¿Rejepyʼapyʼimi piko umi géno orekóvare ne memby? Ñañe'êmi Trisomía rehe!

Ikatu rehendu pe ñe'ẽ "Trisomía" térã nde pohanohára imandu'a hese. Normal reñeñandu kyhyje ha curioso’imi rehendu jave ko mba’e. Mba’épa pe trisomía. Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼéichapa oafektáta pe mitãme? Ñañeʼẽmína opa mbaʼére peteĩ fórma isensíllovape, ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba’épa pe Trisomía? En términos simples...

Ñapensamína ñande rete ojejapoha hetaiterei sélula michĩmívagui. Káda célula ryepýpe oĩ peteĩ lugár ojoguáva pe centro de control upe célulape, ñahenóiva núcleo . Upe núcleo ryepýpe oĩ umi mba'e hérava `Cromosomas` . Koʼãva ojogua umi lívrope. Opa mba'e ñande rete rehegua, opaite mba'e ñanemojoavyva ambuégui (ha'eháicha ijyvate, sa'y, akãrague sa'y, tesa sa'y) ojehai ko'ã aranduka héravape cromosomas. Ko marandu ha'e pe jaheróva `ADN` .

Normalmente, káda célula oĩva peteĩ persóna hesãivape oreko 23 pareja koʼã kromosoma. Upéva ha'e en total 46 cromosomas. La mitad ko’ãvagui, 23, ou ñande sygui, ha ambue mitad, 23, ou ñande rugui.

Koʼág̃a, péina ápe mbaʼépa heʼise trisomía : Sapyʼánte, peteĩva umi pares de cromosomas ári, oñembojeheʼa peteĩ cromosoma extra. Upéi pe cromosomas totalgui oiko 47 rangue 46. "Tri" he'ise mbohapy, ha "somy" he'ise peteĩ mba'e ojoguáva peteĩ tete-pe. Upéicharõ, trisomía haʼe hína orekonteha mbohapy kromosoma oĩvaʼerãhápe mokõi.

Jepe peteĩ mitã orekóva ko cromosoma extra ikatu onase kompletoite, sapyʼánte ikatu ojapo peteĩ aborto umi tres mése iñepyrũme imembykuñaʼípe.

Mba’épa umi tipo principal trisomía rehegua.

Umi doktór odiagnostika ko mbaʼasy trisomía rehegua oñemopyendáva mbaʼe par de cromosomas-pepa oĩ pe kromosoma extra, káda par de cromosomas oguerekógui peteĩ rol espesífiko ñande retépe, pe mitã mbaʼasy genética iñambuéta odependévo moõpa oñembojeheʼa pe cromosoma extra.

Umi mba’asy ojehechavéva trisomía rehegua ha’e:

• Trisomía 21 : Kóva ha'e pe mba'asy opavave jaikuaáva síndrome de Down ramo . Oĩ peteĩ cromosoma extra pe par cromosomas 21-pe.
• Trisomía 18 : Kóvape oñembohéra avei síndrome de Edward .
• Trisomía 13 : Kóvape oñembohéra síndrome de Patau .

Upéicha avei, pe 23ha par de cromosomas ñande maquillaje genético-pe odetermina ñande sexo. Ko'ãvape oñembohéra `XX` kuñáme guarã ha `XY` kuimba'épe guarã. Umi célula ojedividi jave, ikatu avei oiko umi mbaʼe vai koʼã kromosoma sexual-pe, ha upévagui oiko trisomía. Ko’ãva techapyrã ha’e:

• Trisomía X (`Trisomía X` térã `XXX`) .
• Síndrome de Klinefelter (`Síndrome de Klinefelter` térã `XXY`) .
• Síndrome de Jacob (`Síndrome de Jacob` térã `XYY`) .

Mávapepa ikatu ojeafectave ko mba'asy trisomía rehegua.

Añetehápe, trisomía ikatu oiko oimeraẽ etapa de embarazo-pe. Péro ojejuhu pe riesgo tuichaʼimiha umi kuña orekóva 35 áño ári hyeguasu jave . Ha katu, sorprendentemente, la mayoría umi mitã heñóiva trisomía reheve heñói ituvakuéragui ndohupytýiva 35. Péva oiko, estadísticamente, hetave mitã onase umi tapicha ndohupytýiva 35 ary.

Pe iñimportantevéva: Trisomía ndaha’éi peteĩ mba’e ojehúva sy térã túva kulpa rupive. Ha’e peteĩ cambio genético oikóva aleatoriamente.

Mba’éichapa ojehecha pe trisomía?

Pe trisomía ojehechavéva ha’e trisomía 21, térã síndrome de Down. Por ehémplo, Estados Unídospe añoite káda áño onase 6.000 mitãrupi orekóva síndrome de Down. Upéva ningo peteĩ mitãrupi káda 700 mitãgui.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva trisomía imembykuña jave.

