¿Rehechakuaámapa ne memby rova, koʼýte hesa ha ceja, ndahaʼeiha jepiveguáicha michĩmi? Térãpa rehechakuaápa ne memby orekoha algúna retraso desarrollo térã ikangyha umi múskulo? Normal tuvakuéra oñeñandu kyhyje’imi ohechávo umi mba’e peichagua. Ko árape ñañe'êta Síndrome de Kabuki rehe, peteî condición genética ndahetáiva ohechaukáva ko'ã síntoma.
Mba'érepa oñembohéra 'Kabuki'? Mbaʼéichapa ojejuhu upéva?
Ko tembiasakue oñepyrũ Japón-pe ary 1960-pe. Mokõi ekípo de doktór upépe ohecha peteĩ grúpo de mitã orekóva síntoma iñextraño, ndojoajúiva ojuehe. Koʼã mitã oreko peteĩ jesareko espesiál hova ári. Icejakuéra ojekurva yvate gotyo, ipestaña hũiterei ha hesa ipuku .
Ñañeimagina, umi actor tradicional obra de teatro "kabuki" japonés oiporúva maquillaje especial oacentua haguã ko'ã rasgo. Upéicha, ojoajúgui ko'ã mitã rova ha maquillaje umi actor kabuki, peteî pohanohára ombohéra condición "síndrome de maquillaje kabuki". Upe rire, oñembombyky "Síndrome de Kabuki (KS)"-pe.
Ñepyrũrã ojeʼe vaʼekue ko mbaʼasy oikoha Japónpente. Péro upe rire ojejuhu umi mitã orekóva ko mbaʼasy oparupiete ko yvy ape ári, diferénte etnia apytépe. Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Haimete peteî mitã 32.000 mitã heñóiva ko mba'asy reheve ojeafectáva.
Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Kabuki?
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Kabuki haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Upéva heʼise oikoha peteĩ kámbio orekóvare umi géno oĩva ñande retépe. Ha’e peteĩ mba’asy ojehúva heñói jave. Oĩ síntoma ikatúva ojehecha onase riremínte. Ambue katu ojekuaa pe mitã okakuaavévo ohóvo.
Pe iñimportánteva ha’e naentéroi mitã orekóva ko mba’asy oguerekóta peteĩchagua conjunto de síntomas. Káda persóna ikatu oreko diferénte combinación de síntoma.
Sapy’ánte ikatu hasy jaikuaa porã haĝua peteĩ mba’asy ndahetáiva peichagua, ikatu rupi heta pohanohára ndohecháikuri peteĩ hasývape peichagua ikarrera-pe. Avei, oĩ umi síntoma ojoguáva ambue mbaʼasýpe, upévare ijetuʼu pe diagnóstico.
Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’asy.
Oĩve umi rasgo distintivo rova rehegua ñañe’ẽva’ekue yma, oĩ avei heta ambue característica ikatúva ojehecha. Ñantende porãmína umíva peteĩ cuadro-pe.
| Tipo característica rehegua | Mba’e ojehechava’erã |
|---|---|
| Hova ha iñakã rehegua ojoajúva |
|
| Esqueleto ha músculo-kuéra | |
| Sistema okakuaa ha tete rehegua |
¿Oĩpa joavy iñarandu ha tekohápe?
Heẽ, heta koʼã mitã ikatu oreko discapacidad intelectual leve térã moderada . Ikatu avei oguereko hikuái retraso desarrollo-pe ha’eháicha oñe’ẽ ha oguata.
Oĩ umi tekoha ikatúva ojogua umi mba’asy ha’éva autismo térã TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo). Techapyrã ramo:
- Reñeha’ã meme remoĩ umi mba’e nde jurúpe ha remastika.
- Reacción hetaiterei umi tyapu térã ambue estímulo rehe.
- Ombotove tembi’u oguerekóva cierto sabor térã textura.
Pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu ohechauka señales de condiciones ha’eháicha ansiedad térã depresión.
