¿Reguerekópa nde retépe umi mancha térã grumo iñextraño? Ñañe'êmi Neurofibromatosis (NF) rehe!

¿Reguerekópa nde pire rehe umi mancha de kolór kávaicha oiméne rehechavaʼekue nemitã guive? Térãpa sapyʼánte reguerekópa umi mbaʼe michĩ ha ijyvykuʼíva ha ojehechaukáva peteĩ lugárpe nde retépe? Ikatu koʼãva ndahaʼéi mancha térã grumos añónte. Ko árape ñañe'êta peteî condición ikatúva upéicha, ha icomplicado'imi pero oñentende. Upéva ha’e Neurofibromatosis , térã NF mbykymi.

Mba’épa pe Neurofibromatosis (NF)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Neurofibromatosis (NF) haʼe peteĩ grúpo de mbaʼasy ohypýiva ñande sistema nervioso ha ñande genes . Opoko ñane apytu’ũ, médula espinal, nervio ha ñande pire. Umi mba’asy rejuhúva ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha avei iñambue odependévo mba’eichagua NF reguerekóvare. Ha katu umi mba’asy ojehechavéva ha’e umi marca de nacimiento ha tumor jepivegua ndaha’éiva cáncer (benigno). Ikatu avei rehereda pe mbaʼasy ne famíliagui, haʼéva umi nde géno. Ha katu sorprendentemente, 50% rupi umi kásope, ikatu oiko aleatoriamente, mba’eveichagua historia familiar’ỹre.

Mba’épa umi mba’e iñimportantevéva Neurofibromatosis (NF) rehegua.

Oĩ mbohapyichagua tenondegua ko’ã NF-gui. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) rehegua .

Kóva ha’e pe tipo de NF ojehechavéva . Oiko jave:

• Café au lait mancha: Ko’ãva ojogua umi mancha café color-pe. Ikatu ojekuaa oimeraẽ hendápe ñande retepýpe.
• Neurofibromas: Tumor michĩva ojejapóva nerviokuéra rehe.
• Pecas axilas ha ingle-pe: Ojogua umi punto michĩvape.
• Tumor nervio óptico rehegua: Ko’ãva ikatu oñemoakãrapu’ã umi nervio ojoajúva tesa rehe.
• Deformidades hueso rehegua: Techapyrã, umi mba’e ha’eháicha escoliosis.

Eñeimahinamína, oĩha peteĩ mitãkuñaʼi hérava Nimali. Heñóirõ guare, oreko heta mancha kambyichagua kávaicha hete rehe. Itujamivévo ohóvo, ojekuaa avei umi mancha michĩva ijyva ári. Ohechaukávo chupekuéra peteĩ doktórpe añoite oikuaa orekoha NF1.

2. Schwannomatosis ojoajúva NF2 rehe (yma oñembohérava Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)) .

Ko’ãichagua oiko:

• Neuromas okakuaa mbeguekatu: Ko’ãva ojejapo avei nerviokuéra pukukue.
• Ohendu’ỹ: Ikatu oiko ñehendu’ỹ.
• Oñemoambue jehecha: Ikatu oiko umi mba’e ha’eháicha catarata.
• Ñembopy’aju térã ikangy: Ikatu reñandu nde rete oñembopy’ajuha (neuropatía periférica).

3. Schwannomatosis (SWN) rehegua .

Kóva ha'e pe tipo ndahetáivéva . Oĩ heta subtipo kóvagui, odependéva pe mutación genética rehe. Sapy’ánte ikatu ndaipóri mba’eveichagua síntoma. Péro ojehechaukáramo umi síntoma, koʼápe oĩ unos kuánto mbaʼe ikatúva oiko:

• Tumor nervioso okakuaa mbeguekatu (Schwannomas): .Koʼãva ikatu oiko peteĩ párte ñande retépente.
• Mba’asy ipukúva.
• Ñembopy’aju ha inflamación ñande kuã rembe’ýpe.

Mba’éichapa ojehecha Neurofibromatosis (NF)?

