¿Ohetũpa ne memby orina? Jaikuaami ko mba'asy ndahetáiva (Mba'asy Orina Jarabe de Arce) .

Eñeimahinamína rekambia jave ne memby michĩva pañal, térã rejokóramo ne membýpe, rehechakuaa peteĩ hyakuã iñextraño ha heʼẽ asýva. Jarabe de arce -icha , térã peteĩ hyakuã asýva . Jepe nereñatendéi ñepyrũrã, ko hyakuã asýva osegíramo ou, ningo normal oimeraẽ sy térã túva oñeñandu okyhyjeʼimi. Añetehápe, kóva ha’e pe síntoma principal ha hesakãvéva pe ndahetáiva ha katu tuicha mba’e ojehechakuaa haguã condición mba’asy ñepyrũrã hérava ‘Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce’ (MSUD).

Ñamombe’u porãsérõ, kóva ha’e peteĩ trastorno metabólico. Upéva he ise, oíha petet defecto pe proceso complejo-pe omoambuéva pe tembi u ja'úva energíape. Enterove jaikuaa mbaʼéichapa iñimportanteterei pe proteína ñande retépe g̃uarã. Ko'ã proteína ojejapo umi bloque michĩva omopu'ãvagui hérava aminoácido. Peteĩ tapicha orekóva MSUD-pe, hete ndaikatúi omboja’o porã mbohapyichagua aminoácido, ha’éva leucina, isoleucina ha valina , ha omoambue energía-pe. Péva ojehu umi enzima oñeikotevêva ko proceso-pe ndojejapóigui hetepýpe. Upéicharõ, mbaʼépa oiko upéicharõ? Ko'ã aminoácido oñembyai'ỹva ha umi subproducto oñepyrũ oñembyaty ñande rete ha tuguýpe toxina ramo . Ko’ã mba’e vai ikatu ombyai ñane apytu’ũ ha ambue órgano. Noñepohanoiramo ko mbaʼasy ikatu voi omano. Upévare iñimportanteterei jaikuaa ko mbaʼe.

Mbaʼérepa oiko peteĩ mbaʼasy ndahetáiva?

Mba'asy orina jarabe de arce ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái . Ko múndo tuichakuére, amo 185.000 mitãgui peteĩ mitã onase ko mbaʼasy reheve.

Upéva oiko oĩ rupi umi mutasión ñande génope. Koʼã kámbio genético ojoko ñande rete ojapo hag̃ua umi enzima oñekotevẽva oñembyai hag̃ua umi mbohapy aminoácido ñañeʼẽ hague yma. Kóva ha'e peteĩ mba'asy genético recesivo . Péva he'ise mitã oguereko haguã ko mba'asy, sy ha itúva oguerekova'erãha pe gen defectuoso.

Eñeimahinamína nde ha ne kompañero mokõivéva haʼeha ‘portadora’ ko géno defectuoso. Upéva heʼise ndereguerekóiha síntoma, péro reguerekoha pe géno ofalla nde retépe. Oiméramo upéicha:

• Oĩ 25% posibilidad ne memby onase haguã MSUD reheve.
• Oĩ 50% posibilidad ne memby ha’étaha peteĩ ‘portador’, ndeichaite avei, ndorekóiva síntoma ha katu ogueraháva pe gen.
• Oĩ 25% posibilidad pe mitã ndoheredamo’ãiha mba’eveichavérõ ko gen defectuoso ha hesãita.

Oĩpa opaichagua ko mba’asy?

Heẽ, oĩ irundyichagua MSUD prinsipál, idiferénte mbaʼéichapa ivai ha mboy tiémpopa ohasa ojekuaa hag̃ua umi síntoma.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva jarabe de arce hyakuã asýva ykére.

Ja’e haguéicha yma, pe señal ojehecharamovéva ha’e peteĩ hyakuã asýva jarabe de arce térã asuka pardo-icha. Ko hyakuã ikatu ou orina , sudor ha cera de apysa jepe .

