¿Oguerekópa ne memby michĩva ohendúvo ha oreko laringe? ¡Jaikuaami Síndrome Pendred rehegua!

¿Ndojepyʼapýi piko nde raʼy umi tyapu hatãvare? Térãpa nomañái hapykuévo oñehenói jave héra? Sapy’ánte, ko’ã mba’e rapykuéri, ikatu oĩ peteĩ condición genética ndahetáiva ha nañapensái voi hese. Upéva ha'e pe Síndrome Pendred . Ani pejepy’apy, ko árape ñañe’ẽta ko mba’ére simplemente, peteĩ manera ikatúva pentende.

Mba’épa pe Síndrome Pendiente?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Pendred haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Péicha jave, ikatu onase ne memby peteĩ pérdida de auditiva permanente reheve. Ko mba’e ohendu’ỹva oityvyro jepi mokõive apysápe ha ikatu ivaive ohóvo. Avei, mitã ha mitãrusu orekóva Síndrome Pendred ikatu oguereko peteĩ bocio , ha’éva peteĩ glándula tiroidea oñembotuicháva ijajúrape. Sapy’ánte, ha katu sa’ieterei, ko bocio ikatu avei omoheñói glándula tiroidea subactiva (hipotiroidismo).

Epensamína mbaʼeichaitépa ijetuʼu vaʼerã reikuaa hag̃ua ne memby orekoha ko mbaʼasy. Péro pe iñimportantevéva haʼe ani ñañemondýi . Nde doktór nepytyvõta remaneha hag̃ua pe mbaʼasy ha rekontrola hag̃ua umi síntoma ikatúva guive ne memby. Avei omombe’úta ndéve umi audífono oĩporãva ne membýpe g̃uarã, ha avei umi estrategia de comunicación. Upéicharõ pe ñehendu’ỹ ndaha’emo’ãi tuicha mba’e ojokóva ne memby ñe’ẽkuaa ha oaprende haĝua.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Pendred.

Pe síntoma principal ha ojehecharamovéva ko mba'asy rehegua ha'e pe pérdida de auditiva . Mba’eichaitépa tuicha ko pérdida ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ mitã ikatúva oguereko peteĩ pérdida de auditiva leve térã severa (sordo). Por ehémplo, peteĩ mitã ndohendúiva moderada ikatu ohendu umi hénte oñeʼẽ jave péro ndaikatúi ontende mbaʼépa heʼi hikuái.

Py’ỹive, ko mba’e ohendu’ỹva oĩ heñói jave, ha katu sapy’ánte ikatu ojekuaa imitãme, imitãme térã upe rire jepe.

Umi mba’asy ohechaukáva ndohenduporãiha síndrome de Pendred ikatu ha’e:

• Peteĩ mitã michĩva noñepysangai ohendúramo jepe peteĩ tyapu hatã.
• Pe mitã nombohováiri oñehenói jave héra rupive.
• Haimete un áño pukukue pe mitã ndeʼíri iñeʼẽ peteĩha.
• Oñepyrũvo oñe’ẽ tarde ambue mitã orekóvagui peteĩ eda.
• Pe mitã ojerure meme ndéve "eje jey haguã upéva".

Ko’ã apañuãi ohendúva ári, ikatu oĩ heta ambue mba’asy:

• Umi mba’e equilibrio rehegua jaguata jave - techapyrãramo, jaipyhy sapy’ami ñañepyrũ hag̃ua jaguata. Péro upéva ndoikói enterovépe ha saʼieterei ojehu.
• Bocio - Kóva ojehechave mitã ituja’imi jave, upéva he’ise imitãrusúpe térã imitãrusúpe.
• Hipotiroidismo - Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy ndahetái.

Mba’érepa oiko ko síndrome Pendred.

Pe mba'e omoñepyrũvéva síndrome de Pendred ha'e peteĩ mutación genética peteĩ gen hérava `SLC26A4` -pe . Ko gen oipytyvô ñande rete ojapo hagua peteî proteína hérava `pendrina` . Ko pendrina ojoaju ñane ñehendúre ha avei glándula tiroidea rembiapo rehe. Reikuaápa pe glándula tiroidea ojapoha umi hormona okontroláva mbaʼéichapa ñande rete oipuru energía (metabolismo).

