Mba’épa pe Síndrome de Tejedor? ¡Eñatendékena ne membýre!

¿Rehechakuaápa oĩha mitã okakuaa pyaʼeveha umi ótro mitã ijedaguágui, térã oĩha cierto diferénsia ijehe? Sapyʼánte ñande tuvakuéra jajepyʼapyʼimi jahecha jave koʼãichagua mbaʼe, ¿ajépa? Sapy’ánte ko’ãichagua, ikatu ñanembopy’arory, ha katu oĩ peteĩ mba’asy ndahetái, genética hérava Síndrome de Tejedor. Ko árape ñañe’ẽta ko mba’ére peteĩ manera simple-pe ikatu hağuáicha pentende.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Tejedor?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Weaver, sapyʼánte oñehenóiva síndrome de Weaver-Smith, haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Pe mba'e iñimportantevéva ko'ã mba'épe ha'e ñande rete kangue okakuaa pya'eve oikotevẽvagui. Péicha ikatu ojapo pe mitã tuicha ijyvateve ijedagui. Avei, ko mba’asy ikatu omoambue mitã rova ​​ha iñakã tuichakue. Sapy’ánte ikatu avei oityvyro umi músculo ha ambue parte ñande rete rehegua.

Ñanemanduʼavaʼerã naentéroi ojeafekta peteĩcha. Ha katu pe síntoma principal heta tapicha ohasáva ha’e peteĩ altura yvate anormalmente. Oiméramo nde térã ne memby reguerekóramo Síndrome de Tejedor, ikatu reñandu baja tono muscular, hasy reguata ha rejagarra hag̃ua umi mbaʼe, ha nde po térã nde py oñesũ térã oñedeforma. Oĩ avei mitã ikatúva oguereko discapacidad intelectual . Péva ikatu oike asy guive ivaietereíva peve.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Kóva añetehápe ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Umi doktór ohechakuaa saʼi umi hénte ko múndo tuichakuére, 50 rupi, upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oĩ.

Mba’éichapa oityvyro tesãi pe Síndrome de Tejedor?

Ko mbaʼasy ikatu ombohetave michĩmi peteĩ mitãme oreko hag̃ua peteĩ kánser hérava Neuroblastoma . Neuroblastoma ha'e peteĩichagua cáncer oguerekóva jepi mitãnguéra ndohupytýiva 5. Oĩ avei mitã ikatúva oreko mba'asy congénita korasõ rehegua, ikatúva oikotevẽ ojeopera. Ha katu, oñeñangareko ha ojesareko porãramo pohãnohára rehe , la mayoría umi mitã orekóva Síndrome de Tejedor ikatu oikove hesãiva okakuaapa peve.

Mbaʼérepa ojejapo upéva? Mbaʼérepa oiko upéva?

Síndrome de Tejedor ha'e peteĩ mba'asy genética . Mba'asy genético ha'e peteĩ mba'asy ojehúva oĩ jave peteĩ ñemoambue (ñambohéra mutación) ñande genes-pe. Síndrome de Tejedor ojoaju peteĩ gen hérava EZH2 rehe. Ko mutación oĩva gen EZH2-pe ojapo pérdida hueso.Pya’e okakuaa. Avei, péva omoñepyrũ peteĩ reacción en cadena ohypýiva heta ambue genes ñande retepýpe. Upévare Síndrome de Tejedor ikatu ohupyty opaichagua músculo, kangue ha órgano.

Ha katu umi pohanohára nontendeporãi gueteri mba'éichapa ko `(EZH2)` mutación génica omoheñói Síndrome de Weaver. Haimete la mitad umi tapicha orekóva Síndrome de Tejedor ohupyty ko mutación génica peteĩ ituvakuéragui. Sy térã túva oguerekóramo ko mutación génica `(EZH2)`, oî 50% rupi posibilidad pe mitã ohereda haguã avei imemby jave.

Ha katu pe Síndrome de Tejedor ndaha’éi jepivegua ojehereda tuvakuéragui. Oĩ tapicha ikatúva oguereko ko mutación génica (EZH2) ituvakuéra ndorekóiramo jepe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Tejedor.

