Opa mba’e Prueba Genética Prenatal rehegua término simple-pe

¿Nde piko peteĩ sy ha’étava? Upéicharõ nde rembipota tuichavéva ha’e imemby peteĩ mitã hesãiva. Oiméne reikuaáma umi tuguy jeporeka ha escaneo ojejapóva imembykuña jave ojeasegura haguã nde salud ha ne memby. Péro, ¿rehendúmapa peteĩ kláse espesiál de pruéva ikatúva ohechakuaa de antemano oguerekópa peteĩ mbaʼasy genética térã peteĩ defékto onase haguére ne memby? Ko árape ñañe’ẽ ko tema iñimportantetereívare heta tapicha oguerekóva porandu, ha’éva Prueba Genética Prenatal.

Ñamombeʼu porãsérõ, mbaʼépa hína ko pruéva genética?

Ñantende hag̃ua upéva, jahecha raẽ mbaʼépa umi géno ha kromosoma. Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ óga tuicháva. Umi gene ha’e pe plano completo, térã conjunto de instrucciones, oñemopu’ã haĝua upe edificio. Umi kromosoma ningo ojogua umi lívro tuichávape ha oguerekóva órden koʼã géno. Mitã okakuaávo, la mitad ko'ã "aranduka" ojehereda isygui ha ambue mitad itúvagui.

Upéicha, sapy'ánte ikatu oî deficiencia, ojavy térã variación ko'ã instrucción-pe, térã ko'ã "aranduka"-pe. Upérõ peteĩ mitã ikatu oreko peteĩ condición genética térã defecto nacimiento. Upéicha, Prueba Genética Prenatal ha'e pe proceso ojejapóva prueba mitã heñói mboyve, imembykuña jave, ojehecha haguã mitã oguerekópa mba'eveichagua problema.

Oĩ mokõiichagua prueba principal: ñantendemi mba éichapa ojoavy

Ko'ã prueba genética ikatu oñemboja'o mokõi categoría principal-pe. Iñimportanteterei ñantende mbaʼéichapa idiferénte añetehápe mokõivéva.

1. Prueba de Detección: Ko’ãva ha’e umi prueba omediva riesgo.

2. Prueba de Diagnóstico: Ko’ãva ha’e umi prueba omoañeteva mba’éichapa oĩ pe mba’asy.

Epensamína peteĩ pronóstico de tiémpoicha. Peteî prueba de cribado he'i "Oî 70% posibilidad oky haguã ko árape". He'ínte oîha tuicha posibilidad oky haguã, ndaha'éi katuete oky haguã. Peteî prueba diagnóstica ha'ete omoañetéva con certeza "oky ko'ágã".

Ko joavy ikatu oñentende porãve pe cuadro oĩvagui iguýpe.

Mba’épa umi prueba de cribado ojepuruvéva.

Oĩ hetaichagua prueba de cribado. Nde doktór heʼíta umi ideprovechovéva ndéve g̃uarã.

1. Tuvakuéra rehegua prueba genética (Carrier Screening) .

Kóva ha’e peteĩ prueba iñimportantetereíva. Péva ndojejapói mitãme guarã, sy ha túva rehe katu. Oĩ umi mbaʼasy genética, ha jaguerekóramo jepe ñande retépe pe géno omoñepyrũva upe mbaʼasy, ndajahechaukái umi síntoma ohechaukáva upe mbaʼasy. Ñande oñembohéra ‘portador’ . Eñeimahinamína nde ha’eha peteĩ mba’asy ogueraháva, ha ne ména ha’eha avei peteĩ mba’asy ogueraháva, mokõivéva ndapeguerekóiramo jepe síntoma, oĩ 25% riesgo pe mitã onase haĝua upe mba’asy reheve. Talasemia, peteĩ mba’asy ojehechavéva Sri Lanka-pe, ha’e peteĩ techapyrã porã ko mba’ére.

