¿Rejepy’apýpa nde ra’y michĩva resa rehe? Jaikuaami mba'asy Norrie rehegua.

Tuicha vy’a ñañandu ñamañávo peteĩ mitã onase ramóva resa rehe, ¿ajépa? Péro sapyʼánte, ikatu jadudaʼimi oĩha peteĩ mbaʼe ivaíva umi tesa rehe. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy ndahetáiva rehe hérava ‘Enfermedad Norrie’, ikatúva oityvyro ndaha'éi mitã resa añónte, sino avei heta ambue mba'e. Ani rekyhyje rehendu jave ko mba'e, ñantende simplemente.

Mba’épa pe mba’asy Norrie? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Mba'asy Norris ha'e peteĩ mba'asy genética tesa rehegua . Pévape, pe mitã resa pehẽngue hérava retina, ha umi tuguy rape ojoajúva hese, noñemongakuaái hekopete. Reikuaápa pe retina haʼeha peteĩ capa fina oĩva ñande resa rapykuéri ha ombaʼapóva pe pelíkula oĩvaicha peteĩ kámarape. Péva ha’e pe ohechakuaa tesape ha sa’y ha omondo marandu apytu’ũme, ha’éva jahecha jave.

Peteĩ mitã orekóva mba’asy Norris-pe, pe retina noñemongakuaái hekopete, upévare ikatu ojeipe’a tesagui. Péva ikatu ojapo tuguy tesa ryepýpe. Péicha pe retina oiko fibrosa ha ndaikatúi ombaʼapo porã. Heta vése ko mbaʼasy ikatu ojapo pe mitã ohechaʼỹmbaite onase jave térã umi mése iñepyrũme hekovépe. Oĩramo jepe mitã ikatúva ohecha michĩmi tesape onase jave, la majoría ndohechái peteĩ térã mokõive hesápe onase jave.

Pe iñimportánteva ningo ko mutación genética ohypýiva pe visión ikatu avei oafekta ambue desarrollo físico mitãme. Upévare, pe mbaʼasy Norrie rehegua ndahaʼéi ojehechaʼỹ haguérente.

Mba’e ambue mba’asy ikatu ojehecha Norrie mba’asýpe.

Pérdida de visión ha’e pe síntoma principal. Péro umi mitã orekóva mbaʼasy Norrie ikatu avei ohasa koʼã mbaʼe:

• Ñahendu’ỹ: Mba’asy Norris ikatu avei oityvyro ñande apysa ryepy ñemongakuaápe. Upévare, peteĩ pérdida de auditiva michĩmi ikatu oñepyrũ imitãme ha mbeguekatúpe oñembohetave. Ikatu avei reñandu peteĩ tyapu nde apysápe (tinnitus). Oĩ tapicha ikatúva tuicha omboguejýva ohendu orekópe 35 áño.
• Teko ñemoambue: Ko mba'asy ikatu avei oityvyro mitã reko. Techapyrã, peteĩ mba’asy hérava ``afecto seudobulbar'' (dificultad ojejoko haguã pukavy ha hasẽ) ojehecha peteĩ tapicha rupi irundy tapicha orekóva síndrome de Norris.
• Retraso desarrollo rehegua: Oĩ mitã ha mitã ikatúva ohasa areve ohupyty haguã umi hito desarrollo rehegua ha’eháicha oguapy ha oguata.
• Trastorno espectro autista rehegua: Haimete peteĩ tapicha irundy tapicha orekóva síndrome de Norris ikatu ohechauka síntoma autismo rehegua.
• Mba’asy convulsiones rehegua: Jepémo ndaha’éi ojehecharamóva ambue mba’asykuéraicha, amo umi tapicha apytégui peteĩva ikatu oguereko mba’asy convulsiones rehegua.
• Mba’asy vascular periférica rehegua: .Oĩ tapicha ikatúva oreko problema tuguy circulación rehegua, por ehémplo úlcera venosa.

Iñimportánte: Naentéroi mitã oguerekóta opa koʼã síntoma. Umi mitã oĩva peteĩ famíliape jepe ikatu oreko diferénte síntoma. Upévare, káda mitã oikotevẽ atención individualizada.

Mba’éichapa ojehecha Norovirus? Mávapa ohupyty?

Mba’asy Norris ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Ombohasy peteĩ tapicha rupi peteĩ millón tapichágui.

Péva ohupytyve mitãkuimba’ekuérape. Mitãkuña’ikuérape sa’ieterei ojehu ko mba’asýgui. Ojapóramo jepe hikuái, umi síntoma ningo ndahaʼéiete. Ndaha’éi específico mba’eveichagua raza térã etnia-pe ĝuarã.

Mba’e síntomapa ohecha peteĩ pohanohára mba’asy Norrie rehegua.