Sapy'ánte ikatu ojehecha mba'asy síntoma Síndrome de Tejedor rehegua pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe . Ojejapo jave ecografía nde membykuña aja, pe doktór ikatu ohecha pe mitã kangue ipukuveha pe normálgui. Péicha oikóramo, pe doktór ikatu heʼi pe mitã orekoha peteĩ mbaʼasy hérava macrosomia, upéva heʼise pe mitã tuichaveha pe normálgui.

Oiméramo ne memby pyahu oguerekóramo Síndrome de Tejedor, ikatu ipukuve onase jave térã ipohýive onase jave . Umi mitã orekóva Síndrome de Tejedor hasẽ jepi iñe’ẽ hũ, ijyvyku’íva ha iñe’ẽ’asývape.

Oĩ káso, pe mitã ikatu ndohechaukái umi síntoma ojehechakuaáva heta mésere.

Ikatu nde pohanohára he'i ne memby oguerekoha "edad hueso avanzada". Upéva heʼise ikanguekuéra okakuaa pyaʼeveha pe normálgui. Ne memby okakuaa pyaʼeterei ha ikatu voi ohasa umi gráfiko de crecimiento normál.

Síndrome de Tejedor ikatu ojapo ko’ã ñemoambue iñakã térã hova jehecha:

• Syva hũ
• Pire extra oĩva tesa ryepype (pliegues epicantales) .
• Fisuras palpebrales inclinadas oguejy haguã
• Hipertelorismo orbital ( tesa mombyry etereíva ojuehegui ) .
• Oguerekóva iñakã tuicháva (Macrocefalia) .
• Apysa tuicháva térã ijyvate’ỹva
• Oñembohetavévo filtro ipukukue juru yvate ha ryekue mbytépe
• Mandibula inferior michĩva `(Micrognathia)`

Síndrome de Tejedor ikatu ohupyty ambue parte ñande rete ha sistema-kuérape. Oiméramo nde térã ne memby reguerekóramo ko mbaʼasy, ikatu avei reguereko:

• Umi mba’asy congénita korasõ rehegua
• Pe pie club térã metatarso aducto rehegua
• Codo térã rodilla ndaikatúiva ojeipysopaite
• Ndaikatúi ojeipysopaite umi kuã (Camptodactyly) ha umi pyti’a guasu tuicháva
• Deformidades umi articulación umi pyti’a rehegua
• Discapacidad intelectual rehegua
• Ojepyso ramo umi músculo abdominal ikatu ojapo hernia (protrusión intestinal).
• Escoliosis rehegua
• Oñeñandu iñakãrague ha ipy’a hatãha músculo
• Hasy ohupyty haguã umi hito desarrollo mitã mimi ha mitã michĩvape (e.g., retraso ojehupi haguã iñakã, ojeroky, oguapy ha oguata) .

Mbaʼéichapa reikuaa porã upéva?

Oiméramo nde doktór osospecháva Síndrome de Tejedor, ikatu omanda ojejapo hag̃ua umi pruéva genética oheka hag̃ua pe mutación génica EZH2 . Upearã ojegueraha jepi peteĩ tuguy muestra ha oñemondo peteĩ laboratorio de prueba genética-pe.

Sapy’ánte, nde doktór ikatu oproba heta mutasión génica omboyke hag̃ua ambue mbaʼasy genética. Pévape oñembohéra panel de prueba genética . Péva oîgui ambue condición genética, ha'eháicha síndrome de Sotos, orekóva síntoma ojoajúva Síndrome de Weaver-pe. Upéicharõ, peteĩ panel de prueba péichagua ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua mbaʼe mutasión génicapa oreko nde térã ne memby.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Tejedor rehegua.

Ko'ágã ndaipóri pohã Síndrome de Tejedor-pe guarã. Péro ne doktór ikatu nepytyvõ ndéve térã ne membýpe remaneha hag̃ua pe mbaʼasy, rejapóvo peteĩ plan de atención . Techapyrã, ko plan de atención ikatu oike:

• Oĩramo discapacidad intelectual, ojeguereko atención salud conductual rehegua (e.g., educación especial, terapia conductual).
• Oĩramo mba’asy congénita korasõ rehegua, oñepohano ha oñemaneha atención Cardiovascular rupive .
• Oipytyvõve tembiapo mbo’ehaópe ha ñembo’épe (e.g., tutoría especial, consejero educativo).
• Oiméramo reguereko provléma nde artikulasión, nde po térã nde py rehe, ikatu reikotevẽ peteĩ operasión ortopédica térã ambue prosedimiénto médiko .
• Terapia física oñemoakãrapu’ã haguã mbarete muscular ha coordinación tete rehegua.

