¿Oguerekópa ne memby provléma ohendu ha ohecha hag̃ua? ¡Ñañe'ẽmi Síndrome de Usher rehe!

¿Rehechakuaámapa ne memby michĩmi ohendu vaiha? Ikatu piko oñepyrũ oguata hikuái tarde’imi ambue mitã’ígui? Upéi, itujavévo ohóvo, ¿rehechakuaápa ijetuʼuha chupekuéra ohecha hag̃ua pe lus saʼípe pyharekue? Oĩramo hetave peteĩva koʼã provléma, ikatu idiferénte pe káusa nde repensávagui. Ko árape ñañe’ẽ peteĩ condición ndahetáiva rehe o’afectáva mbohapyvéva ko’ãvape peteĩ jeýpe: ohendu, ohecha ha sapy’ánte equilibrio, ha katu noñeñe’ẽi heta hese sociedad-pe. Pévape oñembohéra Síndrome de Usher.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Usher?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome de Usher ha’e peteĩ mba’asy heredada. Oĩve tapichápe ohendu’ỹ, ohecha’ỹ ha equilibrio equilibrio-pe. Ñapensamína peteĩ plano-icha mba’éichapa okakuaáta ñande rete. Ko mbaʼasy oiko peteĩ kámbio michĩetereíva rupive koʼã génope, hérava mutación. Ko cambio genético rupi, umi órgano ojoajúva ohendu ha ohecha rehe noñemongakuaái hekopete pe mitã okakuaa aja hyepýpe.

Ko mba’asy mba’asy ojehechauka jepi heñói jave (congénito) térã oñepyrũ ojekuaa imitãme. Sa’ieterei, umi síntoma ikatu ojekuaa okakuaapámarõ. Ko'ágã ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã. Péro ani rejepyʼapy. Oĩ heta mba’e ikatu haguãicha ñamaneha ko’ã mba’asy ha ñaipytyvõ haguã ne membýpe oiko porã haguã.

¿Oĩpa diferénte kláse ko mbaʼe?

Heẽ, oĩ 10 rupi ojekuaáva mutasión genética omoheñóiva. Síndrome de Usher oñemboja'o mbohapy tipo principal-pe, odependéva mba'éichapa oñembojoaju ko'ã genes. Opa ko’ãichagua ikatu omoheñói problema ohendu, ohecha ha equilibrio. Péro pe diferénsia prinsipál oĩva ijapytepekuéra haʼe pe óra oñepyrũhápe umi síntoma ha mbaʼeichaitépa ivai.

Ikatu hag̃uáicha ñantende porãve, jahechamína ko mbaʼe peteĩ cuadrope .

Péva ndaha'éi peteî condición ojehechaitereíva Sri Lanka-pe. Ombohasy 3 ha 6 tapicha 100.000 tapichápe ko yvy ape ári.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’asy.

Koʼág̃a ñañeʼẽmi koʼã síntomare michĩmi.

• Ohendu’ỹva: Oĩ mitã heñóiva ohendu’ỹva térã ohendu’ỹeterei. Ambuépe g̃uarã katu mbeguekatúpe oñepyrũ oguejy ohendúva itujavévo ohóvo.

• Pérdida de visión: Péva ojehu peteĩ mba’asy hérava Retinitis Pigmentosa (RP) . Ñamombe’u porãsérõ, ha’e pe oñehundi mbeguekatúpe umi célula oñandu porãva tesape (varilla ha cono) oĩva ñande resa retina-pe.
• Peteĩha mba’asy: pyhare ohecha’ỹva. Ndaikatúi ojehecha porã umi mba’e pyhare, umi tenda hesakã’ỹvape.
• Pe etapa oúva: Oñemboty pe campo de visión (visión túnel rehegua). Ha’ete ku ñamañáva peteĩ túnel rupi, orekóva visión recta tenonde gotyo añoite ha ndorekóiva visión periférica. Ohasávo pe tiémpo, ko mbaʼasy ikatu ivaive ha ñandehetũmbaite.

• Cuestiones de equilibrio: Péva especialmente ohupyty umi mitã orekóva Tipo 1. Umi parte ñande apysa hyepypegua oipytyvõva ocontrola haĝua ñande equilibrio oñembyai. Ko condición ikatu ojapo ko'ã parte oñembyai. Péva rehe ko'ã mitã ogueraha sapy'ami oaprende haguã oguata. Ikatu oñandu hikuái hoʼa memeha.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa pe rrasón?