Oje’e aproximadamente, NF1 oguereko amo 96% opaite káso NF-gui. Upéva heʼise káda áño káda áño peteĩ káda 3.000 mitã onase vaʼekue ko múndo tuichakuére orekoha. NF2 oguereko 3% rupi, he’iséva, haimete peteĩ mitã 33.000 mitã heñóivagui. Schwannomatosis (SWN) sa’ive jepe, ojehu 1% rupi.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Neurofibromatosis (NF)?

Ja’e haguéicha yma, umi síntoma iñambue odependévo pe tipo de NF rehe. Oĩ tapicha ndoguerekóiva mba’asy mba’eveichavérõ, ambue katu ikatu oguereko mba’asy vaiete. Ha katu oĩ mokõi mba’e tenondegua ojehechakuaáva mbohapyve tipo-pe:

• Tumor: Ko'ãva ha'e umi tejidos grumos oñeformava'ekue oñondive umi célula. Opaichagua tumor NF ojejapo opaichagua célula-gui. Ko’ã tumor okakuaa mbeguekatu jepi ha ndaha’éi canceroso (benigno) . Péro saʼieterei oĩ umi tumor ikatúvagui oiko kanser. Ko'ã tumor oñeformava nervio rehe héra Neurofibromas .

• Pire okakuaa: Ko’ãva apytépe oĩ umi mba’e ohechaukáva heñói hague, ha’eháicha umi mancha café au lait rehegua ñañe’ẽma hague yma, avei umi topo oñemoakãrapu’ãva axilas ha ingle-pe. Sapy’ánte, ikatu avei okakuaa ñande pire ári umi grumos michĩva, ipiro’ýva, guisante tuichakue (neurofibromas cutáneos).

Pe iñimportantevéva ha’e ani rekyhyje reguerekoha NF reguerekógui peteĩ par de mancha péichaguánte. Péro oiméramo ndeduda, iporãvéta reheka konsého doktórpe.

Ko’ã mba’asy tenondegua ári, ikatu ojekuaa ambue mba’asy:

• Ohendu térã ohecha’ỹ.
• Escoliosis rehegua.
• Músculo ikangy.
• Oñembopy’aju térã hormigueo umi ñande retepýpe.
• Tete rasy ha akãrasy.
• Umi ñemoambue teko rehegua, ha’eháicha Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH).
• Apañuãi ñembo’e rehegua.
• Umi condición ha’eháicha convulsiones.

Mba’éichapa ojehecha peteĩ tapicha orekóva Neurofibromatosis (NF)?

Péva añetehápe idiferénte káda persónagui ambuépe. Oĩ tapicha ikatúva ohecha ipire rehe umi ryguasu rupi’a michĩ ha ijyvyku’íva (haimete un centímetro ipukukue, peteĩ guisante tuichaháicha). Ko’ãva ha’e neurofibromas. Oĩ tapicha ikatúva oguereko hetave mokõi ko’ã ryguasu rupi’a, térã oguereko peteĩ ryguasu rupi’a tuicháva (neurofibroma plexiforme) ojejapóva heta nerviogui ipire guýpe.

Roñe’ẽ umi spot café au lait rehe. Ko'ãva ikatu oguereko tuicha ha iforma, hovy hũ ha hũva guive morotĩ hũ peve. Jepive rehecháta seis térã hetave koʼã mancha.

Normal ningo jaguereko mancha ñande rova ​​rehe. Péro NF-pe, koʼã mancha ojekuaa umi axilas ha ingle-pe.Ko’ãva ha’e umi ojehechavéva. Ha’ekuéra ojogua umi punto michĩ ha pytã ha morotĩvape.

Mba e edapepa ojekuaa umi síntoma neurofibromatosis (NF) rehegua.

Péva iñambue avei káda persónape. Oĩ síntoma ikatúva oĩ onase jave. Ikatu oĩ ojehechaukáva ndetujavévo, nde imitãrusúpe térã kakuaáma. Por ehémplo, umi neurofibroma ikatu oĩ unos kuánto mitã ipire rehe onase jave. Péro hetave vése ojekuaa hikuái umi áño imitãrusúpe. Umi mancha café au lait ojehecha jepi umi primeros años mitã rekovépe. Pecas ingle ha axilas-pe ikatu ojekuaa 3 ha 5 ary mbytépe, schwannomatosis mba’asy oñepyrũ jepi okakuaapámarõ, 30 ary rupi.