Ojejapo jave peteĩ examen de ojo, peteĩ oftalmólogo ikatu ohechakuaa heta síntoma ojoajúva mbaʼasy Nori rehe. Umíva apytépe oĩ:

• Peteĩ masa hovy-gris oĩva tesa rapykuéri (Pseudoglioma). Péva oiko peteĩ retina subdesarrollada rupive.
• Desgaste retina rehegua.
• Tesa córnea ñemomorotĩ (Leukocoria).
• Pe anillo morotĩ oĩva tesa ári tuichavéma.
• Hipoplasia iris rehegua ha’e pe iris subdesarrollo.
• Pe catarata ojejoko pe lente térã córnea rehe.
• Tesa michĩvéva tamaño normal-gui (Microftalmia).
• Ojehupi presión intraocular rehegua. Péva ikatu ñanembohasy tesa.
• Hemorragia vítrea rehegua.
• Arai tesa rehegua (catarata).
• Tesa ñemboguejy ojehecha’ỹre `(Phthisis bulbi)`.

Naentéroi koʼã síntoma ojekuaa peteĩ jeýpe. Ikatu oĩ ojehechakuaáva onase jave, ha ótro katu ikatu ojekuaa heta mése térã áño rire jepe.

Mba’épa umi mba’asy oguerekóva pe mitã.

Umi mba’asy Norris rehegua mba’asy ikatu tuicha iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe. Tesa hasy ha’e peteĩ mba’asy ojehechavéva oĩ mitãme, oñembohetavégui presión tesa ryepýpe, ha katu ndaha’éi ojehecharamóva. Sapy’ánte, umi depósito de calcio oĩva tesa córnea-pe (queratopatía de banda) ikatu hasy ha ñanemoñeñandu vai. Ne memby resa pohanohára ohecha jepi pe presión oĩva hesápe.

Ambue mba’asy ikatu ojoaju ohendu’ỹvare ha ambue mba’asy ojoajúva hese. Eñe’ẽ nde ra’y equipo médico ndive reikuaa haĝua mba’e síntoma rehepa rejepy’apyva’erã.

Mba’épa omoheñói mba’asy Norrie rehegua.

Mba'asy Norris ojehu peteĩ mutación genética rupive . Pe gen específico ohypýiva ko mba'e ha'e pe gen NDP. Ko gen NDP oinstrui ñande rete ojapo hagua petet proteína hérava Norrin. Ko proteína Norrin tuicha mba'e señalización celular ha especialización celular-pe guarã. En particular, Norrin oipytyvõ ñande retina okakuaa porã haĝua. Avei oipytyvô ojejapo hagua tuguy rape ome’êva tuguy retina ha apysa pehẽnguépe (Angiogénesis).

Oĩ jave peteĩ mutación pe gen `NDP`-pe, pe proteína Norrin nombaꞌapói hekopete. Koʼãichagua mutasión genética ikatu ojapo opaichagua mbaʼasy genética tesa rehegua. Mba’asy Norrin ha’e pe ivaivéva umíva apytégui.

Mba’éichapa ojehereda mba’asy Norrie rehegua?

Ko gen `NDP` oñemoambuéva oĩ cromosoma X -pe . Peikuaaháicha, X ha Y ha’e umi mokõi cromosoma sexo rehegua. Oĩ opaichagua mba’asy herencia rehegua. Mba'asy Norrie ojehereda peteî patrón recesivo X-pe .

Ko'ã condición heredada ohypýi jepi mitãkuimba'épe. Mitãkuña’ikuérape sa’ieterei ojeafectáva. Péva oiko mitãkuimba’ekuéra oguerekógui peteĩ cromosoma X añoite. Upévare ikatu ohereda hikuái peteĩ géno oñemoambuéva ha omoheñóiva pe mbaʼasy.

Peteĩ sy ha’éramo peteĩ ogueraháva ko gen oñemoambuéva (he’iséva oguerekoha ko gen peteĩva umi mokõi cromosoma X-pe, ha katu ndorekói síntoma, opa mba’e omba’apo porãgui gracias pe gen hesãiva ambue cromosoma X-pe), oĩ 50% posibilidad oimeraẽ mitã kuimba’e imembyva’ekue ohereda haĝua Norrie mba’asy. Mitã kuimba'e ndohupytýi ko mba'asy itúvagui.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Norrie rehegua?

Peteĩ oftalmólogo ohechakuaa mba’asy Norwich rehegua kóicha:

• Ojapóvo peteĩ examen completo tesa rehegua ha examen físico .
• Reikuaávo ne memby historia médica familiar .
• Omanda rupi ojejapo hag̃ua prueba genética .

