¿Ojehecha piko nde raʼy michĩmi rye hinchadoʼimi? Térãpa reñandu ne memby ndokakuaaporãiha ijedape g̃uarã? Sapy’ánte ko’ã mba’e ikatu normal. Péro saʼieterei, ikatu oiko peteĩ mbaʼasy genética ndahetáivagui, nañahendúiva. Ko árape, ñañe’ẽ hína Mba’asy Niemann-Pick rehe, ha’éva peteĩva umi mba’asy ndahetáiva mba’e. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra. Ñañeʼẽmi hese peteĩ fórma isensíllovape ikatu hag̃uáicha rentende.
Mba’épa pe mba’asy Niemann-Pick.
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe mbaʼasy Niemann-Pick haʼe peteĩ mbaʼasy oúva ñande retepýpe, oñembyatýgui natekotevẽiramo umi sustancia ikyráva térã umi lípido.
Ko'ágã ikatu reñeporandu: "¿Mba'épa ko'ã lípido? Mba'érepa oñembyaty?" Ñamyesakãmína péicha.
Ñapensamína káda célula ñande retepýpe haʼeha peteĩ fávrika michĩva. Ko fábrica oikotevê energía omba'apo haguã. Upe energía ou umi tembi’u ja’úvagui. Umi ikyrakue (lípido) ha proteína oĩva ko'ã tembi'úpe oñemboja'o michĩmi ñande célula ryepýpe ha ojeporu ojejapo haguã energía. Avei, ko'ã lípido (techapyrã, colesterol ha aceite) oñeikotevẽ avei heta tembiapo iñimportántevape g̃uarã, por ehémplo omopu'ã ñande célula pared ha ojapo hormona.
Normalmente, peteĩ tapicha hesãiva retepýpe, ojeporupa vove ko'ã lípido, térã hetaiterei ramo, oĩ enzima especial omboja'o ha oipe'a haguã hetegui. Ojoguaite peteĩ sistema oipe’áva umi residuo peteĩ fábrica-gui omba’apopa rire.
Péro peteĩ persóna orekóvape mbaʼasy Niemann-Pick, oĩ peteĩ defékto genético ojejapo hag̃ua umi enzima térã proteína ombojaʼóva umi lípido añeʼẽ hague. Upéicha rupi oñepyrũ oñembyaty umi sélula ryepýpe umi lípido ndojeporúiva ha natekotevẽiva. Ha'ete peteî montón de basura peteî fábrica-pe orekóva sistema de eliminación de residuos oñembyaíva.
Péicha umi lípido noñembyatýi peteĩ hendápe añónte.
- Apytu'ũ
- Py'akue
- Bazo rehegua
- Ñe'avevúi
- Médula ósea rehegua
Koʼãva oñembyaty umi sélula ryepýpe umi órgano iñimportántevape, por ehémplo pe korasõ. Ohasávo pe tiémpo, koʼã lípido oñembyaty ha ojoko umi órgano ombaʼapo porã hag̃ua. Upérõ oñepyrũ ojekuaa umi síntoma.
Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’asy.
Ikatu iñambue umi síntoma odependévo pe órgano oñedepositávape koʼã lípido. Avei umi síntoma iñambue odependévo mbaʼeichagua mbaʼasy rehe. Péro oĩ heta síntoma ojehechavéva.
Síntomas Neurológicos rehegua
Ko’ã mba’asy ojekuaa oñedepositáramo umi lípido umi célula cerebral-pe.
- Ataxia: Kóva ha’e peteĩ mba’asy ñande rete músculo ndaikatúiva ocontrola umi movimiento deliberado, por ehémplo oguata térã ohupyty peteĩ mba’e. Hete oñeñandu inestable ha inestable.
- Músculo kangy: 1.1.Hete oñeñandu hekove’ỹha, ha oguejy pe tono muscular.
- Espasticidad: Sapy’ánte umi músculo oñemohatã ha ikatu oñembopy’aju. Pe movimiento hasyeterei ohóvo.
- Hasy oñe’ẽ haguã: Ñe’ẽ iñe’ẽ’ỹva, ndaikatúiva oñe’ẽ hesakã porã.
