¿Ikangypa ne memby múskulokuéra? - Jaikuaa Distrofia Muscular rehegua

¿Hoʼápa jepi ne memby? Térãpa ijetuʼu ndéve opuʼã, ojupi eskaléra, oñani térã otyryry? Sapy’ánte ko’ãva ha’e umi mba’e normal ojehúva mitã michĩvare okakuaa aja. Péro sapyʼánte ikatu oĩ peteĩ provléma umi múskulo oĩvare hapykuéri ha oikotevẽva ojesareko hesekuéra. Upévare ñañe'êta peteî grupo de enfermedades omokangyva mbeguekatúpe umi músculo.

Mba’épa pe Distrofia Muscular.

Ñamombe’u porãsérõ, distrofia muscular ha’e peteĩ téra general peteĩ grupo de enfermedades omokangyva ñande rete músculokuéra ohasávo pe tiempo ha omboguejýva iflexibilidad. Pe mbaʼe omoñepyrũvéva upéva haʼe peteĩ defékto oĩva umi génope oipytyvõva ñane múskulo hesãi hag̃ua.

Oĩ tapicha ikatúva oguereko ko mba’asy imitãme, ambue katu ndohechaukái mba’eveichagua mba’asy oguereko peve diez térã quince ary, térã okakuaapa peve jepe.

Ko mba’asy ohupytyháicha peteĩteĩ tapichápe iñambue. Odepende mba’eichagua mba’asy rehe. Heta tapichápe g̃uarã ikatu mbeguekatúpe ivaive ohóvo pe mbaʼasy. Ikatu voi oĩ persóna ndoguata térã noñeʼẽvéima. Péro upéva ndoikói enterovépe . Oĩ tapicha oikóva peteĩ vida normal heta áñore ha oreko síntoma leve. Upévare natekotevẽi ñañemondýi de antemano.

Mba’épa umi tipo principal ko mba’e rehegua.

Oĩ mas de 30 tipo de distrofia muscular. Péro oĩ 9 tipo prinsipál jahechavéva. Káda tipo idiferénte mbaʼéichapa pe géno omoñepyrũ, umi múskulo ojeafectáva, mbaʼe edapa oñepyrũ umi síntoma ha mbaʼeichaitépa oho pe mbaʼasy.

Mba’érepa oiko ko’ãichagua mba’asy? (Mba’érepa) .

Ko mba’asy ikatu ojehereda, térã ikatu oñepyrũ nde térã ne membýpe avave nde rogaygua oguereko’ỹre. Péva oiko peteĩ defékto oĩva umi génope .

Ñapensamína, koʼã géno oinstrui umi sélula oĩvape ñande retépe ojapo hag̃ua umi proteína oikotevẽva ojapo hag̃ua diferénte traváho. Ha'ete ku peteĩ receta peteĩ tembi'u rehegua. Peteĩ géno ofalla ramo, umi célula ikatu ojapo pe proteína ivaíva, saʼive proteína oikotevẽvagui térã peteĩ proteína oñembyaíva.

Umi tapicha orekóva distrofia muscular oreko defecto umi genes omoheñóiva proteína omantene músculo hesãi ha imbaretéva. Por ehémplo, Duchenne ha Becker-pe saʼieterei ojejapo peteĩ proteína hérava distrofina . Ko proteína distrofina rehegua omombarete umi músculo ha oñangareko hese ani haguã oñembyai. Okañy jave ko proteína, umi múskulo ndahasýi oñembyai ha ikangy.

Mba’éichapa ikatu jahechakuaa? (Ñandukuaa)

Umi síntoma hetaichagua mba’asy rehegua oñepyrũ ojekuaa imitãme térã imitãrusúpe. En general, peteĩ mitã orekóva ko mba’asy ikatu ohechauka ko’ã mba’asy:

• Py’ỹi ho’a
• Oñeñandu kangyha umi músculo-pe
• Calambres musculares rehegua
• Hasy opu’ã haĝua peteĩ posición oguapývagui, ojupi haĝua escalera-pe, oñani térã ojejupi
• Oguata ipy punta ári térã ojeguata

Avei, oĩ tapicha ikatúva avei oguereko mba’asy ha’éva:

• Escoliosis rehegua
• Tesa ryru oguejy
• Apañuãi korasõ rehegua
• Hasy opytu’u térã otragávo tembi’u
• Umi mba’e ojehecha’ỹva
• Hova músculo ikangy

Mba’éichapa omoañete pohanohára ko mba’e? (Diagnóstico) .

Pe doktór ojapóta heta pruéva ohechakuaa hag̃ua ne memby ikangypa umi múskulo. Primero, ojapóta hikuái peteĩ examen físico general, oporandúta ndéve nde historia médica familiar rehegua ha oporandúta ndéve umi síntoma nde ra’y rehegua.

Upe rire, ikatu ojejapo heta prueba ko’ãichagua oñemboyke haguã ambue mba’asy ikatúva omokangy músculo ha ojekuaa haguã definitivamente pe mba’asy.

Mba’épa umi tratamiento.

Ko'ágã, ndaipóri pohã distrofia muscular-pe guarã . Péro oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ okontrola hag̃ua umi síntoma, ifasilve hag̃ua pe vída ha omeʼẽ hag̃ua ne membýpe pe vida iporãvéva. Nde doktór heʼíta pe tratamiénto okonvenivéva, ohechávo mbaʼeichagua mbaʼasypa oreko ne memby.

• Terapia física: Opaichagua ejercicio ha estiramiento oipytyvo imbarete ha iflexible hagua umi músculo.
• Terapia ocupacional rehegua: 1.1.Mitãme oñembo’e mba’éichapa ojapova’erã tembiapo ára ha ára (e.g., oñemonde, ohai) ikatuháicha. Avei oñembo’e chupekuéra mba’éichapa oipuruva’erã umi aparato ha’éva silla de rueda ha bastón.
• Terapia de habla: Ijetu’úramo ndéve reñe’ẽ haĝua ikangy rupi nde rova ​​térã nde garganta músculo, rombo’éta ndéve mba’éichapa ndahasýi rejapo haĝua upéva.
• Pohãnguéra: 1.1.
• Pohã específico, ha'eháicha `Eteplirsen (Exondys 51)`, ombohetáva distrofina producción algunos tipos de DMD-pe guarã.
• Pohã omboguejýva espasmo muscular.
• Pohã presión arterial rehegua umi problema cardíaco rehegua.
• Umi esteroide ha'eháicha `Prednisona` ikatu omboguejy mbeguekatu umi músculo oñembyaíva. Péro koʼãva oreko efecto secundario ha ojepuruvaʼerã peteĩ doktór heʼiháicha añoite .
• Cirugía: Ikatu ojejapo cirugía umi complicación ha’éva estenosis espinal ha problema cardíaco rehegua.

Umi mbaʼe ojehechavaʼerã ñañangareko jave peteĩ mitãre

Normal tuvakuéra oñeñandu vai mbeguekatúpe oguejy jave imemby energía ha ndaikatúi oñani ha oñembosarái ambue mitãicha. Péro ikatu reipytyvõ ne membýpe oiko hag̃ua vyʼápe ko mbaʼe ijetuʼúramo jepe.

• Eme’ẽ nutrición porã: Pe dieta equilibrado oipytyvõ ne membýpe omantene haĝua ipire hesãiva. Péicha ikatu omboguejy umi mba’e ha’eháicha dificultad de respiración.
• Epyta activo: Umi ejercicio de bajo impacto ha’eháicha natación ikatu oipytyvõ omombarete haĝua umi músculo. Eporandu nde terapeuta físico-pe ko mba’ére.
• Eipuru umi aparato oipytyvõva: Emokyreʼỹ ne membýpe oipuru hag̃ua silla de rueda, muleta ha mbaʼe tekotevẽramo.
• Epyta mbarete: Eñe’ẽ ne familia, amigo térã consejero ndive pe estrés, ñembyasy ha pochy reñandúvare ko viaje aja. Avei, umi grupo de apoyo ambue túva ndive mitãnguéra orekóva ko condición ikatu tuicha fuente de fuerza.

Ko mba’asy ndohupytýi peteĩchapa opavavetépe. Oĩ mitã pya’eterei operdeva’ekue imbarete muscular. Ambue katu ikatu operde pya’eve. Upévare iñimportánte reñeʼẽ abiertamente ne memby doktór ndive mbaʼasy orekóvare ha rejapo peteĩ plan de tratamiénto okonvenivéva chupe.