Upéicharõ, oĩ jave peteĩ provléma ko proteína pendrina rehegua, umi estruktura oĩva peteĩ mitã apysa ryepýpe ha ojoajúva ohendúre ikatu noñedesarrolla porãi . Péva ha'e pe omoheñóiva peteĩ mba'asy hérava pérdida auditiva sensorineural . "Sensorineural" he'ise ko pérdida auditiva ha'eha permanente ha oúva peteî problema apysa ryepýpe voi. Koʼã provléma ikatu hína:

• Acueductos Vestibulares Ampliados (EVAs) : Umi acueducto vestibular ha’e umi tubo michĩva kangue rehegua ombojoajúva nde apysa hyepypegua akãrague ndive. Heta tapicha orekóva acueducto vestibular oñembotuicháva ohasa pérdida auditiva.
• Peteĩ cóclea sa'ive "vuelto" normal-gui : Pe cóclea ha'e ñande sistema auditivo pehẽngue hyepypegua. Ha’e peteĩ estructura enrollada, ojoguáva peteĩ caracol surco-pe. Normalmente oreko 2 ha 3/4 vuelta. Peteĩ mitã orekóva síndrome de Pendred ikatu oreko sa’ive giro ko bobina-pe peteĩ tapicha normal-gui. Péva ojoaju avei pérdida de auditiva rehe.

Avei, ha’e haguéicha yma, pendrina oityvyro avei mba’éichapa omba’apo pe glándula tiroidea. Upéicha, oî jave problema glándula tiroidea rehe, ikatu oñembohye (goiter) ha ndoproducíri suficiente hormona.

Mba’éichapa ojehereda pe síndrome de Pendred peteĩ mitãgui.

Kóva ikatu ha’ete icomplicado’imi oñentende haĝua, ha katu pehejami ta’e simplemente. Peteĩ mitã orekóva síndrome de Pendred ohereda pe rasgo peteĩ patrón autosómico recesivo -pe . Oĩ porã, kóva ipu complicado’imi, ¿ajépa? Ñamombe’u porãsérõ, ha’e péicha:

Peteĩ mitã ohechauka haĝua ko’ã mba’asy, ohupytyva’erã mokõi copia ko mutación génica-gui – peteĩ isygui ha peteĩ itúvagui.

Ko kásope, mokõive túva haʼe umi ogueraháva pe gen oñemoambuéva. Upéva heʼise mokõivéva orekoha peteĩ géno oñemutáva ha peteĩ géno normál. Upe gen normal rupi, umi túva ndoguerekói síndrome de Pendred. Ha katu oguerekóramo hikuái peteĩ mitã, oî 25% rupi posibilidad pe mitã oguereko haguã pe mba’asy. Epensamína haʼeteha rembojere mokõi monéda ha mokõivéva osẽta iñakã ári.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de Pendred?

Mba'épa ojejapova'erã ojehecha haguã oîpa problema auditivo umi mitã onase ramóvapeUmi jesareko ohendúva ojejapo jepi tasyópe. Peteî prueba auditiva he'íramo pérdida auditiva, oñeikotevê ambue prueba omoañete haguã diagnóstico. Upéicharõ añoite ojejapo umi pruéva espesífikovéva ojehecha hag̃ua oĩpa síndrome de Pendred. Térã, resospecháramo ne memby orekoha peteĩ provléma ohendúva, ikatu reho doktórpe. Koʼág̃a oiméne rehecháta peteĩ otolaryngólogo (ORL) térã peteĩ especialista genética-pe .

Pe doktór oporandúta ndéve ne memby provléma ohendúvare. Por ehémplo, arakaʼépa rehechakuaa ypy ha oĩpa ne família ohendúva raʼe upe mboyve. Pe síndrome de Pendred haʼégui hereditario, ikatu oĩ ne famíliape oreko vaʼekue avei.

Ko’ãva ha’e umi prueba oipytyvõva ojehechakuaa haguã síndrome de Pendred:

• Prueba auditiva : Ko’ãva apytépe oĩ umi prueba ha’eháicha Emisiones Otoacústicas (OAE) ha Respuesta Auditorio del Tronco Cerebral (ABR) . Ko’ãva ojesareko mba’éichapa omba’apo apysa hyepypegua ha umi tape ohendúva. Pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu ojejapo hetave pruéva ojehecha hag̃ua iñambuépa pe pérdida de auditiva.
• Imagen : Ojejapo CT térã RM ojeheka haguã estructura anormal apysa ryepýpe. Techapyrã, ko'ã escaneo ikatu oheka acueducto vestibular (EVA) tuichavéva térã cóclea anormal.
• Prueba genética : Tuguy jesareko ojehecha hagua oîpa pe mutación genética SLC26A4 ikatu omoañete pe diagnóstico.

Oiméramo ne memby oguerekóramo bocio, ikatu avei oho endocrinólogo-pe ohecha hag̃ua oĩpa provléma tiroides rehegua.

Mba’éichapa oñepohano síndrome de Pendred?

Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã síndrome de Pendred-pe g̃uarã . Ha katu, oî heta opción ojegestiona haguã condición. Pe tratamiento odepende heta mbaʼére, por ehémplo mbaʼe mbaʼe vaipa oĩ pe mitã apysa ryepýpe ha mbaʼeichaitépa ivaieterei pe pérdida de auditiva.

Umi tratamiento opción síndrome Pendred rehegua:

• Tekombo’e ha ñe’ẽmondo rape: Tekotevẽ oñepytyvõ mitãme oikuaa haguã ambue tape oñemongeta ha oñembojoaju haguã ambue tapicha ndive, ndaha’éi ohendu rupive añónte. Por ehémplo, umi mbaʼe por ehémplo pe lenguaje de señas.
• Aparato auditivo : Audífono térã implante coclear oipytyvõ haguã ne membýpe ohendu porãve haguã.Heẽ, ikatu tekotevẽ. Ko’ã aparato ome’ẽ tuicha pytyvõ, por lo menos pe mitã oñepyrũ ohendu umi tyapu. Peteĩ audiólogo ha peteĩ especialista apysa, ryekue ha garganta rehegua omba’apo oñondive orrecomenda haĝua pe tecnología auditiva oĩporãvéva mitãme ĝuarã.
• Umi tratamiento tiroideo rehegua : Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ tiroides subactiva (hipotiroidismo), ikatu oikotevẽ ho’u pastilla hormona tiroidea rehegua (suplemento tiroideo rehegua). Tuichaitereíramo pe bocio, ikatu ojepe’a quirúrgicamente (tiroidectomía).

Che memby oguerekóramo síndrome de Pendred, mba’épa aha’arõva’erã?

Hetavépe síndrome de Pendred , mbeguekatúpe ivaive ohóvo pe pérdida de auditiva (pérdida de auditiva progresiva) . Oĩ mitã ikatúva ohendupaite ohasávo pe tiémpo. Péro káda persónape idiferénte mbaʼéichapa ivaieterei ko mbaʼe. Heta mitã oipuru audífono térã implante coclear ohupyty haguã audición haimete normal ha oiko porã haguã. Nde ra’y equipo médico oasesora va’erã ndéve umi tratamiento iporãvéva rehe oipytyvõ haĝua ne memby ohendu haĝua.

Pe iñimportantevéva ha’e ojekuaa ko mba’asy ha oñepyrũ pya’e oñepohano. Péicha pe mitã ikatu oaprende mbaʼéichapa oñekomunika vaʼerã hapichakuérandi ha oñakãrapuʼã ambue mitã ijedapegua ykére.

Síndrome Pendred ha’e peteĩ mba’asy ojehúva tekove pukukue javeve. Péro ndeʼiséi pe mitã ndaikatumoʼãiha ontende hapichakuérape térã omombeʼu umi mbaʼe opensáva.

