Mba’épa pe Anemia Fanconi rehegua. Ñañe’ẽmi ko condición ndahetáiva rehe término simple-pe.

¿Oñeñandu piko ne memby ikaneʼõ ha ikaneʼõ meme? ¿Ojehecha piko ipire morotĩ? Térãpa oĩ umi kámbio físiko oĩva onase guive? Oiméne ko’ã mba’e káusa ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva hérava Anemia Fanconi. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra, ha'égui peteî condición ndahetái tapicha ohendúva, icomplicado'imi, ha avei sa'ieterei. Upéicha ko árape ñañe’ẽta ko mba’ére, mba’épa ha’e, mba’épa umi síntoma, ha oĩpa peteĩ tratamiento, opa mba’e peteĩ manera simpleiterei ikatúva pentende.

Oĩ porã, jahecha raẽ mba'épa pe anemia Fanconi (FA)?

Ñamombe’u porãsérõ, Anemia Fanconi (FA) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha oityvyro tenonderãite pe médula ósea ñande retepýpe.

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa ko médula ósea. Ñahenói pe parte suave ha esponjosa oĩva ñande rete kangue tuicháva ryepýpe médula ósea. Haʼete voi peteĩ fábrica de tuguy oĩva ñande retépe. Umi mbohapyichagua glóbulos principales ñande rete oikotevẽva , glóbulos rojos, glóbulos blancos ha plaquetas, ojejapo ko médula ósea-gui.

Péro pe médula ósea peteĩ persóna orekóvape FA ndaikatúi ojapo porã koʼã glóbulo. Ha'ete ku oñembyaíva producción fábrica-pe. Upéicha rupi umi glóbulo hesãiva ndojejapói hetaiterei. Ko mba’asy ikatu omoheñói opaichagua apañuãi tesãi rehegua. Avei, FA ndaha’éi ikatu oityvyro médula ósea añónte, ha katu avei heta ambue tete pehẽngue.

Mba’éichapa FA oityvyro ñande rete.

Mba’éichapa ko mba’asy ohupyty peteĩteĩ tapichápe ikatu iñambue, ha katu en general, oĩ heta efecto principal.

• Mba’e’apo’ỹ físico: Haimete 75% mitã heñóiva FA reheve, térã mbohapy irundy apytégui, oguereko algún tipo de anormalidad física. Koʼãva ikatu oityvyro umi órgano hyepypegua ha avei.
• Insuficiencia médula ósea: Haimete 90% tapicha orekóva FA oguereko insuficiencia médula ósea. Péva he’ise pe médula ósea ndaikatuiha ojapo suficiente glóbulo hesãiva. Péva ikatu ogueru ambue mba’asy tuguy rehegua, por ehémplo anemia aplástica ha síndrome mielodisplástico (MDS) . MDS ojehecha peteĩ pre-leucemia ramo.
• Ojekuaave cáncer: 10% ha 30% umi tapicha orekóva FA oguerekove riesgo oguereko haguã cierto tipo de cáncer, ha’eháicha leucemia. Ko’ã cáncer ikatu avei ojehu imitãvévape pe tapicha promedio-gui.

¿Ha’épa peteĩ cáncer pe anemia Fanconi rehegua?

Kóva ha’e peteĩ porandu heta tapicha oguerekóva. Pe mbohovái isensíllova ha’e, nahániri . FA ndaha’éi cáncer. Ha’e peteĩ mba’asy genética.

Péro umi hénte orekóvape FA oñembyai rupi ñande rete ikatu hag̃uáicha omyatyrõ umi célula oñembyaíva, upévare orekove riesgo oreko hag̃ua kánser ambuégui. En particular, oguerekove cáncer ha’éva leucemia mieloide aguda , cáncer de piel ha cáncer de akã ha ijajúra.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Umi mba’asy FA rehegua tuicha iñambue. Oĩ tapicha orekóva síntoma ojehecháva onase jave, ha ótro katu ikatu ndohechái mbaʼeveichagua síntoma heta áñore. Ñamboja’o ko’ã mba’asy heta categoría-pe.

1. Anemia mba’asy ohechaukáva

Ko’ã mba’asy ojekuaa oguejy jave ñande rete glóbulos rojos.

• Kaneʼõ meme: Reñeñandu kaneʼõ ha ikaneʼõiterei ha ndaikatúi ni rejapo umi tembiapo normál.
• Ipire morotĩ: Ipire ojehecha hũva ndaipórigui tuguy ñande retepýpe.
• Apytu’u mbyky: Oñeñandu mbykymi apytu’ũ oguata rire jepe.
• Reñandu ha’ete ku ne korasõ opyrũ pya’éva.
• Py’ỹi akãrasy.

2. Mba’asy ojehechaukáva insuficiencia médula ósea rehegua

Péva omoheñói síntoma oguejy haguére glóbulos rojos, glóbulos blancos ha plaquetas.

• Py’ỹi oñeinfecta: Sa’i rupi glóbulos blancos, ñande rete inmune sistema ikangy, upévagui ojehu py’ỹi infección bacteriana ha hongo.
• Ndahasýi huguy: Sa’ive plaqueta ombyai tuguy coagulación. Péva ikatu ogueru huguy ñande encía ha ñande ryépe, ñañembyai ha ñande ryekue, ha tuguy ndopytái ni umi lesión michĩmívagui.

