Jaikuaami Síndrome de Williams rehegua. Ani rekyhyje, ñañe'ẽmi.

¿Iporãiterei piko nde raʼy? Ha’épa peteĩ tapicha ohayhuetereíva ha opukavy ha oñe’ẽva opavave ohecháva ndive? Upe jave avei, oĩpa sapy’ánte retraso michĩmi desarrollo-pe térã desafío de aprendizaje? Sapy’ánte, ko’ãichagua característica rapykuéri, ikatu oĩ peteĩ condición genética ndahetáiva hérava Síndrome de Williams. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra. Péva ha’e peteĩ mba’e tekotevẽva ñañe’ẽ ha ñantende. Ko árape, ñañe’ẽta opa mba’ére peteĩ manera simple-pe ikatu hağuáicha pentende.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Williams?

Síndrome de Williams, sapy'ánte oñembohérava síndrome de Williams-Buren, ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha oĩva heñói jave. Opoko desarrollo neurológico rehe. Mitãnguéra orekóva ko mba'asy ikatu oreko apariencia distinta, retraso desarrollo, discapacidad de aprendizaje ha anomalías cardiovasculares.

Ñapensamína ñande rete ojejapoha peteĩ manual de instruksión tuichávagui. Ko manuál de instruksiónpe oĩ umi géno. Koʼã géno oĩ umi kromosomape. Jaguereko 23 par de cromosomas, ha upéva haʼe 46 en total . Peteĩ tapicha orekóva síndrome de Williams oreko peteĩ pedazo michĩva ofaltáva cromosoma 7. Haʼete peteĩ páhina ofaltáva upe manual de instruksiónpe. Ko páhina ofaltágui, oĩ ñande rete rembiapo ha okakuaaha iñambuéva. Upéva ha'e pe jaheróva síndrome de Williams.

Mbaʼépa ikatu ojapo ko situasión pe mitãre?

Naentéroi mitã orekóva ko mbaʼasy peteĩchapa. Umi mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Péro oĩ umi síntoma ojehechavéva. Ñambyai ko'ãva.

Características físicas ha apariencia rehegua

Ko’ã mitã ikatu oreko peteĩ aspecto lindoiterei, ijojaha’ỹva.

Kakuaa ha tekoha

Ko’ã mitã ogueraha sapy’ami ohupyty haĝua algunos hitos desarrollo-pe, ha katu oreko avei habilidad especial.

• Oñe’ẽvo: Ikatu otarde’imi oñepyrũvo oñe’ẽ, ha katu oñe’ẽ rire, ikatupyryeterei iñe’ẽ . Haʼekuéra ikatupyryeterei oñeʼẽ porã ha odescribi hag̃ua.
• Movimiento: Sa’i rupi tono muscular (hipotonia), ipukuve ambue mitãgui oikuaa haguã umi mba’e oguapy ha oguata.
• Aprendizaje: Ikatu hasy chupekuéra oikuaa hagua papapy, tai ha espacio oikuaa hagua (yvate, yvy gotyo, hi agui, mombyry). Péro haʼekuéra oreko peteĩ manduʼa iporãitereíva .
• Sociabilidad: Kóva ha’e pe mba’e ojehecharamovéva ko’ã mitãme. Haʼekuéra ningo ivuenoiterei, oporohayhu ha oporoporiahuvereko. Hasy chupekuéra ohechakuaa hag̃ua umi ndoikuaáivape, upévare pyaʼe voi oñemoangirũ oimeraẽvandi. Sapyʼánte ikatu voi ojepyʼapyeterei térã okyhyje algúna kósagui (fobia).

Ambue apañuãi tesãi rehegua

Ko mba’asy ikatu avei ogueru ambue apañuãi tesãi rehegua. Iñimportánte jaikuaa koʼã mbaʼe.

• Py’a ​​mba’asy: Kóva ha’e pe mba’e iñimportantevéva ñañangarekova’erã . Ojekuaa jepi oñemboty (estenosis) umi tuguy rape tuicháva ojoajúva korasõ rehe. Péva ikatu ogueru mba’asy ha’eháicha presión arterial ha korasõ ipu irregular (arritmia).
• Calcio: Ikatu ojupi calcio tuguy ha orina-pe.
• Apañuãi hormonal rehegua: Oĩ riesgo hipotiroidismo, pubertad ñepyrũ ha diabetes okakuaapámarõ.
• Apysa mba’asy: Py’ỹi apysápe mba’asy ikatu ñandehegui ñahendu’ỹ.
• Ambue: Ikatu avei ojehecha escoliosis, hasy okaru hagua imitãme, ha problema de visión (mombyry jehecha).

Mbaʼéichapa peteĩ doktór ohechakuaa upéva?

Ikatu nde pohanohára ohesa’ỹijo ko mba’asy osospecháramo ne memby oguerekoha retraso desarrollo-pe térã ojepy’apýramo ijehecha rehe. Pe tape iñimportantevéva oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico haʼe peteĩ pruéva genética rupive . Péva haʼete peteĩ pruéva ojejapóva jepi tuguýgui. Ikatu ohecha ofaltápa peteĩ cromosoma 7.

Avei, ikatu ojejapo heta ambue prueba oñemoañete haguã ambue mba’asy:

• Korasõ jehecha: Ojejapo ECG térã korasõ jesareko (Ecocardiograma) ojehecha haguã oĩpa apañuãi korasõ ha tuguy rape rehe.
• Tuguy presión: Iñimportánte rehecha jepi ne memby tuguy presión.
• Tuguy ha orina jeporeka: Ko’ã jeporeka ojejapo ojehecha haguã calcio ha riñón rembiapo.

Mba’éichapa oñepohano ha oñemboguata.

Pe síndrome de Williams ndaikatúi oñepohanoite haʼégui peteĩ mbaʼasy genética. Ha katu umi síntoma ha problema ojoajúva hese ikatu oñemaneha porã ha pe mitã ikatu oiko peteĩ vida normal ha vy’apavẽ.

Pe plan de tratamiento iñambue mitãgui ha oikotevẽ pytyvõ opáichagua especialista-gui.

1. Cardiólogo: Iñimportanteterei ojehecha jepi mitã korasõ. Oĩramo peteĩ provléma, oñemeʼẽta pe tratamiénto oñekotevẽva (pohã térã cirugía).

2. Intervención temprana: Oĩ opaichagua tratamiento oipytyvõva mitã okakuaa ha oñemoarandu haguã. Terapia del Discurso, Terapia Ocupacional ha Fisioterapia ha’e umi tenondegua.

3. Tekombo’e Especial: Ikatu oñeikotevẽ método educativo especial ojesupera haguã umi desafío de aprendizaje ikatúva heñói mbo’ehaópe.

4. Ambue especialista: Iñimportánte jahecha pohanohárape oñembokatupyrýva ko’ã mba’épe ocontrola haguã nivel de calcio, oñemonguera haguã problema hormonal ha ohecha haguã salud ha nde resa.

Araka’épa ojehechava’erã pohanohárape ha araka’épa ojehova’erã ETU-pe

Tuicha mba'e reñatende ne memby salud rehe. Ani reatrasa reheka haguã asesoramiento médico ko'ã situación-pe.