Nde ecografía de embarazo aja , nde doktór ohekáta umi signo de trisomía. Oĩ umi señál ohechaukáva:

• Pe y oĩva mitã jerére (líquido amniótico) michĩeterei.
• Pe mitã cordón umbilical oguereko peteĩ arteria añoite, oguereko rangue pe número jepivegua arteria.
• Placenta michĩvéva normal-gui.
• Pe mitã ñemomýi (oñembo’y) ha’ete ku sa’ive.
• Pe mitã ojehecha michĩveha ijeda añeteguágui.
• Oĩ mbaʼe vai ñande retepýpe, por ehémplo, oĩ provléma ñande pyʼapýpe térã peteĩ paladar hendido.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva mitã heñói rire.

Umi síntoma ikatúva oreko peteĩ mitã ikatu iñambue odependévo pe tipo de trisomía rehe. Oĩ mba’asy ojehechavéva ha’éva:

• Mbykyveha normal-gui (estatura mbyky).
• Hova redondo ha hova hũ.
• Peteĩ jesareko inclinado umi tesa rehe.
• Paladar hendido.
• Malformación órgano interno rehegua (ha’eháicha korasõ, pulmón, riñón) térã apañuãi hembiapo rehegua.
• Umi retraso desarrollo rehegua ha discapacidad intelectual rehegua.

Mba’érepa oiko ko trisomía. Peteĩ ñemyesakã científico-itereíva...

Umi kromosoma oĩva ñande retépe ojejapo peteĩ órden espesífikoitereívape. Ko secuencia de células ojogua pe "plano" mávapa ñande. Ojejapo jave umi célula umi órgano reproductivo-pegua (espermatozoide kuimba'épe, óvulo kuñáme), oñepyrũ peteĩ célula fecundada-gui. Upe rire ko célula ohasa peteĩ prosedimiénto hérava meiosis . Pépe peteĩ célula oñemboja'o mokõi jey, ha osẽ irundy célula. Káda célula pyahu oreko la mitad pe ADN oĩva pe célula orihinálpe, térã 23 kromosoma.

Péva ha’e pe proceso de división celular (meiosis)., Sapyʼánte umi sélula ikatu oñembojaʼo vai. Upéva oiko jave, ou peteĩ kópia extra peteĩ célulagui ha ojoaju peteĩ par de cromosomas ndive. Normalmente, oîva'erâ mokôi cromosomas peteîteî par-pe. Péro koʼápe, oñeforma peteĩ tercer kromosoma ha ojoaju upe par rehe. Upévape oñembohéra trisomía.

Trisomía ojehu ojejapo jave fecundación . Kóva peteî acontecimiento aleatorio, ndaha'éiva mba'eve ojapóva sy imembykuña jave. Péro jaʼéma haguéicha, pe riesgo tuichaʼimi umi hyeguasu vaʼekuépe orekóva 35 áño rire.

Mba’éichapa ojekuaa pe trisomía?

Umi prueba genética imembykuña jave ikatu ome'ê pista oîpa trisomía. Heñói rire pe mitã, oñemoañete pe condición ojejapo rupi peteĩ examen físico ha ambue prueba genética cromosomas rehegua ojeporúvo tuguy muestra pe mitãgui.

Mba e pruebapa ojepuru ojekuaa hagua trisomía.

Nde hyeguasu aja, oiméne nde doktór omandata nde sýgui peteĩ tuguy muestra ha peteĩ escaneo. Jaʼéma haguéicha, pe escaneo ohekáta umi mbaʼe por ehémplo pe líquido hetaiterei oĩva pe mitã jerére, peteĩ lucencia nucal , ha pe mitã párte ipukukue. Koʼãva ikatu ohechauka peteĩ mbaʼe vai genético.

Ko'ã prueba básica rire, oî prueba específica-ve omoañete haguã condición:

• Muestreo villo coriónico (CVS): 10 ha 13 arapokõindy imembykuña rire, ojeipe a petet muestra michtva célulagui placentagui ojehecha hagua mba éichapa oî condición genética ha mitã sexo.
• Amniocentesis: 15 ha 20 arapokõindy imembykuña rire, ojejapo peteĩ muestra michĩva pe líquido amniótico ojeréva mitã rehe ojehecha haguã ikatúpa oguereko apañuãi tesãi rehegua.
• Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS): Ojepe’a tuguy michĩmi mitã cordón umbilical-gui ojehecha haguã mitã rekove.
• Prueba prenatal no invasiva (NIPT): Ohasávo 10 arapokõindy imembykuña, ojehecha tuguy sygui ojehecha haguã oguerekópa mitã mba'e vai genético.

Mba’éichapa oñepohano umi mba’asy trisomía rehegua.