• Péva ojejapo peteĩ prueba de sangre simple rupive.
• Jepive, oñeha’ã raẽ pe sy. Ojejuhúramo pe sy ha’eha peteĩ mba’e ogueraháva, oñeha’ã avei pe túvape.
• Ko prueba ojejapova'erã peteĩ jey tekovépe .

2. Ojejapo prueba ojehecha hagua mba'éichapa oî mba'e vai mitã cromosomas-pe

Káda célula ñande retepýpe oreko 23 pares de cromosomas, en total 46. Sapyʼánte, imemby jave peteĩ mitã, ikatu okambia mboy koʼã kromosomapa oĩ. Por ehémplo, oĩramo mbohapy kromosoma 21-pegua mokõi rangue, ikatu ojapo síndrome de Down.Oĩ heta pruéva ojejapóva ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa ikatu oiko koʼãichagua situasión.

• ADN fetal sin célula (NIPT): Kóva ha’e peteĩ ñe’ẽ sinhala he’iséva ‘Prueba Prenatal No Invasiva’. Kóva ha’e peteĩ tecnología ipyahuetereíva. Reime jave hyeguasu jave, saʼieterei oĩ umi ADN pehẽngue ne membýgui otyryrýva nde ruguype. Ko prueba oipuru peteĩ tuguy muestra simple ojeipe’ava’ekue ndehegui ojesepara haĝua umi fragmento nde memby ADN-gui ha ohecha haĝua pe riesgo orekóva umi anomalías cromosómicas común ha’eháicha síndrome de Down. Péva ikatu ojejapo 10 arapokõindy rire imembykuña .
• Detección de suero: Kóva ha’e avei peteĩ prueba ojejapóva sy ruguy rehe. Péro upéva ndojesarekói pe mitã ADN rehe, síno umi nivel de ciertas proteínas oĩva pe sy ruguype. Oñemopyendáva ko'ã nivel proteico, ojekalkula riesgo orekóva mitã orekóva mba'asy genética. Quad Screen haꞌehína peteĩ techapyrã koꞌãichagua prueba rehegua. Ko'ãva ojejapova'erã arapokõindy específica-pe imembykuña jave.

3. Ojejapo prueba ojehecha hagua oîpa mba'e vai físico mitã retepýpe

Koʼãva ojejapo jepi peteĩ ecografía rupive.

• Escáneo de Translucencia Nucal (NT): Kóva ha’e peteĩ escaneo especial ojejapóva 11 ha 14 arapokõindy imembykuña rire . Omedi peteĩ capa de líquido ijyvatekue ipire guýpe mitã akã rapykuéri. Ko grueso tuichavéramo pe normal-gui, ikatu ohechauka peteĩ mbaʼe vai cromosómica, por ehémplo síndrome de Down, térã peteĩ provléma pe mitã korasõme.
• Detección AFP (Detección de Suero Materno): Kóva ha’e peteĩ tuguy jesareko ojejapóva 15-22 arapokõindy mbytépe. Ojehupi ramo pe nivel de proteína hérava AFP pe sy ruguype, ikatu ohechauka oĩha problema pe mitã columna vertebral-pe (defecto tubo neuronal) térã ipy’ápe.
• Escaneo de Anatomía Fetal (Escaneo de Anomalía): Kóva ha’e peteĩ escaneo heta sy oikuaa porãva. Ko escaneo tuichávape, ojejapóva 18 ha 20 semána mbytépe , pe doktór ohesaʼỹijo porã káda órgano orekóva pe mitã, iñakã guive ipy peve, umíva apytépe apytuʼũ, ikorasõ, riñón, columna vertebral, ipehẽngue ha hova.

Umi prueba diagnóstica omoañetéva mba'asy

Umi resultado peteĩ prueba de detección rehegua ndaha’éiramo normal, térã reguerekóramo tuicha riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy genética (e.g., reguerekóramo 35 ary ári, historia familiar), nde pohanohára ikatu he’i peteĩ prueba diagnóstica omoañete haĝua pe mba’asy.