Pe iñimportantevéva ha’e, opa ko’ã mba’e iñambuégui mitãgui ambuépe, peteĩ equipo de médicos oñembyaty ojapo haĝua ko plan de atención okonveniva mitãme ĝuarã.

¿Oĩpa peteĩ tape ojehapejoko hag̃ua pe Síndrome de Tejedor?

Ñambyasy, ko’ágã ndojekuaái mba’éichapa ojehapejoko Síndrome de Tejedor.Mitãnguéra ikatu ohereda ko mbaʼe ituvakuéragui, péro ikatu avei oñedesarrolla ijeheguiete avave ndoguerekóiramo pe família. Ikatu peteĩ túva haʼe peteĩ mbaʼe ogueraháva ko mutasión genética, péro ikatu ndoikuaái hikuái.

Mba’éichapa aikuaa aimeha riesgo-pe?

Oĩramo ne família orekóva peteĩ mbaʼasy heredada térã peteĩ mutación génica ojekuaáva , iporãta reporandu nde doktórpe umi pruéva genética rehegua. Koʼã pruéva ikatu ojekuaa algúna mutasión génica ikatúva ogueru provléma de salúd. Koʼã pruéva ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua umi mbaʼe genética ikatúva rembohasa ne membykuérape.

Mba’épa pe perspectiva peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Tejedor-pe ĝuarã?

Jepémo ndaipóri pohã Síndrome de Tejedor-pe guarã, umi tapicha orekóva ko mba'asy ikatu oikove hesãiva omanehávo hekoitépe. Pe iñimportantevéva ha’e reho meme nde pohanohárape remaneha haĝua umi síntoma ha rehupyty haĝua pe atención reikotevẽva. Oĩ mitã orekóva Síndrome de Tejedor ikatúva oreko peteĩ kánser hérava neuroblastoma, péro la majoría ndoguerekói. Péro ne doktór ikatu oñeʼẽ nendive umi síntoma orekóvare neuroblastoma ha ikatu ojapo ambue pruéva ne membýpe g̃uarã tekotevẽramo.

¿Arakaʼépa reheka vaʼerã peteĩ konsého doktórpe? Mbaʼe síntomapa rejepyʼapyvaʼerã?

Iñimportánte rejapo jepi umi chequeo ha reñeʼẽ nde doktór ndive oimeraẽ provléma orekóvare nde físika térã mental. Esegui pe plan de atención nde pohanohára ome’ẽva ndéve. Oiméramo ne memby oguerekóramo Síndrome de Tejedor, nde rejapova’erã avei upéicha.

Koʼýte, haʼetéramo ne memby oreko peteĩva koʼã síntoma de neuroblastoma , pyaʼe voi emombeʼu ne memby doktórpe:

• Tesa osẽva térã tesa jerére iñypytũva.
• Ojekuaa peteĩ ryguasu rupi’a térã tumor pyahu ijajúra térã tronco-pe (ty, pyti’a).
• Diarrea, ñande py’a rasy, ndaha’éi apetito.
• Oñeñandu ikane’õitereíva peteĩ akãnundu térã tos reheve.
• Ojehecha umi ryguasu rupi’a hovy térã morotĩva ñande pire guýpe.
• Ipire morotĩ.
• Abdominal hinchazón rehegua.
• Hasy opytu’u haguã.
• Ikangy térã ñande py ha ñande py ñemongu’e (ha’eháicha ndaikatúi jaguata).

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Iñimportánte ñantende Síndrome de Tejedor ha'eha peteĩ mba'asy ndahetái ha ohupyty opavavepe iñambuéva . Jepe ndaipóri pohã, tratamiento médico hekopete ha peteĩ plan de atención reheve, nde térã ne memby ikatu remaneja umi síntoma ha oikove peteĩ tekove hesãiva ikatuháicha. Iñimportánte reñeñangareko jepi pohãnohára rehe ha resegi nde pohanohára heʼíva. Oiméramo nde térã peteĩ nde rogaygua oguerekóva mbaʼe porandu ko mbaʼére, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive. Haʼekuéra ikatúta nepytyvõ.

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