Mba’épa omoheñói Neurofibromatosis (NF)?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína peteĩ kámbio (mutación) ñande genes-pe . Jahechami mba'épa omoheñói peteĩteĩva tipo:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Ñande retepýpe jaguereko peteĩ gen hérava NF1 . Péicha ocontrola ojejapo haguã peteĩ proteína hérava neurofibromina. Ko proteína rembiapo ha’e ombogue haguã umi tumor formación.
• Schwannomatosis asociada NF2/Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Kóva ojejapo peteĩ gen hérava NF2 (merlina) rupive. Péva ocontrola avei ambue proteína hérava neurofibromina. Ko proteína avei ombogue umi tumor ñemoheñói.
• Schwannomatosis: Kóva ikatu oiko umi mutaciones umi genes SMARCB1 térã LZTR1 -pe. Péro heta vése ndaikatúi ojekuaa pe géno exacto omoñepyrũva ko mbaʼasy.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oĩramo peteĩ mutasión oimeraẽva koʼã cuatro génope, umi proteína ndorresivíri umi instruksión oñekotevẽva okontrola hag̃ua ñande sélula okakuaa. Upérõ oñepyrũ oñeforma ñande retepýpe umi tumor.

Ikatu rehereda NF1 térã NF2 nde tuvakuéragui, oñembohérava patrón autosómico dominante . Upéva heʼise tekotevẽha rehupyty peteĩ kópia pe géno oñemoambuévagui peteĩ nde tuvagui rehupyty hag̃ua pe mbaʼasy. Ha katu, la mitad rupi umi tapicha orekóva NF1 oguereko ijehegui, ndorekói mba’eveichagua historia familiar. Péva ikatu avei oiko tapichakuéra orekóva NF2 rehe. Haimete 85% tapicha orekóva schwannomatosis oreko ko mba'asy ijehegui, ndorekóiva mba'eveichagua historia familiar.

Mba’épa umi mba’e ikatúva omoñepyrũ Neurofibromatosis (NF)?

Ko mba’asy ikatu oñepyrũ oimeraẽvape, ha katu oĩramo nde rogayguápe oguerekóva peteĩva ko’ã mba’asy NF rehegua, nde avei reguerekove.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Neurofibromatosis (NF)?

NF ikatu omoheñói algunas complicaciones. Oĩ umíva apytépe:

• Ohendu’ỹva.
• Oguejy jehecha.
• Mba’asy tapiaite.
• Apañuãi ñembo’e ha teko rehegua.
• Condiciones cardiovasculares - techapyrã, hipertensión, mba'asy congénita korasõ rehegua.
• Umi tema autoestima rehegua oúva condición de piel rehe.
• Peteî riesgo tuichavéva oreko haguã cáncer población general-gui, oimehápe cáncer de mama ha cáncer de tejido blando (sarcoma).

Iñimportánte: La majoría umi tumor NF rehegua ndahaʼéi kanser. Ha katu sa’ieterei, oĩ tumor NF ikatúvagui oiko cáncer. Upévare iñimportanteterei ojejapo jepi umi chequeo médico.

Mba’éichapa ojekuaa Neurofibromatosis (NF) rehegua.

Peteĩ pohanohára ndehecháta ha ojapóta umi prueba oñeikotevẽva ojekuaa haguã NF. Ohecháta raẽ hikuái nde pire ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ umi mancha café au lait térã neurofibromas rehegua. Avei ohecháta hikuái escoliosis, presión arterial, ohecha ha ohendúva. Avei oporandúta hikuái nde salud ha historia médica familiar rehegua. Upévare, reikuaáramo oĩha ne famíliape orekóva NF, katuete remombeʼu vaʼerã nde doktórpe.

Umi criterio ojehechakuaa haguã cada tipo de NF iñambue. Jepe peteĩ examen clínico ikatu jepi ojejapo pe diagnóstico, oĩ prueba ikatúva oipytyvõ ojekuaa haĝua mba’érepa nde síntoma. Umi prueba de imagen, por ehémplo peteĩ RM, radiografía térã CT, ikatu ohechauka mbaʼéichapa pe mbaʼasy oafekta nde sistema nervioso. Umi pruéva genética ikatu avei oipytyvõ ojekuaa hag̃ua mbaʼe mutasión génicapa omoñepyrũ hína umi síntoma. Péro umi doktór neʼĩra gueteri ohechakuaa entéro umi géno omoñepyrũva ko mbaʼasy.