Koʼã pruéva ningo oĩ porãiterei pórke ojagarra peteĩ muestra umi célula orekóvagui pe mitã. Ha katu ndaha’éi simple umi prueba de cribado-icha. Ojeguereko prueba ‘invasiva’ ramo,Oĩ peteĩ riesgo michĩetereíva (0,1% - 0,5%) aborto rehegua.

Oĩ mokõiichagua prueba diagnóstica tenondegua:

1. Amniocentesis: Péva ojejapo jepi 16 ha 20 arapokõindy imembykuña rire . Ko prueba-pe, pohanohára, escáner poguýpe, omoinge peteĩ aguja ipire hũitereíva nde rye rupive nde útero-pe ha oipe’a michĩmi pe líquido amniótico ojeréva mitã rehe. Ko líquido oguereko pe mitã célula.

2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Péva ojejapo jepi mboyvemi, 11 ha 13 arapokõindy imembykuña rire . Ko’ápe, oñemoinge peteĩ aguja tyekue térã vagina rupive ha ojeipe’a peteĩ tejido pehẽngue michĩetereíva placenta-gui. Umi célula oĩva pe placenta-pe ojoguaite genéticamente umi célula mitãme.

Oñemondóvo ko'ã muestra laboratorio-pe ojejapo haguã prueba, ikatu ojekuaa seguridad reheve oguerekópa mitã mba'eveichagua anomalías cromosómicas.

¿Tekotevẽpa ojejapo koʼã pruéva? ¿Mávapa iñimportanteve chupekuéra g̃uarã?

Nahániri, ndaha'éi obligatorio ojejapo haguã ko'ã prueba. Kóva ha’e peteĩ decisión completamente personal peẽ ha pene familia-pe ĝuarã. Redesidi mboyve upe mbaʼe, repensa vaʼerã umi mbaʼe regueroviávare, umi mbaʼe rembaʼévare ha umi mbaʼe rejapótavare tenonderãme.

Oĩ túva oikuaaséva peteĩ mbaʼasy orekóva imemby onase mboyve. Péicha, oreko tiempo oplanea haĝua tenonderã, oikuaa haĝua upéva ha mentalmente oñembosako’i haĝua pe atención especial ha tratamiento médico oikotevẽtava pe mitã.

Avei, sapyʼánte umi mbaʼe ojehupytýva ikatu ñanedecepcionaiterei, ha oĩ túva ojeobligáva odesidi hag̃ua ijetuʼuetereíva, por ehémplo osegítapa térã nahániri pe imemby.

Jepiveguáicha, ko’ã prueba oñeme’ẽve atención ko’ã situación-pe:

• Oî ramo peteî resultado prueba de cribado anterior ha'éva 'alto riesgo'.
• Oĩramo nde térã ne ména rogayguápe oguerekóva peteĩ mbaʼasy genética.
• Pe sy oguerekóramo 35 ary ári (oñembohetavégui pe riesgo oguerekóva algunas enfermedades genéticas ijedavévo).
• Oiméramo reguereko ra’e abortos térã nacimiento omanóva.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Redesidi mboyve ko mbaʼére, eporandu nde doktórpe entéro umi porandu rerekóva ne akãme ha emyesakã. Ani reguereko mba'eve ne akãme.

• "Oñeme'êvo che edad ha historia médica, ¿mba'e prueba de cribado iporãvéva chéve guarã?"
• "Oî ramo resultado peteî prueba de cribado anormal, ¿mba'épa jajapo upe rire?"
• "¿Mba'e riesgo orekóva mitã'ípe térã chéve guarã ajapóramo prueba de diagnóstico?"
• "¿Mba'e probabilidad orekóva falso positivo ko'ã prueba-pe?"
• "¿Mboy tiempopa ohasa ojehupyty haguã resultado?"
• "¿Ikatu piko peteî prueba NIPT-icha avei odetermina género mitã'ípe?" (Heẽ, pe prueba NIPT ha ikatu pe escaneo de Anomalía ikatu avei ojekuaa pe mitã género).