Trisomía ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Upévare tekotevẽ oñepohano ipukúva oñembogue haguã umi mba’asy ojoajúva ko mba’asýre. Umi tratamiento mitãnguéra heñóiva trisomía reheve ha’e:

• Cirugía oñemyatyrõ haguã umi anomalías físicas.
• Ome'êvo pytyvõ tekombo'épe .
• Ñe’ẽ, teko ha terapia física rehegua .
• Pohã ojejoko haguã síntoma ambue condición médica ikatúva oñemotenonde tiempo ohasávape.

¿Oĩpa peteĩ tape oñemboguejy hag̃ua pe riesgo de trisomía?

Añetehápe, umi condición genética ha'eháicha trisomía ndikatúi ojejoko. Pe defecto cromosómico oiko rupi aleatoriamente división celular aja, ikatu remboguejy pe riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ condición genética rejapóvo ko’ã mba’e:

• Oikuaa haguã umi riesgo orekóva embarazo orekóramo 35 ary ári.
• Umi cribado genético ojejapo mboyve imembykuña.
• Ojehekýivo ojeporu haguã tabaco ha alcohol.
• Eñangareko nde salud rehe re’úvo peteĩ dieta equilibrada ha rejapo meme ejercicio.

Mba’éichapa o’afectáta ko trisomía che membýpe.

Pe cromosoma extra omoambuégui pe mitã "plano", ikatu omoheñói defecto nacimiento rehegua ( ha'eháicha umi rasgo distintivo hova rehegua) ha discapacidad intelectual. Heta mitã heñóiva trisomía 12 reheve oguerekóta ambue apañuãi tesãi rehegua (ha’eháicha py’ỹi infección apysa rehegua, mba’asy korasõ rehegua ha apnea oke rehegua) ojekuaa rire ko mba’asy. Péro ne memby oñepohano porãramo ikatu oiko vyʼápe ha ovyʼa .

Ha katu umi mitã heñóiva oguerekóva mba’asy ha’eháicha Trisomía 18 térã Trisomía 13 oguereko sa’ive posibilidad oikove haguã ohasávo umi arapokõindy iñepyrũha hekovépe (período neonatal) ivaieterei rupi pe mba’asy (ko’ýte retraso térã anomalías desarrollo órgano-pe). Nde pohanohára ohesa’ỹijóta ne memby rekove ha ome’ẽta tratamiento ombohetave haguã posibilidad oikove haguã umi mitã heñóiva ko’ã mba’asy reheve.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Peteĩ efecto secundario trisomía rehegua ha'e pe riesgo de aborto . Péva ojehu jepi mbohapy jasy iñepyrũme imembykuña jave. Oiméramo reguereko peteĩva umi mba’asy ohechaukáva abortos (oĩva ko’ápe), pya’e reho nde pohanohárape:

• Ipy’a guy hasy, calambre.
• Lomo guy hasy.
• Py’a ​​rasy.
• Tuguy sa’i térã pohýi.
• Oguerekóva resfrío ha oguerekóva akãnundu.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani rekyhyje reporandu haĝua nde pohanohárape. Koʼápe oĩ unos kuánto porandu ikatúva rejapo:

• Mba’éichapa ikatu amboguejy pe riesgo areko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ condición genética ha’eháicha trisomía?
• Mba’e prueba prenatal-pa rerecomenda remoañete haĝua che memby oguerekópa peteĩ condición genética?
• ¿Ikatu piko che memby porã ojekuaa rire chéve arekoha peteĩ trisomía?

Mba épa ojoavy Trisomía ha Monosomia apytépe.

Mokõive ko’ãva ha’e condición genética.

• Trisomía niko oĩha peteĩ kópia extra peteĩ cromosoma rehegua.
• Monosomía niko ndaipóri peteĩ kromosoma kópia (i.e., peteĩ kromosoma ñehundi).

Mokõive ko'ã condición genética oiko peteĩ mutación genética rupive oikóva división celular jave. Ko mbaʼe vai ndaikatúi ojejoko oiko hag̃ua ojedividi jave umi célula.

Mba’épa ñanemandu’ava’erã umi ñañe’ẽva’ekuégui (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Ndaipórigui mba’éichapa ikatu ojejoko umi anomalías genéticas trisomía-icha, oiméramo replanea reime hyeguasu, eñe’ẽ nde pohanohára ndive prueba genética rehe reikuaa haĝua nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ condición genética.

Oje’éramo ndéve reguerekoha peteĩ mba’asy trisomía rehegua nde ryeguasu aja, ani rekyhyje. Heta pytyvõ ha recurso ojeguerekóva oipytyvõ haguã ndéve ha ne memby peiko haguã tekove hesãiva, omoañetéva. Pe asesoramiento genético ikatu penepytyvõ pentende haĝua pene memby condición ha peme’ẽ haĝua pe atención ha apoyo oikotevẽva okakuaa aja. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño.

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