- Oguejy mbeguekatúpe apytu’ũ rembiapo: Umi mba’e ha’eháicha mandu’a ha aprendizaje ikatu oguejy ohóvo.
Mba’asykuéra ojoajúva ambue tete pehẽngue rehe
- Hígado ha bazo hinchazón: Kóva ha’e jepi peteĩva umi mba’e ojehecha ypyva. Ko'ã mokõi órgano oñembotuichave oîgui depósito lípido. Péicha mitã rye osẽ tenonde gotyo ha oreko peteĩ aspecto hinchado.
- Hasy otragávo ha hoy’u: Ko mba’asy ohupyty ko’ýte mitã michĩvape.
- Tesa ñemomýi ñemoambue: Ikatu oiko hasy ojesareko yvate ha yvýre.
- Córnea oñemoambue: Ikatu pe córnea arai.
- Mancha pytã cereza-icha: Kóva ha’e peteĩ síntoma específicoiterei. Peteĩ doktór ohesaʼỹijóvo pe tesa, ikatu ohecha hikuái peteĩ mancha pytã haʼetéva peteĩ cereza retina mbytépe. Péva ndoikói opavavére, péro oĩ hasýva oikóva.
Pe iñimportánteva ningo koʼã síntoma ndojehechái sapyʼa. Mbeguekatúpe oñemoakãrapu’ã hikuái, sa’i sa’i. Upévare, oiméramo reduda, iñimportanteterei reho pyaʼe peteĩ doktór ikatupyrývape ha reheka konsého.
Ko mba’asy oĩ mbohapyichagua tenondegua.
Mba’asy Niemann-Pick ndaha’éi peteĩchapaite. Oĩ mbohapy tipo principal (ha hetave oĩ clasificación-pe). Káda tipo oreko diferénte káusa, síntoma ha mbaʼéichapa oho pe mbaʼasy. Jaipuru peteĩ cuadro ñanepytyvõtava ñantende hag̃ua umi mbaʼe idiferénteva.
| Mba’asy tipo | Umi mba’e tenondegua ha tekoha | Temiandu |
|---|---|---|
| Tipo A rehegua |
| Ndaipóri actividad suficiente enzima esfingomielinasa rehegua. Ko enzima omboja’o pe lípido esfingomielina. |
| Tipo B rehegua | Pe káusa ojoguaite pe tipo A. Upéva he ise, oñemboguejyha pe enzima esfingomielinasa rembiapo. Ha katu ko kásope, oñembojojávo tipo A rehe, opyta algún actividad enzima rehegua. | |
| Tipo C rehegua | Pe káusa ndaha’éi peteĩ enzima. Ha’e peteĩ mba’e’apo’ỹ peteĩva mokõi proteína hérava NPC1 térã NPC2-pe. Ko'ã proteína ogueraha colesterol ha ambue lípido célula ryepýpe. |
Peteĩ nota michĩmi tipo D rehegua
Ymave, umi hasýva orekóva tipo C, oúva peteĩ ypykue común-gui región Nueva Escocia Canadá-pe, oñembohéra tipo D. Ha katu ko’áĝa jaikuaa ha’eha avei peteĩ condición ha’éva tipo C-pegua, ha ojejapo peteĩ defecto específico gen NPC1-pe.
¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã?
Peikuaa ko porandu ñembohovái iñimportanteterei peẽme ha opavavepe ĝuarã. Añetehápe, ko’áĝa peve ndaipóri pohã mba’asy Niemann-Pick-pe ĝuarã.
Upéicharõ, mbaʼépa ojapo umi doktór?
Umi tratamiento ko'ágãgua ha'e tratamiento oipytyvõva . Upéva heʼise pe mbaʼasy ndaikatúiramo jepe oñepohano, okontrola umi síntoma, omeʼẽ pe hasývape ikatuháicha ha oipytyvõ ifasilve hag̃ua pe tekove.
- Ñañangareko hagua mba’asykuéragui: Ko’ã hasýva, ko’ýte mitãnguéra, oguereko jepi mba’asy py’ỹi. Upévare tuicha mba’e ñañangareko hesekuéra umi mba’asy ha’eháicha neumonía.