Mbaʼéichapa añangarekovaʼerã che membýre?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Pendred, iñimportánte reñangareko hese ani hag̃ua oreko lesión iñakãme, oimeraẽ mitãicha . Por ehémplo, jaipurúramo peteĩ kásko jaguata jave peteĩ visiklétape, ikatu ñaipytyvõ saʼive hag̃ua ñahendu sapyʼa peteĩ lesión ñane akãme peteĩ aksidéntepe. Umi mba’e michĩva ko’ãichagua ikatu tuicha omoambue.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Ñamoĩ peteĩ lado pe káusa haʼépa pe síndrome de Pendred térã ambue mbaʼe. Rehechakuaáramo oĩha kámbio térã deficiencia ne memby ohendúvape, katuete reho vaʼerã doktórpe. Pórke pyaʼeve rejapo peteĩ diagnóstico, pyaʼeve ikatu remaneha pe pérdida auditiva ha reñepyrũ tratamiénto. Upéva iñimportanteterei pe mitã tenonderãme g̃uarã.

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Reho jave pohanohárape, eñembosako’i rejapo haĝua ko’ãichagua porandu:

• Mávapa oiméta pe equipo médico otratávo che membýpe? (e.g. pohanohára ORL, audiólogo, genético)
• Mba’épa umi señal ohechaukáva che memby ohendu ivaiveha.
• Mbaʼépa umi tratamiénto ikatúva ojejapo.
• Mba’épa pe horario de tratamiento resugeríva?
• Mba’e ambue tembiapopa ikatu ombyai che memby ohendu. (e.g. tyapu hatã, ciertos deportes) .
• Mba’e recurso-pa ojeguereko oipytyvõ haguã mitãnguéra ha tuvakuérape ombohovái haguã pérdida auditiva imitãme? (e.g., servicio de asesoramiento, grupo de apoyo)

Pe síndrome de Pendred rupive, peteĩ mitã ikatu ndohenduvéima umi tyapu oipytyvõva chupe ojoaju hag̃ua ijerére. Ha katu upéva nde’iséi pe mitã ojehekýiva’erãha ko’ã interacción-gui tapiaite ĝuarã. Umi audífono ikatu tuicha oipytyvõ heta mitã orekóvape ko mbaʼasy. Oaprende ramo umi katupyry oñe’ẽ haĝua imitãme ikatu oipytyvõ ne membýpe oĩve haĝua social, taha’e ha’éva pe pérdida de auditiva orekóva. Nde ra’y equipo de atención sanitaria ikatúta oñe’ẽ nendive umi paso nde ha ne familia ikatúva pejapo peipytyvõ haĝua pene membýpe. ¡Eñemokyre’ỹ, ndaha’éi ndeaño!

Mba’e iñimportánteva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

• Síndrome Pendred ha’e peteĩ mba’asy genética omoheñóiva principalmente pérdida auditiva ha sapy’ánte otitis media.
• Tuicha mba’e ojehechakuaa ha oñepohano tenonderãite. Péicha ikatu tuicha omoporãve mitã rekove.
• Ndaipóriramo jepe pohã, oĩ mbaʼéichapa ikatu ñamaneha. Umíva apytépe oĩ umi audífono, terapia de habla ha tekotevẽramo, tratamiento tiroides rehegua.
• Iñimportánte ñameʼẽ mborayhu, ñaipytyvõ ha ñamokyreʼỹ pe mitãme. Pesegui aja umi consejo médico, peipytyvõ pe mitãme oiko haĝua peteĩ vida normal ha vy’apavẽ.
• Eñangareko ne membýre ani hag̃ua ojekutu iñakãme. Péicha oñemboguejýta posibilidad ivaive haguã pérdida auditiva.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Haʼekuéra siémpre oĩ preparádo penepytyvõ hag̃ua.

` Síndrome pendred, ohendúva, amigdalitis, mba'asy genética, mitãnguéra salud, audífono, tiroides