Sapy’ánte, umi síntoma ndojehechakuaái heta áño ojekuaa rire peve. Oĩ tapicha ojediagnosticáva kakuaa ramo. Péva ojehu umi síntoma NF rehegua oñemotenondégui tiempo ohasávo, etapa-pe.

Mba’épa umi pohã ojejapóva Neurofibromatosis (NF) rehegua.

Kóva tuicha mba’e: Nde tratamiento NF rehegua oîva’erâ peteî equipo multidisciplinario pohanohára katupyry guýpe umi hasýva NF rehegua . Ko ekípope oike jepi:

• Umi neuro-oncólogo-kuéra.
• Umi neurocirujano-kuéra.
• Cirujano apysa, ryekue ha garganta rehegua (cirujano ORL).
• Umi cirujano plástico-kuéra.
• Psicoterapeuta-kuéra.
• Audiólogo-kuéra.
• Umi consejero genético rehegua.

Jepémo ko’áĝa ndaipóri pohã NF rehegua, heta mba’e ojejapo ojehechakuaa ha oñepohano haguã umi tumor ojoajúva NF rehe. Nde doktór ndegueraháta pe tratamiénto iporãvéva ne mbaʼasýpe g̃uarã.

Ndereguerekóiramo mba’asy, térã nde mba’asy ndojokóiramo nde rekove ára ha ára, ikatu natekotevẽi mba’eveichagua tratamiento. Upéicharõ, nde doktór ojeruréta ndéve reike hag̃ua rejejapo hag̃ua peteĩ térã dos vése al áño rehecha hag̃ua mbaʼéichapa oho pe mbaʼasy.

Pohanohára ikatu he’i umi tratamiento ha’éva:

• Tumor ojeipe’a haguã: .Pe cirugía ikatu ojeipe’a umi tumor oĩva ñande pire ha ambue hendápe ñande retepýpe.
• Pohã: Pohã selumetinib omonéîma Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) Estados Unidos-pegua ojoko haguã célula tumoral okakuaa haguã mitãnguéra orekóva 2 ha 18 ary orekóva NF1 orekóva tumor neurofibroma plexiforme ndikatúiva ojeipe'a cirugía rupive, térã tumor omoheñóiva discapacidad térã desfiguración.
• Cirugía oñemyatyrõ hag̃ua umi mbaʼe vai okakuaáva kangue: Oiméramo reguereko escoliosis térã ambue mbaʼe vai okakuaa hag̃ua nde kangue, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ apyka térã, ivai jave, rejapo hag̃ua peteĩ operasión.
• Quimioterapia: Ko tratamiento oñeme’ẽ tumor maligno rehe. Pe quimioterapia ohundi umi célula cáncer rehegua.
• Terapia radiativa: Terapia radiación rehegua ikatu ojeporu ojejoko hagua tumor okakuaa hagua umi cáncer-pe ha eháicha cáncer de mama, cáncer de tejido blando hérava sarcoma, tumores malignos de vaina nerviosa periférica (MPNST) térã glioma (peteĩ tumor cerebral).

Oiméramo nde ahendu térã nde jehecha NF, ikatu nde pohanohára he’i ndéve umi aparato oipytyvõva ha’éva umi audífono térã lentes correctivos.

¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?

Opa tratamiénto oreko umi efecto secundario ikatúva oreko. Nde pohanohára oñe’ẽta nendive ko’ã mba’ére reñepyrũ mboyve tratamiento.

Umi efecto secundario ikatúva ojehu pe cirugía:

• Tuguy ñemongu’e.
• Ai.
• Neurofibromas oúva jey ojeipe’a rire.
• Nervio ñembyai.

Umi mba’e vai ojehúva quimioterapia rupive:

• Kane'õrasa.
• Diarrea térã estreñimiento.
• Akãrague ñembyai.
• Tembi’u ningo ndoguerekói sabor.
• Nausea ha vómito.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva Neurofibromatosis (NF)?