Jahecha haguéicha yma, kóva ha’e peteĩ condición genética completamente. Ko patrón herencia rehegua oñembohéra patrón recesivo autosómico . Upéva heʼise peteĩ mitã oreko hag̃ua ko mbaʼasy, pe mitã ohereda vaʼerãha pe géno defectuoso isy ha itúvagui .

Eñeimahinamína, pe mitã ohereda ramo pe gen defectuoso isygui añoite ha pe gen hesãiva itúvagui, pe mitã ndoguerekomo’ãi pe mba’asy. Péro pe mitãgui oikóta peteĩ ogueraháva pe géno defectuoso. Ndorekomoʼãiramo jepe síntoma, ikatu ombohasa pe géno imembykuérape.

Mba’éichapa aikuaa aguerekópa ko mba’asy?

Pe método de diagnóstico iñambue odependévo pe mitã síntoma ha tipo rehe.

Eñeimahinamína, ojehechakuaáramo ne membýpe orekoha insuficiencia auditiva ojejapo jave pe cribado auditivo umi mitã pyahu ojejapóva hospital-pe onase riremínte, umi doktór ojapóta ambue pruéva oinvestiga hag̃ua pe provléma. Upéi, osospecháramo síndrome de Usher, ikatu orrekomenda ojapo hag̃ua umi pruéva genética .

Ne memby ohechaukáramo problema ohendu térã ohecha haguã itujavévo ohóvo, nde médico de familia (pediatra) ndemondo especialista-kuérape.

• Prueba auditiva: Otolaryngólogo ha audiólogo omba apo oñondive ojapo hagua opaichagua prueba ojekuaa hagua mba eichaitépa ohendu mitã.
• Prueba de visión: Oftalmólogo ohecháta mitã resa, ko'ýte ohecha haguã oñembyaipa retina, ha'eháicha retinitis pigmentosa. Avei ojapóta hikuái prueba omedi haguã visión periférica.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Jepémo ko mba’asy ndaikatúi okuerapaite, oĩ heta mba’e ikatúva rejapo remaneha haĝua umi síntoma. Umi doktór oplanea pe tratamiénto ohechávo mbaʼéichapa pe mitã, ijeda ha mbaʼéichapa ivaieterei umi síntoma.

• Implante coclear: Mitã heñóiva ohendu vaieterei ikatu oñepytyvõ ohendu haguã tyapu ko aparato rupive, oñeimplantáva quirúrgicamente apysa ryepýpe.
• Umi audífono: Ko’ãva ideprovechoiterei mitãnguéra orekóva pérdida auditiva moderada.
• Umi mbaʼe ojeporúva ojehecha hag̃ua: Ikatu ojeporu umi anteojo orekóva lentes espesiál ofiltráva pe lus, ha umi aparáto oporo lupa.
• Servicios de intervención temprana: Kóva tuicha mba’e. Oñepyrũramo terapia de habla, fisioterapia ha entrenamiento lenguaje de señas imitã guive ikatu tuicha oipytyvõ mitã okakuaa hag̃ua.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Normal reguereko heta porandu reikuaávo peteĩ condición ndahetáiva peichagua. Ani rekyhyje térã retĩ reñe’ẽ haĝua opa ko’ã mba’ére nde pohanohára ndive. Koʼápe oĩ unos kuánto porandu ikatúva rejapo:

• "¿Mboy tipo de síndrome de Usher oreko che memby?"
• "Mba'e tratamiento-pa rerecomenda?"
• "¿Ikatu piko che memby operdepaite hesa ohasávo pe tiempo?"
• "¿Ikatu piko ojejapo che prueba ojehecha haguã che térã che ména térã che ména oreko umi mutaciones genéticas omoheñóiva péva?"

Ñande jehecha, ñahendu ha ñande equilibrio ha’e mbohapy umi sentido principal jaiporúva ñañemongeta haĝua ko mundo ndive. Upévare peteĩ túva ningo naturál ningo rejepyʼapy, reñembyasy ha rekyhyje reikuaávo ne memby operdeha koʼã mbaʼe. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ heta tratamiento médico, servicio de apoyo ha programa ikatúva oipytyvõ ne membýpe. Nde pohanohára ha ne equipo médico ontende porãta ne remiandu ha ome’ẽta ndéve pe orientación reikotevẽva.