• Consejero genético: Especialista oasesoráva mba’asy genética rehegua.

¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?

Heẽ, oimeraẽ tratamiéntoicha, koʼã tratamiénto ikatu oreko efecto secundario. Ojoavy odependévo mba'eichagua tratamiento rehe.

Oĩ algúno riesgo ojejapóramo peteĩ operasión ojepeʼa hag̃ua umi tumor. Ko'ã tumor oîgui umi área sensitiva-itereívape ha'eháicha cerebro ha médula espinal, oî riesgo ha'eháicha tuguy, infección ha daño nervio. Péro ne equipo quirúrgico ojapóta ikatúva guive ominimisa hag̃ua koʼã riesgo.

Quimioterapia ha radiación terapia-pe, .

• Tekakapa'ã
• Tye
• Kane’õ
• Akãrague ñembyai
• Vare'a
• Nausea ha vómito

Umi mba’e vai ojehúva ha’éva: Eñepyrũ mboyve tratamiento, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi mba’e vai ikatúvare oiko.

Mba’épa ikatu ere tekove pukukue ko mba’asy reheve.

Mba’éichapa NF2 oityvyro peteĩ tapicha rekove pukukue odepende heta mba’ére. Umi lesión tuichaha, moõpa oĩ ha ijeda ojediagnostika ypy jave, oĩ umi iñimportantevéva apytépe. Sapy’ánte umi lesión ikatu ndojapói mba’eveichagua síntoma. Ambue jey katu, umi mba’asy ikatu ivaieterei.

Iporãvéva ha'e ojekuaa pya'e mba'asy ha oñepyrũ oñepohano oñepyrũ mboyve complicación . Upéi tuicha iporãve pe perspectiva. Odepende mba’éichapa nde’afectáva umi síntoma, nde médico ikatúta ome’ẽ ndéve peteĩ pronóstico hekopetevéva.

¿Ikatu piko ojejoko NF2?

Nahániri, NF2 ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi ojejoko. Péro oĩramo peteĩ antecedente familiar pe mbaʼasy rehegua ha replanea remoñepyrũ hag̃ua peteĩ família, iporãta reguereko peteĩ asesoramiento genético reguereko mboyve peteĩ mitã.Iñimportanteterei ningo reñeʼẽ koʼã mbaʼére: Ikatu hag̃uáicha reikuaa porãve mbaʼéichapa ikatu ne memby oreko ko mbaʼasy.