Péro oĩ heta ótro síntoma ko hyakuã asývagui. Koʼãva iñambue odependévo mbaʼeichagua mbaʼasy ha pe persónape.

Mba’asykuéra mitã heñói ramóvape (MSUD Clásico) .

Noñepohanoiramo, ko’ã mitã ikatu ohechauka mba’asy ha’eháicha:

• Py’aguapy’ỹ tapiaite, irritabilidad
• Hasy térã ombotove hoy’u haguã kamby
• Oke anormalmente térã oñeñandu deprimido opa ára
• Hasy opytu’u haguã
• Espasmo muscular térã arco corporal rehegua
• Coma

Mba’asy ohechaukáva mitã tuichavéva ha kakuaávape

Umi tipo intermedio, esporádico ha ombohováiva tiamina-pe, umi síntoma ikatu ojekuaa oimeraẽ eda-pe. Ikatu ojekuaa térã ivaive umi periodo de akãnundu, mba’asy térã estrés aja.

• Tye rasy ha vómito
• Pérdida de apetito ha pérdida de peso
• Músculo ikangy térã ndaikatuvéima control oguata jave
• Umi movimiento ndojeipotavéiva
• Ñe’ẽ hũ’ỹva
• Pérdida de conciencia térã hasy opyta haguã oke

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?

Heta tetã okakuaapámavape, ojejapo jave peteĩ jesareko umi mitã pyahúpe ojejapo hag̃ua MSUD. Upévare ikatu ojekuaa pe forma clásica mbovy ára heñói rire. Sri Lanka-pe, umi mitã onase ramóva ojehecha avei opaichagua mba'asy. Sa’ieterei rupi ko mba’asy, ikatu naentéroi mitãme ojehecha ko mba’asy rehe.

Péro peteĩ doktór ikatu osospecha pe mbaʼasy ohechakuaáramo pe mitã síntoma, koʼýte pe hyakuã idiferénteva. Upéi, ojejapo prueba especial tuguy ha orina rehegua omoañete haguã diagnóstico. Ko'ã prueba ikatu ohecha nivel elevado umi aminoácido problemático tuguy ha orina-pe. Oĩ káso ojeporúva avei umi pruéva genética oñemoañete hag̃ua pe mbaʼasy.

Mba’épa umi tratamiento. ¿Ikatu piko ñamonguerapaite?

Hembipotápe principal oñepohano haguã ko mba'asy ha'e ocontrola nivel de aminoácidos perjudiciales oñembyatýva ñande retepýpe.

Pe tratamiento principal ha’e peteĩ dieta especial ojeseguiva’erã tekove pukukue javeve.Pévape ojejoko umi tembi’u proteína rehegua (e.g., so’o, pira, huevo, producto lácteo ha algunos granos) oguerekóva heta aminoácido problemático (leucina, isoleucina ha valina). Upe jave avei oñeme’ẽ ambue mba’e oñeikotevẽva okakuaa haguã, ha’eháicha kamby polvo ha suplemento ojejapóva especialmente. Ko plan de dieta oñemboguata pohanohára ha dietista ojesareko porã guýpe .

Umi káso ivaietereívape umi síntoma, oñeikotevẽ hospitalización ha ojeporu ambue tratamiento.

• Ome’ẽ ñande rete tembi’u oñeikotevẽva ome’ẽvo tembi’u peteĩ vena (IV) térã tubo especial rupive.
• Ojejoko hagua aminoácido tuguýpe oñeme’êvo glucosa térã insulina IV rupive.
• Pya’e ojeipe’a haguã umi mba’e vai oñembyatýva tuguýpe, ojejapo tuguy filtración-pe (peteĩ método ha’eháicha diálisis).

Jarabe de Arce Mba’asy Orina rehegua, MSUD, Mba’asy Genética, Mba’asy Mitãnguéra, Mba’asy Metabólico, Aminoácidos, Mitã Orina hyakuã