- Nutrición: Mitãnguéra hasýva otragávo ikatu oikotevẽ oñemongaru peteĩ tubo de alimentación rupive.
- Fisioterapia: Umi tratamiento ejercicio ha terapia física rehegua ikatu oipytyvô ojejoko hagua pe rigidez muscular (espasticidad) ha omantene hagua umi articulación omba’apo hagua.
- Tratamiento umi dificultad respiración rehegua: Ojeafectáramo pulmón, umi paciente tipo B-peguáicha, ikatu oñeikotevẽ oxígeno suplementario.
Umi tratamiento experimental rehegua
- Médula ósea ñembohasa: Kóva oñeha’ãkuri mbovymi hasývape orekóva tipo B, ha katu ndaha’éi gueteri peteĩ tratamiento estándar.
- Terapia de reemplazo de enzimas ha terapia génica: Umi sientífiko ohaʼarõ koʼã tratamiénto ideprovéchotaha umi hasývape tipo B-pe amo gotyove, péro koʼãva oĩ gueteri etapa de investigasiónpe.
Heta tapicha oimo’ã ocontrolávo hembi’u ha sa’ive ho’u umi tembi’u ikyráva, ikatuha ojoko ko’ã lípido oñembyaty. Péro pe añetegua haʼe hína, okambiáramo idieta ndaikatúi ojoko pe lípido oñembyaty hag̃ua umi sélula ryepýpe. Pórke pe provléma ndahaʼéi umi ikyrakue ojeʼúvape okáguio, síno peteĩ prosedimiénto oikóvape umi sélula ryepýpe oĩgui peteĩ defékto genético ñande retépe.
Mbaʼépa ikatu ere amo gotyove? (Pronóstico rehegua) .
Kóva ha’e peteĩ tema sensitivoiterei oñeñe’ẽ haĝua. Peteĩ hasýva futuro térã pronóstico, odepende enteramente mbaʼeichagua mbaʼasy rehe.
- Tipo A: Ja’e haguéicha yma, kóva ha’e pe tipo ivaivéva. Mitãnguéra orekóva ko mba’asy omano jepi imitãrusúpe, oguereko mboyve 2-3 ary, infección térã sistema nervioso disfunción rupi.
- Tipo B: Ko’ã hasýva ikatu oikove puku. Oĩ oikovéva okakuaapa peve. Ha katu, oñembyaígui pulmón, ikatu oikotevẽ supervisión médico hekove pukukue ha sapy’ánte apoyo oxígeno.
- Tipo C: 1.1.Hasy eterei jaikuaa haguã mba'éichapa oúta ko mba'asy, tuicha iñambuégui pe edad ojehechahápe síntoma ha mba'asy rape. Oĩ mitã omanóva imitãme, ha umi orekóva síntoma oñepyrũ tarde ha umi káso saʼive ivaíva ikatu oikove okakuaapa peve.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Mba'asy Niemann-Pick ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái, heredada ha omoheñóiva acumulación de sustancias grasas (lípidos) ñande rete célula ryepýpe.
- Kóva oĩ mbohapyichagua tenondegua (A, B ha C). Tipo A ha’e pe ivaivéva. Tipo B oityvyrove pulmón ha hígado, ha tipo C katu tuichaiterei oityvyro sistema nervioso.
- Ikatu ojehecha iñepyrũrã umi mba’asy ha’éva hinchazón abdominal (hígado/bazo tuichavéva), hasy oguata haguã ha okakuaa ñembotapykue.
- Ndaipóri gueteri pohã ko mba'asýpe guarã. Ojejapónte ningo ojejoko umi síntoma ha oñemeʼẽ alivio pe hasývape.
- Oiméramo reguereko sospecha ne memby oguerekoha peteĩva ko’ã síntoma, ani rekyhyje ha ehecha pya’e peteĩ pediatra térã ambue pohanohára ikatupyrývape.
- Ko yvy tuichakue javeve oiko investigación mba’asy ndahetáiva ko’ãichagua rehegua. Opavave jaha'arõ osẽtaha umi tratamiento iporãvéva tenonderãme.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario