¿Reguerekópa espinillas ha espinillas nde rete rehe? ¡Ñañe'êmi Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) rehe!

¿Oguerekópa ne memby michĩva ijuru jerére, ijuru ryepýpe térã ipópe umi mancha michĩ ha iñypytũva? Ikatu reimoʼã haʼeha peteĩ mancha añónte. Péro ikatu reñesorprende reikuaávo koʼã mancha ikatuha ojoaju peteĩ kláse de tumor rehe oñedesarrolláva ñande rete ryepýpe, koʼýte ñande intestínope. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportántevare ñaimeva’erã consciente. Pévape oñembohéra Síndrome de Peutz-Jeghers, térã mbykymi PJS.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)?

Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ha’e peteĩ mba’asy genética omoheñóiva ñande rete ryepýpe umi mba’e michĩva okakuaáva (pólipos) ha ojekuaa ñande pire ha ñande juru ryepýpe umi mancha iñypytũva. Iporãvéva ha’e ko’ã okakuaa ha mancha ndaha’éi cáncer (benigno) . Péro pe provléma haʼe umi orekóva PJS orekoha tuicha pe riesgo oreko hag̃ua kánser amo gotyove ótrogui.

Ko'ã mancha iñypytûva (pohânohárape oñembohérava `hiperpigmentación mucocutánea`) ojehecha jepi mitãme. Péro mbeguekatúpe oñehundi ñandetujavévo. Pe tipo de tumor añe’ẽva’ekue (`pólipos hamartomatosos`) oñemoakãrapu’ãve ñande sistema digestivo-pe (`tracto gastrointestinal`). Upéva heʼise, umi lugár por ehémplo pe intestíno delgado, tyekue ha pe colon . Péro sapyʼánte ikatu avei oñepyrũ umi lugár por ehémplo umi riñón, vejiga, pulmón ha ryekue. Ko’ã tumor ikatu omoheñói opaichagua complicación, ha sapy’ánte ikatu oñekonverti cáncer-pe.

Oiméramo nde reguereko PJS, nde doktór ohecha jepi oĩpa kánser ha umi tumor de riesgo tuicháva.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Ndojekuaáiramo jepe mboy tapichápa oreko, umi investigadór heʼi ohupytyha peteĩ de káda 300.000 ha peteĩ de cada 25.000 .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva PJS.

PJS omoheñóive mancha hũ (mitãme) ha pólipo (mitã ha kakuaávape). Jahechamína koʼã síntoma por separado.

Mba’érepa oñemoakãrapu’ã ko PJS? Mba’épa pe káusa?

La majoría umi hénte orekóva PJS oreko peteĩ mutación peteĩ géno héravape STK11. STK11 ha'e peteĩ gen tumor supresor . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ko géno rembiapo haʼe hína okontrola umi sélula okakuaaha ndaikatuvéimava ñande retépe.

Haimete 80% tapicha orekóva PJS ohupyty ko mutación génica isy térã itúvagui. Umi 20% hembýva ikatu ndorekói antecedente familiar ko mba'asýgui, ha katu ikatu ha'ekuéra voi omoheñói ko mutación génica. Oĩ tapicha oguerekóva PJS oñemoambue’ỹre mba’eveichagua gen STK11-pe. Umi sientífiko ndoikuaái gueteri mbaʼérepa.

Mba’éichapa ojehereda ko mba’asy?

Jepive, peteĩ mitã ohereda ko gen oñemoambuéva peteĩ túvagui. Ojehereda peteĩ patrón ``autosómico dominante``-pe. Péva he'ise taha'e sy térã túva ohereda ko gen ``STK11`` oñemoambuéva, mitã oî tuicha riesgo oreko haguã síntoma ha complicaciones PJS. Oiméramo nde reguereko ko mutación génica, ne memby oreko 50% posibilidad ohereda haĝua.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko PJS.

Pe complicación ivaivéva ha'e cáncer .Umi investigadór heʼi peteĩ persóna orekóva PJS orekoha riesgo hekovépe oreko hag̃ua kánser 93% peve . Upévare umi doktór ohecha jepi kánser ha oñehaʼã ohechakuaa raẽ.

Ambue mba’e hasýva ha’e:

• Intussuscepción: Kóva ojehu peteĩ pólipo tuicháva oĩva ñande pyti’a michĩvape oike jave ha ojapo peteĩ pehẽngue ñande pyti’a rehegua ojedobla hyepy gotyo. Ko mba’asy ikatu ohupyty 69% peve umi tapicha orekóva PJS.
• Intestino delgado ñemboty: Tumor ikatu omboty ñande intestino delgado. Haimete 50% tapicha orekóva PJS oguereko obstrucción intestinal vaiete ha oikotevêva cirugía oguereko mboyve 20 ary.
• Tuguy osêva tracto digestivo-gui: Tumor ikatu omoî presión tejido intestinal rehe ha omoheñói tuguy.
• Anemia deficiencia de hierro: Tuguy meme rupi oguejy hierro ñande retepýpe, ha upéva ogueru anemia.

Complicaciones específicas kuña ha kuimba'épe guarã

• Kuña: Tumor ovario (tumor cordón sexual) ha peteĩ cáncer ndahetáiva ha ivaietereíva hérava adenoma malignum, oñemoheñóiva cuello uterino-pe. Péva ikatu omoheñói ciclo menstrual irregular térã pubertad ñepyrû.
• Kuimba’e: Ikatu oguereko tumor testículo-pe (Tumor de células Sertoli). Péva ikatu ojapo isyva okakuaa (ginecomastia), pubertad ñepyrũrã ha ikatu okakuaa pya’eve ikanguekuéra normal-gui, amo ipahápe mbykyve.

PJS ha riesgo cáncer rehegua

PJS tuicha ombohetave pe riesgo oguerekóva cáncer sistema digestivo ha ambue órgano ñande retepýpe. Pe edad promedio peteĩ paciente PJS-pegua ojediagnosticahápe cáncer ha’e 42 ary rupi.

Mba’éichapa ojekuaa PJS?

Heta tapichápe ojekuaa oguerekoha PJS oho rire pohanohárape, oîgui síntoma ha’éva obstrucción intestinal térã intususcepción. Pe edad promedio ojehechakuaa haguã ha'e 23 ary rupi. Ojejapo hag̃ua peteĩ diagnóstico, umi doktór oheka koʼã mbaʼe:

• ¿Oĩpa pe famíliape orekóva PJS?
• Mancha hũva ñande pire rehe.
• Oĩpa pólipo sistema digestivo-pe.

Avei, ikatu ojejapo peteĩ prueba genética ojehecha haguã oguerekópa pe mutación genética `STK11`.

Umi prueba ojehechakuaa haguã mba'asy

Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua opaichagua pruéva ojehecha hag̃ua oĩpa tumor nde ryepýpe. Oĩ umíva apytépe:

• Colonoscopia: Ojehechakuaa ñande pyti’a guasu ojeporúvo tubo cámara reheve.
• Endoscopia yvategua: Ojehechakuaa ñande pyti’a, ñande py’a ha ñande pyti’a yvategua.
• Endoscopia cápsula rehegua: Oje’u peteĩ cápsula oguerekóva peteĩ cámara michĩva hyepýpe. Ko cámara ogueraha ta'anga oguejy jave tracto digestivo-pe.

Ikatu avei ojegueraha tuguy ojehecha hagua oîpa anemia deficiencia de hierro rupi.

Mba’épa umi tratamiento PJS rehegua.

PJS ndaikatúi oñepohanoite, upévare meta principal tratamiento ha'e ojesareko riesgo cáncer ha ohapejokóvo complicaciones omoheñóiva tumor.

Umi pohanohára ikatu oipe’a umi tumor oĩva pe intestino grueso-pe peteĩ colonoscopia aja. Ikatu avei oipe’a umi tumor oĩva ñande py’ápe ha ñande py’a yvate gotyo tekotevẽramo. Sapy’ánte ojeporu umi procedimiento especial ha’eháicha enteroscopia asistida por globo ojeipe’a haĝua umi tumor oĩva mombyryve pe intestino delgado-pe.

Oĩ káso tekotevẽva ojejapo peteĩ operasión ojeipeʼa hag̃ua pe quiste.

Mba’e proyección-pa tekotevẽ ajapo jepi?

Oiméramo reguereko PJS, tekotevẽta rejapo jepi prueba de cribado nde rekove pukukue javeve rehechakuaa haĝua cáncer ha ambue complicación iñepyrũrã. Péva ikatu ha’ete peteĩ mba’e ñanemoñeñandu vaíva, ha katu iñimportanteterei reñangareko nde rekovére.

¿Ikatu piko ojehapejoko ko mba'asy?

PJS ha’égui jepi hereditario, ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo ani haguã okakuaa.

Péro oiméramo reguereko PJS, pe iñimportantevéva ikatúva rejapo haʼe hína reikuaauka ne famíliape upévare ha remondo chupekuéra asesoramiento genético-pe . Upéi ikatu ojehecha chupekuéra ko mutasión génica ha ohupyty umi konsého oikotevẽva ani hag̃ua oiko kánser.

Oiméramo nde reguereko PJS, ne memby oguereko 50% posibilidad ohupyty haguã. Péro koʼág̃a oĩ mbaʼéichapa ikatu oñemboguejy upe riesgo. Por ehémplo, oiméramo reguereko peteĩ mitã fecundación in vitro (FIV) rupive, ikatu ojeporu peteĩ técnica hérava diagnóstico genético preimplantación (PGD) ojehecha hag̃ua oĩpa pe mutación génica oĩva pe embriónpe. Koʼãva ningo umi tratamiénto ikomplikado ha hepyetereíva, upévare iñimportánte reñeʼẽ nde doktór ndive ko mbaʼére.