Umi oftalmólogo ombojoavy ha ohechakuaava’erã mba’asy Nori ambue mba’asy orekóva síntoma ojoguávagui, ha’eháicha:

• `Retinoblastoma` (peteĩ tumor canceroso oúva retina-pe) .
• `Retinopatía de prematuro` (desarrollo hekope'ÿ umi tuguy rape ome'êva tuguy retina-pe mitã prematuro-pe)
• ``Vasculatura fetal persistente''.
• `Abrigo mba'asy`

Oĩ ambue mba’asy vitreoretinopatía rehegua, ipiro’yvéva, ndojejoajúiva X rehe (`(Vitreoretinopatías exudativas familiares)`) ojoajúva mba’asy Norrie rehe.

Sapy'ánte, ikatu ojehechakuaa imembykuña jave peteî prueba rupive ha'eháicha ``Amniocentesis``. Péva oîramo ogayguápe oguerekóva mba'asy Norrie, térã ojekuaáramo pe sy ha'eha peteî ogueraháva mutación génica ``NDP``.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva mba’asy Norrie rehegua.

Umi mitã orekóva mba’asy Norrie oikotevẽ tratamiento ojejapóva ha’ekuéra oikotevẽháicha. Umi tratamiento opción ikatu ha’e:

• Cirugía: Ojejapo cirugía ojehecha hagua umi condición específica, por ehémplo cataratas. Ko'ãva ikatu oipytyvõ ani haguã mitã resa oñemboguejy ha sa'ive hasy. Péro ndaikatúi ojejapo jey pe visión. Sa’i umi mitã onase peteĩ retina ojedespega ha ikatu ohecha michĩmi tesape. Upéicha jave, pe operasión ikatu oipytyvõ oñemantene hag̃ua upe kapasida.
• Audífono: Ko’ãva oipytyvõ mitã, mitãrusu ha ijedámavape ohendu porãve haguã ipu. Ha’ekuéra iñimportanteterei peteĩ tapicha orekóvape ĝuarã pérdida auditiva ojoaju haĝua ko mundo ndive.
• Implante coclear: Péva nepytyvõ rehendu porã haguã ñe’ẽ ha ambue tyapu.

Ne memby okakuaavévo ohóvo, oikotevẽta oñeñangareko ha oñeñangareko meme hese. Péva oikotevêta peteî equipo de especialista iñambuéva:

• Mitãnguéra rehegua
• Umi genético-kuéra
• Umi oftalmólogo-kuéra
• Audiólogo-kuéra
• Umi terapeuta ñe’ẽ rehegua

Ikatu avei ne memby oñebeneficia umi servicio de apoyo educativo-gui. Iñimportánte reñe’ẽ nde ra’y mbo’ehao administración ndive reikuaa haĝua mba’e recurso-pa oĩ.

Mba’épa oúta umi tapicha orekóva mba’asy Norrie-pe?

Hetave tapicha orekóva mba’asy Norris ohecha’ỹmbaite (ndaikatúi ohecha mba’eveichagua tesape) umi 12 jasy hekovépe. Haimete peteĩ tapichágui peteĩ tapicha ikatu ohecha michĩmi tesape orekópe 3 áño.

Ne memby futuro ipukúva odepende heta mbaʼére, umíva apytépe mbaʼe síntomapa oreko pe mbaʼasy ha mbaʼeichaitépa ivaieterei. Nde ra’y equipo médico ha’e pe fuente iporãvéva marandu mba’éichapa mba’asy Norwich ohupyty nde membýpe ha mba’éichapa ikatu reipytyvõ chupekuéra oñeñandu porãve haĝua.

¿Ikatu piko ojejoko Norovirus rehe?

Norovirus ndaikatúi ojejoko. Oiméramo nde rogaygua oguerekóva Norovirus térã ambue mba’asy congénita tesa rehegua, iporãta rehesa’ỹijo asesoramiento genético hyeguasu mboyve. Peteĩ consejero genético ikatu orecomenda ojejapo haĝua prueba genética ojekuaa haĝua nde ha’épa peteĩ portador pe mutación génica NDP rehegua. Ko mutación ikatu ojapo ne membýpe oguereko opaichagua mba’asy genética tesa rehegua, umíva apytépe Norovirus.

Mbaʼéichapa añangarekóta che membýre?

Nde ra’y equipo médico he’íta ndéve mba’éichapa ikatu reñangareko porãve ne membýre nde rógape. Káda mitã oikotevẽva iñambue odependévo ijeda ha síntoma rehe. Aguĩve oĩ algunos consejos generales ikatúva oipytyvõ ne membýpe ohupyty haĝua ipotencial completo.

Ejeasegura egueraha hag̃ua ne membýpe umi cita doktórpe.

Ne memby oguerekóta heta cita opaichagua especialista ndive. Ko’ã cita iñimportanteterei reasegura haĝua ne memby ohupytyha atención ojejapóva hemikotevẽ individual-pe.

• Exámen anual de ojos: Jepe ne memby ndohechavéima, iñimportánte reho peteĩ jey al áño peteĩ doktór de osa rendápe. Péicha ne membýpe ohechakuaa oĩpa provléma omoñeñandu vaíva hesa ha heʼíta oñepohano hag̃ua tekotevẽramo.
• Exámenes de oído cada 6 a 12 meses: Rejesarekóramo jepi ne memby ohendúvare, ikatu rehupyty tratamiento oñeikotevẽ jave. Peteĩ audiólogo ikatu ohechakuaa pérdida auditiva ojekuaa mboyve umi síntoma.
• Encuentro oipytyvôva ambue área okakuaa hagua: Ikatu mitâ oikotevê oñembyaty tapichakuéra ndive ha’eháicha terapeuta de habla, trabajador social ha psicólogo.
• Cita pediatra-pe: Reho memeva’erã peteĩ pediatra-pe rehecha haguã nde ra’y salud general.

Iñimportánte: Iñimportanteterei ningo enterove ne memby pohanohára ombaʼapo oñondive ha okomparti informasión.

Oipytyvõ omaneha haguã mitã rekove ára ha ára

Mba’asy Norwich ikatu omoĩ heta apañuãi peteĩ mitã rekovépe ára ha ára.

• Oke ha opu’ã jepi: Mitãnguéra orekóva mba’asy celíaca ikatu hasy oke porã haguã. Péicha ikatu oñeñandu ikaneʼõ ára pukukue, ipochy ha ijetuʼu oñekonsentra hag̃ua umi traváho eskuélape. Oiméramo ne memby hasy oke, eñe’ẽ ne pediatra ndive mba’éichapa ikatu oipytyvõ.
• Socialización: Ne memby ohendu vaivévo ohóvo, ikatu ijetu’u oñembosarái ambue mitã ndive ha oñembojoaju ko mundo ndive. Koʼýte ojehechakuaa upéva imitãme. Pe mitã ikatu oñeñandu aislado ha ikatu ohechauka signo de depresión. Ikatu peipytyvõ pene membýpe peplaneávo umi actividad social umi ambiente kirirĩháme orekóva mínimo ruido de fondo.
• Umi audífono ñangareko: Ko’ãva ha’e peteĩ mba’e iñimportánteva tratamiento-pe. Péro umi mitã ikatu operde térã omopẽ. Oñangareko umi equipo médico especializado rehe ndaha'éi fácil oimeraê mitãme guarã. Pe pérdida de auditiva ikatu ombojoapy ko desafío. Ikatuháicha, embo’e ne membýpe oñangareko haĝua umi audífono rehe ha ere chupe oikóramo peteĩ mba’e omombe’u haĝua ndéve pya’e.

Eñangareko ndejehe avei.

Ne memby oikotevẽ nderehe, upévare iñimportánte reñangareko ndejehe. Ojekuaa jepi tuvakuéra ha umi oñangarekóva hese oñeñandu vai ha ikane’õha. Ndaipóriramo jepe solución ndahasýiva ko mba’épe, rerrekonose mba’éichapa reñeñandu ha’e pe primer paso rejuhúvo solución.

• Eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa reñeñandu.
• Eike peteĩ grúpo de apoyo-pe. Péva ikatu penepytyvõ peñeconecta haĝua tuvakuéra ndive oĩva peteĩ situación ojoguávape peẽme.
• Ejerure pytyvõ. Ani retĩ rejerure haguã pytyvõ ne pariente, amigo ha vecino-kuérape.

Ambue téra mba’asy Norwich rehegua

Ambue téra ko mba’asy rehegua ha’e:

• `Síndrome Anderson-Warburg`
• `Síndrome de Whitnall-Norman`
• ``Degeneración oculo-acústica-cerebral progresiva congénita'' rehegua.
• `Oligofrenia microftalmos rehegua`
• `Pseudoglioma congénito`

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã

Mba’asy Norris ha’e peteĩ mba’asy compleja ha ohypýiva opavave tapichápe iñambue’imi. Upéva heʼise ikatuha hasy jaikuaa porã hag̃ua mbaʼépa ñahaʼarõta ojehechakuaáramo ne membýpe orekoha upéva. Rembyatýramo peteĩ ekípo médiko oipytyvõ hag̃ua ne membýpe ikatu nepytyvõ reho hag̃ua peteĩ paso tenonde gotyo. Eporandu rehupyty hag̃ua pe informasión reikotevẽva, ha ani retĩ remombeʼu hag̃ua umi mbaʼe ndepyʼapýva. Nde ndaha'éi ndeaño.

` Mba'asy Norrie, Mba'asy Genética Tesa rehegua, Mitã Rehecha, Ciego, Deficiencia auditiva, Retraso Desarrollo, Asesoramiento Genético