Neurofibromatosis (NF) jepive ndoguerekói tuicha impacto nde rekove pukukue rehe. Péro odependévo moõpa oĩ umi tumor, oĩ umi mbaʼe rejapovaʼekue káda día, por ehémplo rehendu ha rehecha hag̃ua, ikatu hasy rejapo hag̃ua nepytyvõʼỹre. Noñepohanoiramo, oĩ complicación, por ehémplo cáncer, ikatúva oporojukáva.

¿Ikatu piko ojejoko pe Neurofibromatosis (NF)?

Ko’ágã ndojekuaái mba’éichapa ojehapejoko NF. Oiméramo replanea remoñepyrũ peteĩ família, iporãta reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive reikuaave hag̃ua mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Ehecha pohanohárape nde térã ne memby ohechakuaáramo peteĩva ko’ã mba’asy NF rehegua ipire rehe:

• Oguerekóva seis térã hetave café au lait spot.
• Umi ryguasu rupi’a ojekuaa mba’eve’ỹre.
• Oguerekóva mancha axilas térã ingle-pe.

Ambue mba’asy ojehechava’erã pohanohárape:

• Oñemoambue ne ñehendu ha/térã jehecha.
• Hasy mba’érepa’ỹre.
• Músculo ikangy.
• Kuã ha pyti’a ñemongu’e térã hormigueo.

Oiméramo nde reguereko NF, oiméne nde pohanohára he’íta reike haguã rejeporeka jepi (jepiveguáicha cada 6 a 12 meses) ojesareko haguã nde síntoma rehe. Ejeasegura eprograma peteĩ cita adicional reguerekóramo síntoma pyahu térã ivaive ramo peteĩ síntoma oĩmava.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

• Mba’épa ojapo che síntoma?
• Mba’épa pe riesgo che membykuéra oútava ohereda haĝua ko condición?
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa nde rerrekomenda.
• ¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?
• Mboy jeypa ajuva’erã ojejapo haĝua umi prueba de seguimiento.
• ¿Oĩpa umi ensayo clínico ikatúva aike?
• ¿Ahechava’erãpa peteĩ especialista fertilidad rehegua?

Neurofibromatosis ha’e peteĩ mba’asy oityvyróva nde sistema nervioso ha nde pire. Ikatu nde’afectá diferénte hendáicha. Ikatu reguereko umi síntoma ojokóva umi mbaʼe rejapovaʼekue káda día, térã nderehechái mbaʼeveichavérõ. Py’ỹi, odependévo mba’éichapa oñepyrũ umi síntoma ndetujavévo, ikatu ohasa heta áño ojejapo haĝua peteĩ diagnóstico oficial. Rehupyty rire ko diagnóstico, reikuaa porãramo mbaʼépa oiko ikatu tuichaiterei nepytyvõ. Nde equipo médico ikatu nepytyvõ reikuaave haĝua mba’éichapa ko mba’asy ikatu nde’afectá ha ikatu avei ne familia oútavape. Jepe ndaipóri pohã, oĩ opciones de tratamiento.

Pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Neurofibromatosis (NF) ndaha’éi peteĩ mba’e ojekyhyjeva’erã, ha katu ha’e peteĩ mba’e ojehechakuaava’erã.

• Oiméramo reguereko mancha ndaha’éiva jepiguáicha, grumos nde pire rehe térã heta mancha nde axilas/ingle-pe, ehecha pohanohárape .
• Oĩ diferénte tipo de NF, ha umi síntoma iñambue peteĩteĩme g̃uarã.
• Kóva ha'e peteî condición genética, pero ndaha'éi siempre oñemotenondéva familia-kuérape.
• Ndaipóriramo jepe pohã, oĩ heta tratamiénto ikatúva oñekontrola umi síntoma ha oiko porãve hag̃ua .
• Tuicha mba'e ojehupyty haguã tratamiento peteî equipo médico especialista supervisión guýpe.
• Tuicha mba’e ojejapo meme haguã chequeo médico ha oime alerta umi síntoma pyahu rehe.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Haʼekuéra ovyʼáta nepytyvõvo.

` Neurofibromatosis, NF, tumor nervioso, mancha café-au-lait, mba’asy genética, mancha pire rehegua, sistema nervioso