3. Mba’éichapa ojekuaa umi cáncer ikatúva ojoaju FA rehe

• MDS ha LMA: Ko’ã mba’asy ikatu ñanekane’õiterei, ndahasýi huguy ha oñembyai, ipiro’y, hasy jarrespira ha ñande infección vaiete.
• Carcinoma de células escamosas: Ojeguereko topetê asy térã lesiones noñemongueráiva ñande pire rehe.

4. Característica ojoajúva umi cambio físico rehe

Koʼã mbaʼe ojehecha jepi onase jave. Naentéroi oreko opa koʼã mbaʼe, péro ikatu oreko peteĩ térã hetave.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa pe rrasón?

Mbaʼérepa oiko upéva haʼe peteĩ defékto oĩva ñande génope . Ñapensamína ñande rete ha’eha peteĩ edificio oñemopu’ãva peteĩ plano complejo-pe. Upe plan ha’e ñande genes. Oĩ amo 20 genes ojoajúva FA rehe. Koʼã géno rembiapo iñimportantevéva haʼe hína oñangareko ha omyatyrõ umi célula ñande retepegua, koʼýte pe ADN, ani hag̃ua oñembyai ára ha ára.

Peteĩ tapicha orekóva FA oreko peteĩ mutación koʼã génope. Upévare ndoikói hekopete pe proceso oñemyatyrõ haguã umi mba'e vai.

• Péva rupiOñembyaty ambue mba’e vai ADN-pe ha umi célula oñepyrũ oñemboja’o anormalmente térã omano.
• Umi kámbio físico ha oguejy pe glóbulos sanguíneos oiko umi célula omanóramo anormalmente.
• Umi cáncer leucemia-icha ojehu umi célula oñepyrũvo okakuaa anormalmente.

Kóva ha’e peteĩ mba’e oúva tuvakuéragui mitãnguérape. Mokõi túva orekóva gen defectuoso oreko 25% (peteî irundy apytégui) posibilidad orekóva peteî mitã orekóva FA.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Py’ỹi, ojesospecha FA ojehecha jave ambue mba’asy (techapyrã, anemia, infección py’ỹi), ojehechakuaa rangue directamente. Upéi añoite ojejapo prueba específica ko condición-pe guarã.

Ko’ápe oĩ umi prueba ojejapóva jepi:

Oĩ avei umi prueba genética especial ojeporúva oñemoañete haguã ko mba'asy:

• Prueba de Rotura de Cromosomas: Kóva ha’e pe prueba principal ojekuaa haguã FA. Ko pruévape oñembojeheʼa peteĩ químiko umi glóbulope ha oñemedi umi kromosoma oĩva umi sélulape ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa ndahasýi oñembyai. Umi cromosomas oĩva umi célula orekóvape peteĩ tapicha orekóva FA oñembyai heta hetave peteĩ persóna normálgui.
• Detección Genética: Ko prueba ojejapo ojekuaa haguã defecto genético específico omoheñóiva FA.

Ikatúpa aikuaa che memby oguerekópa ko mba’asy imembykuña aja?

Heẽ. Oĩramo peteĩ antecedente familiar FA rehegua, ikatu ojehecha ne membýpe mba’asy rehegua imembykuña aja. Péva ikatu ojejapo ojeporúvo prueba ha'eháicha amniocentesis térã muestreo villo coriónico . Ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére ha reikuaave.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ndaipóri gueteri pohã FA-pe guarã. Péro oĩ umi tratamiénto iporãva ojejoko hag̃ua umi síntoma ha komplikasión oúva chugui. Pe plan de tratamiento ojedetermina pe paciente edad, naturaleza orekóva umi síntoma ha tesâi general.

Mba’e jaikuaava’erã jaiko haguã FA ndive

Peteĩ tapicha orekóva FA térã peteĩ túva peteĩ mitã orekóva hese akóinte ojesarekova’erã.

• Pe riesgo cáncer rehegua:Umi tapicha orekóva FA ningo orekove umi carcinógeno haʼetéva pe sigarríllo, upévare ojejehekýi vaʼerã kompletoite pe sigarríllo ha pe tatatĩ segunda mano rehe .
• Ñañangareko ñande pire rehe: Ikatúgui jaguereko cáncer de piel, tuicha mba’e jajaho’i porã ñande pire ha jaipuru protector solar ñasẽ jave kuarahy’ãme.
• Eñangareko umi lesión rehe: Oĩgui riesgo tuichavéva huguy, reñangarekoveva’erã umi tembiapo ikatúva rejapo lesión aja.
• Umi chequeo médico jepivegua: Jepe ojejapo porã rire peteĩ trasplante de médula ósea, opyta pe riesgo cáncer rehegua, upévare iñimportanteterei ojejapo meme umi chequeo médico ha seguimiento nde rekove pukukue aja. Eikuaa porãke oimeraẽ ñemoambue nde retepýpe (ñembyai jepivegua’ỹva, huguy, kane’õ) ha emombe’u pya’e nde pohanohárape rehechakuaáramo oĩha.

Peiko ko condición reheve ikatu ijetu’u, ha katu pende equipo médico ome’ẽta peẽme pe orientación ha apoyo peikotevẽva. Upévare ani rekyhyje reñeʼẽ hag̃ua nde doktór ndive oimeraẽ mbaʼe ndepyʼapývare.