Péro koʼã mitã oreko avei umi kapasida espesiál. Tuvakuéra heʼi jepi koʼã mitã ohayhuha músika.Haʼekuéra oreko peteĩ kapasida ijojahaʼỹva imanduʼa hag̃ua algúna purahéire. Avei, oĩ orekóva peteĩ kapasida espesiál imanduʼa hag̃ua hova ha féchare.
Mbaʼérepa ojejapo upéva? Genética rehegua...
Umi sientífiko ohechakuaa koʼág̃a peve mokõi mutasión genética prinsipál omoñepyrũva ko mbaʼasy.
1. Mutación gen KMT2D-pe: Péva ha’e pe mba’e omoñepyrũva 75% rupi tapicha orekóva síndrome de Kabuki.
2. Mutación gen KDM6A-pe: Haimete 9% tapicha ndorekóiva mutación KMT2D oguereko ko mutación.
Heta vése ko mutasión genética haʼe peteĩ mutasión pyahu oikóva pe mitã retepýpe. Upéva heʼise ndojeheredaiha ni pe sygui ni pe túvagui. Péro saʼieterei pe mitã ikatu ohereda ko mbaʼasy peteĩva umi túvagui.
Mba’éichapa oñepohano?
Tenonderãite, ndaipóri pohã pe síndrome de Kabuki -pe g̃uarã . Ndaha’éi peteĩ condición ohótava pe mitã okakuaavévo. Ha katu, ojehechakuaa ramo tenonderãite ha tratamiento ha apoyo hekopete ikatu oipytyvõ mitãme oikove haĝua tuicha iporãvéva.
Umi tratamiento opción odepende umi síntoma ha problema específico orekóvare pe mitã, ha ikatu oikotevẽ pytyvõ opáichagua especialista ha terapeuta.
| Pytyvõ pohanohára ikatúva oñeikotevẽ | Umi servicio terapia rehegua ikatúva oñeikotevẽ |
|---|---|
|
Oñeñe’ẽvo ko’ã mitã rekove pukukue rehe, síndrome de Kabuki voi nomombykyi hekove pukukue. Péro oĩramo umi mbaʼasy ivaietereíva ojoajúva hese, por ehémplo mbaʼasy ikorasõme térã umi provléma orekóva umi riñón, ikatu oreko peteĩ impacto oporojukáva. Upévare iñimportanteterei pe monitoreo médico constante .
Mbo’ehao rekove ha kakuaa
Ko'ã mitã ikatu oho mbo'ehaópe. Ha katu oikotevê hikuái peteî plan de educación especial ojejapóva hemikotevême. Ikatu oikotevẽ hikuái peteĩ mbo’ehára educación especial-pegua pytyvõ. Oĩ avei mitã ikatúva oparticipa deporte-pe.
Hasy ja’e haĝua mba’éichapa añetehápe oikóta hekovekuéra okakuaapámarõ, iñambuégui mba’éichapa ivaieterei umi síntoma. Oĩ tapicha ombaʼapo porãva ikatúva oiko ijehegui ha omenda jepe.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome de Kabuki ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva, congénita. Natekotevẽi jakyhyje chugui, péro iñimportánte ñaime consciente.
- Umi rasgo distintivo hova rehegua, músculo kangy ha retraso desarrollo rehegua ha’e umi síntoma principal.
- Jepémo ko mba’asy ndaikatúi oñepohanoite, ojehechakuaa tenonderãite ha oñeme’ẽvo tratamiento ha servicio terapéutico hekopete ikatu tuicha omoporãve mitã rekove.
- Mayma mitã iñambue, upévare emba’apo porã nde pohanohára ha ambue especialista ndive reikuaa haĝua mba’e pytyvõpa oikotevẽ ne memby.
- Jepe ko’ã mitã oreko desafío, ikatu ohasa mborayhu, música ha heta mba’e hekovépe. Pe iñimportantevéva ha’e ñame’ẽ chupekuéra mborayhu ha apoyo.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario